Křížení mezi archaickými a moderními lidmi - Interbreeding between archaic and modern humans

Model fylogeneze H. sapiens za posledních 600 000 let (svislá osa). Vodorovná osa představuje geografickou polohu; svislá osa představuje čas před tisíci lety . Homo heidelbergensis je zobrazen jako divergující do neandertálců, Denisovanů a H. sapiens . S expanzí H. sapiens po 200 kya se neandertálci, denisovani a nespecifikované archaické africké homininy zobrazí jako opět zahrnutí do linie H. sapiens . Jsou také ukázány možné příměsi zahrnující určité moderní populace v Africe.

Existují důkazy o křížení mezi archaickými a moderními lidmi během středního paleolitu a raného horního paleolitu . K křížení došlo v několika nezávislých událostech, které zahrnovaly neandertálce a denisovany , stejně jako několik neidentifikovaných homininů .

V Eurasii několikrát došlo ke křížení mezi neandrtálci a denisovany s moderními lidmi . Tyto introgression události do moderního člověka se odhaduje, že se stalo asi před 47,000-65,000 let s neandrtálci a asi před 44,000-54,000 lety Denisované.

DNA odvozená od neandertálců byla nalezena v genomech většiny nebo možná všech současných populací, výrazně se lišících podle regionů. To představuje 1–4% moderních genomů pro lidi mimo subsaharskou Afriku, i když odhady se liší a buď žádné, nebo podle 0,3%-podle nedávného výzkumu-pro ty v Africe. Nejvyšší je u východoasiatů, střední u Evropanů a nižší u jihovýchodních Asiatů. Podle některých výzkumů je také nižší u Melanésanů ve srovnání s východoasijci i Evropany. Jiný výzkum však nachází vyšší neandertálskou příměs u Australo-Melanéesanů , stejně jako u domorodých Američanů, než u Evropanů (i když ne vyšších než u východoasijských).

Denisovanský původ pochází z moderní populace v Africe a západní Eurasii. Nejvyšší míra denisovanské příměsi byla zdaleka zjištěna u oceánských a některých populací jihovýchodní Asie , přičemž odhadem 4–6% genomu moderních Melanésanů pochází z Denisovanů. Zatímco některé populace Negrito v jihovýchodní Asii nesou Denisovanovu příměs, jiné nemají, jako například Andamanese . Kromě toho byly v Asijské pevnině nalezeny nízké stopy původů Denisovanů, přičemž zvýšený původ Denisovanů v jihoasijských populacích ve srovnání s jinými populacemi pevniny.

V Africe byly nalezeny archaické alely shodné s několika nezávislými událostmi příměsí na subkontinentu. V současné době není známo, kdo byli tito archaičtí afričtí homininové.

Ačkoli příběhy lidské evoluce jsou často diskutabilní, důkazy DNA ukazují, že evoluce člověka by neměla být chápána jako jednoduchá lineární nebo rozvětvená progrese, ale jako směs příbuzných druhů. Genomický výzkum ve skutečnosti ukázal, že hybridizace mezi podstatně odlišnými liniemi je v lidské evoluci pravidlem, nikoli výjimkou. Dále se tvrdí, že hybridizace byla zásadní hybnou silou vzniku moderních lidí .

Neandertálci

Genetika

Podíl příměsi

Rekonstrukce neandertálské ženy.

Dne 7. května 2010, v návaznosti na sekvenování genomu tří neandertálců Vindija , byl zveřejněn návrh sekvence neandertálského genomu, který odhalil, že neandrtálci sdíleli více alel s euroasijskými populacemi (např. Francouzi, Han Číňané a Papua-Nová Guinea) než se subsaharskými Africké populace (např. Yoruba a San). Podle Green et al. (2010), autoři, pozorovaný přebytek genetické podobnosti lze nejlépe vysvětlit nedávným tokem genů od neandertálců k moderním lidem po migraci z Afriky. Odhadli podíl neandertálského původu na 1–4% euroasijského genomu. Prüfer a kol. (2013) odhadli podíl na 1,5–2,1% u neafričanů, Lohse a Frantz (2014) vyvozují vyšší míru 3,4–7,3% v Eurasii. V roce 2017 Prüfer et al. revidovali svůj odhad na 1,8–2,6% u neafrických mimo Oceánii.

Podle pozdější studie Chena a kol. (2020), Afričané (konkrétně 1000 afrických populací Genomes ) mají také neandertálskou příměs, přičemž tato neandertálská příměs u afrických jedinců představuje 17 megabáz, což je 0,3% jejich genomu. Podle autorů získali Afričané svou neandertálskou příměs převážně ze zpětné migrace národů (moderní lidé nesoucí neandertálskou příměs), které se lišily od Evropanů předků (po datování rozchodu mezi východoasijci a Evropany). Předpokládá se, že k této zpětné migraci došlo asi před 20 000 lety. Někteří vědci, například genetik David Reich , však zpochybňují závěry studie naznačující příměsi neandertálců v subsaharských Afričanech.

Integrovaný genom

Asi 20% neandertálského genomu bylo nalezeno introgradu nebo asimilováno v moderní lidské populaci (analýzou východoasijců a Evropanů), ale toto číslo bylo také odhadnuto asi na třetinu.

