ataxie - Ataxia


z Wikipedie, otevřené encyklopedie

ataxie
Klasifikace a externí zdroje
Specialita Neurologie , psychiatrie
ICD - 10 R27.0
DiseasesDB 15409
Počet zhlédnutí D001259

Ataxie je neurologická známkou skládající se z nedostatku dobrovolné koordinace pohybů svalů , které mohou zahrnovat abnormální chůze , změny řeč a abnormality v očních pohybů. Ataxie je klinickým projevem indikující dysfunkci částí nervového systému , které koordinují pohyb, jako je například mozečku . Ataxie může být omezeno na jedné straně těla, který je označován jako hemiataxia. Několik možných příčin existuje za těchto vzorů neurologické dysfunkce. Dystaxia je mírný stupeň ataxie. Friedreichova ataxie má chůzi abnormalitu jako nejčastěji prezentované symptom. Slovo je z řeckého a- [negativní předpona] + -τάξις [aby] = „nedostatek řádu“.

druhy

mozečku

Termín cerebelární ataxie se používá pro označení ataxii, který je vzhledem k dysfunkci mozečku. Mozeček je zodpovědný za integraci značné množství nervové informací, které se používá ke koordinaci hladce probíhající pohyby a podílet se na plánování motoru . I když ataxie není přítomen u všech cerebelární lézí , mnoho podmínky ovlivňující cerebellum produkují ataxii. Lidé s cerebelární ataxie mohou mít problémy s regulující síly, rozsah, směr, rychlost a rytmus svalových kontrakcí. To má za následek charakteristické typu nepravidelný, nekoordinované pohyby, které se může projevovat mnoha možnými způsoby, jako je astenie , asynergy , zpožděný reakční doby a dyschronometria . Jedinci s cerebelární ataxie by také zobrazovat nestabilitu chůzí, potíže s pohyby očí, dysartrie , dysfagie , hypotonie , dysmetria a dysdiadochokinesia . Tyto deficity mohou lišit v závislosti na, které byly poškozeny cerebelární struktury, a zda je léze je oboustranná nebo jednostranná.

Lidé s cerebelární ataxie může na počátku tohoto s poruchami rovnováhy, která by mohla být prokázána jako neschopnost stát na jedné noze nebo provádět tandemové chůze . Jako podmínka postupuje, chůze se vyznačuje rozšířeným základnou a vysoké krokování, stejně jako ohromující a kolébavé ze strany na stranu. Soustružení je také problematická a může vést k pádům. Jak cerebelární ataxie stává závažnější, je potřeba velká pomoc a úsilí stát a chůze. Dysartrie , ke snížení hodnoty s kloubem, mohou být také přítomny, a je charakterizován „skenování“ projevu, který se skládá z nižší rychlostí, nepravidelném rytmu a proměnlivým objemem. Tam může být také spojovat se řeči, třes hlasu a ataktickou dýchání . Cerebelární ataxie, může dojít s poruchy koordinace pohybu, a to zejména v končetinách. Tam je přestřelení (nebo hypermetria) s prstem na nos, testování a paty Shin testování; tak, dysmetria je evidentní. Poruchy se střídavými pohyby ( dysdiadochokinesia ), jakož i arytmie , mohou být také zobrazeny. Tam může být také třes hlavy a trupu ( titubation ) u jedinců s mozečku ataxií.

Předpokládá se, že dysmetria je způsobena deficitem kontrole interakce momentů v vícenásobného kloubu pohybu. Interakční momenty jsou vytvářeny v přidruženém spoji, kdy je primární spoj přesunut. Například, je-li pohyb vyžadoval dosažení dotknout cíle v přední části těla, flexe v rameni by vytvořil točivý moment na koleno , zatímco rozšíření lokte se vytvoří kroutící moment na zápěstí . Tyto momenty zvyšují jako rychlost zvyšuje pohybu a musí být kompenzovány a upraveny pro vytvoření koordinovaného pohybu. To může proto vysvětlit sníženou koordinaci při vyšších pohybových rychlostí a zrychlení .

