HOXA11 - HOXA11

HOXA11
Identifikátory
Přezdívky	HOXA11 , HOX1, HOX1I, RUSAT1, homeobox A11
Externí ID	OMIM : 142958 MGI : 96172 HomoloGene : 4033 Genové karty : HOXA11
Umístění genu ( člověk )
Chr.	Chromozom 7 (člověk)
Konec	27 185 232 bp
Umístění genu ( myš )
Chr.	Chromozom 6 (myš)
Konec	52 245 810 bp
Vzorec pro expresi RNA
	; ;
	Více referenčních výrazů
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba DNA specifická pro sekvenci ; • vazba DNA ; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• regulátor transkripce komplex ; • komplex protein-DNA ; • jádro ; • Nucleoplasm ; • protein obsahující komplex;
Biologický proces	• vývoj chrupavky zapojený do morfogeneze endochondrálních kostí ; • vývoj kosterního systému ; • tvorba proximálního/distálního vzoru ; • regulace diferenciace chondrocytů ; • vývoj mužských gonád ; • regulace transkripce, templátovaná DNA ; • orgánová indukce ; • morfogeneze anatomické struktury ; • morfogeneze embryonální číslice ; • transkripce, DNA -templated ; • jediný hnojení ; • vývoj dělohy ; • vícebuněčný vývoj organismu ; • pozitivní regulaci transkripce, DNA-templated ; • větvení zapojen do močovodu bud morfogeneze ; • vývojové růst ; • embryonální končetina morfogeneze ; • pozitivní regulace chondrocytů diferenciace ; • spermatogeneze ; • pozitivní regulaci buněčného vývoje ; • regulace genové exprese ; • morfogeneze embryonálního kosterního kloubu ; • vývoj metanefros ; • specifikace osudu mezodermálních buněk ; • tvorba dorzálního/ventrálního vzoru ; • morfogeneze embryonální přední končetiny ; • specifikace předního/zadního vzoru ; • vývoj kostí ; • regulace transkripce RNA polymerázou II;
	Zdroje: Amigo / QuickGO
Ortology
	3207
	15396
	ENSG00000005073
	ENSMUSG00000038210
	P31270
	P31311
	NM_005523
	NM_010450
	NP_005514
	NP_034580
	Wikidata
Zobrazit/upravit člověka	Zobrazit/upravit myš

Homeobox protein Hox-A11 je protein, který u lidí je kódován HOXA11 genem .

Funkce

U obratlovců se geny kódující třídu transkripčních faktorů nazývaných geny homeoboxu nacházejí ve shlucích pojmenovaných A, B, C a D na čtyřech oddělených chromozomech. Exprese těchto proteinů je během embryonálního vývoje regulována prostorově a časově. Tento gen je součástí klastru A na chromozomu 7 a kóduje transkripční faktor vázající DNA, který může regulovat genovou expresi, morfogenezi a diferenciaci. Tento gen se podílí na regulaci vývoje dělohy a je nezbytný pro ženskou plodnost. Mutace v tomto genu mohou způsobit radioulnární synostózu s amegakaryocytární trombocytopenií.

