Dystonie - Dystonia
Dystonie | |
---|---|
Osoba s dystonií vyvolanou léky | |
Specialita | Neurologie |
Komplikace | tělesné postižení ( kontraktury , torticollis ), bolest a únava |
Příčiny | dědičná ( DYT1 ); porodní poranění; úraz hlavy; léky; infekce; toxiny |
Diagnostická metoda | genetické testování, elektromyografie , krevní testy, MRI nebo CT vyšetření |
Léčba | léky, fyzikální terapie, injekce botulotoxinu , hluboká stimulace mozku |
Léky | anticholinergika , agonisté dopaminu |
Dystonie je syndrom neurologické hyperkinetické pohybové poruchy, při kterém trvalé nebo opakované svalové kontrakce vedou ke kroucení a opakujícím se pohybům nebo abnormálním fixním polohám. Pohyby mohou připomínat třes . Dystonie je často zesílena nebo zhoršena fyzickou aktivitou a příznaky mohou postupovat do sousedních svalů.
Porucha může být dědičná nebo může být způsobena jinými faktory, jako je narození nebo jiné fyzické trauma , infekce , otrava (např. Otrava olovem ) nebo reakce na farmaceutická léčiva , zejména neuroleptika , nebo stres. Léčba musí být vysoce přizpůsobena potřebám jednotlivce a může zahrnovat orální léky, chemodenervační injekce botulotoxinového neurotoxinu , fyzickou terapii nebo jiné podpůrné terapie a chirurgické postupy, jako je hluboká mozková stimulace .
Klasifikace
Existuje několik typů dystonie a mnoho nemocí a stavů může způsobit dystonii.
Dystonie je klasifikována podle:
- Klinické charakteristiky, jako je věk nástupu, rozložení těla, povaha symptomů a související rysy, jako jsou další pohybové poruchy nebo neurologické příznaky, a
- Příčina (která zahrnuje změny nebo poškození nervového systému a dědičnost).
Lékaři používají tyto klasifikace k vedení diagnostiky a léčby.
Typy
- Zobecněno
- Ohnisková
- Segmentální
- Psychogenní
- Akutní dystonická reakce
- Vegetativně-cévní
Generalizované dystonie
Například dystonia musculorum deformans (Oppenhiem, Flatau-Sterlingův syndrom):
- Normální historie narození a milníky
- Autozomálně dominantní
- Počátek dětství
- Začíná v dolních končetinách a šíří se nahoru
Známá také jako torzní dystonie nebo idiopatická torzní dystonie (stará terminologie „dystonia musculorum deformans“).
Fokální dystonie
Tyto nejběžnější dystonie jsou obvykle klasifikovány následovně:
název | Umístění | Popis |
---|---|---|
Anismus | svaly konečníku | Způsobuje bolestivou defekaci, zácpu ; může být komplikováno kódováním . |
Cervikální dystonie ( křečovitá torticollis ) | svaly krku | Způsobuje, že se hlava otáčí na jednu stranu, táhne dolů k hrudníku nebo zpět nebo k kombinaci těchto poloh. |
Blefarospasmus | svaly kolem očí | Postižený zažívá rychlé mrkání očí nebo dokonce jejich nucené zavření způsobující funkční slepotu. |
Okulogyrická krize | svaly očí a hlavy | Extrémní a trvalá (obvykle) odchylka očí směrem nahoru, často s konvergencí způsobující diplopii (dvojité vidění). Často je spojena se zadní a boční flexí krku a široce otevřenými ústy nebo sevřením čelisti. Často je výsledkem antiemetik , jako jsou neuroleptika (např. Prochlorperazin ) nebo metoklopramid . Příčinou může být chlorpromazin . |
Oromandibulární dystonie | svaly čelisti a svaly jazyka | Způsobuje zkreslení úst a jazyka. |
Spasmodická dysfonie /laryngeální dystonie | svaly hrtanu | Způsobuje, že hlas zní zlomeně, chraplavě, někdy ho redukuje na šepot. |
Ohnisková dystonie rukou (známá také jako křeč hudebníka nebo spisovatele ). | jeden sval nebo malá skupina svalů v ruce | Zasahuje do činností, jako je psaní nebo hra na hudební nástroj, způsobením nedobrovolných svalových kontrakcí. Tento stav je někdy „specifický pro konkrétní úkol“, což znamená, že je obecně patrný pouze při určitých činnostech. Ohnisková dystonie rukou je neurologického původu a není způsobena normální únavou. Ztráta přesné svalové kontroly a nepřetržitý neúmyslný pohyb vede k bolestivým křečím a abnormálnímu polohování, které znemožňuje další používání postižených částí těla. |
Kombinace blefarospasmických kontrakcí a oromandibulární dystonie se nazývá kraniální dystonie nebo Meigeův syndrom .
