Angelo DiGeorge - Angelo DiGeorge
Angelo Mario DiGeorge | |
|---|---|
 Angelo DiGeorge (vpravo) a Robert Shprintzen na setkání „Deletion 22q11“ v Římě v roce 2002
| |
| narozený |
15. dubna 1921 Philadelphie
|
| Zemřel | 11.10.2009 (ve věku 88) Philadelphie
|
| Alma mater | Temple University |
| obsazení | Dětský endokrinolog |
| Aktivní roky | 1946–1989 |
| Zaměstnavatel | Temple University School of Medicine |
| Známý jako | Objev DiGeorgeova syndromu |
| Titul | President, Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society |
| Období | 1983–1984 |
Angelo Mario DiGeorge (15. dubna 1921 - 11. října 2009) byl italský americký lékař a dětský endokrinolog, který je známý svým výzkumem autozomálně dominantní imunodeficience, který se dnes běžně označuje jako DiGeorgeův syndrom .
raný život a vzdělávání
DiGeorge byl synem dvou italských přistěhovalců Antonia DiGiorgia a jeho manželky Emilie (rozené Taraborelli). Narodil se v jižní Philadelphii 15. dubna 1921. Jeho učitel na základní škole změnil italské příjmení DiGiorgio na „americké“ DiGeorge. V roce 1939 promoval na špičce své třídy na South Philadelphia High School for Boys a získal konkurenceschopné stipendium White Williams na Temple University , kde v roce 1943 promoval s vyznamenáním za chemii. DiGeorge získal lékařský titul s vyznamenáním na Temple University School of Medicine v roce 1946 a dokončil stáž v Temple University Hospital . Poté opustil Philadelphii v letech 1947 až 1949, aby sloužil jako kapitán a náčelník lékařské služby pro 124. staniční nemocnici americké armády v rakouském Linci . Po návratu do Philadelphie se Angelo setkal se svou budoucí manželkou Natalie Picarello, která byla registrovanou zdravotní sestrou v Temple Hospital. Absolvoval dětskou rezidenci v Dětské nemocnici sv. Kryštofa a v roce 1954 absolvoval postdoktorandské studium v endokrinologii na Jefferson Medical College .
Akademická kariéra
DiGeorge nastoupil na katedru pediatrie na Temple University School of Medicine v roce 1952. V roce 1967 se stal profesorem pediatrie a emeritním profesorem v roce 1991. Souběžně byl také ošetřujícím lékařem v St. Christopher's, kde se stal přednostou Endokrinologie a metabolismus (1961–1989) a ředitel Centra pro pediatrický klinický výzkum (1965–1982). Od roku 1987 do roku 1992 sloužil v podskupině pediatrické endokrinologie Americké pediatrické rady . Byl zakládajícím členem a minulým prezidentem (1983–1984) Dětské endokrinní společnosti Lawson-Wilkins a byl hlavním autorem kapitoly o endokrinologii pro Nelsonova učebnice pediatrie , kterou pediatři na celém světě znají jako „zelenou bibli“ více než 40 let.
DiGeorge poprvé získal mezinárodní uznání v polovině 60. let za průlomový objev poruchy charakterizované vrozenou absencí brzlíku a souvisejícími abnormalitami. Tato vrozená vada je nyní označována jako DiGeorgeův syndrom ; Alternativní názvy zahrnují Velocardiofacial syndrom, Shprintzen syndrom a chromozóm 22q11.2 deleční syndrom (většina postižených jedinců chybí výrazné části dlouhého ramene z chromozomu 22 ). DiGeorgeův syndrom zahrnuje obraz více než 200 různých defektů, včetně hypoplastického brzlíku a příštítných tělísek , vrozených vad srdce a charakteristického vzhledu obličeje. Velokardiofaciální syndrom je poznamenán sdružením vrozených vrozených vad srdce, rozštěpu patra nebo velární nedostatečnosti , anomálií obličeje a poruchami učení . Nyní se uznává, že tyto dva syndromy představují odlišné vyjádření jedinečné poruchy projevující se v různých fázích života. DiGeorgeův syndrom je jednou z nejběžnějších známých genetických poruch , která se vyskytuje přibližně u jednoho z 4000 živě narozených dětí. Původní DiGeorgeova zpráva z roku 1965 a prvotní zprávy o této anomálii byly široce citovány a nadále získávají citace.
Na osobní úrovni byl popsán jako soucitný lékař, který pohlížel na pacienta jako na celou osobu, vynikající diagnostik, bystrý pozorovatel, skvělý učitel, mistrovský lektor, pohlcující vypravěč, vášnivý čtenář, literární spisovatel a především laskavý a spravedlivý člověk. Kromě medicíny měl mnoho dalších koníčků, včetně zahradničení , všech hereckých umění , politiky , sbírání známek a Philadelphského sportu, zejména Phillies . Dr. DiGeorge miloval všechny věci „Philly“ a všechno italské. Umění debaty se poprvé naučil v debatním týmu na South Philadelphia High School for Boys a po celý život se rád zapojil do animovaných debat na prakticky jakékoli téma od sportu po politiku se svými profesionálními kolegy a u stolu s rodinnou večeří. Dr. Angelo DiGeorge byl často zván na italská vědecká setkání, včetně lékařské genetické školy San Giovanni Rotondo a římského setkání „Deletion 22q11“ v roce 2002. Právě tam se v Římě setkali Angelo DiGeorge a Bob Shprintzen , otcové jedinečné poruchy poprvé (viz foto), přestože již dlouho pracovali na stejném syndromu a žili blízko sebe ve Spojených státech.
Smrt
DiGeorge zemřel ve věku 88 let, 11. října 2009, na selhání ledvin ve svém domě ve East Falls ve Philadelphii .