Chromozom 1 - Chromosome 1
Chromozom 1 | |
---|---|
Funkce | |
Délka ( bp ) | 248 956 422 bp ( GRCh38 ) |
Počet genů | 1969 ( CCDS ) |
Typ | Autosome |
Poloha centromer |
Metacentrický (123,4 Mbp) |
Kompletní seznamy genů | |
CCDS | Seznam genů |
HGNC | Seznam genů |
UniProt | Seznam genů |
NCBI | Seznam genů |
Externí prohlížeče map | |
Ensembl | Chromozom 1 |
Entrez | Chromozom 1 |
NCBI | Chromozom 1 |
UCSC | Chromozom 1 |
Úplné sekvence DNA | |
Ref | NC_000001 ( FASTA ) |
GenBank | CM000663 ( FASTA ) |
Chromozom 1 je označení pro největší lidský chromozom . Lidé mají dvě kopie chromozomu 1, jako to dělají se všemi autozomy , což jsou chromosomy bez pohlaví . Chromozom 1 pokrývá asi 249 milionů párů nukleotidových bází , což jsou základní jednotky informací pro DNA . Představuje asi 8% celkové DNA v lidských buňkách.
Byl to poslední dokončený chromozom, sekvenovaný dvě desetiletí po začátku projektu lidského genomu .
Geny
Počet genů
Níže jsou uvedeny některé odhady počtu genů lidského chromozomu 1. Protože vědci používají různé přístupy k anotaci genomu, jejich předpovědi počtu genů na každém chromozomu se liší (technické detaily viz predikce genů ). Mezi různými projekty má projekt sekvenční kódovací spolupráce ( CCDS ) extrémně konzervativní strategii. Predikce počtu genů CCDS tedy představuje dolní hranici celkového počtu genů kódujících lidský protein.
Odhaduje | Geny kódující proteiny | Nekódující geny RNA | Pseudogeny | Zdroj | Datum vydání |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 1,961 | - | - | 2016-09-08 | |
HGNC | 1,993 | 707 | 1,113 | 2017-05-12 | |
Ensembl | 2044 | 1 924 | 1,223 | 29. 3. 2017 | |
UniProt | 2064 | - | - | 2018-02-28 | |
NCBI | 2093 | 1790 | 1426 | 19. 05. 2017 |
Seznam genů
Následuje částečný seznam genů na lidském chromozomu 1. Úplný seznam najdete v odkazu v infoboxu vpravo.
- DENN1B : předpokládá se, že souvisí s astmatem
- LOC100132287 : necharakterizovaný protein
p-rameno
Částečný seznam genů umístěných na rameni p (krátké rameno) lidského chromozomu 1:
- AADACL3 : Arylacetamid deacetyláza podobná 3
- AADACL4 : Arylacetamid deacetyláza podobná 4
- ACADM : acyl-koenzym A dehydrogenáza, C-4 až C-12 přímý řetězec
- ACTL8 : Actin -like 8
- ADGRL2 (1p31.1): receptor L2 spojený s proteinem adheze G
- ADPRHL2 : Poly (ADP-ribóza) glykohydroláza ARH3
- AMPD2 : kódující enzym AMP deamináza 2
- ARID1A (1p36)
- ATXN7L2 : Ataxin 7-like 2
- AZIN2 : kódující enzym inhibitor antigenu 2 (AzI2) také známý jako arginin dekarboxyláza (ADC)
- BCAS2 : Zesílená sekvence karcinomu prsu 2
- BCL10 (1p22)
- BCL2L15 (1p13)
- LRIF1 : kódující protein Faktor 1 interagující s nukleárním receptorem závislý na ligandu
- C1orf109 : otevřený čtecí rámec chromozomu 1 109
- CZIB : otevřený čtecí rámec chromozomu 1 123