  • Dysfunkce vestibulocerebellum ( flocculonodular laloku ) narušuje rovnováhu a kontrolu očních pohybů. To prezentuje s posturální nestability , v němž daná osoba má tendenci oddělit jeho / její nohy stáním, získat širší základnu a aby se zabránilo titubation (tělesných oscilace, bývají ty, dopředu dozadu). Nestabilita se proto zhoršily, když stál s nohama u sebe, bez ohledu na to, zda jsou oči otevřené nebo zavřené. To je negativní Romberg test , nebo přesněji, to znamená neschopnost jednotlivce na provedení testu, protože jedinec cítí nestabilní i otevřené oči.
  • Dysfunkce spinocerebellum ( vermis a souvisejících oblastech v blízkosti středové linie) prezentuje se širokou bázi „opilý námořník“ chůzi (tzv truncal ataxie), vyznačující se tím, nejistým spouští a zastavuje, bočních odchylek, a nestejné kroků. Jako výsledek této chůze poškozením, které spadají je problémem u pacientů s ataxií. Studie zkoumající pádů v této populaci ukazují, že 74 až 93% pacientů poklesl nejméně jednou v uplynulém roce a až do výše 60% přiznat strach z pádu.
  • Dysfunkce cerebrocerebellum (boční hemisfér) prezentuje jako poruchy při provádění dobrovolné, plánované pohyby od dolních končetin (tzv appendicular ataxie). Tyto zahrnují:
    • Záměrem třes (hrubý třes, zvýraznily po výkonu volních pohybů, pokud možno se zapojením hlavu a oči, stejně jako končetiny a trup);
    • podivné psaní abnormality (velké, nestejné dopisy, nepravidelné podtržením);
    • svérázným vzor dysartrie (nezřetelná řeč, někdy charakterizován výbušnými kolísání intenzity hlasu přes pravidelný rytmus).
    • neschopnost provádět rychle střídavé pohyby, známý jako dysdiadochokinesia . To by mohlo zahrnovat rychle přechod z pronace do supinace předloktí. Pohyby stále nepravidelné se zvýšením rychlosti.
    • neschopnost odhadnout vzdálenost nebo rozsahy pohybu. Toto je známé jako dysmetria a je často považován za nedosažení, hypometria nebo překročení, hypermetria , v požadované vzdálenosti nebo rozsahu dosáhnout cíl. To je někdy vidět, když je pacient požádán, aby natáhnout ruku a dotknout se něčí prst nebo dotek svůj vlastní nos.
    • nárazníková jev, známý také jako ztráta zpětného reflexu je také někdy u pacientů s cerebelární ataxie. Například, když pacient je protahování svůj loket izometricky proti odporu. Je-li odpor náhle odstraněna bez varování pacienta rameno může houpat a dokonce zaútočit sami. S intaktní odjezdu reflexu, pacient kontrolovat a aktivovat protilehlou triceps zpomalit a zastavit pohyb.
    • pacienti mohou vykazovat konstelace subtilní zjevných kognitivních symptomů. Tyto příznaky jsou shromážděny v rámci terminologie Schmahmann syndromu.

smyslový

Termín senzorická ataxie se používá pro označení ataxii v důsledku ztráty propriocepce , ztráty citlivosti na pozice kloubu a části těla. To je obvykle způsobeno dysfunkcí dorzálních sloupcích míchy, protože nesou proprioceptive informace až do mozku. V některých případech je příčina smyslového ataxie místo toho může být dysfunkce různých částí mozku, které přijímají informace o poloze, včetně mozeček, thalamus , a parietálních laloků .

Senzorická ataxie prezentuje s nestabilní „stomping“ chůze s těžkými paty stávky, stejně jako posturální nestability, která je obvykle se zhoršily, když nedostatek proprioceptivní vstupu nemůže být kompenzována vizuálních vjemů , například ve špatně osvětlených prostředích.

Lékaři mohou nalézt důkazy o senzorické ataxie při fyzikálním vyšetření tím, že stojan pacienta s jeho / její nohy u sebe a oči zavřené. U postižených pacientů, bude to způsobit nestabilitu na výrazně zhorší, produkovat široký oscilace a možná pád. Tento jev se nazývá pozitivní Romberg test . Zhoršení testu prstů-ukazovat se zavřenýma očima je dalším rysem smyslové ataxie. Také, když pacient stojí s paží a rukou prodloužena směrem k lékaři, pokud jsou zavřené oči, pacientův prst bude mít tendenci „padat“ a pak se obnoví do vodorovné vysunuté poloze náhlými svalovými kontrakcemi (dále jen „ataxickou hand „).

