Dysmorfní funkce - Dysmorphic feature
Dysmorphic rysem je abnormální rozdíl v tělesné struktuře. Může to být izolovaný nález u jinak normálního jedince, nebo to může souviset s vrozenou poruchou , genetickým syndromem nebo vrozenou vadou . Dysmorphology je studium dysmorfických rysů, jejich původu a správné nomenklatury. Jednou z klíčových výzev při identifikaci a popisu dysmorfických rysů je používání a porozumění konkrétním pojmům mezi různými jednotlivci. Kliničtí genetici a pediatři jsou obvykle těmi, kdo se nejvíce zabývají identifikací a popisem dysmorfických rysů, jak je většina patrná v dětství.
Dysmorfní rysy se mohou lišit od izolovaných, lehkých anomálií, jako je klinodaktylie nebo synofry, až po závažné vrozené anomálie , jako jsou srdeční vady a holoprosencefalie . V některých případech jsou dysmorfické rysy součástí většího klinického obrazu, někdy známého jako sekvence , syndrom nebo asociace. Rozpoznání vzorců dysmorfických rysů je důležitou součástí diagnostického procesu genetika, protože mnoho genetických onemocnění má společnou sbírku znaků. Existuje několik komerčně dostupných databází, které umožňují klinikům zadávat u pacienta své pozorované rysy za účelem generování diferenciální diagnostiky. Tyto databáze nejsou neomylné, protože vyžadují, aby klinik poskytl své vlastní zkušenosti, zejména pokud jsou pozorované klinické rysy obecné. Dítě mužského pohlaví s nízkým vzrůstem a hypertelorismem může mít několik různých poruch, protože tato zjištění nejsou příliš specifická. Avšak zjištění, jako je 2,3-toe syndaktylie zvyšuje index podezření na Smith-Lemli-Opitz syndromu .
Většina projektů s otevřeným zdrojovým kódem, které provádějí onemocnění řízené fenotypem nebo upřednostňování genů, pracuje s terminologií ontologie lidského fenotypu . Tato kontrolovaná slovní zásoba může být použita k popisu klinických rysů pacienta a je vhodná pro přístupy strojového učení. Veřejně přístupné databáze, které laboratoře používají k ukládání svých diagnostických nálezů, jako je ClinVar , lze použít k vytváření grafů znalostí k prozkoumání prostoru klinických funkcí.
Dysmorfní rysy jsou vždy přítomny od narození, i když některé nejsou viditelné hned po vizuální kontrole . Mohou být rozděleny do skupin podle jejich původu, včetně malformací (abnormální vývoj), narušení (poškození dříve normální tkáně), deformací (poškození způsobené vnější fyzickou silou) a dysplázií (abnormální růst nebo organizace v tkáni).
Dysmorfologie
Dysmorfologie je disciplína používání dysmorfických rysů při diagnostickém zpracování a vymezení syndromických poruch. V posledních letech pokroky v počítačovém vidění také vyústily v několik přístupů hlubokého učení, které pomáhají genetikům při studiu obličejového gestaltu. Jelikož hluboké učení vyžaduje velká data, ale většina dysmorfických funkcí je vzácná, je pro dosažení vysokého výkonu klíčové přenosové učení . Údaje o školení pro lékařské zobrazování, jako jsou portréty, rentgenové snímky a funduskopie , lze nalézt např. Na Kaggle a GestaltMatcher , což je úsilí komunity o anotaci lékařských obrazů z vědecké literatury pro strojové učení.