ANO3 - ANO3

ANO3 je gen, který se u lidí nachází na chromozomu 11 a kóduje protein anoktamin 3. Patří do rodiny genů (ANO1 – ANO10), které kódují chloridové kanály aktivované vápníkem.

Klinický význam

Mutace v ANO3 byly spojeny s formou autozomálně dominantní kranio-cervikální dystonie (také známé jako DYT23 ), která se projevuje abnormálním kroucením nebo třesavými pohyby obličeje, hlasu, hlavy a horních končetin.

Reference

externí odkazy