- CACHD1 kódující proteinovou doménu Cache obsahující 1
- CAMTA1 (1p36)
- CASP9 (1p36)
- CASZ1 (1p36): Ricinový zinkový prst 1
- CSDE1 : Doména chladového šoku obsahující E1
- CHD5 (1p36)
- CLIC4 (1p36)
- CLSPN (1p34)
- CMPK : UMP-CMP kináza
- COL16A1 (1p35)
- COL11A1 : kolagen, typ XI, alfa 1
- CPT2 : karnitin palmitoyltransferáza II
- CRYZ : Crystallin zeta
- CYP4B1 (1p33)
- CYR61 (1p22)
- DBT : dihydrolipoamidová rozvětvená transacyláza E2
- DCLRE1B : Oprava zesíťování DNA 1B
- Proteinová DEP doména kódující DEPDC1 obsahující 1
- DIRAS3 (1p31): Rodina DIRAS, GAS-vázající RAS-jako 3
- DPH5 : Difthin syntáza
- DVL1 (1p36)
- ENO1 (1p36)
- EPHA2 (1p36)
- EPS15 (1p32)
- ESPN : espin (autozomálně recesivní hluchota 36)
- EVI5 : ekotropické virové integrační místo 5
- EXTL1 : exostosin jako glykosyltransferáza 1
- EXTL2 : exostosin jako glykosyltransferáza 2
- FAM46B : rodina se sekvenční podobností 46, člen B
- FAM46C : rodina se sekvenční podobností 46, člen C
- FAM76A : rodina se sekvenční podobností 76, člen A
- FBXO2 : F-box protein 2
- FNBP1L kódující protein Formin vázající protein 1 podobného
- FPGT : fukóza -1-fosfát guanylyltransferáza
- FUBP1 (1p31)
- GALE : UDP-galaktóza-4-epimeráza
- GADD45A (1p31)
- GBP1 (1p22)
- GBP2 : guanylát vážící protein 2
- GBP5 kódující protein guanylát protein 5 vážící
- GJB3 : protein s mezerovým spojením, beta 3, 31 kDa (konexin 31)
- GLMN (1p22)
- GNL2 : nukleární protein G proteinu 2
- GSTM1 (1p13)
- HDAC1 (1p35)
- HES2 : Hes rodina bHLH transkripční faktor 2
- HES3 : Hes rodina bHLH transkripční faktor 3
- HMGCL : 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-koenzym A lyáza (hydroxymethylglutaricaciduria)
- HAO2 kódující protein Hydroxykyselinová oxidáza 2
- HMGCS2 : 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA syntáza 2
- HP1BP3 : heterochromatin protein 1, vazebný protein 3
- IFI6 : Interferon alfa-indukovatelný protein 6
- IL22RA1 (1p36)
- INTS11 : Podjednotka komplexního integrátoru 11
- JAK1 (1p31)
- ČERVEN (1p32)
- KCNQ4 : kanál s napětím řízeným draslíkem, podrodina podobná KQT, člen 4
- KIF1B : člen rodiny kinesinů 1B
- L1TD1 : Transpozázová doména typu LINE-1 obsahující 1
- LCK (1p35)
- LRRC39 : Leucin bohatý na repetici obsahující protein 39
- LRRC40 : Leucin bohatý na opakující se protein 40
- LRRC41 : protein obsahující opakující se protein bohatý na leucin 41
- LRRC8D : Leucin bohatý na repetici obsahující protein 8D
- MAN1A2 : Mannosyl-oligosacharid 1,2-alfa-manosidáza IB
- MEAF6 : Faktor 6 spojený s MYST/ ESA1
- MECR : Trans-2-enoyl-CoA reduktáza, mitochondriální
- MFAP2 : Mikrofibrilární protein spojený s 2
- MIB2 (1p36)
- MIER1 (1p31)
- MFN2 : mitofusin 2
- MFSD2 : Hlavní doména superrodiny nadřazené rodiny obsahující 2A
- MIR6079 : microRNA 6079