Segmentální dystonie
Segmentální dystonie postihují dvě sousední části těla:
- Hemidystonie postihuje paži a nohu na jedné straně těla.
- Multifokální dystonie postihuje mnoho různých částí těla.
- Generalizovaná dystonie postihuje většinu těla, často zahrnuje nohy a záda.
Genetický/primární
Symbol | OMIM | Gen | Místo | Alternativní název |
---|---|---|---|---|
DYT1 | 128100 | TOR1A | 9q34 | Torzní dystonie s časným nástupem |
DYT2 | 224500 | HPCA | 1p35-p34.2 | Autozomálně recesivní primární izolovaná dystonie |
DYT3 | 314250 | TAF1 | Xq13 | X-spojená dystonie-parkinsonismus |
DYT4 | 128101 | TUBB4 | 19p13.12-13 | Autosomálně dominantní šeptající dysfonie |
DYT5a | 128230 | GCH1 | 14q22.1-q22.2 | Autosomálně dominantní dystonie reagující na dopamin |
DYT5b | 191290 | TH | 11p15,5 | Autosomálně recesivní dystonie reagující na dopamin |
DYT6 | 602629 | THAP1 | 8p11.21 | Autozomálně dominantní dystonie s kranio-cervikální predilekcí |
DYT7 | 602124 | neznámý | 18p (diskutabilní) | Autosomálně dominantní primární fokální cervikální dystonie |
DYT8 | 118800 | MR1 | 2q35 | Paroxysmální nekinezigenní dyskineze |
DYT9 | 601042 | SLC2A1 | 1p35-p31.3 | Epizodická choreoatetóza/spasticita (nyní je synonymem pro DYT18) |
DYT10 | 128200 | PRRT2 | 16p11.2-q12.1 | Paroxysmální kinesigenní dyskineze |
DYT11 | 159900 | SGCE | 7q21 | Myoklonická dystonie |
DYT12 | 128235 | ATP1A3 | 19q12-q13.2 | Rychlý nástup dystonie parkinsonismu a střídání hemiplegie dětství |
DYT13 | 607671 | neznámé, poblíž D1S2667 | 1p36,32-p36,13 | Autozomálně dominantní kranio-cervikální/dystonie horních končetin v jedné italské rodině |
DYT14 | Viz DYT5 | |||
DYT15 | 607488 | neznámý | 18p11 | Myoklonická dystonie nesouvisející s mutacemi SGCE |
DYT16 | 612067 | PRKRA | 2q31,3 | Autozomálně recesivní dystonický parkinsonismus s mladým nástupem |
DYT17 | 612406 | neznámé, poblíž D20S107 | 20p11.2-q13.12 | Autozomálně recesivní dystonie v jedné rodině |
DYT18 | 612126 | SLC2A1 | 1p35-p31.3 | Paroxysmální dyskineze vyvolaná cvičením |
DYT19 | 611031 | pravděpodobně PRRT2 | 16q13-q22.1 | Epizodická kinesigenní dyskineze 2, pravděpodobně synonymum pro DYT10 |
DYT20 | 611147 | neznámý | 2q31 | Paroxysmální nekinezigenní dyskineze 2 |
DYT21 | 614588 | neznámý | 2q14,3-q21,3 | Torzní dystonie s pozdním nástupem |
DYT24 | 610110 | ANO3 | 11p14.2 | Autozomálně dominantní kranio-cervikální dystonie s výrazným třesem |
Existuje skupina s názvem myoklonické dystonie , kde některé případy jsou dědičné a jsou spojeny s missense mutace v receptoru dopaminu D2 . Některé z těchto případů dobře reagovaly na alkohol.