Míra příměsí subpopulace

U východoasijských obyvatel byla nalezena vyšší příměs neandertálců než u Evropanů, což je podle odhadů asi o 20% větší introgrese do východoasijských. To by mohlo být vysvětleno výskytem dalších příměsí u raných předků východoasijských po oddělení Evropanů a východoasijských, zředěním neandertálského původu v Evropanech populacemi s nízkým neandertálským původem z pozdější migrace nebo přirozeným výběrem, který může mít byla relativně nižší u východoasiatů než u Evropanů. Studie simulující modely příměsí naznačují, že snížená účinnost purifikační selekce proti neandertálským alelám ve východoasijských zemích nemohla odpovídat za větší podíl neandertálského původu východoasijských, a upřednostňovala tak komplexnější modely zahrnující další pulsy neandertálské introgrese do východoasijských. Takové modely ukazují puls rodovým Euroasijcům, následuje oddělení a další puls rodovým východním Asiatům. Je pozorováno, že v evropských populacích existuje malá, ale významná variace poměrů příměsí neandertálců, ale v rámci východoasijských populací neexistuje žádná významná variace. Prüfer a kol. (2017) poznamenal, že východní Asiaté nesou více neandertálské DNA (2,3–2,6%) než západní Eurasijci (1,8–2,4%).

Později to určili Chen et al. (2020), že východní Asiaté mají o 8% více neandertálského původu, revidované z předchozích zpráv o 20% více neandertálského původu ve srovnání s Evropany. To vyplývá ze skutečnosti, že původ neandertálců sdílený s Afričany byl maskován, protože se předpokládalo, že Afričané nemají žádnou neandertálskou příměs, a proto byli použity jako referenční vzorky. Jakékoli překrývání neandertálské příměsi s Afričany tedy mělo za následek podhodnocení neandertálské příměsi u neafričanů a zejména u Evropanů. Autoři uvádějí jediný pulz neandertálské příměsi po rozptýlení mimo Afriku jako nejšetrnější vysvětlení obohacování ve východoasijských zemích, ale dodávají, že rozdíly v neandertálském původu lze také přičíst ředění, které odpovídá současnému stavu -zjištěny mírné rozdíly. Jako podíl na celkovém množství neandertálské sekvence pro každou populaci je 7,2% sekvence v Evropě sdíleno výhradně s Afričany, zatímco 2% sekvence ve východní Asii je sdíleno výhradně s Afričany.

Genomická analýza naznačuje, že existuje globální rozdělení neandertálských introgresí mezi subsaharskou africkou populací a jinými moderními lidskými skupinami (včetně severoafrických) spíše než mezi africkou a neafrickou populací. Severoafrické skupiny sdílejí podobný přebytek odvozených alel s neandertálci jako neafrické populace, zatímco skupiny subsaharské Afriky jsou jedinou moderní lidskou populací, která obecně nezažila příměs neandertálců. Bylo zjištěno, že neandertálský genetický signál mezi severoafrickými populacemi se liší v závislosti na relativním množství autochtonních severoafrických, evropských, blízkovýchodních a subsaharských předků. Pomocí statistické analýzy poměru předků f4 bylo pozorováno, že neandertálská odvozená směs je: nejvyšší mezi severoafrickými populacemi s maximálním autochtonním severoafrickým původem, jako jsou tuniskí berberové , kde byla na stejné úrovni nebo dokonce vyšší než u euroasijských populací (100 –138%); vysoký mezi severoafrickými populacemi s větší evropskou nebo blízkovýchodní směsí, jako jsou skupiny v severním Maroku a Egyptě (∼60–70%); a nejnižší mezi severoafrickými populacemi s větší subsaharskou příměsí, například v jižním Maroku (20%). Quinto a kol. (2012) proto předpokládají, že přítomnost tohoto neandertálského genetického signálu v Africe není dána nedávným tokem genů z blízkovýchodních nebo evropských populací, protože je vyšší mezi populacemi s původními předneolitickými severoafrickými předky. Nízké, ale významné míry příměsí neandertálců byly pozorovány také u Masajů z východní Afriky. Po identifikaci afrického a neafrického původu mezi Maasai lze dojít k závěru, že nedávný neafrický moderní lidský (post-neandertálský) genový tok byl zdrojem příspěvku, protože odhadem lze vysledovat přibližně 30% masajského genomu neafrická introgrese asi před 100 generacemi.

Vzdálenost od linií

Rekonstituce Le Moustier neandertálské lebky, Neues Museum Berlin

Prezentace vysoce kvalitní sekvence genomu ženské altajské neandertálkyně zjistilo, že neandertálská složka u neafrických moderních lidí souvisí spíše s mezmaiským neandertálcem ( severní Kavkaz ) než s altajským neandertálcem ( Sibiř ) nebo vindijskými neandertálci (Chorvatsko). Sekvenováním genomu 50 000 let staré samice fragmentu neandertálského samice Vindija s vysokým pokrytím bylo později zjištěno, že neandertálci Vindija a Mezmaiskaya se nezdá, že by se lišili v rozsahu jejich sdílení alel s moderními lidmi. V tomto případě bylo také zjištěno, že neandertálská složka u neafrických moderních lidí je více spojena s neandertálci Vindija a Mezmaiskaya než s altajským neandertálcem. Tyto výsledky naznačují, že většina příměsí do moderních lidí pocházela z neandertálských populací, které se lišily (asi 80–100kya) od linií neandertálců Vindija a Mezmaiskaya, než se tyto dvě od sebe navzájem lišily.