- MMEL1 : Membránová metaloendopeptidáza podobná 1
- MTFR1L : mitochondriální štěpný regulátor 1 podobný
- MTHFR (1p36): 5,10-methylenetetrahydrofolát reduktáza (NADPH)
- MUL1 : mitochondriální E3 ubikvitinová proteinová ligáza 1
- MUTYH (1p34): mutY homolog (E. coli)
- NBPF3 : Člen rodiny zarážky neuroblastomu 3
- NGF : Nervový růstový faktor
- NOL9 : Nukleární protein 9
- NRAS (1p13)
- NOTCH2 (1p12)
- OLFML3 : Olfactomedin -like 3
- OMA1 : metaloendopeptidáza OMA1, mitochondriální
- OVGP1 : vejcovodový glykoprotein 1
- PARK7 (1p36): Parkinsonova choroba (autozomálně recesivní, časný nástup) 7
- PINK1 : PTEN indukovaná domnělá kináza 1
- PLOD1 : prokolagen-lysin 1, 2-oxoglutarát 5-dioxygenáza 1
- PRMT6 : Protein arginin methyltransferáza 6
- PSRC1 : protein s vinutými cívkami bohatý na prolin/serin 1
- RAD54L : RAD54-like
- RAP1A (1p13)
- RBM15 (1p13)
- RCC2 : Regulátor kondenzace chromozomů 2
- REG4 (1p12)
- RHBDL2 : kosočtverec jako 2
- RHOC (1p13)
- RLF : předělaná fúze L-myc
- RNF11 (1p32)
- RNF220 : prstenový protein RING 220
- RPA2 (1p35)
- RSPO1 (1p34)
- S100A1 (1q21)
- SDC3 : Syndecan -3
- SDHB (1p36)
- SFPQ (1p34)
- SGIP1 : SH3 doména GRB2 podobný protein 3-interakční protein 1
- SH3BGRL3 : protein vázající na kyselinu glutamovou bohatý na doménu SH3 3
- SLC16A1 (1p13)
- SPSB1 : boxový protein SOCS domény obsahující SPRY doménu 1
- STIL (1p33)
- SYCP1 : Synaptonemální komplexní protein 1
- SZT2 : Záchytný práh 2 homolog
- TACSTD2 : snímač signálu vápníku spojený s nádorem 2
- TAL1 (1p33)
- TCTEX1D4 : kódující proteinová doména Tctex1 obsahující 4
- TCEB3 : Polypeptid faktoru B prodloužení transkripce 3
- TGFBR3 (1p22)
- THRAP3 (1p34)
- TIE1 (1p34)
- TMCO2 : kódující proteinové transmembránové a vinuté domény 2
- TMCO4 : kódující proteinové transmembránové a vinuté domény
- TMEM48 : kódující protein nukleoporin NDC1
- TMEM50A : Transmembránový protein 50A
- TMEM59 : Transmembránový protein 59
- TMEM69 : Transmembránový protein 69
- TMEM201 kódující protein Transmembránový protein 201
- TMEM222 : Transmembránový protein 222
- TOE1 : Cíl proteinu EGR1 1
- TRAPPC3 : Podjednotka komplexu částic pro transport proteinových částic 3
- TRIT1 : tRNA isopentenyltransferáza, mitochondriální
- TSHB : hormon stimulující štítnou žlázu, beta
- TTC39A : Tetratrikopeptidový opakování 39A
- UBR4 : E3 složka ubikvitin-protein ligázy n-rozpoznávání 4
- UROD : uroporfyrinogen dekarboxyláza (gen pro porphyria cutanea tarda )
- USP1 (1p31)
- USP48 : Ubiquitin karboxyl-terminální hydroláza 48
- VAV3 (1p13)
- VPS13D : protein 13D spojený s vakuolovým proteinem
- VTCN1 (1p13)
- WARS2 : Tryptofanyl-tRNA syntetáza, mitochondriální
- WDR77 (1p13)
- YBX1 (1p34)
- ZCCHC17 : zinkový prst typu CCHC obsahující 17
