Landau – Kleffnerův syndrom - Landau–Kleffner syndrome

Landau – Kleffnerův syndrom
Eeg raw.svg
Landau-Kleffnerův syndrom je charakterizován afázií a abnormálním EEG
Specialita Neurologie , psychiatrie  Upravte to na Wikidata

Landau – Kleffnerův syndrom (LKS) - nazývaný také infantilní získaná afázie , získaná epileptická afázie nebo afázie s konvulzivní poruchou - je vzácný dětský neurologický syndrom .

Je pojmenována po Williamovi Landauovi a Frankovi Kleffnerovi , kteří ji charakterizovali v roce 1957 diagnózou šesti dětí.

Příznaky a symptomy

Landau-Kleffnerův syndrom je charakterizován náhlým nebo postupným vývojem afázie (neschopnost porozumět nebo vyjádřit jazyk) a abnormálním elektroencefalogramem (EEG). LKS ovlivňuje části mozku, které řídí porozumění a řeč ( Brocova oblast a Wernickova oblast ). Porucha se obvykle vyskytuje u dětí ve věku od 3 do 7 let. Zdá se, že v diagnostice syndromu dominuje muž (poměr 1,7: 1, muži a ženy).

Děti s LKS se obvykle vyvíjejí normálně, ale poté ztratí své jazykové dovednosti. Zatímco mnoho postižených jedinců má klinické záchvaty, někteří mají pouze elektrografické záchvaty, včetně elektrografického status epilepticus spánku (ESES). První známkou jazykového problému je obvykle sluchová slovní agnosie . To se u pacientů demonstruje několika způsoby, včetně neschopnosti rozpoznat známé zvuky a zhoršení schopnosti lateralizace nebo lokalizace zvuku. Kromě toho je vnímavý jazyk často kriticky narušen, avšak u některých pacientů je postihnutí v expresivním jazyce nejhlubší. Ve studii 77 případů Landau-Kleffnerova syndromu bylo u 6 zjištěno, že mají tento typ afázie. Protože se tento syndrom objevuje v tak kritickém období osvojování jazyka v životě dítěte, může být produkce řeči ovlivněna stejně vážně jako porozumění jazyku. Nástup LKS je obvykle mezi 18 měsíci a 13 lety, přičemž nejvýznamnější doba vzniku je mezi 3 a 7 lety.

Obecně platí, že dřívější projevy nemoci korelují s horší obnovou jazyka a výskytem nočních záchvatů, které trvají déle než 36 měsíců. LKS má širokou škálu rozdílů mezi příznaky a postrádá jednotnost diagnostických kritérií mezi případy a mnoho studií nezahrnuje sledování pacientů, takže nebyly známy žádné další vztahy mezi příznaky a zotavením.

Zhoršení jazyka u pacientů se obvykle vyskytuje po dobu týdnů nebo měsíců. Byl však také hlášen akutní nástup stavu a také epizodická afázie.

Záchvaty, zejména v noci, jsou silně váženým indikátorem LKS. Prevalence klinických záchvatů u získané epileptické afázie (LKS) je 70–85%. U jedné třetiny pacientů byla zaznamenána pouze jedna epizoda záchvatu. Záchvaty se obvykle objevují ve věku od 4 do 10 let a zmizí před dospělostí (kolem 15 let).

Postup LKS často doprovázejí poruchy chování a neuropsychologické poruchy. Problémy s chováním se vyskytují až v 78% všech případů. Hyperaktivita a snížené rozpětí pozornosti jsou pozorovány až u 80% pacientů, stejně jako vztek, agresivita a úzkost. Tyto vzorce chování jsou považovány za sekundární k jazykovému poškození v LKS. Zhoršená krátkodobá paměť je funkce zaznamenaná v dlouhodobých případech získané epileptické afázie.

Způsobit

Většina případů LKS nemá známou příčinu. Příležitost může být tento stav vyvolán sekundárně k jiným diagnózám, jako jsou mozkové nádory nízkého stupně, poranění uzavřené hlavy, neurocysticerkóza a demyelinizační choroba. Vaskulitida centrálního nervového systému může být také spojena s tímto stavem.

Diagnóza

Syndrom může být obtížně diagnostikovatelný a může být chybně diagnostikován jako autismus , pervazivní vývojová porucha, porucha sluchu, porucha učení, porucha sluchového / slovního zpracování, porucha pozornosti s hyperaktivitou , mentální postižení , dětská schizofrenie nebo emoční / behaviorální problémy. Test EEG (elektroencefalogram) je pro diagnózu nezbytný. Mnoho případů pacientů vykazujících LKS bude vykazovat abnormální elektrickou mozkovou aktivitu v pravé i levé hemisféře mozku; toto se často projevuje během spánku. I když je abnormální čtení EEG u pacientů s LKS běžné, nebyl zjištěn vztah mezi abnormalitami EEG a přítomností a intenzitou jazykových problémů. V mnoha případech však abnormality v testu EEG předcházely zhoršení jazyka a zlepšení sledování EEG předcházelo zlepšení jazyka (k tomu dochází u přibližně poloviny všech postižených dětí). Spolehlivost údajů o EEG inhibuje mnoho faktorů: neurologické deficity nesledují přesně maximální změny EEG v čase.

