Haploskupina A (Y -DNA) - Haplogroup A (Y-DNA)

Haploskupina A je haploskupina DNA lidského chromozomu Y, která zahrnuje všechny živé lidské chromozomy Y. Nositelé existujících dílčích clades z haploskupiny A jsou téměř výhradně nacházejí v Africe (nebo mezi potomky populací, které byly v nedávné době opustili Afriku ), na rozdíl od haploskupiny BT , nositeli která se podílela na Out of Africa migrace z anatomicky moderních lidí . Známé větve haploskupiny A jsou A00 , A0 , A1a a A1b1 ; tyto větve spolu souvisejí jen velmi vzdáleně a nejsou si navzájem bližší než s haploskupinou BT.

Původ

Strom zobrazující vztah mezi větvemi haploskupiny A a haploskupiny BT

Předpokládané rozdělení prostorové frekvence haploskupiny A v Africe.

Existují terminologické potíže, ale protože „haploskupina A“ začala znamenat „základní haploskupinu“ (viz současná lidská populace), haploskupina A není definována žádnou mutací, ale vztahuje se na jakoukoli haploskupinu, která nepochází z haploskupiny BT , tj. definováno absencí definující mutace této skupiny (M91). Podle této definice haploskupina A zahrnuje všechny mutace, které proběhly mezi Y-MRCA (odhadem asi 270 kya) a mutací definující haploskupinu BT (odhaduje se asi na 140–150 kya, včetně všech existujících subclades, které mohou být teprve objeveny.

Nositelé haploskupiny A (tj. Absence definující mutace haploskupiny BT) byli nalezeni v oblastech osídlených lovci a sběrači v jižní Africe, zejména mezi lidmi ze San . Kromě toho jsou nejzákladnější linie mitochondriální DNA L0 také do značné míry omezeny na San. Avšak linie A jižní Afriky jsou podtypy linií A nalezených v jiných částech Afriky, což naznačuje, že subhaploskupiny A dorazily do jižní Afriky odjinud.

Dvě nejzákladnější linie haploskupiny A, A0 a A1 (před oznámením objevu haploskupiny A00 v roce 2013) byly zjištěny v západní Africe, severozápadní Africe a střední Africe. Cruciani a kol. (2011) naznačují, že tyto linie se mohly objevit někde mezi střední a severozápadní Afrikou. Scozzari a kol. (2012) také podpořili „hypotézu původu v haploskupině A1b [ tj. A0 ] v severozápadním kvadrantu afrického kontinentu “.

Haploskupina A1b1b2 byla nalezena mezi starověkými fosiliemi vytěženými v zálivu Balito v KwaZulu-Natal v Jižní Africe , které byly datovány kolem roku 2149-1831 BP (2/2; 100%).

Rozdělení

Podle definice haploskupiny A jako „ne- BT “ je téměř úplně omezena na Afriku , i když v Evropě a západní Asii byla hlášena velmi malá hrstka nositelů .

Klade dosahuje nejvyšších moderních frekvencí v populaci lovců a sběračů Křováků v jižní Africe , těsně následované mnoha nilskými skupinami ve východní Africe . Nejstarší podtypy haploskupiny A se však nacházejí výhradně ve střední - severozápadní Africe , kde se předpokládá, že pochází (a potažmo patrilineární předchůdce moderních lidí). Odhady jeho časové hloubky se velmi lišily, a to buď blízko 190 kya nebo téměř 140 kya v samostatných studiích z roku 2013, a se zahrnutím dříve neznámé haploskupiny „A00“ na přibližně 270 kya ve studiích 2015.

Clade byla pozorována také v pozoruhodné frekvencí v určitých populací v Etiopii , stejně jako některé pygmejských skupin ve střední Africe, a méně často Niger-Kongo reproduktory, kteří z velké části patří ke E1b1a kladu. Předpokládá se, že Haploskupina E obecně pochází ze severovýchodní Afriky a později byla zavedena do západní Afriky, odkud se rozšířila asi před 5 000 lety do střední, jižní a jihovýchodní Afriky s expanzí Bantu . Podle Wooda a kol. (2005) a Rosa a kol. (2007), takové relativně nedávné pohyby populace ze západní Afriky změnily již existující chromozomální diverzitu populace Y ve střední, jižní a jihovýchodní Africe a nahradily předchozí haploskupiny v těchto oblastech nyní dominujícími liniemi E1b1a. Stopy původních obyvatel však lze v těchto oblastech dnes pozorovat prostřednictvím přítomnosti haploskupin Y DNA A-M91 a B-M60, které jsou běžné v určitých reliktních populacích, jako jsou Pygmejové Mbuti a Khoisan .