Mezi další geny, které jsou spojeny s dystonií, patří CIZ1 , GNAL , ATP1A3 a PRRT2 . Další zpráva spojila THAP1 a SLC20A2 s dystonií.
Příznaky a symptomy
Příznaky se liší podle druhu dystonie. Ve většině případů má dystonie tendenci vést k abnormálnímu držení těla, zejména při pohybu. Mnoho pacientů trpí neustálými bolestmi, křečemi a vytrvalými svalovými křečemi v důsledku nedobrovolných pohybů svalů. Jsou možné i další motorické příznaky, včetně plácnutí po rtu.
Počáteční příznaky mohou zahrnovat ztrátu přesnosti svalové koordinace (někdy se nejprve projevuje klesajícím rukopisem, častým drobným poraněním rukou a upuštěnými předměty), křečovými bolestmi při trvalém používání a třesem. Významná svalová bolest a křeče mohou být důsledkem velmi malých námah, jako je držení knihy a otáčení stránek. Najít pohodlnou polohu pro ruce a nohy může být obtížné i při menších námahách spojených s držením zkřížených paží, což způsobuje výraznou bolest podobnou syndromu neklidných nohou . Postižené osoby si mohou všimnout chvění bránice při dýchání nebo potřeby vkládat ruce do kapes, pod nohy při sezení nebo pod polštáře, když spí, aby zůstaly nehybné a snižovaly bolest. Chvění v čelisti může být cítit a slyšet vleže a neustálý pohyb, aby se zabránilo bolesti, může mít za následek skřípání a opotřebování zubů nebo příznaky podobné poruše temporomandibulárního kloubu . Hlas může často praskat nebo být drsný, což vyvolává časté čištění hrdla. Polykání může být obtížné a doprovázeno bolestivými křečemi.
Elektrické senzory ( EMG ) vložené do postižených svalových skupin, i když jsou bolestivé, mohou poskytnout definitivní diagnózu zobrazením pulzujících nervových signálů přenášených do svalů, i když jsou v klidu. Zdá se, že mozek signalizuje části vláken v postižených svalových skupinách rychlostí střelby asi 10 Hz, což způsobuje pulzaci, chvění a zkroucení. Když jsou svaly vyzvány k provedení úmyslné činnosti, velmi rychle se unaví a některé části svalových skupin nereagují (způsobují slabost), zatímco jiné části reagují nadměrně nebo se ztuhnou (způsobují mikro slzy při zátěži). Příznaky se při používání výrazně zhoršují, zvláště v případě fokální dystonie, a v jiných částech těla je často pozorován „zrcadlový efekt“: Použití pravé ruky může způsobit bolest a křeče v této ruce i v druhé ruce a nohy, které nebyly používány. Stres, úzkost, nedostatek spánku, trvalé používání a nízké teploty mohou příznaky zhoršit.
Přímé příznaky mohou být doprovázeny sekundárními efekty nepřetržité svalové a mozkové aktivity, včetně narušeného spánku, vyčerpání, výkyvů nálad, duševního stresu, problémů se soustředěním, rozmazaného vidění, zažívacích problémů a zkrácené nálady. Lidé s dystonií mohou také propadnout depresi a mají velké potíže s přizpůsobováním svých aktivit a živobytí postupujícímu postižení. Vedlejší účinky léčby a léků mohou také představovat problémy při běžných činnostech.
