Cerebelární ataxie - Cerebellar ataxia

Cerebelární ataxie
Specialita Neurologie

Cerebelární ataxie je forma ataxie pocházející z mozečku . Neprogresivní vrozená ataxie (NPCA) je klasický projev cerebrálních ataxií.

Cerebelární ataxie se může objevit v důsledku mnoha nemocí a může se projevovat příznaky neschopnosti koordinovat rovnováhu, chůzi, končetiny a pohyby očí. Léze na mozeček mohou způsobit dyssynergii , dysmetrii , dysdiadochokinezi , dysartrii a ataxii postoje a chůze. Deficity jsou pozorovány při pohybech na stejné straně těla jako léze (ipsilaterální). Lékaři často používají vizuální pozorování lidí, kteří provádějí motorické úkoly, aby vyhledali známky ataxie.

Příznaky a symptomy

Poškození malého mozku způsobuje poškození motorických dovedností a může způsobit nystagmus . Téměř třetina lidí s izolovanou mozkovou ataxií s pozdním nástupem pokračuje v rozvoji atrofie více systémů .

Role malého mozku byla pozorována jako čistě motorická. Je kombinován s intelektem, emocemi a plánováním.

Příčiny

Muž s ataxií lepku: předchozí situace a vývoj po 3 měsících bezlepkové diety.

Existuje mnoho příčin cerebelární ataxie, mimo jiné včetně ataxie lepku , autoimunity vůči Purkyňovým buňkám nebo jiným neurálním buňkám v mozečku, vaskulitidy CNS , roztroušené sklerózy , infekce, krvácení, infarktu, nádorů, přímého poranění, toxinů (např. Alkoholu) , genetické poruchy a neurodegenerativní onemocnění (jako je progresivní supranukleární obrna a atrofie více systémů ). Glutenová ataxie představuje 40% všech sporadických idiopatických ataxií a 15% všech ataxií.

Primární autoimunitní ataxie (PACA) postrádají diagnostické biomarkery. Cerebelární ataxie lze klasifikovat jako sporadické, autozomálně recesivní, X-vázané, autozomálně dominantní a mitochondriálního původu.

Léčba

„Po mnoho let se předpokládalo, že posturální poruchy a poruchy rovnováhy u cerebelární ataxie nelze léčit. Výsledky několika nedávných studií však naznačují, že rehabilitace může u pacientů s cerebelární ataxií ulehčit posturální poruchy ... Nyní existuje mírný důkaz, že rehabilitace je účinná ke zlepšení posturálních schopností pacientů s cerebelární ataxií - zejména u pacientů s degenerativní ataxií nebo roztroušenou sklerózou. Jsou nutné intenzivní rehabilitační programy s rovnovážnými a koordinačními cviky. Ačkoli techniky jako virtuální realita, biofeedback, cvičení na běžeckém pásu s podporovanou tělesnou hmotností a trupem vážení se jeví jako hodnotné, je třeba dále zkoumat jejich specifickou účinnost. Léky byly studovány pouze u degenerativní ataxie a úroveň důkazů je nízká. “

Některé účinky cerebelární ataxie mohou být v různé míře sníženy pomocí Frenkelových cvičení .

Jedním z hlavních cílů léčby je obnovit fyziologickou inhibici vyvíjenou mozkovou kůrou přes jádra mozečku. Výzkum využívající transkraniální stimulaci stejnosměrným proudem (TDCS) a transkraniální magnetickou stimulaci (TMS) ukazuje slibné výsledky.

Mírná až střední cerebelární ataxie může být navíc léčitelná buspironem.

Předpokládá se, že buspiron zvyšuje hladinu serotoninu v mozečku, a tak snižuje ataxii.

Behaviorální zásah

Behaviorální intervence je úspěšná, pokud zahrnuje zapojení znalostí o zájmech a obecném pozadí jedinců s cerebelární ataxií. Užitečné jsou také strategie pro maximalizaci komunikace, jako je přehánění artikulačních gest, věnování plné pozornosti jejich reakcím, opakování, kde je to nutné, a zpomalení mluvení. Další intervenční technikou řeči je zaměřit se na optimalizaci dýchacích a hlasových zdrojů a také na trénink kompenzačních strategií.

Viz také

Reference

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje