Heterochromia iridum -Heterochromia iridum

Heterochromie
Červen odd-eyed-cat cropped.jpg
Domácí kočka s kompletní heterochromií
Specialita Oftalmologie Upravte to na Wikidata
Příznaky Odlišná nebo částečně odlišná barva očí
Doba trvání Celoživotní
Léčba Chirurgie implantátu duhovky (kontroverzní pro kosmetické účely)

Heterochromie je variace ve zbarvení . Termín je nejvíce často používán popisovat barevné rozdíly duhovky , ale moci také být aplikován na barevné variace vlasů nebo kůže . Heterochromie je určena produkcí, dodáním a koncentrací melaninu ( pigmentu ). Může být zděděno nebo způsobeno genetickou mozaikou , chimérismem , nemocí nebo zraněním . Vyskytuje se u lidí a některých plemen domestikovaných zvířat.

Heterochromie oka se nazývá heterochromia iridum nebo heterochromia iridis . Může být kompletní nebo sektorový. Při úplné heterochromii má jedna duhovka jinou barvu než druhá. U sektorové heterochromie má část jedné duhovky jinou barvu než její zbytek. U centrální heterochromie je kolem zornice prstenec nebo případně hroty různých barev vyzařující z zornice.

Ačkoli bylo navrženo více příčin, vědecký konsenzus je, že hlavním důvodem heterochromie je nedostatek genetické diverzity , alespoň u domácích zvířat. To je způsobeno mutací genů, které určují distribuci melaninu na dráze 8-HTP, které se obvykle poškodí pouze v důsledku chromozomální homogenity. Ačkoli je heterochromie běžná u některých plemen koček, psů, skotu a koní v důsledku příbuzenské plemenitby, u lidí je neobvyklá, postihuje méně než 200 000 lidí ve Spojených státech a není spojena s nedostatkem genetické rozmanitosti.

Postižené oko může být hyperpigmentované (hyperchromní) nebo hypopigmentované (hypochromní). U lidí zvýšená produkce melaninu v očích indikuje hyperplazii tkání duhovky, zatímco nedostatek melaninu indikuje hypoplazii .

Termín je odvozen ze starověké řečtiny : ἕτερος , héteros „jiný“ a χρῶμα , chroma „barva“.

Pozadí

Barva očí , konkrétně barva duhovek, je určena především koncentrací a distribucí melaninu. Ačkoli procesy určující barvu očí nejsou plně pochopeny, je známo, že zděděná barva očí je určena více geny . Environmentální nebo získané faktory mohou tyto zděděné vlastnosti změnit.

Barva duhovky savců, včetně lidské, je velmi variabilní. Existují však pouze dva pigmenty, eumelanin a pheomelanin . Celková koncentrace těchto pigmentů, jejich poměr, variace v distribuci pigmentu ve vrstvách stromatu duhovky a účinky rozptylu světla, to vše hraje roli při určování barvy očí.

Klasifikace

Vrozená heterochromie: zděděná autozomálně dominantním způsobem (od mužů nebo žen)

Heterochromie je klasifikována primárně podle počátku: buď jako genetická , nebo získaná. Ačkoli se často rozlišuje mezi heterochromií, která postihuje oko zcela nebo jen částečně (sektorová heterochromie), často je klasifikována jako genetická (kvůli mozaikovitosti nebo vrozené ) nebo získaná, s uvedením, zda je postižena duhovka nebo část duhovky. duhovka je tmavší nebo světlejší. Většina případů heterochromie je dědičná nebo způsobená genetickými faktory, jako je chimerismus, a jsou zcela benigní a nesouvisejí s žádnou patologií, avšak některé jsou spojeny s určitými chorobami a syndromy. Někdy může jedno oko změnit barvu po nemoci nebo zranění.