- ZMYM1 kódující protein se zinkovým prstem MYM typu, který obsahuje 1,
- ZNF436 : Protein zinkového prstu 436
- ZYG11B kódující protein, člen rodiny B Zyg-11, regulátor buněčného cyklu
- ZZZ3 : protein obsahující zinkový prst typu ZZ 3
q-rameno
Částečný seznam genů umístěných na rameni q (dlouhé rameno) lidského chromozomu 1:
- ABL2 (1q25)
- ADIPOR1 (1q32)
- AHCTF1 : kódující protein ELYS
- AKT3 (1q43-44)
- ANGPTL1 : Protein související s angiopoietinem 1
- ARHGEF2 (1q22)
- ARID4B : kódující protein 4B bohatý na AT protein s interaktivní doménou
- ARV1 kódující protein ARV1 homolog (S. cerevisiae)
- ARNT (1q21)
- ASPM (1q31): determinant velikosti mozku
- ATF3 (1q32)
- ATP2B4 (1q32)
- BCL9 (1q21)
- CATSPERE : kódující protein Catsper kanál pomocná podjednotka epsilon
- C1orf21 : otevřený čtecí rámec chromozomu 1 21
- Protein kódující MMTAP2 protein spojený s nádorem mnohočetného myelomu 2
- TEX35 : TEX35
- C1orf74 : otevřený čtecí rámec chromozomu 1 74
- C2CD4D : 4D obsahující doménu C2 závislou na vápníku
- CD5L : podobná molekule CD5
- CENPL : Centromere protein L
- CENPF (1q41)
- CHTOP : Cíl chromatinu prmt1
- CNIH4 : homolog kukuřice 4
- CNST : Consortin
- CREG1 : Buněčný represor genů stimulovaných E1A 1
- CRP : C-reaktivní protein
- CRTC2 (1q21)
- CSRP1 : Protein bohatý na cystein a glycin 1
- DCAF8 : faktor 8 kódující protein DDB1 a CUL4
- DDX59 : DEAD-box helicase 59
- DPT : Dermatopontin
- DISC2 , dlouhá nekódující RNA
- DUSP10 (1q41)
- DNAH14 kódující protein Dynein, axonemální, těžký řetězec 14
- ECM1 (1q21)
- EDEM3 : ER degradace zvyšující alfa-mannosidázu jako protein 3
- EGLN1 (1q42)
- ENAH (1q42)
- ESRRG (1q41)
- FAM20B : FAM20B, glykosaminoglykan xylosylkinasa
- FAM63A : Rodina se sekvenční podobností 63, člen A
- FAM78B : rodina se sekvenční podobností 78, člen B
- FAM129A : rodina se sekvenční podobností 129, člen A
- FBXO28 : F-box protein 28
- FCMR : Fc fragment IgM receptoru
- FCGR2B (1q23)
- RD (1q43)
- FMO3 : flavin obsahující monooxygenázu 3
- FRA1J kódující protein Křehká místě, 5-azacytidin typu, časté, fra (1) (Q12)
- G0S2 : kódování přepínače G0/G1 2
- GAS5 (1q25)
- GBA : glukosidáza, beta; kyselina (zahrnuje glukosylceramidázu) (gen pro Gaucherovu chorobu )
- GBAP1 : beta pseudogen glukosylceramidázy beta 1
- GLC1A : gen pro glaukom
- GON4L : jako gon-4
- GPA33 (1q24)
- GPR37L1 G protein spojený s receptorem 37 jako 1
- HEATR1 : Protein obsahující opakující se teplo 1
- HFE2 : hemochromatóza typu 2 (mladistvý)
- HIST2H2AB : Histone 2A typ 2-B
- HIST2H2BF : Histone H2B typ 2-F
- HIST2H3PS2 : Histonový klastr 2, H3, pseudogen 2
- HIST3H2A : Histon H2A typ 3
- HIST3H2BB : Histon H2B typ 3-B
- HPC1 : gen pro rakovinu prostaty
- HRM2 : Vlasy, kudrnaté
- IGSF8 (1q23)
- INAVA : Protein aktivátoru přirozené imunity
