ANO3 - ANO3
ANO3 je gen, který se u lidí nachází na chromozomu 11 a kóduje protein anoktamin 3. Patří do rodiny genů (ANO1 – ANO10), které kódují chloridové kanály aktivované vápníkem.
Klinický význam
Mutace v ANO3 byly spojeny s formou autozomálně dominantní kranio-cervikální dystonie (také známé jako DYT23 ), která se projevuje abnormálním kroucením nebo třesavými pohyby obličeje, hlasu, hlavy a horních končetin.
Reference
externí odkazy
Tento článek o genu na lidském chromozomu 11 je útržek . Wikipedii můžete pomoci rozšířením . |