He Jiankui - He Jiankui

Další informace: He Jiankui záležitost
V této čínské jméno je příjmení je Hè (贺) .
On Jiankui
He Jiankui (oříznutý) .jpg
On v roce 2018
narozený 1984 (věk 36–37)
Xinhua County , Hunan , Čína
Alma mater University of Science and Technology of China (BS, 2006)
Rice University (Ph.D., 2010)
Známý jako Lulu a Nana , první experimentální miminka upravená genomem
Vědecká kariéra
Pole Biofyzika
Instituce Southern University of Science and Technology
Teze Spontánní vznik hierarchie v biologických systémech  (2011)
Doktorský poradce Michael W. Deem
Další akademičtí poradci Stephen Quake
čínské jméno
Zjednodušená čínština 贺建奎
Tradiční čínština 賀建奎

He Jiankui ( [xɤ̂ tɕjɛ̂nkʰwěi] ; Číňan :贺建奎; narozen 1984) je čínský výzkumník biofyziky, který byl docentem na katedře biologie Jižní univerzity vědy a technologie (SUSTech) v čínském Šen -čenu . Získání titulu Ph.D. Z Rice University v Texasu na evoluci proteinů , včetně CRISPR , se naučil techniky úpravy genů ( CRISPR/Cas9 ) jako postdoktorand na Stanfordské univerzitě v Kalifornii.

He Jiankui se stal všeobecně známým v listopadu 2018 poté, co tvrdil, že vytvořil první lidská geneticky upravená miminka, dvojčata známá pod svými pseudonymy, Lulu a Nana . Oznámení Lulu a Nany z listopadu 2018, které se narodily v polovině října 2018, bylo zpočátku v tisku chváleno jako významný vědecký pokrok. Ale po kontrole, jak byl experiment proveden, obdržel rozsáhlé odsouzení a 29. listopadu 2018 čínské úřady pozastavily jeho výzkumné aktivity. 21. ledna 2019 ho vyhodila společnost SUSTech.

V květnu 2019 čínští právníci oznámili ve světle údajného vytvoření prvních lidí s genetickou úpravou He Jiankui vypracování předpisů, podle nichž by kdokoli manipulující s lidským genomem technikami pro úpravu genů byl zodpovědný za jakékoli související nepříznivé důsledky . V prosinci 2019 společnost MIT Technology Review uvedla přehled dosavadních kontroverzí, včetně úryvků nepublikovaného rukopisu výzkumu. Dne 30. prosince 2019 odsoudil okresní lidový soud v Šen-čen Nanshanu tři roky vězení a pokutu tři miliony juanů .

On byl uveden jako jeden z Time ‚s 100 nejvlivnějších lidí v roce 2019.

Vzdělání a kariéra

Narodil se v Xinhua County , Loudi, Hunan v roce 1984, He Jiankui byl vzděláván na University of Science and Technology v Číně jako vysokoškolák v letech 2002 až 2006. V roce 2007 nastoupil na Rice University a získal titul Ph.D. titul z Ústavu fyziky a astronomie pod dohledem Michael W. Deem v roce 2010. Po jeho Ph.D., Deem zařídil On se do práce na CRISPR / Cas9 gen editaci techniky jako postdoka chlapík s Stephen Quake na Stanford University . V roce 2012 se vrátil do Číny v rámci programu Thousand Talents čínské vlády a otevřel laboratoř na Southern University of Science and Technology . V rámci programu dostal 1 milion juanů (144 000 USD) na financování andělů , které použil na rozjezd biotechnologických a investičních společností. V roce 2012 v Shenzhenu založil společnost Direct Genomics , aby vyvinula sekvenční zařízení s jednou molekulou na základě patentů vynalezených společností Quake, které byly dříve licencovány společností Helicos Biosciences . Společnost Direct Genomics získala od Shenzhenu dotace ve výši 40 milionů juanů (4,5 milionu dolarů) a získala další stovky milionů juanů soukromými investicemi, ale svůj podíl prodal v roce 2019. Založil také společnost Vienomics Biotech, která nabízí služby sekvenování genomu pro lidi s rakovinou.