- INTS3 : Podjednotka komplexního integrátoru 3
- IRF6 : gen pro tvorbu pojivové tkáně
- KCNH1 (1q32)
- KIF14 (1q32)
- LEFTY1 : Faktor určování zleva doprava 1
- LHX9 kódující protein LIM homeobox 9
- LMNA : laminátová klimatizace
- LOC645166 kódující protein Lymfocytový specifický protein 1 pseudogen
- LYPLAL1 : Lysofosfolipáza podobná 1
- MAPKAPK2 (1q32)
- MIR194-1 : mikroRNA 194-1
- MIR5008 : microRNA 5008
- MPC2 : mitochondriální nosič pyruvátu 2
- MOSC1 : C-koncová doména MOCO sulfurázy obsahující 1
- MOSC2 : mitochondriální protein 2 obsahující doménu MOSC
- MPZ : myelinová proteinová nula (Charcot – Marie – Tooth neuropathy 1B)
- MSTO1 : misato 1
- MTR : 5-methyltetrahydrofolát-homocysteinmethyltransferáza
- NAV1 : navigátor neuronů 1
- NBPF16 : Rodina zlomových bodů neuroblastomu, člen 16
- NOC2L : Nukleolární komplexní protein 2 homolog
- NUCKS1 : Substrát nukleárního všudypřítomného kaseinu a cyklin-dependentní kinázy
- NVL : Protein podobný nukleárnímu valosinu
- OLFML2B : Olfactomedin -like 2B
- OPTC : Opticin
- OTUD7B : protein 7B obsahující doménu OTU
- PACERR kódující protein PTGS2 antisense NFKB1 komplexem zprostředkovaný expresní regulátor RNA
- PBX1 (1q23)
- PEA15 (1q23)
- PGDB5 : odvozený transponovatelný prvek PiggyBac 5
- PIAS3 (1q21)
- PI4KB : Phosphatidylinositol 4-kinase beta
- PIP5K1A (1q21): fosfatidylinositol-4-fosfát 5-kináza typu 1 alfa
- PLA2G4A (1q31)
- PPOX : protoporfyrinogen oxidáza
- PRCC (1q23)
- PRR9 kódující protein prolin bohatých 9
- PSEN2 (1q42): presenilin 2 (Alzheimerova choroba 4)
- PTGS2 (1q31)
- PTPN14 (1q32-41)
- PTPN7 (1q32)
- RABIF : RAB interagující faktor
- RASSF5 (1q32)
- RGS2 (1q31)
- RN5S1@ : RNA, 5S ribozomální 1q42 klastr
- RPS27 (1q21)
- SCAMP3 : Sekreční membránový protein spojený s nosičem 3
- SDHC (1q23)
- SELE (1q24)
- SHC1 (1q21)
- SLC39A1 (1q21)
- SLC50A1 : Řada solutových nosičů, 50 členů 1
- SMCP : Protein bohatý na cystein bohatý na mitochondriální spermie
- SMG7 : nesmyslem zprostředkovaný faktor rozpadu mRNA
- SMYD3 (1q44)
- SPG23
- SPRR1A : Cornifin-A
- SPRR1B : Cornifin-B
- SPRR2A : Malý prolin bohatý na protein 2A
- SPRTN : Sparťan
- TARBP1 : TAR (HIV-1) protein vázající RNA 1
- TBCE : Tubulinově specifický chaperon E
- THBS3 : Thrombospondin 3
- TMCO1 : Protein obsahující transmembránový a vinutý domén cívky 1
- TMEM9 : Transmembránový protein 9
- TMEM63A : Transmembránový protein 63A
- TMEM81 : Transmembránový protein 81
- TNFAIP8L2 : kódující TNF alfa indukovaný protein 8 jako 2
- TNFSF18 (1q25)
- TNN (1q25)
- TNNT2 : srdeční troponin T2
- TOR1AIP1 : protein interagující s torzinem-1A 1
- TOR3A : kódující protein Torsin rodina 3 člen A
- TP53BP2 (1q41)
- TRE-CTC1-5 : Přenos RNA-Glu (CTC) 1-5
- TRP (1q31)
- UAP1 : UDP-N-acetylhexosamin pyrofosforyláza