Ve složeném vzorku 3551 afrických mužů měla haploskupina A frekvenci 5,4%. Nejvyšší frekvence haploskupiny A byly hlášeny u Khoisan z jižní Afriky, Beta Israel a Nilo-Saharans ze Súdánu.

Afrika

Africká velká jezera

Bantus v Keni (14%, Luis et al. 2004) a Iraqw v Tanzanii (3/43 = 7,0% (Luis et al. 2004) až 1/6 = 17% (Knight et al. 2003)).

Střední Afrika

Haploskupina A3b2-M13 byla pozorována v populacích severního Kamerunu (2/9 = 22% Tupuri , 4/28 = 14% Mandara , 2/17 = 12% Fulbe ) a východní DRK (2/9 = 22% Alur , 1 /18 = 6% Hema , 1/47 = 2% Mbuti ).

Haploskupina A-M91 (xA1a-M31, A2-M6/M14/P3/P4, A3-M32) byla pozorována u lidí Bakola z jižního Kamerunu (3/33 = 9%).

Bez testování jakékoli subkladu byla DNA haploskupiny A pozorována ve vzorcích několika populací Gabonu , včetně 9% (3/33) vzorku Baka , 3% (1/36) vzorku Ndumu , 2 % (1/46) vzorku Dumy , 2% (1/57) vzorku Nzebi a 2% (1/60) vzorku Tsogo .

Africký roh

Haploskupina A se vyskytuje na nízkých až středních frekvencích v Africkém rohu. Clade je pozorován s nejvyšší frekvencí u 41% vzorku Beta Israel , přičemž se vyskytuje u 41% jednoho vzorku z této populace (Cruciani et al. 2002). Jinde v regionu byla haploskupina A hlášena u 14,6% (7/48) vzorku Amhara , 10,3% (8/78) vzorku Oromo a 13,6% (12/88) jiného vzorku z Etiopie.

Severní Afrika

V severní Africe haploskupina do značné míry chybí. Jeho subklade A1 byla mezi Maročany pozorována se stopovými frekvencemi.

Horní Nil

Haploskupina A3b2-M13 je běžná u jižního Súdánu (53%), zejména u sudinských Dinka (61,5%). Haploskupina A3b2-M13 byla také pozorována u jiného vzorku jihosúdánské populace s frekvencí 45% (18/40), včetně 1/40 A3b2a-M171.

Dále po proudu kolem údolí Nilu byla ve vzorku egyptských mužů (3%) pozorována také velmi nízká frekvence subclade A3b2 .

Jižní Afrika

Jedna studie z roku 2005 zjistila haploskupinu A ve vzorcích různých kmenů hovořících Khoisan s frekvencí v rozmezí od 10% do 70%. Tato konkrétní haploskupina nebyla nalezena ve vzorku Hadzabe z Tanzanie, populace někdy navrhované jako pozůstatek populace Khoisanid z pozdní doby kamenné .

Asie

V Asii byla haploskupina A pozorována v nízkých frekvencích v Malé Asii a na Blízkém východě mezi egejskými Turky, Palestinci, Jordánci a Jemeny.

Evropa

Haploskupina A1a (A-M31) se zdá být přítomna u velmi malého počtu fenotypicky severoevropských mužů již od předmoderní doby-nejlépe doloženým příkladem jsou muži s příjmením Revis , která pochází z anglického Yorkshire.

A3a2 (A-M13; dříve A3b2) byl na některých středomořských ostrovech pozorován při velmi nízkých frekvencích. Bez testování na jakoukoli subclade byla haploskupina A nalezena ve vzorku Řeků z Mitilini na egejském ostrově Lesbos a ve vzorcích Portugalců z jižního Portugalska, středního Portugalska a Madeiry . Autoři jedné studie uvedli, že objevili něco, co se zdá být haploskupinou A, u 3,1% (2/65) vzorku Kypřanů , i když definitivně nevyloučili možnost, že by kterýkoli z těchto jedinců mohl patřit do vzácné podskupiny haploskupiny BT , včetně haploskupiny CT .