Analýza chromozomu 21 altajských (Sibiře), El Sidrona (Španělsko) a Vindije (Chorvatsko) neandertálců ukazuje, že z těchto tří linií pouze neandertálci El Sidron a Vindija vykazují značnou rychlost toku genů (0,3–2,6 %) do moderních lidí, což naznačuje, že neandertálci El Sidrón a Vindija jsou s neandertálci, kteří se křížili s moderními lidmi asi před 47 000–65 000 lety, těsněji příbuzní než altajský neandertálci. Naopak je také stanoveno, že k významnému tempu toku moderního lidského genu do neandertálců došlo - ze tří zkoumaných linií - pouze k altajským neandertálcům (0,1–2,1%), což naznačuje, že k toku moderního lidského genu do neandertálců došlo převážně po oddělení altajských neandertálců z El Sidrón a Vindija neandertálců, ke kterým došlo zhruba před 110 000 lety. Zjištění ukazují, že zdroj toku moderních lidských genů do neandertálců pocházel z populace raných moderních lidí zhruba před 100 000 lety, což předcházelo migraci moderních lidských předků současných neafričanů mimo Afriku.

Mitochondriální DNA a chromozom Y

U moderních lidí nebyl nalezen žádný důkaz o mitochondriální DNA neandertálce . To naznačuje, že k úspěšné příměsi neandertálců došlo při párování s neandertálskými muži a moderními lidskými ženami. Možnými hypotézami je, že mitochondriální DNA neandertálců měla škodlivé mutace, které vedly k vyhynutí nosičů, že hybridní potomci neandertálských matek byli vychováváni ve skupinách neandertálců a vyhynuli s nimi, nebo že ženské neandertálci a samci Sapiens neprodukovali plodné potomstvo. Hypotetická neslučitelnost mezi neandertálci a moderními lidmi je však zpochybňována nálezy, které naznačují, že chromozom Y neandertálců byl nahrazen zaniklou linií moderního lidského chromozomu Y, který se před 100 000 až 370 000 lety dostal do neandertálců. Studie dále dospěla k závěru, že náhrada chromozomů Y a mitochondriální DNA u neandertálců po toku genů od moderních lidí je vysoce věrohodná vzhledem ke zvýšené genetické zátěži neandertálců ve srovnání s moderními lidmi.

Jak ukazuje model křížení vytvořený Nevesem a Servou (2012), příměs neandertálců u moderních lidí mohla být způsobena velmi nízkou mírou křížení mezi moderními lidmi a neandrtálci, přičemž došlo k výměně jednoho páru jedinců mezi oběma populacemi. asi každých 77 generací. Tato nízká míra křížení by odpovídala absenci neandertálské mitochondriální DNA z moderního lidského genofondu, jak bylo zjištěno v dřívějších studiích, protože model odhaduje pravděpodobnost pouze 7% pro neandertálský původ mitochondriální DNA a chromozomu Y u moderních lidí .

Snížený příspěvek

Existuje přítomnost velkých genomových oblastí se silně sníženým podílem neandertálců u moderních lidí v důsledku negativní selekce, částečně způsobené hybridní mužskou neplodností. Tyto velké oblasti s nízkým podílem neandertálců byly nejvýraznější na chromozomu X- s pětinásobně nižším neandertálským původem ve srovnání s autozomy . Obsahovaly také relativně vysoký počet genů specifických pro varlata. To znamená, že moderní lidé mají relativně málo neandertálských genů, které se nacházejí na chromozomu X nebo jsou exprimovány ve varlatech, což naznačuje pravděpodobnou příčinu mužské neplodnosti. Může být částečně ovlivněna hemizygozitou genů chromozomů X u mužů.

Pouště neandertálských sekvencí mohou být také způsobeny genetickým driftem zahrnujícím intenzivní překážky v moderní lidské populaci a výběr pozadí v důsledku silné selekce proti škodlivým neandertálským alelám. Překrývání mnoha pouští neandertálských a denisovanských sekvencí naznačuje, že na konkrétních lokusech dochází k opakované ztrátě archaické DNA.

Bylo také ukázáno, že neandertálský původ byl vybrán proti konzervovaným biologickým cestám, jako je zpracování RNA.

V souladu s hypotézou, že purifikační selekce snížila příspěvek neandertálců v dnešních moderních lidských genomech, novopaleolitičtí euroasijští moderní lidé (jako je tianyuanský moderní člověk ) nesou více neandertálské DNA (asi 4–5%) než dnešní euroasijští moderní lidé (asi 1–2%).

Míry selekce proti neandertálským sekvencím se u evropské a asijské populace lišily.