- USH2A : Usherův syndrom 2A (autosomálně recesivní, mírný)
- USF1 (1q23)
- VANGL2 : kódující protein VANGL protein planární polarity buněk 2
- VPS45 : protein spojený s vakuolárním proteinovým tříděním 45
- VPS72 : protein spojený s vakuolárním proteinovým tříděním 72
- YY1AP1 : protein spojený s YY1 1
- ZBED6 : zinkový prst, typ BED obsahující 6
- ZC3H11A : Protein 11A obsahující CCCH doménu zinkového prstu
- ZNF687 : Protein zinkového prstu 687
- Protein kódující ZNF648 Protein zinkového prstu 648
- ZNF692 : protein zinkového prstu 692
- ZNF695 : protein zinkového prstu 695
Nemoci a poruchy
Existuje 890 známých chorob souvisejících s tímto chromozomem. Některé z těchto onemocnění jsou ztráta sluchu , Alzheimerova choroba , glaukom a rakovina prsu . Přeskupení a mutace chromozomu 1 převládají u rakoviny a mnoha dalších nemocí. Vzory variací sekvence odhalují signály nedávné selekce ve specifických genech, které mohou přispívat k lidské kondici, a také v oblastech, kde není patrná žádná funkce.
Kompletní monosomie (pouze jedna kopie celého chromozomu) je před narozením vždy smrtelná. Kompletní trizomie (se třemi kopiemi celého chromozomu) je smrtelná do několika dnů po početí . Některé částečné vymazání a částečné duplikace způsobují vrozené vady .
Následující onemocnění jsou některá z chorob souvisejících s geny na chromozomu 1 (který obsahuje nejznámější genetická onemocnění jakéhokoli lidského chromozomu):
- 1q21.1 deleční syndrom
- 1q21.1 duplikační syndrom
- Alzheimerova choroba
- Rakovina prsu
- Brooke Greenbergova choroba (syndrom X)
- Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy II
- Charcot – Marie – Zubní choroba , typy 1 a 2
- kolagenopatie, typy II a XI
- vrozená hypotyreóza
- Ehlers-Danlosův syndrom
- Faktor V Leidenská trombofilie
- Familiární adenomatózní polypóza
- galaktosémie
- Gaucherova nemoc
- Gaucherova choroba
- Želatinová kapkovitá dystrofie rohovky
- Glaukom
- Ztráta sluchu , autozomálně recesivní hluchota 36
- Hemochromatóza
- Hepatoerytropoetická porfyrie
- Homocystinurie
- Syndrom progerie Hutchinson Gilford
- Deficit 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyázy
- Hypertrofická kardiomyopatie , autozomálně dominantní mutace TNNT2; hypertrofie obvykle mírná; může být přítomen restriktivní fenotyp; může nést vysoké riziko náhlé srdeční smrti
- onemocnění moči javorového sirupu
- nedostatek dehydrogenázy acyl-koenzymu A se středním řetězcem
- Mikrocefalie
- Muckle-Wellsův syndrom
- Nesyndromická hluchota
- Oligodendrogliom
- Parkinsonova choroba
- Feochromocytom
- porfyrie
- porphyria cutanea tarda
- syndrom popliteálního pterygia
- rakovina prostaty
- Sticklerův syndrom
- Syndrom TAR
- trimethylaminuria
- Usherův syndrom
- Usherův syndrom typu II
- Van der Woudeův syndrom
- Variegate porphyria