Distribuce struktury a subclade

Fylogenetická struktura

Y-chromozomální Adam
   A00 (AF6/L1284)

• A00a (L1149, FGC25576, FGC26292, FGC26293, FGC27741)
• A00b (A4987/YP3666, A4981, A4982/YP2683, A4984/YP2995, A4985/YP3292, A4986, A4988/YP3731)

  A0-T (L1085)

• A0 (CTS2809/L991) dříve A1b
• A1 (P305) dříve A1a-T, A0 a A1b
  • A1a (M31)
  • A1b (P108) dříve A2-T
    • A1b1 (L419/PF712)
      • A1b1a (L602, V50, V82, V198, V224)
        • A1b1a1 (M14) dříve A2
          • A1b1a1a (M6)
            • A1b1a1a1 (P28) dříve A1b1a1a1b a A2b
      • A1b1b (M32) dříve A3
        • A1b1b1 (M28) dříve A3a
        • A1b1b2 (L427)
          • A1b1b2a (M51/Page42) dříve A3b1
            • A1b1b2a1 (P291)
          • A1b1b2b (M13/PF1374) dříve A3b2
            • A1b1b2b1 (M118)
    • BT (M91)

(Výše uvedený fylogenetický strom je založen na výzkumu ISOGG , YCC a dalších, recenzovaných .

Distribuce subclade

A00 (A00-AF6)

Mendez a kol. (2013) oznámili objev dosud neznámé haploskupiny, pro kterou navrhli označení „A00“. Má odhadovaný věk kolem 275 kya, takže je zhruba současný se známým vzhledem nejranějších známých anatomicky moderních lidí , jako je Jebel Irhoud . A00 je také někdy známý jako „Perryův Y-chromozom“ (nebo jednoduše „Perryho Y“). Tato dosud neznámá haploskupina byla objevena v roce 2012 na chromozomu Y afroamerického muže, který předložil svou DNA ke komerční genealogické analýze.) Následný objev dalších mužů patřících do A00 vedl k překlasifikaci Perryho Y na A00a ( A-L1149).

Vědci později zjistili, že A00 vlastnilo 11 Mbo mužů západního Kamerunu (Bantu) (ze vzorku 174 (6,32%). Následný výzkum naznačil, že celková míra A00 byla mezi Mbo ještě vyšší, tj. 9,3% (8 86) bylo později zjištěno, že spadají do A00b (A-A4987).

Další výzkum v roce 2015 naznačuje, že moderní populací s nejvyšší koncentrací A00 je Bangwa (nebo Nweh), Yemba mluvící skupina Kamerunu (Grassfields Bantu) ( fr: Bangoua (peuple) ): 27 z 67 (40,3%) vzorky byly pozitivní na A00a (L1149). Jeden bangwský jedinec se nevešel ani do A00a, ani do A00b.

Genetici sekvenovali data DNA z celého genomu od čtyř lidí pohřbených na místě Shum Laka v Kamerunu před 8 000–3 000 lety, kteří byli geneticky nejvíce podobní pygmejům Mbuti . Jeden jedinec nesl hluboce divergentní chromozomovou haploskupinu Y A00.

A0 (A-V148)

Názvy haploskupiny „A-V148“ a „A-CTS2809/L991“ odkazují na přesně stejnou haploskupinu.

A0 se nachází pouze v Bakola Pygmies (Jižní Kamerun ) na 8,3% a Berbers z Alžírska na 1,5%. Také se nachází v Ghaně .

A1a (A-M31)

Subclade A1a (M31) byl nalezen v přibližně 2,8% (8/282) souboru sedmi vzorků různých etnických skupin v Guineji-Bissau , zejména mezi Papel-Manjaco-Mancanha (5/64 = 7,8%). V dřívější studii publikované v roce 2003 Gonçalves et al. oznámili nález A1a-M31 v 5,1% (14/276) vzorku z Guineje-Bissau a v 0,5% (1/201) páru vzorků z Cabo Verde . Autoři jiné studie uvádějí, zjištění haplogroup A1A-M31 v 5% (2/39) ze vzorku Mandinka z Senegambii a 2% (1/55) ze vzorku Dogon z Mali . Haploskupina A1a-M31 byla také nalezena ve 3% (2/64) vzorku Berberů z Maroka a 2,3% (1/44) ve vzorku neurčené etnické příslušnosti z Mali .

