Efekt zakladatele - Founder effect

Koncept v organizacích viz Founder's syndrom .
Efekt zakladatele: Původní populace (vlevo) by mohla vést k vzniku různých populací zakladatelů (vpravo).

V populační genetice je zakladatelským efektem ztráta genetické variability, ke které dochází, když je nová populace založena velmi malým počtem jedinců z větší populace. Ernst Mayr to poprvé plně nastínil v roce 1942 s využitím stávající teoretické práce těch, jako byl Sewall Wright . V důsledku ztráty genetické variace se nová populace může výrazně odlišovat, a to jak genotypicky, tak fenotypicky , od rodičovské populace, ze které pochází. V extrémních případech se předpokládá, že zakladatelský efekt vede ke speciaci a následné evoluci nových druhů.

Na uvedeném obrázku je v původní populaci téměř stejný počet modrých a červených jedinců. Tři menší zakladatelské populace ukazují, že může převládat jedna nebo druhá barva (zakladatelský efekt) v důsledku náhodného odběru původní populace. Populační zúžení může také způsobit zakladatel účinek, i když to není nezbytně nová populace.

Efekt zakladatele nastává, když se malá skupina migrantů, která není geneticky reprezentativní pro populaci, ze které přišli, usadí v nové oblasti. Kromě zakladatelských efektů je nová populace často velmi malá populace , takže vykazuje zvýšenou citlivost na genetický drift , nárůst inbreedingu a relativně nízkou genetickou variabilitu .

Zakladatelská mutace

V genetiky , je zakladatelem mutace je mutace , která se objeví v DNA jedné nebo více osob, které jsou zakladateli zřetelné populace. Zakladatelské mutace začínají změnami, ke kterým dochází v DNA a mohou být předány dalším generacím. Jakýkoli organismus - od jednoduchého viru po něco složitého jako savec - jehož potomstvo nese svou mutaci, má potenciál vyjádřit zakladatelský účinek, například koza nebo člověk.

Zakladatelské mutace pocházejí z dlouhých úseků DNA na jediném chromozomu ; ve skutečnosti je původním haplotypem celý chromozom. Jak postupují generace, podíl haplotypu, který je společný všem nositelům mutace, se zkracuje (v důsledku genetické rekombinace ). Toto zkrácení umožňuje vědcům zhruba odhadnout věk mutace.

Všeobecné

Efekt zakladatele je zvláštní případ genetického driftu , ke kterému dochází, když se malá skupina v populaci oddělí od původní populace a vytvoří novou. Nová kolonie může mít méně genetických variací než původní populace a díky náhodnému odběru alel během reprodukce následujících generací rychle pokračovat směrem k fixaci . Tento důsledek inbreedingu činí kolonii náchylnější k vyhynutí.

Když je nově vytvořená kolonie malá, její zakladatelé mohou silně ovlivnit genetické složení populace daleko do budoucnosti. U lidí, kteří mají pomalou rychlost reprodukce, zůstane populace po mnoho generací malá, což účinně zesiluje driftový efekt generaci po generaci, dokud populace nedosáhne určité velikosti. Alely, které byly v původní populaci přítomny, ale byly poměrně vzácné, se mohou přesunout do jednoho ze dvou extrémů. Nejběžnější je, že alela je brzy úplně ztracena, ale další možností je, že alela přežije a během několika generací se mnohem více rozptýlí v populaci. Nová kolonie může také zažívat zvýšení frekvence recesivních alel a v důsledku toho se zvyšuje počet homozygotů pro určité recesivní znaky.

Rozdíly ve frekvenci genů mezi původní populací a kolonií mohou také způsobit, že se obě skupiny v průběhu mnoha generací výrazně rozcházejí . Jak se rozptyl nebo genetická vzdálenost zvyšuje, mohou se dvě oddělené populace výrazně lišit, a to jak geneticky, tak fenotypicky , ačkoli k této divergenci přispívá nejen genetický drift, ale také přirozený výběr, tok genů a mutace. Tento potenciál pro relativně rychlé změny v genové frekvenci kolonie vedl většinu vědců k tomu, že považovali zakladatelský efekt (a potažmo genetický drift) za významnou hybnou sílu ve vývoji nových druhů . Sewall Wright byl první, kdo přikládal tento význam náhodnému driftu a malým, nově izolovaným populacím se svou teorií speciace o posunu rovnováhy . V návaznosti na Wrighta vytvořil Ernst Mayr mnoho přesvědčivých modelů, které ukázaly, že pokles genetické variace a malá velikost populace doprovázející zakladatelský efekt byly pro rozvoj nových druhů kriticky důležité. Dnes je však tomuto názoru ukázána mnohem menší podpora, protože hypotéza byla opakovaně testována experimentálním výzkumem a výsledky byly přinejlepším nejednoznačné. Speciace genetickým driftem je specifický případ peripatrické speciace, která sama o sobě se vyskytuje ve vzácných případech. Dochází k tomu, když náhodná změna genetické frekvence populace podporuje přežití několika organismů druhu se vzácnými geny, které způsobují reprodukční mutace. Tyto přežívající organismy se pak mezi sebou množí po dlouhou dobu a vytvářejí zcela nový druh, jehož reprodukční systémy nebo chování již nejsou kompatibilní s původní populací.