Jeho úspěchy byly v čínských médiích široce uctívány, včetně Čínské ústřední televize, která pokryla jeho výzkum a popsala ho jako „zakladatele úpravy genomu třetí generace“ během programu oslavujícího 19. národní kongres Komunistické strany Číny . V únoru 2018 si vzal neplacené volno z univerzity a zahájil klinický experiment s úpravou genomu. Dne 26. listopadu 2018 oznámil narození geneticky upravených lidských dětí Lulu a Nana . O tři dny později, 29. listopadu 2018, čínské úřady pozastavily všechny jeho výzkumné aktivity s tím, že jeho práce byla „extrémně ohavnou povahou“ a byla porušením čínských zákonů. V prosinci 2018, po veřejném protestu ohledně jeho práce, se zdálo, že zmizel. Čínská jižní univerzita vědy a technologie popřela rozšířené zvěsti, že byl zadržen.

Výzkum

V roce 2010 na univerzitě v Rice He Jiankui a Michael W. Deem publikovali článek popisující některé detaily proteinu CRISPR ; tento dokument byl součástí raných prací na systému CRISPR/Cas9, než byl přijat jako nástroj pro úpravu genů .

V roce 2017 měl prezentaci v Cold Spring Harbor Laboratory popisující práci, kterou vykonal na Southern University of Science and Technology, ve které použil CRISPR/Cas9 na myších, opicích a přibližně 300 lidských embryích.

V srpnu 2018 se setkal s čínsko-americkým lékařem Johnem Zhangem, aby prodiskutovali plány na založení společnosti zaměřené na „genetickou zdravotní turistiku“. Úkolem bylo cílit na elitní zákazníky působící mimo Čínu nebo Thajsko. Obchodní plány byly v listopadu 2018 odloženy s jeho zadržením.

V lednu 2019 vědci v Číně oznámili vytvoření pěti identických klonovaných opic s upravenými geny pomocí stejné klonovací techniky, která byla použita u Zhong Zhong a Hua Hua- vůbec prvních klonovaných opic- a ovcí Dolly a stejného genu- editace techniky CRISPR/Cas9, kterou údajně použil při vytváření vůbec prvních geneticky modifikovaných lidských dětí Lulu a Nana . Opičí klony byly vytvořeny za účelem studia několika zdravotních chorob.

Experiment lidské úpravy genů

Dne 25. listopadu 2018 He Jiankui poprvé na YouTube oznámil, že jeho tým úspěšně vytvořil první miminka na světě upravená genomem, Lulu a Nana. Formálně představující příběh na druhém mezinárodním summitu o úpravách lidského genomu na univerzitě v Hongkongu o tři dny později řekl, že dvojčata se narodila z geneticky modifikovaných embryí, která byla odolná vůči HIV . Jeho tým přijal 8 párů sestávajících z HIV pozitivního otce a HIV negativní matky prostřednictvím dobrovolnické skupiny HIV se sídlem v Pekingu s názvem Baihualin China League. Během oplodnění in vitro byly spermie očištěny od HIV. Pomocí úpravy genu CRISPR/Cas9 zmutovali gen nazývaný CCR5 , který by poskytl odolnost vůči infekci HIV. The People's Daily oznámil výsledek jako „historický průlom v aplikaci technologie úpravy genů v prevenci nemocí“.

Experiment přijal páry, které chtěly mít děti; aby se mohl zúčastnit, musel být muž HIV pozitivní a žena neinfikovaná. V té době nebylo zveřejněno, zda klinický experiment před jeho zahájením obdržel příslušný etický posudek od institucionální kontrolní komise , a nebylo jasné, zda účastníci dali skutečně informovaný souhlas .