V roce 2007 bylo identifikováno sedm mužů z Yorkshire v Anglii, kteří sdíleli neobvyklé příjmení Revis, ze subkladu A1a (M31). Bylo zjištěno, že tito muži měli společného předka mužské linie z 18. století, ale nebyly známy žádné předchozí informace o africkém původu.

A1b1a1a (A-M6)

Subclade A1b1a1a (M6; dříve A2 a A1b1a1a-M6) se obvykle nachází mezi khoisanskými národy. Autoři jedné studie uvedli, že našli haploskupinu A-M6 (xA-P28) ve 28% (8/29) vzorku Tsumkwe San a 16% (5/32) ve vzorku ! Kung /Sekele a haploskupiny A2b-P28 v 17% (5/29) vzorku Tsumkwe San, 9% (3/32) vzorku ! Kung /Sekele, 9% (1/11) vzorku Nama a 6% (1/18) vzorku Dama . Autoři jiné studie uvedli nález haploskupiny A2 u 15,4% (6/39) vzorku mužů Khoisan, včetně 5/39 A2-M6/M14/M23/M29/M49/M71/M135/M141 (xA2a-M114 ) a 1/39 A2a-M114.

A1b1b (A-M32)

Klade A1b1b (M32; dříve A3) obsahuje nejlidnatější větve haploskupiny A a vyskytuje se hlavně ve východní Africe a jižní Africe .

A1b1b1 (A-M28)

Subclade A1b1b1 (M28; dříve A3a) byla v oblasti Afrického rohu pozorována jen výjimečně . V 5% (1/20) smíšeného vzorku mluvčích jihosemitských jazyků z Etiopie, 1,1% (1/88) vzorku Etiopanů a 0,5% (1/201) v Somálsku.

A1b1b2a (A-M51)

Subclade A1b1b2a (M51; dříve A3b1) se vyskytuje nejčastěji mezi národy Khoisan (6/11 = 55% Nama , 11/39 = 28% Khoisan, 7/32 = 22% ! Kung /Sekele, 6/29 = 21% Tsumkwe San, 1/18 = 6% Dama). Bylo však také zjištěno s nižší frekvencí mezi národy Bantu v jižní Africe , včetně 2/28 = 7% Sotho – Tswana , 3/53 = 6% non-Khoisan jižní Afričané, 4/80 = 5% Xhosa a 1 /29 = 3% Zulu .

A1b1b2b (A-M13)

Subclade A1b1b2b (M13; dříve A3b2) je primárně distribuována mezi nilskými populacemi ve východní Africe a severním Kamerunu. Liší se od A subclades, které se nacházejí ve vzorcích Khoisan a jen vzdáleně s nimi souvisí (je to vlastně jen jeden z mnoha subclades v haploskupině A). Toto zjištění naznačuje starodávnou divergenci.

V Sudan , haplogroup A-M13 byl nalezen v 28/53 = 52,8% z jihosúdánského , 13/28 = 46,4% z Nuba centrálního Súdánu, 25/90 = 27,8% ze západní Sudanese , 4/32 = 12,5% místních hausové a 5/216 = 2,3% severního Súdánu.

V Etiopii , jedna studie hlášen nalezení haplogroup A-M13 v 14,6% (7/48) ze vzorku Amhara a 10,3% (8/78) vzorku Oromo . Další studie uvádí zjištění haploskupiny A3b2b-M118 u 6,8% (6/88) a haploskupiny A3b2*-M13 (xA3b2a-M171, A3b2b-M118) u 5,7% (5/88) smíšeného vzorku Etiopanů, což odpovídá celkem 12,5% (11/88) A3b2-M13.