vestibulární

Termín vestibulární ataxie se používá pro označení ataxii kvůli dysfunkcí vestibulárního systému , který v akutních a jednostranných případech je spojena s výrazným závrať , nevolnost a zvracení . Zpomalené nástupu, chronické dvoustranné případy vestibulární dysfunkce, tyto charakteristické projevy může chybět, a dysequilibrium může být jediným prezentace.

příčiny

Tři typy ataxie mají překrývající se příčiny, a proto se může buď vedle sebe, nebo se vyskytují v izolaci. Cerebelární ataxie může mít mnoho příčin navzdory normální neuroimaging.

fokální léze

Jakýkoli typ fokální léze centrálního nervového systému (jako je mrtvice , mozkový nádor , roztroušená skleróza ), způsobí, že se typ ataxie odpovídající místa léze: mozečku, pokud v mozečku, senzorické, pokud v hřbetní míchy (a zřídka v thalamu nebo mozkovém laloku ), vestibulární-li v systému (včetně vestibulárního vestibulárních oblastech mozkové kůry ).

Exogenní látky (metabolický ataxie)

Exogenní látky, které vyvolávají ataxii dělat hlavně proto, protože mají tlumivý vliv na funkci centrálního nervového systému. Nejběžnějším příkladem je ethanol (alkohol), který je schopen způsobit reverzibilní mozečku a vestibulární ataxie. Další příklady zahrnují různé léky (např většina antiepileptika mají cerebelární ataxii jako možný nepříznivý účinek ), úroveň Lithium přes 1.5mEq / L, syntetický kanabinoid HU-211 požití a různých jiných rekreačních drog (např ketamin , PCP nebo dextromethorfan , všechny z které antagonisty NMDA receptoru , která produkují disociativní stav ve vysokých dávkách). Další třídou léčiv, které mohou způsobit krátkodobé ataxie, zvláště ve vysokých dávkách, jsou benzodiazepiny . Vystavení vysokým úrovním methylrtuť , prostřednictvím konzumace ryb s vysokou koncentrací rtuti, je také známá příčina ataxie a dalších neurologických poruch.

otrava radiace

Ataxie může být indukována v důsledku závažné akutní radiační otravě s absorbovanou dávku o více než 30 Grays .

Vitamin B 12 nedostatek

Vitamin B 12 nedostatek může způsobit, mezi několika neurologické abnormality, překrývající se cerebelární a smyslové ataxie.

Hypothyroidism

Příznaky neurologické dysfunkce může být prezentující funkce u některých pacientů s hypotyreózou . Mezi ně patří reverzibilní cerebelární ataxii , demence , periferní neuropatie , psychóza a koma . Většina z neurologické komplikace zlepšit úplně po hormonu štítné žlázy substituční terapii.

Příčiny izolované smyslové ataxie

Periferní neuropatie může způsobit generalizované nebo lokalizované smyslové ataxie (např jen končetiny), v závislosti na rozsahu neuropatické zapojení. Spinální poruchy různých typů může způsobit smyslové ataxii z poškozených úrovni nižší, pokud zahrnují sloupce hřbetní.

Non-dědičné cerebrální degenerace

Non-dědičné příčiny mozečku degenerace zahrnují chronické zneužívání ethanol , poranění hlavy , paraneoplastické a non-paraneoplastický autoimunitní ataxie, vysoké nadmořské výšce edém mozku , celiakie , hydrocephalus standardního tlaku a infekční nebo post-infekční cerebellitis .

dědičné ataxie

Ataxie může záviset na dědičných poruch, kam náleží degenerace mozečku a / nebo páteře; většině případů jsou vybaveny oba do určité míry, a proto přítomné s přesahem mozečku a senzorická ataxie, i když jeden je často patrnější než druhý. Dědičné poruchy způsobující ataxii zahrnují autozomálně dominantní ty, jako je spinocerebelární ataxie , epizodickou ataxii a dentatorubropallidoluysian atrofie , stejně jako autosomálně recesivní onemocnění, jako je Friedreichovy ataxie (smyslové a cerebelární, s bývalé převahou) a Niemann-Pickovy choroby , ataxie-teleangiektázie (smyslového a mozečku, s druhým převažující) a abetalipoproteinaemia . Příklad X-vázanou ataktickou stavu je vzácný X-spojený tremor / ataxie syndrom křehké nebo FXTAS.