He Jiankui řekl, že upravil genomy embryí pomocí CRISPR/Cas9, konkrétně se zaměřil na gen CCR5 , který kóduje protein, který HIV-1 používá pro vstup do buněk. Pokoušel se vytvořit specifickou mutaci v genu ( CCR5 Δ32 ), kterou přirozeně má jen málo lidí a která pravděpodobně uděluje vrozenou odolnost vůči HIV-1 , jak je vidět v případě berlínského pacienta . Řekl, že dívky stále nosí funkční kopie CCR5 spolu s deaktivovaným CCR5 daným mozaicismem, který je vlastní současnému stavu techniky v úpravě zárodečných linií . Existují formy HIV, které místo CCR5 používají jiný receptor, a práce, kterou udělal, nedokázala ochránit výsledné děti před těmito formami HIV.

He Jiankui řekl, že na upravená embrya použil předimplantační genetickou diagnostiku , kde byly odebrány tři až pět jednotlivých buněk a zkontrolovány úpravy. Řekl, že rodičům byla nabídnuta možnost použití upravených nebo neupravených embryí.

Dvojčata se podle e-mailů od He poradci narodila do poloviny října 2018. Podle He se zdálo, že jsou zdraví ve všech ohledech. Když se narodili, nebylo jasné, zda mohou existovat dlouhodobé efekty z úpravy genů; Byl dotázán na své plány sledovat děti a platit jim za péči v případě jakýchkoli problémů a jak by mohla zůstat chráněna jejich důvěrnost a důvěra rodičů. Jména dětí použitá ve zprávách „Lulu“ a „Nana“ spolu se jmény jejich rodičů „Mark“ a „Grace“ jsou pseudonymy. V únoru 2019 byly jeho tvrzení podle zprávy NPR News potvrzeny čínskými vyšetřovateli .

He Jiankui také na setkání v Hongkongu řekl, že druhá matka v jeho klinickém experimentu byla v raných fázích těhotenství. Ačkoli neexistují žádné oficiální zprávy, dítě se očekávalo kolem srpna 2019 a narození bylo potvrzeno soudním verdiktem ze dne 30. prosince, který zmínil, že se jednalo o tři geneticky upravená miminka.

Spor o genové editaci

Hlavní článek: He Jiankui záležitost
He Jiankui hovoří na druhém mezinárodním summitu o úpravách lidského genomu

Klinický experiment lidského genového editování Jiankui byl proveden bez veřejné diskuse ve vědecké komunitě. Poprvé byl zveřejněn 25. listopadu 2018, kdy Antonio Regalado zveřejnil příběh o práci v MIT Technology Review , na základě dokumentů, které byly ten měsíc zaslány do čínského registru klinických studií . On Jiankui odmítl poskytnout jakékoli komentáře k tomu, zda byla těhotenství přerušena nebo pokračována. Teprve poté, co byl příběh zveřejněn, byl experiment odhalen v propagačním videu na YouTube He Jiankui a další den ve zprávě Associated Press . He Jiankui také najal firmu pro styk s veřejností.

Jakmile byla existence klinického experimentu zveřejněna, chování He Jiankui bylo široce odsouzeno. Dne 26. listopadu vydalo 122 čínských vědců společné prohlášení, že jeho práce jsou neetické, šílené a „obrovskou ranou pro globální pověst a rozvoj čínské vědy“. Jiní čínští vědci a instituce ho ostře kritizovali; článek v časopise Nature uvedl, že obavy z jeho chování byly „obzvláště akutní v Číně, kde jsou vědci citliví na pověst země jako Divokého západu biomedicínského výzkumu“. Významný bioetik Ren-zong Qiu , který hovořil na druhém mezinárodním summitu o úpravách lidského genomu, komentoval jeho výzkum jako „praxi s nejmenším stupněm etické ospravedlnitelnosti a přijatelnosti“.