Sériový zakladatelský efekt

Sériové zakladatelské efekty nastaly, když populace migrují na velké vzdálenosti. Takové dálkové migrace obvykle zahrnují relativně rychlé pohyby, po nichž následují období osídlení. Populace v každé migraci nesou pouze podmnožinu genetické rozmanitosti přenesené z předchozích migrací. V důsledku toho má genetická diferenciace tendenci se zvyšovat s geografickou vzdáleností, jak je popsáno v modelu „izolace podle vzdálenosti“. Migrace lidí z Afriky je charakterizována sériovými zakladatelskými efekty. Afrika má nejvyšší stupeň genetické rozmanitosti ze všech kontinentů, což je v souladu s africkým původem moderních lidí.

V ostrovní ekologii

Populace zakladatelů jsou zásadní pro studium ostrovní biogeografie a ostrovní ekologie . Přirozenou „prázdnou břidlici“ není snadné najít, ale po katastrofální erupci Krakatoy v roce 1883 , která vymazala veškerý život na ostrově, byla provedena klasická série studií o účincích zakladatelské populace . Další pokračování studie bylo po biocolonization z Surtsey , Islandu , nový sopečný ostrov, která vypukla v pobřežních vodách v letech 1963 a 1967. Dřívější události se Toba erupce na Sumatře asi před 73.000 roky, se vztahuje některé části Indie s 3-6 m ( 10–20 stop) popela a muselo pokrýt Nicobarské ostrovy a Andamanské ostrovy , mnohem blíže v kuželu spadlého popela, vrstvami, které dusí život, což si vynutilo restart jejich biologické rozmanitosti .

Ne všechny studie účinku zakladatele jsou však zahájeny po přírodní katastrofě; někteří vědci studují obnovu druhu, který lokálně vyhynul nebo tam předtím neexistoval. Studie probíhá od roku 1958 a zkoumá interakci vlk/los na ostrově Isle Royale v Lake Superior poté, co tam ta zvířata přirozeně migrovala, možná na zimním ledu. Hajji a další a Hundertmark & ​​Van Daele studovali současné populační stavy minulých zakladatelských efektů u korsických jelenů a aljašských losů. Korsičtí jeleni jsou i po desítkách let po vážném zúžení stále zařazeni mezi ohrožené druhy . V současné době a před zúžením obývají tyrhénské ostrovy a okolní pevniny, ale Hadždží a další chtěli vědět, jak se jeleni původně na ostrovy dostali a z jaké mateřské populace nebo druhu byli odvozeni. Prostřednictvím molekulární analýzy byli schopni určit možnou linii, přičemž jeleni z ostrovů Korsika a Sardinie jsou si navzájem nejvíce příbuzní. Tyto výsledky jsou slibné, protože ostrov Korsika byl znovu osídlen jeleny ze sardinského ostrova poté, co původní korsická populace jelenů vyhynula, a jeleni nyní obývající ostrov Korsika se liší od těch, kteří obývali Sardinii.

Kolbe a další založili dvojici geneticky sekvenovaných a morfologicky zkoumaných ještěrek na sedmi malých ostrovech, aby sledovali růst každé nové populace a přizpůsobení se jejímu novému prostředí. Konkrétně se zabývali účinky na délku končetin a šířku okouna, což jsou oba značně odlišné fenotypové rozsahy v rodičovské populaci. K imigraci bohužel došlo, ale zakladatelský efekt a adaptivní diferenciace, která by nakonec mohla vést k peripatrické speciaci, byly po několika letech mezi populacemi ostrovů statisticky a biologicky významné. Autoři také poukazují na to, že ačkoli je adaptivní diferenciace značná, rozdíly mezi populacemi ostrovů nejlépe odrážejí rozdíly mezi zakladateli a jejich genetickou rozmanitostí, která byla předávána po generace.