Cytogenetický pás
Chr. | Paže | Kapela | ISCN start |
ISCN zastávka |
párů bazí začátek |
Zastávka základny |
Skvrna | Hustota |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
1 | p | 36,33 | 0 | 100 | 1 | 2 300 000 | gneg | |
1 | p | 36,32 | 100 | 244 | 2 300 001 | 5 300 000 | gpos | 25 |
1 | p | 36,31 | 244 | 344 | 5 300 001 | 7 100 000 | gneg | |
1 | p | 36,23 | 344 | 459 | 7 100 001 | 9 100 000 | gpos | 25 |
1 | p | 36,22 | 459 | 660 | 9 100 001 | 12 500 000 | gneg | |
1 | p | 36,21 | 660 | 861 | 12 500 001 | 15 900 000 | gpos | 50 |
1 | p | 36,13 | 861 | 1206 | 15 900 001 | 20 100 000 | gneg | |
1 | p | 36.12 | 1206 | 1321 | 20 100 001 | 23 600 000 | gpos | 25 |
1 | p | 36.11 | 1321 | 1521 | 23 600 001 | 27 600 000 | gneg | |
1 | p | 35,3 | 1521 | 1651 | 27 600 001 | 29 900 000 | gpos | 25 |
1 | p | 35.2 | 1651 | 1780 | 29 900 001 | 32 300 000 | gneg | |
1 | p | 35,1 | 1780 | 1895 | 32 300 001 | 34 300 000 | gpos | 25 |
1 | p | 34,3 | 1895 | 2210 | 34 300 001 | 39 600 000 | gneg | |
1 | p | 34.2 | 2210 | 2411 | 39 600 001 | 43 700 000 | gpos | 25 |
1 | p | 34,1 | 2411 | 2770 | 43 700 001 | 46 300 000 | gneg | |
1 | p | 33 | 2770 | 2986 | 46 300 001 | 50 200 000 | gpos | 75 |
1 | p | 32.3 | 2986 | 3273 | 50 200 001 | 55 600 000 | gneg | |
1 | p | 32.2 | 3273 | 3416 | 55 600 001 | 58 500 000 | gpos | 50 |
1 | p | 32.1 | 3416 | 3732 | 58 500 001 | 60 800 000 | gneg | |
1 | p | 31.3 | 3732 | 3976 | 60 800 001 | 68 500 000 | gpos | 50 |
1 | p | 31.2 | 3976 | 4206 | 68 500 001 | 69 300 000 | gneg | |
1 | p | 31.1 | 4206 | 4852 | 69 300 001 | 84 400 000 | gpos | 100 |
1 | p | 22.3 | 4852 | 5210 | 84 400 001 | 87 900 000 | gneg | |
1 | p | 22.2 | 5210 | 5440 | 87 900 001 | 91 500 000 | gpos | 75 |
1 | p | 22.1 | 5440 | 5741 | 91 500 001 | 94 300 000 | gneg | |
1 | p | 21.3 | 5741 | 5957 | 94 300 001 | 99 300 000 | gpos | 75 |
1 | p | 21.2 | 5957 | 6029 | 99 300 001 | 101 800 000 | gneg | |
1 | p | 21.1 | 6029 | 6244 | 101 800 001 | 106 700 000 | gpos | 100 |
1 | p | 13.3 | 6244 | 6459 | 106 700 001 | 111 200 000 | gneg | |
1 | p | 13.2 | 6459 | 6660 | 111 200 001 | 115 500 000 | gpos | 50 |
1 | p | 13.1 | 6660 | 6861 | 115 500 001 | 117 200 000 | gneg | |
1 | p | 12 | 6861 | 7048 | 117 200 001 | 120 400 000 | gpos | 50 |
1 | p | 11.2 | 7048 | 7119 | 120 400 001 | 121 700 000 | gneg | |
1 | p | 11.1 | 7119 | 7335 | 121 700 001 | 123 400 000 | acen | |
1 | q | 11 | 7335 | 7579 | 123 400 001 | 125 100 000 | acen | |
1 | q | 12 | 7579 | 8483 | 125,100,001 | 143 200 000 | gvar | |
1 | q | 21.1 | 8483 | 8756 | 143 200 001 | 147 500 000 | gneg | |
1 | q | 21.2 | 8756 | 8957 | 147 500 001 | 150 600 000 | gpos | 50 |
1 | q | 21.3 | 8957 | 9244 | 150 600 001 | 155 100 000 | gneg | |
1 | q | 22 | 9244 | 9459 | 155,100,001 | 156 600 000 | gpos | 50 |