Změny u moderních lidí

V Eurasii mají moderní lidé adaptivní sekvence odvozené od archaických lidí, které poskytly zdroj výhodných genetických variant, které jsou přizpůsobeny místnímu prostředí, a rezervoár pro další genetické variace. Adaptivní introgrese od neandertálců se zaměřila na geny spojené s keratinovými vlákny, metabolismem cukru, svalovou kontrakcí, distribucí tělesného tuku, tloušťkou skloviny a meiózou oocytů , stejně jako na velikost a fungování mozku. Existují signály pozitivní selekce, v důsledku adaptace na různá stanoviště, v genech spojených s variabilitou pigmentace kůže a morfologie vlasů. V imunitním systému introgresivní varianty významně přispěly k rozmanitosti imunitních genů, z nichž je obohacení introgresivních alel, což naznačuje silnou pozitivní selekci.

Bylo zjištěno, že geny ovlivňující keratin byly přeneseny z neandertálců do moderních lidí (zobrazeno u východoasijských a Evropanů), což naznačuje, že tyto geny poskytly moderním lidem morfologickou adaptaci v kůži a vlasech, aby se vyrovnaly s neafrickým prostředím. Totéž platí pro několik genů zapojených do lékařsky relevantních fenotypů, jako jsou geny ovlivňující systémový lupus erythematosus , primární biliární cirhózu , Crohnovu chorobu , velikost optického disku , kuřácké chování, hladiny interleukinu 18 a diabetes mellitus typu 2 .

Vědci zjistili neandertálskou introgrese 18 genů-z nichž některé souvisejí s adaptací na ultrafialové světlo-v oblasti chromozomu 3p21.31 (oblast HYAL) východoasijských obyvatel. Introgresivní haplotypy byly pozitivně vybrány pouze ve východoasijských populacích, stabilně stoupaly od 45 000 let TK až do náhlého zvýšení tempa růstu kolem 5 000 až 3 500 let TK. Na rozdíl od ostatních euroasijských populací (např. Evropské a jihoasijské populace) se vyskytují ve velmi vysokých frekvencích mezi východoasijskými populacemi. Zjištění také naznačují, že k této neagresivní introgrese došlo v populaci předků, kterou sdíleli východní Asiaté a domorodí Američané.

Evans a kol. (2006) již dříve navrhl, že skupina alel souhrnně známých jako haploskupina D mikrocefalinu , kritického regulačního genu pro objem mozku, pochází z archaické lidské populace. Výsledky ukazují, že haploskupina D vstoupila před 37 000 lety (na základě koalescenčního věku odvozených alel D) do moderních lidí z archaické lidské populace, která se oddělila před 1,1 miliony let (na základě doby separace mezi alelami D a non-D), v souladu s obdobím, kdy neandertálci a moderní lidé spolu existovali a rozcházeli se. Vysoká frekvence haploskupiny D (70%) naznačuje, že byla pozitivně vybrána pro moderní lidi. Distribuce D alely mikrocefalinu je mimo Afriku vysoká, ale v subsaharské Africe je nízká, což dále naznačuje, že k události příměsi došlo v archaických euroasijských populacích. Tento distribuční rozdíl mezi Afrikou a Eurasií naznačuje, že alela D pochází z neandertálců podle Lari et al. (2010), ale zjistili, že neandertálský jedinec z Mezzena Rockshelter (Monti Lessini, Itálie) byl homozygotní pro rodovou alelu mikrocefalinu, takže neposkytoval žádnou podporu, že neandertálci přispěli alelou D moderním lidem a také nevylučují možnost neandertálský původ alely D. Green a kol. (2010), kteří analyzovali neandertálce Vindija, také nemohli potvrdit neandertálský původ haploskupiny D genu mikrocefalinu.

Bylo zjištěno, že HLA-A*02, A*26/*66, B*07, B*51, C*07: 02 a C*16: 02 imunitního systému byly přispěny od neandertálců k moderním lidem. Po migraci z Afriky se moderní lidé setkali a křížili se s archaickými lidmi, což bylo pro moderní lidi výhodné v rychlém obnovení rozmanitosti HLA a získání nových variant HLA, které jsou lépe přizpůsobeny místním patogenům.

Bylo zjištěno, že introgresivní neandertálské geny vykazují u moderních lidí cis-regulační účinky, což přispívá ke genomové složitosti a variabilitě fenotypu moderních lidí. Při pohledu na heterozygotní jedince (nesoucí neandertálskou i moderní lidskou verzi genu) byla alelově specifická exprese introgresovaných neandertálských alel výrazně nižší v mozku a varlatech ve srovnání s jinými tkáněmi. V mozku to bylo nejvýraznější v mozečku a bazálních gangliích . Tato downregulace naznačuje, že moderní lidé a neandertálci pravděpodobně zaznamenali relativně vyšší míru divergence v těchto specifických tkáních.

Kromě toho, korelací genotypů introgresivních neandertálských alel s expresí blízkých genů, bylo zjištěno, že archaické alely přispívají proporcionálně více ke změnám exprese než neaarchaické alely. Neandertálské alely ovlivňují expresi imunologických genů OAS1 / 2 / 3 a TLR1 / 6 / 10 , které mohou být specifické pro buněčný typ a jsou ovlivněny podněty prostředí.

Prüfer et al. (2017) identifikovali několik genových variant odvozených od neandertálců, včetně těch, které ovlivňují hladiny LDL cholesterolu a vitaminu D a mají vliv na poruchy příjmu potravy, akumulaci viscerálního tuku, revmatoidní artritidu, schizofrenii a také odpověď na antipsychotika.