Haploskupina A-M13 také byla pozorována občas mimo střední a východní Afriky, jako je tomu v Egejském kraje z Turecka (2/30 = 6,7%), Židé v Jemenu (1/20 = 5%), Egypt (4/147 = 2,7 %, 3/92 = 3,3%), palestinští Arabové (2/143 = 1,4%), Sardinie (1/77 = 1,3%, 1/22 = 4,5%), hlavní město Jordánska , Ammán (1/01 = 1 %) a Omán (1/121 = 0,8%).

Haploskupina A-M13 byla nalezena mezi třemi neolitickými dobovými fosiliemi vytěženými z lokality Kadruka v Súdánu.

Názvosloví a taxonomická historie

Před rokem 2002 existovalo v akademické literatuře nejméně sedm pojmenovacích systémů pro Y-chromozomový fylogenetický strom. To vedlo ke značnému zmatku. V roce 2002 se hlavní výzkumné skupiny spojily a vytvořily Y-Chromosome Consortium (YCC). Vydali společný dokument, který vytvořil jediný nový strom, který všichni souhlasili s použitím. Později skupina občanských vědců se zájmem o populační genetiku a genetickou genealogii vytvořila pracovní skupinu pro vytvoření amatérského stromu, jehož cílem je být především včas. Níže uvedená tabulka shrnuje všechna tato díla v bodě významného stromu YCC 2002. To umožňuje výzkumníkovi revidujícímu starší publikovanou literaturu rychle přecházet mezi nomenklaturami.

Revidovaný rodokmen y-chromozomů od Cruciani et al. 2011 ve srovnání s rodokmenem od Karafet et al. 2008. (Zde zobrazený „A1a-T“ je nyní známý jako A1 a „A2-T“ je nyní známý jako A1b.)

Počáteční sekvenování lidského chromozomu Y naznačovalo, že k prvnímu rozštěpení v rodokmenu chromozomů Y došlo u mutací, které v širším smyslu oddělovaly Haploskupinu BT od Y-chromozomálního Adama a haploskupiny A. Následně se také stalo známým mnoho intervenujících rozdělení mezi Y-chromozomálním Adamem a BT.

Zásadní posun v chápání stromu Y-DNA nastal s vydáním ( Cruciani 2011 ) . Zatímco SNP marker M91 byl považován za klíč k identifikaci haploskupiny BT, bylo zjištěno, že oblast obklopující M91 je mutační hotspot, který je náchylný k opakujícím se zpětným mutacím. Kromě toho úsek 8T haploskupiny A představoval stav předků M91 a 9T haploskupiny BT odvozený stav, který vznikl po vložení 1T. To vysvětlovalo, proč podtřídy A1b a A1a, nejhlubší větve Haploskupiny A, měly oba 8T úsek. Podobně marker P97, který byl také použit k identifikaci haploskupiny A, měl rodový stav v haploskupině A, ale odvozený stav v haploskupině BT. Nakonec tendence M91 zpětně mutovat a (tedy) její nespolehlivost vedla k tomu, že M91 byla v roce 2016 vyřazena jako definující SNP organizací ISOGG. Naopak P97 byl zachován jako určující marker Haploskupiny BT. chyba harv: žádný cíl: CITEREFCruciani2011 ( nápověda )

Následující výzkumné týmy podle svých publikací byly zastoupeny při vytváření stromu YCC.

Viz také

• Haploskupina DNA lidského chromozomu DNA
• Haploskupiny Y-DNA v populacích subsaharské Afriky
• Haploskupiny Y-DNA podle etnických skupin

Y-DNA A subclades

Reference

• Mendez FL, Krahn T, Schrack B a kol. (Březen 2013). „Afroamerická otcovská linie přidává extrémně starodávný kořen do fylogenetického stromu lidského chromozomu Y“ . Dopoledne. J. Hum. Genet . 92 (3): 454–9. doi : 10,1016/j.ajhg.2013.02.002 . PMC  3591855 . PMID  23453668 . jako PDF
• „Y-Haploskupina fylogenetický strom“ . Března 2013 . Citováno 30. března 2013 . (graf zvýrazňující nové větve přidané do A phylotree v březnu 2013)

externí odkazy

• Family Tree DNA-Y-Haplogroup A Project
• Projekt africké haploskupiny na FTDNA
• Šíření haploskupiny A od National Geographic