Arnold Chiariho malformace (vrozené ataxie)

Arnold Chiariho malformace je malformace mozku . Skládá se z dolů posunutí cerebelární mandlí a míchy přes foramen velké láhve , někdy působit hydrocefalus v důsledku obstrukce likvoru odtoku.

Jantarová semialdehyd dehydrogenázy

Deficitem sukcinát dehydrogenázy semialdehyd je autosomálně - recesivní gen porucha, kde mutace v výsledcích ALDH5A1 genu v akumulaci kyseliny gama-hydroxymáselná (GHB) v těle. GHB hromadí v nervovém systému a může způsobit ataxie, jakož i další neurologické dysfunkce.

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba je autosomálně - recesivní gen porucha, přičemž změna výsledků ATP7B genu v neschopností správně vylučovat mědi z těla. Měď se hromadí v nervovém systému a v játrech a může způsobit ataxii a další neurologické a orgánové postižení.

lepek ataxie

Lepek ataxie je navrhovaný stav, ve kterém má někdo jinak nevysvětlený (idiopatické) ataxie a také sérologické testy na IgA proti transglutamináze . To může představovat 40% ataxií neznámého původu a 15% všech ataxií.

čerpadlo sodno-draselný

Funkční porucha čerpadla sodno-draselný může být faktorem v některých ataxie. Na +
- K +
Čerpadlo bylo prokázáno, že ovládání a nastavit režim vnitřní aktivitu cerebelární Purkyňových neuronů . To naznačuje, že čerpadlo nemusí být jen homeostatické, „housekeeping“ molekula pro iontové gradienty, ale může být výpočetní prvek v mozečku a mozku . Ve skutečnosti, An ouabainu blok Na +
- K +
Čerpadla v mozečku pro živý myších výsledků v něm zobrazování ataxii a dystonie . Ataxie je pozorováno pro nižší koncentrace ouabainu, dystonie je pozorována při vyšších koncentracích ouabainu.

Cerebelární ataxie spojené s anti-GAD protilátek

Protilátek proti enzymu dekarboxylázy glutamové kyseliny (GAD: enzym mění glutamátu na GABA) způsobují mozečku deficity. Protilátky zhoršit učení motoru a způsobit poruchy chování.

Diagnóza

Léčba

Léčba ataxie a jeho účinnost závisí na základní příčinu. Léčba může omezit nebo snížit účinky ataxie, ale je nepravděpodobné, že k jejich odstranění úplně. Obnova má tendenci být lepší u jedinců s jedním fokální poranění (například mrtvice nebo benigní nádor ), ve srovnání s těmi, kteří mají neurologické degenerativní stav. Přezkoumání vedením degenerativní ataxie byla zveřejněna v roce 2009. malý počet výjimečných podmínek, které představují s výrazným cerebelární ataxie jsou přístupné specifické léčby a uznávání těchto poruch je kritická. Onemocnění zahrnují nedostatek vitaminu E, abetalipoproteinemie, cerebrotendinous xanthomatosis, Niemann-Pickovy choroby typ C, Refsumova choroba, glukózový nedostatek typ transportér 1, epizodickou ataxii typu 2, lepek ataxie, glutamové dekarboxylázy ataxii.

Tyto pohybové poruchy spojené s ataxií mohou být řízeny pomocí farmakologické léčby a prostřednictvím fyzikální terapie a ergoterapie pro snížení postižení . Některé lékové léčby, které byly použity ke kontrole ataxii zahrnují: 5-HTP (5-HTP), idebenon , amantadin , fysostigmin , L-karnitin nebo jejich derivátů, trimethoprim / sulfamethoxazol , vigabatrin , fosfatidylcholin , acetazolamide , 4-aminopyridin , buspiron a kombinace koenzymu Q10 a vitaminu E .

Fyzikální terapie vyžaduje zaměření na přizpůsobení aktivitu a usnadňuje učení motoru pro rekvalifikaci specifické funkční vzory motoru. Nedávný systematický přehled naznačuje, že fyzikální terapie je účinná, ale je tam jen mírné důkazy podporující tento závěr. Nejčastěji používané fyzioterapii intervence pro mozečku ataxií jsou vestibulární návyk, Frenkel cvičení , proprioceptivní neuromuskulární facilitace (PNF) a vyvážení školení; Nicméně, léčba je často velmi individuální a chůze a koordinace vzdělávání jsou velké součásti léčby.