Genetický

Abnormální duhovka tmavší

Abnormální zapalovač duhovky

Jedinec s Waardenburgovým syndromem typu II vykazující kompletní heterochromii iridum
  • Jednoduchá heterochromie – vzácný stav charakterizovaný absencí jiných očních nebo systémových problémů. Světlejší oko je obvykle považováno za postižené oko, protože obvykle vykazuje hypoplazii duhovky . Může ovlivnit duhovku úplně nebo jen částečně.
  • Vrozený Hornerův syndrom – někdy zděděný, i když obvykle získaný.
  • Waardenburgův syndrom – syndrom, při kterém se heterochromie v některých případech projevuje jako bilaterální hypochromie duhovky. Japonský přehled 11 dětí s albinismem zjistil, že tento stav byl přítomen. Všechny měly sektorovou/částečnou heterochromii.
  • Piebaldismus – obdoba Waardenburgova syndromu, vzácná porucha vývoje melanocytů charakterizovaná bílým předloktím a mnohočetnými symetrickými hypopigmentovanými nebo depigmentovanými makulami .
  • Hirschsprungova choroba – porucha střev spojená s heterochromií ve formě sektorové hypochromie. Ukázalo se, že postižené sektory mají snížený počet melanocytů a sníženou stromální pigmentaci.
  • Incontinentia pigmenti
  • Parry-Rombergův syndrom

Získané

Aljašský husky saňový pes s heterochromií. Husky je plemeno, o kterém je známo, že má vysoký výskyt heterochromie.

Získaná heterochromie je obvykle způsobena zraněním, zánětem, použitím určitých očních kapek, které poškozují duhovku, nebo nádory.

Abnormální duhovka tmavší

  • Depozice materiálu
    • Sideróza – ukládání železa v očních tkáních v důsledku penetrujícího poranění a zadrženého nitroočního cizího tělesa obsahujícího železo.
    • Hemosideróza – dlouhotrvající hyphema (krev v přední komoře) po tupém poranění oka může vést k ukládání železa z krevních produktů.
  • Některé oční kapky – analogy prostaglandinu ( latanoprost , isopropyl unoproston, travoprost a bimatoprost ) se používají lokálně ke snížení nitroočního tlaku u pacientů s glaukomem . U některých pacientů užívajících tyto léky se vyvinula koncentrická heterochromie. Stroma kolem svěrače duhovky ztmavne než periferní stroma. Předpokládá se stimulace syntézy melaninu v melanocytech duhovky.
  • Novotvar – Nevi a melanomatózní nádory.
  • Syndrom iridokorneálního endotelu
  • Syndrom ektropia duhovky

Abnormální zapalovač duhovky

  • Fuchsova heterochromní iridocyklitida – stav charakterizovaný asymptomatickou uveitidou nízkého stupně, kdy se duhovka v postiženém oku stává hypochromní a má vymytý vzhled, který je poněkud ožraný moly. Heterochromie může být velmi jemná, zvláště u pacientů se světlejšími duhovkami. Často je nejsnáze vidět za denního světla. Prevalence heterochromie spojená s Fuchsem byla odhadnuta v různých studiích s výsledky naznačujícími, že u jedinců s tmavými očima je obtížnější rozpoznat změny barvy duhovky.
  • Získaný Hornerův syndrom – obvykle získaný, jako u neuroblastomu , i když někdy zděděný.
  • Novotvarmelanomy mohou být i velmi slabě pigmentované a světlejší zbarvená duhovka může být vzácným projevem metastatického onemocnění oka.
  • Parry-Rombergův syndrom – v důsledku ztráty tkáně.

Heterochromie byla také pozorována u pacientů s Duaneovým syndromem .

Částečná heterochromie – různé barvy ve stejné duhovce

Částečná heterochromie je nejčastěji benigní vlastnost genetického původu, ale stejně jako úplná heterochromie může být získána nebo souviset s klinickými syndromy.

Sektorová heterochromie

Sektorové

U sektorové heterochromie obsahují oblasti stejné duhovky dvě různé barvy, přičemž kontrastní barvy jsou ohraničeny radiálním nebo sektorovým způsobem. Sektorová heterochromie může postihnout jedno nebo obě oči. Není známo, jak vzácná je sektorová heterochromie u lidí, ale považuje se za méně běžnou než kompletní heterochromie.

