Expresivita (genetika) - Expressivity (genetics)

V genetice , expresivita kvantifikuje rozdíly v non-binární fenotypu přes jedinců nesoucích konkrétní genotyp . Rovná se podílu jednotlivých nositelů genotypu pro znak, který znak vykazuje ve specifikovatelném rozsahu (jako v příkladu „odstínů modré“ níže). To se liší od penetrance , což je termín, který měří, jak často gen generuje svůj asociovaný fenotyp v jakémkoli rozsahu, díky kterému se individuální nosič liší od divokého typu . Expresivita proto kvalitativně nebo kvantitativně charakterizuje nebinární rozsah fenotypových variací v rámci konkrétního genotypu. U binárních fenotypů (např. Albín vs. divoký typ) jsou expresivita a penetrace stejné. Termín je analogický k závažnosti stavu v klinické medicíně .

Například objem krve vyvržený z pumpujícího srdce při každé kontrakci, relativně k celkovému množství krve obsažené v srdeční komoře, lze kvantifikovat echokardiografií a nazývá se ejekční frakce . Pokud je určitý genotyp spojen s rozvojem městnavého srdečního selhání, byla by expresivita představována rozsahem ejekčních frakcí pozorovaných u pacientů, kteří mají tento genotyp. Kvalitativnějším příkladem je, že v hypotetickém příkladu „modrého“ genu může mít gen expresivitu 25% u jedinců, kteří exprimují „modrý“ gen a vypadají světle modře, zatímco u jedinců, kteří exprimují „modrý“ gen a vypadají tmavě modře, může být expresivita 75%.

Variabilní expresivita

Variabilní expresivita nastává, když je fenotyp exprimován v různé míře u jedinců se stejným genotypem. Například jedinci se stejnou alelou pro gen zapojený do kvantitativního znaku, jako je tělesná výška, mohou mít velké rozdíly (některé jsou vyšší než jiné), což ztěžuje predikci fenotypu z konkrétního genotypu samotného. Exprese fenotypu může být modifikována účinky stárnutí , jiných genetických lokusů nebo faktorů prostředí. Dalším příkladem je neurofibromatóza , kdy pacienti se stejnou genetickou mutací vykazují různé příznaky a příznaky onemocnění.

Viz také

Reference

2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22090/