Při zkoumání evropských moderních lidí ve vztahu k altajskému neandertálskému genomu s vysokým pokrytím výsledky ukazují, že neandertálská příměs je spojena s několika změnami v lebce a základní morfologii mozku, což naznačuje změny v neurologické funkci prostřednictvím genetické variace odvozené od neandertálců. Neandertálská příměs je spojena s expanzí posterolaterální oblasti moderní lidské lebky, sahající od týlních a dolních parietálních kostí k bilaterálním temporálním lokalizacím . Pokud jde o moderní morfologii lidského mozku, neandertálská příměs pozitivně koreluje se zvýšením hloubky sulku pro pravý intraparietální sulcus a zvýšením kortikální složitosti pro ranou vizuální kůru levé hemisféry. Neandertálská příměs také pozitivně koreluje se zvýšením objemu bílé a šedé hmoty lokalizovaného do pravé parietální oblasti sousedící s pravým intraparietálním sulcusem . V oblasti překrývající primární gyrifikaci zrakové kůry v levé hemisféře je neandertálská příměs pozitivně korelována s objemem šedé hmoty. Výsledky také ukazují důkaz pro negativní korelaci mezi neandertálskou příměsí a objemem bílé hmoty v orbitofrontální kůře .

U Papuanů se asimilovaná neandertálská dědičnost vyskytuje v nejvyšší frekvenci v genech exprimovaných v mozku, zatímco Denisovanova DNA má nejvyšší frekvenci v genech exprimovaných v kostech a jiných tkáních.

Teorie populační substruktury

Ačkoli to bylo méně šetrné než nedávný tok genů, pozorování mohlo být způsobeno starodávnou populační substrukturou v Africe, která způsobila neúplnou genetickou homogenizaci v moderních lidech, když se neandertálci rozcházeli, zatímco první předkové euroasijců byli stále blíže příbuzní neandertálcům než Afričané Neandertálci. Na základě frekvenčního spektra alel bylo ukázáno, že nedávný model příměsí nejlépe odpovídá výsledkům, zatímco starodávný model substruktury populace nevyhovoval-což ukazuje, že nejlepším modelem byla nedávná událost příměsí, které předcházela událost zúžení mezi moderními lidmi-což potvrzuje nedávnou příměs jako nejšetrnější a nejpravděpodobnější vysvětlení pozorovaného přebytku genetických podobností mezi moderními neafrickými lidmi a neandertálci. Na základě vzorců nerovnováhy vazeb je nedávná událost příměsí rovněž potvrzena údaji. Z rozsahu nerovnováhy vazeb bylo odhadnuto, že k poslednímu toku neandertálského genu do raných předchůdců Evropanů došlo 47 000–65 000 let BP . Ve spojení s archeologickými a fosilními důkazy se předpokládá, že k toku genů pravděpodobně došlo někde v západní Eurasii, možná na Blízkém východě. Prostřednictvím jiného přístupu-pomocí jednoho genomu neandertálského, euroasijského, afrického a šimpanzova (outgroup) a jeho rozdělení do nerekombinujících bloků s krátkou sekvencí-k odhadnutí maximální pravděpodobnosti celého genomu v rámci různých modelů, starověké populační sub- struktura v Africe byla vyloučena a byla potvrzena událost s příměsí neandertálců.

Morfologie

Rané mladopaleolitické pohřební pozůstatky moderního lidského dítěte z Abrigo do Lagar Velho (Portugalsko) se vyznačují rysy, které svědčí o křížení neandertálců s moderními lidmi, kteří se šíří do Iberie. Vzhledem k datování pohřebních pozůstatků (24 500 let BP) a přetrvávání neandertálských rysů dlouho po přechodném období od neandertálce k moderní lidské populaci v Iberii (28 000–30 000 let BP), dítě mohlo být potomkem již silně přimíchané obyvatelstvo.

Pozůstatky raného novopaleolitického moderního člověka z Peștera Muierilor (Rumunsko) o 35 000 letech BP ukazují morfologický vzor evropských raných novověkých lidí, ale mají archaické nebo neandertálské rysy, což naznačuje, že evropští raní moderní lidé se kříží s neandrtálci. Mezi tyto rysy patří velká interorbitální šířka, relativně ploché superciliární oblouky , prominentní týlní drdol , asymetrický a mělký mandibulární tvar zářezu , vysoký mandibulární koronoidní proces , relativní kolmý mandibulární kondyl k poloze vrubu a úzká lopatková glenoidní fossa .

Moderní lidská lebka Oase 2 (znázorněno na obsazení), nalezená v Peştera cu Oase, vykazuje archaické rysy díky možné hybridizaci s neandrtálci.

Raná moderní lidská čelist Oase 1 z Peștera cu Oase (Rumunsko) o 34 000–36 000 14 C let BP představuje mozaiku moderních, archaických a možných neandertálských rysů. Zobrazuje lingvální přemostění čelistních foramenů , které není přítomno u starších lidí kromě neandertálců pozdního středního a pozdního pleistocénu, což naznačuje afinitu k neandertálcům. Závěrem z dolní čelisti Oase 1 došlo zjevně k významné kraniofaciální změně raných moderních lidí přinejmenším z Evropy, pravděpodobně kvůli určitému stupni příměsi s neandertálci.