V některých případech mohou symptomy postupovat a poté ustoupit roky nebo přestat postupovat úplně. Progrese může být opožděna léčbou nebo adaptivními změnami životního stylu, zatímco nucené pokračující užívání může způsobit rychlejší progresi symptomů. V jiných případech mohou příznaky přejít do úplného postižení, takže některé z rizikovějších forem léčby stojí za zvážení. V některých případech u pacientů, kteří již mají dystonii, může následné traumatické poranění nebo účinky celkové anethezie během nesouvisející operace způsobit rychlý progres symptomů.
Přesná diagnóza může být obtížná kvůli způsobu, jakým se porucha projevuje. U trpících může být diagnostikováno, že mají podobné a možná související poruchy, včetně Parkinsonovy choroby , esenciálního třesu , syndromu karpálního tunelu , poruchy temporomandibulárního kloubu , Touretteova syndromu , poruchy přeměny nebo jiných neuromuskulárních pohybových poruch. Bylo zjištěno, že prevalence dystonie je vysoká u jedinců s Huntingtonovou chorobou , kde jsou nejčastějšími klinickými projevy vnitřní rotace ramene, trvalé sevření pěsti, flexe kolene a inverze chodidla. Mezi rizikové faktory zvýšené dystonie u pacientů s Huntingtonovou chorobou patří dlouhé trvání onemocnění a užívání antidopaminergních léků.
Příčiny
Primární dystonie je podezřelá, když je dystonie jediným znakem a neexistuje žádná identifikovatelná příčina nebo strukturální abnormalita v centrálním nervovém systému. Vědci se domnívají, že je to způsobeno patologií centrálního nervového systému , která pravděpodobně pochází z těch částí mozku , které se zabývají motorickými funkcemi-jako jsou bazální ganglia a GABA ( kyselina gama-aminomáselná ) produkující Purkinje neurony . Přesná příčina primární dystonie není známa. V mnoha případech to může zahrnovat určitou genetickou predispozici k poruše v kombinaci s podmínkami prostředí.
Sekundární dystonie se týká dystonie způsobené nějakou identifikovanou příčinou, jako je poranění hlavy, vedlejší účinek léku (např. Tardivní dystonie ) nebo neurologické onemocnění (např. Wilsonova choroba ).
Meningitida a encefalitida způsobené virovými, bakteriálními a houbovými infekcemi mozku jsou spojeny s dystonií. Hlavním mechanismem je zánět cév, způsobující omezení průtoku krve do bazálních ganglií. Mezi další mechanismy patří přímé poškození nervů organismem nebo toxinem nebo autoimunitní mechanismy.
Předpokládá se, že faktory ohniskové dystonie vyvolávají faktory související s prostředím a úkoly, protože se objevují neúměrně u jedinců, kteří provádějí vysoce přesné pohyby rukou, jako jsou hudebníci, inženýři, architekti a umělci. Chlorpromazin může také způsobit dystonii, která může být často špatně hodnocena jako záchvat. Neuroleptika často způsobují dystonii, včetně okulogyrické krize .
Nesprávná funkce sodno-draselné pumpy může být faktorem některých dystonií. Na+
- K.+
bylo ukázáno, že pumpa ovládá a nastavuje režim vnitřní aktivity mozkových Purkyňových neuronů . To naznačuje, že pumpa nemusí být jednoduše homeostatickou „úklidovou“ molekulou pro iontové gradienty; ale mohl by být výpočetním prvkem v mozečku a mozku . Opravdu, ouabainový blok Na+
- K.+
pumpy v mozečku živé myši mají za následek zobrazení ataxie a dystonie. U nižších koncentrací ouabainu je pozorována ataxie, při vyšších koncentracích ouabainu je pozorována dystonie. Mutace v Na+
- K.+
pumpa ( gen ATP1A3 ) může způsobit rychlý nástup dystonie parkinsonismu. Parkinsonismus aspektem tohoto onemocnění mohou být způsobeny nesprávnou sodným+
- K.+
pumpy v bazálních gangliích ; aspekt dystonie lze přičíst špatně fungujícímu Na+
- K.+
pumpuje do mozečku (který narušuje jeho vstup do bazálních ganglií), případně v Purkyňových neuronech .