1 | q | 23.1 | 9459 | 9832 | 156 600 001 | 159 100 000 | gneg | |
1 | q | 23.2 | 9832 | 10048 | 159 100 001 | 160 500 000 | gpos | 50 |
1 | q | 23.3 | 10048 | 10349 | 160 500 001 | 165 500 000 | gneg | |
1 | q | 24.1 | 10349 | 10507 | 165 500 001 | 167 200 000 | gpos | 50 |
1 | q | 24.2 | 10507 | 10679 | 167 200 001 | 170 900 000 | gneg | |
1 | q | 24.3 | 10679 | 10894 | 170 900,001 | 173 000 000 | gpos | 75 |
1 | q | 25.1 | 10894 | 11009 | 173 000 001 | 176 100 000 | gneg | |
1 | q | 25.2 | 11009 | 11196 | 176 100 001 | 180 300 000 | gpos | 50 |
1 | q | 25.3 | 11196 | 11598 | 180 300 001 | 185 800 000 | gneg | |
1 | q | 31.1 | 11598 | 11827 | 185 800 001 | 190 800 000 | gpos | 100 |
1 | q | 31.2 | 11827 | 11942 | 190 800 001 | 193 800 000 | gneg | |
1 | q | 31.3 | 11942 | 12172 | 193 800 001 | 198 700 000 | gpos | 100 |
1 | q | 32.1 | 12172 | 12617 | 198 700 001 | 207 100 000 | gneg | |
1 | q | 32.2 | 12617 | 12803 | 207 100 001 | 211 300 000 | gpos | 25 |
1 | q | 32.3 | 12803 | 13033 | 211 300 001 | 214 400 000 | gneg | |
1 | q | 41 | 13033 | 13320 | 214 400 001 | 223 900 000 | gpos | 100 |
1 | q | 42.11 | 13320 | 13406 | 223 900 001 | 224 400 000 | gneg | |
1 | q | 42.12 | 13406 | 13607 | 224 400 001 | 226 800 000 | gpos | 25 |
1 | q | 42,13 | 13607 | 13966 | 226 800 001 | 230 500 000 | gneg | |
1 | q | 42.2 | 13966 | 14153 | 230 500 001 | 234 600 000 | gpos | 50 |
1 | q | 42,3 | 14153 | 14397 | 234 600 001 | 236 400 000 | gneg | |
1 | q | 43 | 14397 | 14756 | 236 400 001 | 243 500 000 | gpos | 75 |
1 | q | 44 | 14756 | 15100 | 243 500 001 | 248 956 422 | gneg |
Reference
Další čtení
- Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R (2003). „Původ lidského chromozomu 1 a jeho homology u placentálních savců“ . Genome Res . 13 (8): 1880–8. doi : 10,1101/gr.1022303 . PMC 403779 . PMID 12869576 .
- Revera, M .; Van Der Merwe, L; a kol. (2007). „Dlouhodobé sledování rodin R403WMHY7 a R92WTNNT2 HCM: mutace určují rozměry levé komory, ale ne tloušťku stěny během progrese onemocnění“ . Cardiovascular Journal of Africa . 18 (3): 146–153. PMC 4213759 . PMID 17612745 .
- Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS (2001). "Zpráva a souhrny šestého mezinárodního workshopu o mapování lidského chromozomu 1 2000. Iowa City, Iowa, USA. 30. září-3. října 2000". Gen buňky Cytogenet . 92 (1–2): 23–41. doi : 10,1159/000056867 . PMID 11306795 . S2CID 202651814 .
externí odkazy
- Národní institut zdraví. „Chromozom 1“ . Genetika Home Reference . Archivováno od originálu dne 2012-02-04 . Citováno 2017-05-06 .
- „Publikována“ kapitola „závěrečného genomu“ . NOVINKY BBC . 18. června 2006 . Citováno 2017-05-06 .
- „Chromozom 1“ . Informační archiv projektu lidského genomu 1990–2003 . Citováno 2017-05-06 .