Nejranější evropští moderní lidé (před asi 33 ka BP) a následní (střední horní paleolit) gravettienci , spadající anatomicky do značné míry v souladu s nejranějšími (středními paleolity) africkými moderními lidmi, také vykazují rysy, které jsou výrazně neandrtálské, což naznačuje, že pouze střední Paleolitický moderní lidský původ byl pro evropské rané moderní lidi nepravděpodobný.

Pozdní neandertálská čelist (konkrétněji pozůstatek corpus mandibulae ) ze skalního úkrytu Mezzena ( Monti Lessini , Itálie) ukazuje náznaky možného křížení u pozdních italských neandertálců. Čelist spadá do morfologického rozsahu moderních lidí, ale také vykazovala silnou podobnost s některými dalšími neandertálskými vzorky, což naznačuje změnu v pozdní neandertálské morfologii kvůli možnému křížení s moderními lidmi. Novější aDNA analýza této čelisti ukázala, že nepatří neandertálci, ale plně modernímu člověku holocénu. Předchozí zprávy o mezzenské „hybridní neandertálce“ byly založeny na chybné analýze DNA.

Manot 1, částečné kalvarium moderního člověka, které bylo nedávno objeveno v jeskyni Manot (Západní Galilee, Izrael) a jehož datum bylo 54,7 ± 5,5 kyr BP, představuje první fosilní důkaz z období, kdy moderní lidé úspěšně migrovali z Afriky a kolonizovaná Eurasie. Poskytuje také první fosilní důkaz, že moderní lidé obývali jižní Levantu ve středním až horním paleolitickém rozhraní, současně s neandertálci a blízko pravděpodobné události křížení. Morfologické rysy naznačují, že populace Manotů může být v těsném spojení s prvními moderními lidmi, kteří později úspěšně kolonizovali Evropu, aby vytvořili rané paleolitické populace.

Dějiny

O křížení se mluví od doby, kdy byly objeveny ostatky neandertálců v 19. století, ačkoli dřívější spisovatelé věřili, že neandertálci byli přímým předchůdcem moderních lidí. Thomas Huxley navrhl, aby mnoho Evropanů neslo stopy neandertálského původu, ale spojilo neandertálské vlastnosti s primitivismem a napsal, že jelikož „patří do fáze vývoje lidského druhu, která předcházela diferenciaci kterékoli ze stávajících ras, můžeme očekávat najít je v nejnižších z těchto ras, na celém světě a v raných fázích všech ras “.

Až do počátku 50. let 20. století si většina učenců myslela, že neandertálci nepatří k původům živých lidí. Přesto Hans Peder Steensby navrhl křížení v roce 1907 v článku Race studies in Denmark . Silně zdůraznil, že všichni živí lidé jsou smíšeného původu. Zastával názor, že by to nejlépe odpovídalo pozorování, a zpochybnil rozšířenou myšlenku, že neandertálci byli opičí nebo méněcenní. Svůj argument založil především na lebečních datech a poznamenal, že Dánové, stejně jako Fríští a Holanďané, vykazují některé neandertálské vlastnosti a domnívali se, že je rozumné „předpokládat, že něco bylo zděděno“ a že neandertálci „patří mezi naše předky“.

Carleton Stevens Coon v roce 1962 shledal na základě důkazů z kraniálních dat a materiální kultury jako pravděpodobné, že se neandertálští a mladopaleolitičtí lidé buď kříží, nebo že nově příchozí přepracovávají neandrtálské nástroje „do svého vlastního druhu nástrojů“.

Na počátku roku 2000 většina učenců podpořila hypotézu Out of Africa , podle níž anatomicky moderní lidé opustili Afriku asi před 50 000 lety a nahradili neandertálce malým nebo žádným křížením. Přesto někteří učenci stále argumentovali pro hybridizaci s neandertálci. Nejhlasnějším zastáncem hybridizační hypotézy byl Erik Trinkaus z Washingtonské univerzity . Trinkaus tvrdil různé zkameněliny jako produkty hybridizovaných populací, včetně kostry dítěte nalezeného v Lagar Velho v Portugalsku a koster Peștera Muierii z Rumunska.

Denisovani

Genetika

Denisované genom byl sekvenován z distálního ruční falangy fragmentu (replika zobrazen) nalezené v Denisova jeskyně.

Podíl příměsi

Ukázalo se, že Melanésané (např. Papua Nová Guinea a Bougainville Islander) sdílejí s Denisovany relativně více alel ve srovnání s jinými Eurasijci a Afričany. Odhaduje se, že 4% až 6% genomu v Melanésanech pochází od Denisovanů, zatímco žádní další Eurasijci ani Afričané nevykazovali příspěvky denisovanských genů. Bylo pozorováno, že Denisovanové přispěli geny Melanésanům, ale nikoli východním Asiatům , což naznačuje, že došlo k interakci mezi prvními předky Melanésanů s Denisovany, ale že tato interakce neproběhla v regionech poblíž jižní Sibiře, kde dosud jediné denisovanské pozůstatky byly nalezeny. Domorodí Australané navíc vykazují relativně zvýšené sdílení alel s Denisovany ve srovnání s jinými Eurasijci a africkými populacemi, což je v souladu s hypotézou zvýšené příměsi mezi Denisovany a Melanésany.