Genetik Eric Topol uvedl: "To je příliš předčasné ... Máme co do činění s provozními pokyny lidské bytosti. Je to velký problém." Biolog, nositel Nobelovy ceny David Baltimore, považoval práci za „nezodpovědnou“. Vývojová biologka Kathy Niakan z institutu Francise Cricka řekla: „Pokud by to byla pravda ... bylo by to vysoce nezodpovědné, neetické a nebezpečné používání technologie úpravy genomu.“ Lékařský etik Julian Savulescu z Oxfordské univerzity poznamenal: „Pokud je to pravda, tento experiment je monstrózní.“ Bioetik Henry T. Greely ze Stanfordské právnické fakulty prohlásil: „Experiment jednoznačně odsuzuji“ a později: „Experiment He Jiankui byl překvapivě ještě horší, než jsem si původně myslel.“ Nositel Nobelovy ceny za biochemik Jennifer Doudna , z University of California, Berkeley , průkopník CRISPR / technologie Cas9, odsoudil výzkum. George Church , genetik z Harvardské univerzity , obhajoval některé aspekty experimentu a řekl, že editace genu pro odolnost vůči HIV je „ospravedlnitelná“, protože HIV je „hlavní a rostoucí hrozbou pro veřejné zdraví“, ale zpochybnil rozhodnutí tohoto projektu umožnit jeden z embrya, která mají být použita při pokusu o otěhotnění, protože použití tohoto embrya naznačuje, že „hlavní důraz vědců byl kladen spíše na testování střihu než na vyhýbání se této nemoci“.

Arthur Caplan , bioetik na Lékařské fakultě New York University , řekl, že inženýrství lidských genů je nevyhnutelné, a přestože existují obavy z vytváření „ návrhářských dětí “, lékařští vědci se více zajímají o používání technologie k prevenci a léčbě nemocí, podobně jako typ experimentů prováděných He.

Carl Zimmer přirovnal reakci k experimentu úpravy lidského genu He k počátečním reakcím a následné debatě o mitochondriální substituční terapii (MRT) a případnému regulačnímu schválení MRT ve Spojeném království.

National Institutes of Health (NIH) Spojených států oznámily prohlášení dne 28. listopadu 2018 podepsal jeho ředitel Francis S. Collins , odsuzující on a jeho tým za úmyslné opovrhování mezinárodní etické normy tím, že dělá takové nezodpovědné práce, a kritizoval, že „projekt on je byla z velké části prováděna tajně, lékařská nutnost inaktivace CCR5 u těchto kojenců je naprosto nepřesvědčivá, proces informovaného souhlasu se jeví jako velmi diskutabilní a možnost poškození účinků mimo cíl nebyla uspokojivě prozkoumána “. NIH tvrdí, že nepodporuje používání technologií pro úpravu genů v lidských embryích.

Čínské akademie lékařských věd zveřejnilo v odborném časopise Lancet , říkat, že „jsou proti jakýmkoliv klinickým provozem úpravy lidské embryo genomu k reprodukčním účelům v rozporu se zákony, předpisy a etické normy v nepřítomnosti plného vědeckého hodnocení“ a odsoudil Ho za porušení příslušných etických předpisů a pokynů, které byly jasně zdokumentovány čínskou vládou. Zdůraznili, že „editace genomu zárodečných buněk nebo raných embryí je stále ve stadiu základního výzkumu, ... vědeckovýzkumné instituce a výzkumní pracovníci by neměli provádět klinické operace úpravy genomu lidských zárodečných buněk pro reprodukční účely, ani by neměli financovat takový výzkum “, a oni„ co nejdříve vypracují a vydají další provozní technické a etické pokyny, které povedou a standardizují relevantní výzkum a aplikace podle nejvyšších vědeckých a etických standardů “.

V únoru 2019 vědci oznámili, že dvojčatům Lulu a Nana mohla nechtěně (nebo možná úmyslně) vylepšit mozek .

V roce 2019 zahájila Světová zdravotnická organizace (WHO) globální registr pro sledování výzkumu v oblasti úpravy lidského genomu po výzvě k zastavení veškeré práce na úpravách genomu.