Viz také

Homeobox

Reference

Další čtení

Daftary GS, Taylor HS (2001). „Implantace u člověka: role genů HOX“. Semináře v reprodukční medicíně . 18 (3): 311–20. doi : 10,1055/s-2000-12568 . PMID 11299969 .
Daftary GS, Taylor HS (červen 2001). „Molekulární markery implantace: klinické důsledky“. Aktuální názor v porodnictví a gynekologii . 13 (3): 269–74. doi : 10,1097/00001703-200106000-00004 . PMID 11396649 . S2CID 30091061 .
Davies JA, Fisher CE (2002). „Geny a proteiny ve vývoji ledvin“. Experimentální nefrologie . 10 (2): 102–13. doi : 10,1159/000049905 . PMID 11937757 . S2CID 22273851 .
Eun Kwon H, Taylor HS (prosinec 2004). „Role genů HOX v lidské implantaci“. Annals of New York Academy of Sciences . 1034 (1): 1–18. Bibcode : 2004NYASA1034 .... 1E . doi : 10,1196/anály.1335,001 . PMID 15731295 . S2CID 41501204 .
Acampora D, D'Esposito M, Faiella A, Pannese M, Migliaccio E, Morelli F, Stornaiuolo A, Nigro V, Simeone A, Boncinelli E (prosinec 1989). „Lidská genová rodina HOX“ . Výzkum nukleových kyselin . 17 (24): 10385–402. doi : 10,1093/nar/17.24.10385 . PMC 335308 . PMID 2574852 .
Miano JM, Firulli AB, Olson EN, Hara P, Giachelli CM, Schwartz SM (leden 1996). „Omezená exprese genů homeoboxu odlišuje plodové buňky dospělých buněk hladkého svalstva člověka“ . Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických . 93 (2): 900–5. Bibcode : 1996PNAS ... 93..900M . doi : 10,1073/pnas.93.2.900 . PMC 40155 . PMID 8570656 .
Apiou F, Flagiello D, Cillo C, Malfoy B, Poupon MF, Dutrillaux B (1996). "Jemné mapování lidských HOX genových klastrů". Cytogenetika a buněčná genetika . 73 (1–2): 114–5. doi : 10,1159/000134320 . PMID 8646877 .
Potter SS, Branford WW (říjen 1998). „Evoluční konzervace a tkáňově specifické zpracování antisense transkriptů Hoxa 11“. Savčí genom . 9 (10): 799–806. doi : 10,1007/s003359900870 . PMID 9745033 . S2CID 9107678 .
Taylor HS, Igarashi P, Olive DL, Arici A (březen 1999). „Pohlavní steroidy zprostředkovávají expresi HOXA11 v lidském perimplementačním endometriu“. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 84 (3): 1129–35. doi : 10,1210/jc.84.3.1129 . PMID 10084606 .
Thompson AA, Nguyen LT (prosinec 2000). „Amegakaryocytární trombocytopenie a radiolunární synostóza jsou spojeny s mutací HOXA11“. Přírodní genetika . 26 (4): 397–8. doi : 10,1038/82511 . PMID 11101832 . S2CID 38963628 .
Shen WF, Krishnan K, Lawrence HJ, Largman C (listopad 2001). „Homeodoménové proteiny HOX blokují aktivitu CBP histon acetyltransferázy“ . Molekulární a buněčná biologie . 21 (21): 7509–22. doi : 10.1128/MCB.21.21.7509-7522.2001 . PMC 99922 . PMID 11585930 .
Fujino T, Suzuki A, Ito Y, Ohyashiki K, Hatano Y, Miura I, Nakamura T (únor 2002). „Jednoduché translokační a dvoj chimérické transkripty: detekce NUP98-HOXA9 u myeloidních leukémií s přerušeními HOXA11 nebo HOXA13 chromozomální translokace t (7; 11) (p15; p15)“ . Krev . 99 (4): 1428–33. doi : 10,1182/krev . V99.4.1428 . PMID 11830496 .
Fleischman RA, Letestu R, Mi X, Stevens D, Winters J, Debili N, Vainchenker W (únor 2002). „Absence mutací v nukleotidových sekvencích kódujících nukleotidy HoxA10, HoxA11 a HoxD11 v trombocytopenii se syndromem chybějícího poloměru“ . British Journal of Hematology . 116 (2): 367–75. doi : 10,1046/j.1365-2141.2002.03263.x . PMID 11841440 . S2CID 46162989 .
Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, Yoshihashi H, Takahashi T, Sasaki K, Tomita M, McGinnis W, Matsuo N (únor 2002). „Kompletní panel pro analýzu mutací 39 lidských genů HOX“. Teratologie . 65 (2): 50–62. doi : 10,1002/tera.10009 . PMID 11857506 .
Chau YM, Pando S, Taylor HS (červen 2002). „Umlčení HOXA11 a endogenní antisense ribonukleová kyselina HOXA11 v děložním endometriu“ . The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 87 (6): 2674–80. doi : 10,1210/jc.87.6.2674 . PMID 12050232 .

externí odkazy

Protein HOXA11+,+člověk v Americké národní knihovně lékařských oborů (MeSH)

Tento článek včlení text z Národní lékařské knihovny Spojených států , který je veřejně dostupný .

Tento článek o genu na lidském chromozomu 7 je útržek . Wikipedii můžete pomoci jejím rozšířením .

Languages

In other projects