Reich a kol. (2011) přinesli důkaz, že nejvyšší přítomnost Denisovanovy příměsi je v populacích Oceánie, následuje mnoho populací jihovýchodní Asie a nikdo ve východoasijských populacích. V populaci východní jihovýchodní Asie a Oceánie (např. Domorodí Australané, Blízcí Oceáni, Polynésané, Fidžané, východní Indonésané, Filipínská Mamanwa a Manobo) existuje významný denisovanský genetický materiál, ale nikoli v určitých populacích západní a kontinentální jihovýchodní Asie (např. Západní Indonésané, Malajsie Jehai, Andaman Onge a pevninští Asiaté), což naznačuje, že událost Denisovanova příměsí se odehrála spíše v samotné jihovýchodní Asii než v pevninské Eurasii. Pozorování vysoké denisovanské příměsi v Oceánii a její nedostatek v kontinentální Asii naznačuje, že raní moderní lidé a Denisovani se křížili východně od Wallaceovy linie, která podle Coopera a Stringera (2013) rozděluje jihovýchodní Asii.

Skoglund a Jakobsson (2011) zjistili, že zejména Oceánci, následovaní populacemi jihovýchodní Asie, mají ve srovnání s jinými populacemi vysokou příměs Denisovanů. Kromě toho zjistili možné nízké stopy denisovanské příměsi u východoasijských a žádné denisovanské příměsi u domorodých Američanů. Naproti tomu Prüfer a kol. (2013) zjistili, že populace kontinentální Asie a indiánů mohou mít 0,2% denisovanský příspěvek, což je asi pětadvacetkrát nižší než populace oceánů. Způsob toku genů do těchto populací zůstává neznámý. Wall a kol. (2013) uvedli, že nenašli žádný důkaz pro Denisovanovu příměs ve východoasijských zemích.

Zjištění naznačují, že událost toku genů Denisovan se stala společným předkům domorodých Filipínců, domorodých Australanů a Nových Guinejců. Noví Guinejci a Australané mají podobnou míru Denisovanovy příměsi, což naznačuje, že k křížení došlo před vstupem jejich společných předků do Sahulu (pleistocénní Nová Guinea a Austrálie), nejméně před 44 000 lety. Bylo také pozorováno, že zlomek blízké oceánské předky v jihovýchodní Asii je úměrný denisovanské příměsi, kromě Filipín, kde je vyšší proporcionální denisovanská příměsi blízké oceánské předky. Reich a kol. (2011) navrhl možný model rané migrační vlny moderních lidí na východ, někteří byli společnými předky Filipín/Nová Guinea/Austrálie, kteří se křížili s Denisovany, respektive následovala divergence filipínských raných předků, křížení mezi Novou Guineou a Australanem časní předci s částí stejné populace s ranou migrací, která nezažila tok Denisovanova genu, a křížení mezi filipínskými předky s částí populace z mnohem pozdější migrační vlny na východ (druhá část migrující populace by stát se východoasijci).

Hledání složek Denisovanovy introgrese s různou příbuzností k sekvencovaným Denisovan, Browning et al. (2018) navrhl, že došlo k nejméně dvěma odděleným epizodám Denisovanovy příměsi. Konkrétně je introgrese ze dvou odlišných denisovanských populací pozorována u východoasiatů (např. Japonců a čínských Číňanů), zatímco jihoasiaté (např. Telugu a Punjabi) a Oceánci (např. Papuané) vykazují introgrese z jedné populace Denisovanů.

Zkoumání odvozených alel od Denisovanů, Sankararaman et al. (2016) odhadovali, že datum Denisovanovy příměsi bylo před 44 000–54 000 lety. Rovněž určili, že denisovanská příměs byla největší v oceánských populacích ve srovnání s jinými populacemi s pozorovaným denisovanským původem (tj. Amerika, střední Asie, východní Asie a jižní Asie). Vědci také učinili překvapivé zjištění, že jihoasijské populace vykazují zvýšenou denisovanskou příměs (ve srovnání s jinými neoceánskými populacemi s původem Denisovanů), i když nejvyšší odhad (který se nachází u šerpů) je stále desetkrát nižší než u Papuánů. Navrhují dvě možná vysvětlení: Došlo k jediné denisovanské introgresní události, po které následovalo zředění v různém rozsahu, nebo musely nastat alespoň tři odlišné pulzy denisovanských introgresí.

Ukázalo se, že Eurasijci mají nějaký, ale podstatně menší archaický odvozený genetický materiál, který se překrývá s Denisovany, což vyplývá ze skutečnosti, že Denisovani jsou příbuzní s neandertálci-kteří přispěli do euroasijského genofondu-než ze křížení Denisovanů s ranými předky těch euroasijců.

Kosterní pozůstatky raně moderního člověka z jeskyně Tianyuan (poblíž Zhoukoudian , Čína) o 40 000 letech BP vykazovaly neandertálský přínos v dosahu dnešních euroasijských moderních lidí, ale neměly žádný rozpoznatelný denisovanský přínos. Je to vzdálený příbuzný předkům mnoha asijských a indiánských populací, ale postdatoval rozdíl mezi Asijci a Evropany. Nedostatek denisovanské složky u jednotlivce Tianyuan naznačuje, že genetický přínos byl na pevnině vždy omezený.