Současný výzkum naznačuje, že pokud je člověk schopen chodit s nebo bez podpory mobility , fyzikální terapie by měla zahrnovat cvičební program bude řešit pět složek: statického vyvážení, dynamická rovnováha, koordinace trunk-končetiny, schody a kontraktura prevence. Jakmile je fyzikální terapeut určí, že jedinec je schopen bezpečně provádět části programu nezávisle, je důležité, aby jednotlivé být předepsána a pravidelně účastní doplňkové domácí cvičební program, který zahrnuje tyto součásti pro další zlepšení dlouhodobé výsledky. Tyto výsledky zahrnují vyvážení úkoly, chůzi a individuální aktivity denního života. Zatímco zlepšení jsou připisovány především na změny v mozku, a ne jen kyčle a / nebo kotníku kloubů, to je ještě známo, zda jsou zlepšení v důsledku úpravy v malém mozku nebo náhradu v jiných oblastech mozku.

Rozklad, zjednodušení, nebo zpomalení vícenásobného kloubu pohyb může být také účinná strategie, která terapeuti může použít ke zlepšení funkce u pacientů s ataxii. Training pravděpodobně musí být intenzivní a soustředěný, jak je naznačeno jedné studii provedené u pacientů s iktem dochází končetin ataxii, kteří podstoupili intenzivní horní končetiny rekvalifikaci. Jejich léčba se skládala z pohybové terapie omezujícími indukované což vedlo k zlepšení jejich funkci ramene. Léčba by pravděpodobně zahrnovat strategie pro řízení potíže s každodenní činnosti, jako je chůze. Chůze pomůcky (jako je cukrová třtina nebo chodec) může být ke snížení rizika pádu spojených s poruchou rovnováhy nebo špatná koordinace . Těžká ataxie může nakonec vést k potřebě vozíku . Pro dosažení lepších výsledků, možné deficity koexistující motorů je třeba řešit navíc k těm, indukované ataxie. Například, svalová slabost a snížená odolnost by mohla vést ke zvýšení únavy a chudších pohybových vzorů.

Existuje několik nástrojů pro hodnocení k dispozici pro terapeuty a zdravotnických pracovníků, kteří pracují s pacienty s ataxií. International Cooperative Ataxie Rating Scale (ICARS) je jedním z nejrozšířenější a bylo prokázáno, že mají velmi vysokou spolehlivost a platnost. Jiné nástroje, které posuzují motorové funkce, rovnováhy a koordinace jsou také velmi cenné pomoci terapeut sledovat průběh svého pacienta, stejně jako kvantifikovat funkce pacienta. Tyto testy zahrnují, ale nejsou omezeny na:

  • Berg Balance Scale
  • Tandem Walking (k testování Tandem gaitability )
  • Stupnice pro hodnocení a Hodnocení ataxie (SARA)
  • čepovací zkoušky - musí osoba rychle a opakovaně klepněte na svou ruku nebo nohu, zatímco terapeut sleduje množství dysdiadochokinesia .
  • prst-nos testování - Tento test má několik variant, včetně prstu-to-terapeuta prst je, prst-k-prst a alternativní nos-k-prst.

jiná použití

Termín „ataxie“ je někdy používán v širším smyslu pro označení nedostatečnou koordinaci v některých fyziologických procesů. Příklady zahrnují optické ataxie (nedostatek koordinace mezi vizuální vstupy a pohyby rukou, což vede k neschopnosti dosáhnout a chytit objekty) a ataktické dýchání (nedostatek koordinace v dýchacích pohybů, obvykle v důsledku dysfunkce dýchacích center v prodloužené míše ). Ataxie optické mohou být způsobeny léze na zadní parietální kůry, který je zodpovědný za kombinování a vyjádření informace o poloze a týkající se pohybu. Výstupy zadní parietální kůry patří míchy, mozkového kmene motorických drah, pre-motor a pre-frontální kortex, bazální ganglia a cerebellum. Některé neurony v zadní parietální kůře jsou modulované záměru. Optický ataxie je obvykle součástí Balint syndromu , ale může být viděn v izolaci s poraněním nadřazeným parietální lalůček, jak to představuje rozpojení mezi vizuální asociační kůry a čelní premotor a motorické kůry.

viz též

Reference

Další čtení