Alkoholdehydrogenázy 1B je enzym , který u lidí je kódován ADH1B genem .
Protein kódovaný tímto genem je členem rodiny alkohol dehydrogenázy . Členové této rodiny enzymů metabolizují širokou škálu substrátů, včetně ethanolu (nápojového alkoholu), retinolu , dalších alifatických alkoholů, hydroxysteroidů a produktů peroxidace lipidů . Kódovaný protein, známý jako ADH1B nebo beta-ADH, může tvořit homodimery a heterodimery s podjednotkami ADH1A a ADH1C, vykazuje vysokou aktivitu pro oxidaci ethanolu a hraje hlavní roli v ethanolovém katabolismu (oxidaci ethanolu na acetaldehyd). Acetaldehyd je dále metabolizován na acetát geny aldehyddehydrogenázy . Tři geny kódující úzce související podjednotky alfa, beta a gama jsou tandemově organizovány v genomickém segmentu jako shluk genů .
Dříve se ADH1B nazývalo ADH2 . V rodině alkohol dehydrogenázy je více genů. Tyto geny jsou nyní označovány jako ADH1A , ADH1C a ADH4 , ADH5 , ADH6 a ADH7 .
Jednonukleotidový polymorfismus (SNP) v ADH1B je rs1229984 , že změny argininu na histidin na zbytku 47 zralého proteinu; standardní nomenklatura nyní zahrnuje zahajovací methionin, takže pozice je oficiálně 48. Tato „typická“ varianta byla označována jako ADH2 (1) nebo ADH2*1, zatímco „atypická“ byla označována jako např. ADH2 ( 2), ADH2*2, ADH1B*48 His. Tento SNP je spojen s rizikem závislosti na alkoholu, poruchami užívání alkoholu a konzumací alkoholu, přičemž atypický genotyp má snížené riziko alkoholismu .
Další SNP je rs2066702 [Arg370Cys]. původně nazýváno pozicí 369. Tento SNP je na vysokých frekvencích v populacích z Afriky a také snižuje riziko závislosti na alkoholu.
Stewart MJ, McBride MS, Winter LA, Duester G (červen 1990). „Promotory genů lidské alkohol dehydrogenázy ADH1, ADH2 a ADH3: interakce CCAAT/protein vázající zesilovač s prvky lemujícími box ADH2 TATA“. Gen . 90 (2): 271–9. doi : 10,1016/0378-1119 (90) 90190-3 . PMID 2169444 .
Winter LA, Stewart MJ, Shean ML, Dong Y, Poellinger L, Okret S, Gustafsson JA, Duester G (červenec 1990). „Prvek hormonální reakce proti proudu od genu ADH2 lidské alkoholdehydrogenázy se skládá ze tří vazebných míst pro tandemový glukokortikoidní receptor“. Gen . 91 (2): 233–40. doi : 10,1016/0378-1119 (90) 90093-7 . PMID 2210383 .
Yasunami M, Kikuchi I, Sarapata D, Yoshida A (červen 1990). „Klastr genů alkohol dehydrogenázy lidské třídy I: tři geny jsou tandemově organizovány v 80kb dlouhém segmentu genomu“. Genomika . 7 (2): 152–8. doi : 10,1016/0888-7543 (90) 90535-3 . PMID 2347582 .
Carr LG, Xu Y, Ho WH, Edenberg HJ (srpen 1989). „Nukleotidová sekvence genu ADH2 (3) kódující podjednotku lidské alkohol dehydrogenázy beta 3“. Alkoholismus, klinický a experimentální výzkum . 13 (4): 594–6. doi : 10.1111/j.1530-0277.1989.tb00383.x . PMID 2679216 .
Tsukahara M, Yoshida A (únor 1989). „Chromozomální přiřazení lokusu klastru alkohol dehydrogenázy k lidskému chromozomu 4q21-23 hybridizací in situ“. Genomika . 4 (2): 218–20. doi : 10,1016/0888-7543 (89) 90304-2 . PMID 2737681 .
Duester G, Smith M, Bilanchone V, Hatfield GW (únor 1986). „Molekulární analýza lidské genové rodiny alkohol dehydrogenázy třídy I a nukleotidové sekvence genu kódujícího beta podjednotku“. The Journal of Biological Chemistry . 261 (5): 2027–33. doi : 10,1016/S0021-9258 (17) 35892-1 . PMID 2935533 .