Efekty zakladatele mohou ovlivnit složité vlastnosti, například rozmanitost písní. V Common Myna ( Acridotheres tristis ) bylo procento jedinečných písní v rámci repertoáru a složitosti v rámci písně výrazně nižší u ptáků ze zakladatelských populací.

Mezi lidskou populací

Vzhledem k různým migracím v celé lidské historii jsou zakladatelské efekty mezi lidmi v různých dobách a místech poněkud běžné. Na francouzských Kanaďanů z Quebeku jsou klasickým příkladem zakladatele populace. Více než 150 let francouzské kolonizace, v letech 1608 až 1760, se odhadem 8500 průkopníků oženilo a zanechalo na území alespoň jednoho potomka. Po převzetí kolonie britskou korunou v roce 1760 se imigrace z Francie fakticky zastavila, ale počet potomků francouzských osadníků nadále rostl hlavně kvůli jejich vysoké plodnosti. K sňatku docházelo většinou s deportovanými Acadiany a migranty pocházejícími z Britských ostrovů. Od 20. století se na imigraci v Quebecu a míchání francouzských Kanaďanů podílejí lidé z celého světa. Zatímco francouzští Kanaďané z Quebecu dnes mohou mít částečně jiný původ, genetický přínos původních francouzských zakladatelů převládá, což vysvětluje asi 90% regionálních genofondů, zatímco Acadian (pocházející z jiných francouzských osadníků ve východní Kanadě) příměsi přispívající 4% a Britové 2%, přičemž domorodí Američané a další skupiny přispívají méně.

U lidí mohou zakladatelské efekty pocházet z kulturní izolace a nevyhnutelně z endogamie . Například Amish populace ve Spojených státech vykazují zakládajících účinky, protože se rozrostla z několika málo zakladatelů, ještě nebyli přijati nově příchozí, a mají tendenci vzít v rámci komunity. Ačkoli jsou stále vzácné, jevy jako polydaktylie (nadbytečné prsty na rukou a nohou, symptom onemocnění, jako je Weyersova akrodentální dysostóza nebo Ellis-van Creveldův syndrom ) jsou častější v amišských komunitách než v celé americké populaci. Nemoc moči z javorového sirupu postihuje přibližně jedno ze 180 000 kojenců v obecné populaci. Částečně kvůli zakladatelskému účinku má však tato nemoc mnohem vyšší prevalenci u dětí Amish, Mennonite a židovského původu. Podobně existuje vysoká frekvence nedostatku fumarázy u 10 000 členů Fundamentalistické církve Ježíše Krista Svatých posledních dnů , komunity, která praktikuje endogamii i polygynii , kde odhadem 75–80% komunity tvoří pokrevní příbuzní pouze dvou muži - zakladatelé John Y. Barlow a Joseph Smith Jessop . V jižní Asii odhadly kasty jako Gujjars , Baniyas a Pattapu Kapu asi 10krát silnější účinky zakladatelů než u Finů a aškenázských Židů.

Ostrov Pingelap také utrpěl zúžení populace v roce 1775 po tajfunu, který snížil populaci na pouhých 20 lidí. Výsledkem je, že úplná achromatopsie má současný výskyt zhruba 10%, přičemž dalších 30% je nositelem tohoto recesivního stavu.

Kolem roku 1814 malá skupina britských kolonistů založila osadu na Tristan da Cunha , skupině malých ostrovů v Atlantském oceánu, na půli cesty mezi Afrikou a Jižní Amerikou. Jeden z prvních kolonistů zjevně nesl vzácnou, recesivní alelu pro retinitis pigmentosa , progresivní formu slepoty, která postihuje homozygotní jedince. Ještě v roce 1961 byla většina genů v genofondu na Tristanu stále odvozena od 15 původních předků; v důsledku inbreedingu z 232 testovaných lidí v roce 1961 čtyři trpěli retinitis pigmentosa. To představuje prevalenci 1 z 58 ve srovnání s celosvětovou prevalencí přibližně 1 ze 4 000.

Abnormálně vysokou míru narození dvojčat v Cândido Godói lze vysvětlit zakladatelským efektem.

Viz také

Reference

Další čtení

externí odkazy