Problémy mozečku způsobující dystonii popisuje Filip a kol. 2013: „Přestože je dystonie tradičně považována za dysfunkci bazálních ganglií, objevily se nedávné provokativní důkazy o zapojení mozečku do patofyziologie tohoto záhadného onemocnění. Bylo naznačeno, že mozeček hraje důležitou roli v etiologii dystonie, z neuroanatomického výzkumu komplexní sítě ukazující, že mozeček je napojen na celou řadu dalších struktur centrálního nervového systému zapojených do řízení pohybu, na zvířecích modelech, které naznačují, že známky dystonie jsou způsobeny dysfunkcí mozečku a zcela zmizí po mozečkovélektomii, a konečně na klinická pozorování u pacientů se sekundární dystonií s různými typy mozečkových lézí.Navrhuje se, že dystonie je rozsáhlá dysfunkce zahrnující nejen kortiko-bazální ganglia-thalamo-kortikální dráhy , ale také kortiko-ponto-cerebello-thalamo-kortikální smyčku. absence tradičních „cerebelárních znaků“ u většiny pacientů s dystonií je více jemné náznaky mozkové dysfunkce. Je zřejmé, že dokud bude role mozečku v genezi dystonie nezkoumána, bude obtížné výrazně zlepšit současné standardy léčby dystonie nebo poskytnout léčebnou léčbu. “
Léčba
Snížení typů pohybů, které vyvolávají nebo zhoršují dystonické příznaky, přináší určitou úlevu, stejně jako snížení stresu, dostatek odpočinku, mírné cvičení a relaxační techniky. Různé léčebné postupy se zaměřují na zklidnění mozkových funkcí nebo blokování nervové komunikace se svaly pomocí léků, neuro-suprese nebo denervace. Všechna současná léčba má negativní vedlejší účinky a rizika. Hlavní protivník je fyzické gesto nebo poloha (například dotýkání se brady ), která dočasně přeruší dystonii, je také známá jako senzorický trik . Pacienti si mohou být vědomi přítomnosti silného antagonisty, který poskytuje určitou úlevu. Terapie dystonie může zahrnovat protetiku, která pasivně simuluje stimulaci.
Fyzická intervence
Přestože výzkum v oblasti účinnosti fyzioterapeutických intervencí u dystonie zůstává slabý, existuje důvod se domnívat, že rehabilitace může být přínosem pro pacienty s dystonií. Fyzikální terapii lze využít ke zvládnutí změn rovnováhy, pohyblivosti a celkové funkce, ke kterým dochází v důsledku poruchy. K řešení jedinečných potřeb každého jednotlivce lze použít řadu léčebných strategií. Potenciální léčebné intervence zahrnují dlahování, terapeutické cvičení, ruční protahování , mobilizaci měkkých tkání a kloubů , posturální trénink a vyztužení, neuromuskulární elektrickou stimulaci , pohybovou terapii vyvolanou omezeními , aktivitu a úpravu prostředí a trénink chůze .
Pacient s dystonií může mít značné problémy s aktivitami každodenního života (ADL), což je oblast zvláště vhodná pro léčbu pracovní terapií (OT). Ergoterapeut (OT) může provádět potřebné dlahování horních končetin, poskytovat techniky inhibice pohybu, trénovat jemnou motorickou koordinaci, poskytovat pomocné zařízení nebo učit alternativní metody výkonu činnosti k dosažení cílů pacienta při koupání, oblékání, toaletách a dalších cenných činnosti.
Nedávný výzkum dále zkoumal roli fyzioterapie při léčbě dystonie. Nedávná studie ukázala, že snížení psychického stresu ve spojení s cvičením je prospěšné pro snížení trunální dystonie u pacientů s Parkinsonovou nemocí . Další studie zdůrazňovala progresivní relaxaci, izometrickou vytrvalost svalů, dynamickou sílu, koordinaci, rovnováhu a vnímání těla, přičemž došlo k výraznému zlepšení kvality života pacientů po 4 týdnech.