Centrální

Lidské oko s výraznou centrální heterochromií

Centrální heterochromie je také stav oka, kde jsou dvě barvy ve stejné duhovce; ale uspořádání je spíše soustředné než sektorové. Centrální (pupilární) zóna duhovky má jinou barvu než střední periferní (ciliární) zóna. Centrální heterochromie je patrnější u duhovek obsahujících malé množství melaninu .

V historii a kultuře

Heterochromie oka byla poprvé popsána jako lidský stav Aristotelem , který ji nazval heteroglaukos .

Mezi významné historické postavy, o nichž se předpokládá, že mají heterochromii, patří byzantský císař Anastasius První , přezdívaný dikoros (Řek pro 'mít dva žáky). „Jeho pravé oko bylo světle modré, zatímco levé bylo černé, přesto jeho oči byly nejpřitažlivější“, popisuje historik John Malalas Novějším příkladem je německý básník, dramatik, prozaik, vědec, státník, divadelní režisér, a kritik, Johann Wolfgang Goethe .

Alexandrovský románek , rané literární zpracování života Alexandra Velikého , mu připisuje heterochromii. V něm je popsán tak, že má jedno oko světlé a jedno tmavé. O tom se však žádný starověký historický pramen nezmiňuje. Používá se ke zdůraznění nadpozemských a hrdinských vlastností Alexandra.

V Ars Amatoria popisuje římský básník Ovidius čarodějnici Dipsas jako s „dvojitými žáky“. Kirby Flower Smith navrhl, že by to mohlo být chápáno jako heterochromie, ačkoli jiní učenci s tím nesouhlasili. Římský právník a spisovatel Cicero se také zmiňuje o stejném rysu „dvojitých zorniček“, jaký se vyskytuje u některých žen v kurzívě . Plinius starší spojil tento rys s konceptem „ zlého oka “.

Učenec z 12. století Eustathius ve svém komentáři k Iliadě uvádí tradici, ve které thrácký Thamyris (syn nymfy Argiope ), který byl známý svými hudebními schopnostmi, měl jedno oko šedé, zatímco druhé černé. . WB McDaniel navrhuje, že by to mělo být interpretováno jako heterochromie.

U jiných zvířat

Ačkoli se u lidí vyskytuje zřídka, úplná heterochromie je častěji pozorována u druhů domestikovaných savců. Modré oko se vyskytuje v bílé skvrně, kde melanin chybí na kůži a vlasech (viz leucismus ). Mezi tyto druhy patří kočka , zejména plemena jako turecká van , turecká angora , khao manee a (výjimečně) japonský bobtail . Tyto takzvané odd-eyed kočky jsou bílé, nebo většinou bílé, s jedním normálním okem (měděné, oranžové, žluté, zelené) a jedním modrým okem. Mezi psy je úplná heterochromie často pozorována u sibiřského huskyho a několika dalších plemen, obvykle australského ovčáka a catahoula leoparda a zřídka u Shih-tzu . Koně s kompletní heterochromií mají jedno hnědé a jedno bílé, šedé nebo modré oko – úplná heterochromie je běžnější u koní s pinto zbarvením. Kompletní heterochromie se vyskytuje také u skotu a dokonce i u vodních buvolů . To může být také viděno u fretek s Waardenburg syndromem , ačkoli to může být velmi těžké někdy říct, protože barva očí je často půlnoční modrá.

Sektorová heterochromie, obvykle sektorová hypochromie, je často pozorována u psů , konkrétně u plemen s merle srstí. Mezi tato plemena patří australský ovčák , border kolie , kolie , shetlandský ovčák , velšský corgi , pyrenejský ovčák , mudi , beauceron , catahoula cur , dunker , německá doga , jezevčík a čivava . Vyskytuje se také u určitých plemen, která nenesou rys merle, jako je sibiřský husky a zřídka Shih-tzu . Existují příklady kočičích plemen, která mají tento stav, jako je kočka Van .

Galerie

Nesprávné přiřazení

Anglický zpěvák David Bowie vykazoval anisokorii (jeden žák byl větší než druhý), kvůli zranění dospívajících. To bylo někdy mylně považováno za heterochromia iridum.

Viz také

Reference

externí odkazy