Snížený příspěvek

Existují velké genomové oblasti bez původů odvozených od Denisovana, což je částečně vysvětleno neplodností samčích hybridů, jak naznačuje nižší podíl původu odvozeného od Denisovana na chromozomech X a v genech, které jsou exprimovány ve varlatech moderních lidí.

Změny u moderních lidí

Při zkoumání alel HLA imunitního systému bylo navrženo, že HLA-B*73 introgrese z Denisovanů do moderních lidí v západní Asii v důsledku distribučního vzorce a divergence HLA-B*73 od ostatních alel HLA. I když HLA-B*73 není v sekvencovaném denisovanském genomu přítomen, ukázalo se, že HLA-B*73 je úzce spojen s Denisovanem odvozeným HLA-C*15: 05 z vazebné nerovnováhy. Z fylogenetické analýzy však byl vyvozen závěr, že je vysoce pravděpodobné, že HLA-B*73 byl rodový.

Dva Denisovanovy dva HLA-A (A*02 a A*11) a dva HLA-C (C*15 a C*12: 02) alotypy odpovídají běžným alelám u moderních lidí, zatímco jeden z Denisovanových HLA-B alotypů odpovídá na vzácnou rekombinantní alelu a ta druhá u moderních lidí chybí. Předpokládá se, že k nim musel přispět Denisovans moderním lidem, protože je nepravděpodobné, že by se v obou zachovaly tak dlouho nezávisle kvůli vysoké míře mutací alel HLA.

Tibeťané dostávali výhodnou variantu genu EGLN1 a EPAS1 , spojenou s koncentrací hemoglobinu a reakcí na hypoxii, na život ve vysokých nadmořských výškách od Denisovanů. Rodový varianta EPAS1 up-reguluje hemoglobinu úrovně pro kompenzaci nízké hladiny kyslíku, jako je například ve velkých nadmořských výškách, ale to také má maladaption zvýšení viskozity krve. Varianta odvozená z Denisovanu naopak omezuje toto zvýšení hladin hemoglobinu, což má za následek lepší přizpůsobení nadmořské výšce. Genová varianta EPAS1 odvozená z Denisovana je běžná u Tibeťanů a byla pozitivně vybrána u jejich předků poté, co kolonizovali tibetskou plošinu.

Archaičtí afričtí homininové

Rychlý úpadek zkamenělin v prostředí subsaharské Afriky způsobuje, že v současné době není možné porovnávat moderní lidské příměsi s referenčními vzorky archaických subsaharských afrických homininů.

Ze tří kandidátských regionech s introgression nalezen hledáním neobvyklé typy variací (zobrazeno hluboké haplotypového divergenci, neobvyklé vzory vazebné nerovnováze, a malé rozměry bazální kladu) v 61 regionech nekódujících ze dvou lovců-sběračů skupin ( Biaka Pygmejů a San kteří mají významnou příměs) a jednu západoafrickou zemědělskou skupinu ( Mandinka , kteří nemají významnou příměs), dochází k závěru, že zhruba 2% genetického materiálu nalezeného v Biaka Pygmies a San bylo vloženo do lidského genomu přibližně před 35 000 lety z archaických homininů, které se oddělily od předchůdců moderní lidské linie asi před 700 000 lety. Průzkum introgresivních haplotypů napříč mnoha subsaharskými populacemi naznačuje, že k této příměsi došlo u archaických homininů, kteří kdysi obývali střední Afriku.

Zkoumáme vysoce pokryté sekvence celého genomu patnácti subsaharských lovců a sběračů ze tří skupin-pět Pygmejů (tři Baka, Bedzan a Bakola) z Kamerunu, pět Hadza z Tanzanie a pět Sandawe z Tanzanie-existuje známky toho, že se předci lovců a sběračů křížili s jednou nebo více archaickými lidskými populacemi, pravděpodobně před více než 40 000 lety. Analýza domnělých introgresivních haplotypů v patnácti vzorcích lovců a sběračů naznačuje, že archaická africká populace a moderní lidé se rozcházeli přibližně před 1,2 až 1,3 miliony let.

Podle studie zveřejněné v roce 2020 existují náznaky, že 2% až 19% (nebo asi 66,6 a ≃7,0%) DNA čtyř západoafrických populací může pocházet z neznámého archaického hominina, který se odštěpil od předka člověka. a neandertálci mezi 360 kya až 1,02 mya. Studie však také zjistila, že přinejmenším část této navrhované archaické příměsi je přítomna také u Euroasijců/Neafričanů a že událost nebo události příměsí se pohybují od 0 do 124 ka BP, což zahrnuje období před Out-of- Migrace do Afriky a před rozdělením mezi Afrikou a Eurasií (což částečně ovlivňuje společné předky Afričanů i Euroasijců/Neafričanů). Další nedávná studie, která objevila značné množství dříve nepopsané lidské genetické variace, také zjistila genetickou variabilitu předků u Afričanů, která předcházela moderním lidem a byla ztracena u většiny neafrických.

Související studie

V roce 2019 vědci objevili důkazy založené na genetických studiích využívajících umělou inteligenci (AI), které naznačují existenci neznámého druhu lidského předka, nikoli neandertálce nebo denisovana , v genomu moderních lidí .

Viz také

Reference