Vzhledem k tomu, že kořen problému je neurologický, lékaři zkoumali senzomotorické rekvalifikační aktivity, aby se mozek mohl „znovu zapojit“ a eliminovat dystonické pohyby. Práce několika lékařů, jako jsou Nancy Byl a Joaquin Farias, ukázala, že senzomotorické rekvalifikační aktivity a proprioceptivní stimulace mohou vyvolat neuroplasticitu , což umožňuje pacientům obnovit podstatnou funkci, která byla ztracena v důsledku cervikální dystonie, ruční dystonie, blefarospasmu, oromandibulární dystonie, dysfonie a dystonie hudebníků.
Některé fokální dystonie se osvědčily léčit pohybovým rekvalifikací v Taubmanově přístupu, zvláště v případě hudebníků. Jiné fokální dystonie však nemusí reagovat a mohou být touto léčbou dokonce ještě zhoršeny.
Vzhledem ke vzácné a proměnlivé povaze dystonie je výzkum zkoumající účinnost těchto léčebných postupů omezený. Neexistuje žádný zlatý standard pro rehabilitaci fyzioterapie. K dnešnímu dni byla fokální cervikální dystonie věnována největší pozornost výzkumu; návrhy studií jsou však špatně kontrolovatelné a omezují se na malé velikosti vzorků.
Léky
Zkouší se různé léky ve snaze najít kombinaci, která je účinná pro konkrétní osobu. Ne všichni lidé reagují dobře na stejné léky. Mezi léky, které mají u některých pozitivní výsledky, patří: difenhydramin , benzatropin a atropin . antiparkinsonická činidla (jako je ropinirol a bromokriptin ) a svalová relaxancia (jako je diazepam ).
- Anticholinergika
Určitou úlevu mohou poskytnout léky, jako jsou anticholinergika (benztropin), které působí jako inhibitory neurotransmiteru acetylcholinu . V případě akutní dystonické reakce se někdy používá difenhydramin (ačkoli tento lék je dobře známý jako antihistaminikum , v této souvislosti se používá především pro svou anticholinergní roli) .. Viz také procyklidin . Dalším, který v mnoha prokázal úplnou kontrolu symptomů, samotných nebo užívaných s jinými léky, často klonazepamem , je gabapentin . Všimněte si, že některé jsou genericky citlivé, stejně jako u jiných léků, a buď musí pro úspěšný výsledek vyzkoušet každý z nich, nebo si vzít původní verzi.
- Baclofen
Baklofen pumpa byla použita k léčbě pacientů všech věkových skupin vykazujících svalovou spasticitu spolu s dystonie. Pumpa přivádí baklofen katetrem do telového prostoru obklopujícího míchu. Samotná pumpa je umístěna v břiše. Lze jej pravidelně doplňovat přístupem přes kůži. Baclofen lze také užívat ve formě tablet
- Injekce botulotoxinu
Injekce botulotoxinu do postižených svalů se docela osvědčily při určité úlevě po dobu přibližně 3–6 měsíců, v závislosti na druhu dystonie. Botox nebo Dysport injekce mají výhodu pohotové dostupnosti (stejná forma se používá pro kosmetické operace) a účinky nejsou trvalé. Existuje riziko dočasné paralýzy vstřikovaných svalů nebo úniku toxinu do sousedních svalových skupin, což v nich způsobí slabost nebo paralýzu. Injekce se musí opakovat, protože účinky odezní a přibližně 15% příjemců si vytvoří imunitu vůči toxinu. Existuje toxin typu A a typu B schválený pro léčbu dystonie; často ti, kteří vyvinou odolnost vůči typu A, mohou být schopni používat typ B.