V dubnu 2019 experti na genetiku z Čínské akademie věd (CAS) poznamenali: „[Věříme], že neexistuje žádný rozumný vědecký důvod k provádění tohoto typu úpravy genů na lidské zárodečné linii a že chování He [Jiankui] a jeho tým představuje hrubé porušení jak čínských předpisů, tak konsensu dosaženého mezinárodní vědeckou komunitou. Důrazně odsuzujeme jejich činy jako extrémně nezodpovědné, vědecky i eticky. “

Vyšetřování

Jižní univerzita vědy a technologie uvedla, že He Jiankui měl od února 2018 neplacené volno a jeho výzkum byl prováděn mimo jejich školní areál; univerzita a jeho oddělení uvedli, že o výzkumném projektu nevěděli, a uvedlo, že zve mezinárodní odborníky na vytvoření nezávislého výboru pro vyšetřování incidentu a zveřejní výsledky veřejnosti. Místní úřady a čínská vláda rovněž zahájily vyšetřování.

Michael W. Deem, je doktorským poradcem na Rice University, byl zapojen do klinického projektu a byl přítomen, když lidé zapojení do jeho studie dali souhlas. Deem se dostal do vyšetřování Rice poté, co byly zprávy o práci zveřejněny.

Podle zpráv ze dne 28. prosince 2018 byl zadržen v univerzitním bytě a pod ochranou. Podle zpráv ze 7. ledna 2019 by mohl čelit vážným následkům. William Hurlbut , neurovědec a bioetik Stanfordské univerzity, oznámil, že byl v kontaktu s tím, kdo „po vzájemné dohodě“ bydlel v univerzitním bytě v Shenzhenu a mohl volně odejít; často navštěvuje tělocvičnu a chodí na procházky se svou ženou. Přesto mohl být pod nějakou formou sledování.

Dne 25. února 2019 byly hlášeny zprávy, které naznačovaly, že čínská vláda mohla alespoň částečně financovat experiment CRISPR pro děti na základě nově odhalených dokumentů.

Předběžná autoritativní zpráva

Vyšetřovací pracovní skupina zřízená čínskou zdravotní komisí v provincii Kuang -tung vydala předběžnou zprávu 21. ledna 2019 a uvedla, že He Jiankui se vzpíral vládním zákazům a provedl výzkum ve snaze dosáhnout osobní slávy a zisku. Zpráva potvrdila, že přijal osm párů, aby se zúčastnili jeho experimentu, což mělo za následek dvě těhotenství, z nichž jedno porodilo v listopadu 2018 genem upravená dvojčata. Miminka jsou nyní pod lékařským dohledem. Ve zprávě se dále uvádí, že vytvořil padělané dokumenty o etickém hodnocení, aby získal dobrovolníky pro tento postup, a záměrně se vyhýbal dohledu a získal vlastní finanční prostředky a zorganizoval tým, který zahrnoval některé zámořské členy k provedení nezákonného projektu. Úředníci z vyšetřování uvedli, že on, jakož i další relevantní pracovníci a organizace, budou potrestáni podle příslušných zákonů a předpisů a ti, kteří jsou podezřelí ze spáchání zločinů, budou obviněni.

Výsledek

Společnost SUSTech oznámila na svém webu dne 21. ledna 2019 prohlášení, že He Jiankui byl vyhozen.

Dne 30. prosince 2019 odsoudil okresní lidový soud Shenzhen Nanshan He Jiankui ke třem letům vězení a uložil mu pokutu 3 miliony RMB (430 000 USD). Jeho spolupracovníci dostali menší trest-Zhang Renli z Guangdong Academy of Medical Sciences a Guangdong General Hospital, dvouletý trest odnětí svobody a pokuta 1 milion RMB, a Qin Jinzhou z Southern University of Science and Technology, 18 měsíců trest odnětí svobody a pokuta 500 000 RMB. Tito tři byli shledáni vinnými z toho, že „zfalšovali dokumenty o etickém hodnocení a uvedli lékaře v omyl, aby nevědomky implantovali do dvou žen geneticky upravená embrya“.

Viz také

Reference

externí odkazy