- Svalové relaxanci
Někdy je také předepisován clonazepam , benzodiazepin. U většiny jsou však jejich účinky omezené a dochází k vedlejším účinkům, jako je mentální zmatenost, sedace, změny nálad a ztráta krátkodobé paměti.
- Parkinsonské léky
Agonisté dopaminu : Jeden typ dystonie, dystonie reagující na dopamin , lze zcela léčit pravidelnými dávkami L-DOPA ve formě, jako je Sinemet (karbidopa/levodopa). Přestože se tím stav neodstraní, po většinu času příznaky zmírní. (Naproti tomu antagonisté dopaminu mohou někdy způsobit dystonii.)
Ketogenní dieta
Jedna komplexní případová studie zjistila, že dieta ketogenního typu mohla být nápomocná při snižování symptomů spojených se střídavou hemiplegií dětství (AHC) malého dítěte. Jak však vědci poznamenali, jejich výsledky mohly mít důsledky v přírodě a ne kvůli samotné stravě, ačkoli budoucí výzkum je oprávněný.
Chirurgická operace
Určitou úlevu může poskytnout také chirurgický zákrok, jako je denervace vybraných svalů; destrukce nervů v končetinách nebo mozku však není reverzibilní a měla by být zvažována pouze v extrémních případech. V poslední době se postup hluboké mozkové stimulace (DBS) osvědčil v řadě případů závažné generalizované dystonie. Na druhé straně DBS jako léčba dystonie refrakterní na léky může zvýšit riziko sebevraždy u pacientů. Referenční údaje o pacientech bez terapie DBS však chybí.
Dějiny
Ital Bernardino Ramazzini poskytl jeden z prvních popisů dystonie specifické pro daný úkol v roce 1713 v knize nemocí z povolání The Morbis Artificum. V kapitole II dodatku této knihy Ramazzini poznamenal, že „písaři a notáři“ mohou vyvíjet „neustálý pohyb ruky, vždy stejným směrem… nepřetržité a téměř tonizující namáhání svalů ... což má za následek výpadek napájení pravá ruka “. Zpráva britské státní služby také obsahovala raný popis spisovatelských křečí. V roce 1864 vytvořil Solly pro toto trápení termín „obrna ochránce“. Tyto historické zprávy obvykle přisuzovaly etiologii motorických abnormalit nadměrnému používání. Poté byla dystonie podrobně popsána v roce 1911, kdy Hermann Oppenheim , Edward Flatau a Wladyslaw Sterling popsali některé židovské děti postižené syndromem, který byl retrospektivně považován za rodinný případ dystonie DYT1. O několik desetiletí později, v roce 1975, se v New Yorku konala první mezinárodní konference o dystonii. Poté bylo uznáno, že kromě těžkých generalizovaných forem zahrnuje fenotyp dystonie také špatně progresivní fokální a segmentální případy s nástupem v dospělosti, jako je blefarospasmus, torticollis a spisovatelská křeč. Tyto formy byly dříve považovány za nezávislé poruchy a byly klasifikovány hlavně mezi neurózy. Moderní definice dystonie byla formulována o několik let později, v roce 1984. Během následujících let se ukázalo, že dystonické syndromy jsou četné a různorodé, byly zavedeny nové terminologické deskriptory (např. Dystonie plus, heredodegenerativní dystonie atd.) A další klasifikační schémata . Klinická složitost dystonie byla poté plně uznána.
Viz také
- Extrapyramidové příznaky
- Hypertonie
- Sydenhamova chorea
- Ulegyria (stav mozku s příznaky dystonie)
Reference
externí odkazy
- Chystá se rekord Bostonského maratonu - muž s poruchou pohybu ve Washington Post
- Záznam GeneReview/NIH/UW na Dystonia Overview
- Záznam GeneReviews/NCBI/NIH/UW o časné primární dystonii
- Film o Dystonii ze služby veřejnoprávního vysílání
- Příběh boje jedné ženy s dystonií na MSNBC.com
Klasifikace | |
---|---|
Externí zdroje |