Nejúčinnějším způsobem potvrzení LKS je získání EEG spánku přes noc, včetně EEG ve všech fázích spánku. Mnoho podmínek, jako je demyelinizace a mozkové nádory, lze vyloučit pomocí zobrazování magnetickou rezonancí (MRI). U LKS může skenování fluorodeoxyglukózy (FDG) a pozitronové emisní tomografie (PET) vykazovat snížený metabolismus v jednom nebo obou temporálních lalocích - u pacientů se získanou epileptickou afázií byl pozorován hypermetabolismus.

Většina případů LKS nemá známou příčinu. Příležitostně může být tento stav vyvolán sekundárně k jiným diagnózám, jako jsou mozkové nádory nízkého stupně, poranění uzavřené hlavy, neurocysticerkóza a demyelinizační onemocnění . Vaskulitida centrálního nervového systému může být také spojena s tímto stavem.

Diferenciální diagnostika

Níže uvedená tabulka ukazuje rozsáhlou a diferenciální diagnostiku získané epileptické afázie spolu s kognitivní a behaviorální regresí:

Diagnóza Zhoršení EEG vzory
Autistická epileptiformní regrese Expresivní jazyk, RL, S, verbální a neverbální komunikace Centrotemporální hroty
Autistická regrese Expresivní jazyk, RL, S, verbální a neverbální komunikace Normální
Získaná epileptická afázie RL, případně chování Levý nebo pravý spánkový nebo temenní hrot, případně ESES
Získaná expresivní epileptická afázie Expresivní jazyk, oromotorická apraxie Centrotemporální hroty
(ESES) Expresivní jazyk, RL, případně chování ESES
Vývojová dysfázie (vývojová expresivní jazyková choroba) Ne; nedostatek expresivního osvojování jazyka Časové nebo temenní hroty
Dezintegrační epileptiformní porucha Expresivní jazyk, RL, S, verbální a neverbální komunikace, případně chování ESES
Koktání Expresivní jazyk, žádná slovně-sluchová agnosie Výboje s hroty a vlnami v levé temporocentrální a frontální oblasti

Poznámka: EEG = elektroencefalografický; ESES = elektrický stav epilepticus spánku; RL = receptivní jazyk; S = společenskost

  • Kontinuální špička a vlna pomalého spánku (> 85% pomalého spánku).

Léčba

Léčba LKS obvykle sestává z léků, jako jsou antikonvulziva a kortikosteroidy (jako je prednison ), a logopedické léčby , kterou je třeba zahájit brzy. Někteří pacienti se zlepšují užíváním kortikosteroidů nebo hormonu adrenokortikotropinu (ACTH), což vede k přesvědčení, že v některých případech získané epileptické afázie může hrát roli zánět a vazospazmus.

Kontroverzní možnost léčby zahrnuje chirurgickou techniku ​​zvanou vícenásobná subpiální transekce, při které se provádí několik řezů kůrou postižené části mozku pod pia mater , čímž se oddělují axonální trakty v podřízené bílé hmotě . Kůra je krájena rovnoběžně s midtemporální gyrus a perisylvianskou oblastí, aby se zmírnilo šíření epileptiformní aktivity, aniž by došlo k kortikální dysfunkci. Existuje studie od Morrella a kol. ve kterých byly výsledky hlášeny u 14 pacientů se získanou epileptickou afázií, kteří podstoupili více subpiálních transekcí. Sedm ze čtrnácti pacientů se uzdravilo věkem odpovídající řeči a již logopedickou léčbu nevyžadovalo. Další 4 ze 14 projevily zlepšení řeči a porozumění instrukcím podávaným slovně, stále však vyžadovaly logopedickou terapii. Jedenáct pacientů mělo jazykovou dysfunkci dva nebo více let. Další studie Sawhney a kol. hlášeno zlepšení u všech tří pacientů se získanou epileptickou afázií, kteří podstoupili stejný postup.

Různé nemocnice obsahují programy určené k léčbě stavů, jako je LKS, jako je Dětská nemocnice v Bostonu a její Augmentativní komunikační program. Je mezinárodně známá svou prací s dětmi nebo dospělými, kteří nemluví nebo jsou vážně postiženi. Tým péče o děti s LKS se obvykle skládá z neurologa, neuropsychologa a logopeda nebo audiologa. Některé děti s poruchami chování mohou také potřebovat navštívit dětského psychologa a psychofarmakologa. Logopedická léčba začíná okamžitě v době diagnózy spolu s lékařským ošetřením, které může zahrnovat steroidy a antiepileptika nebo křeče.

Při léčbě LKS se také osvědčilo vzdělávání pacientů. Výuka znakového jazyka je užitečným komunikačním prostředkem, a pokud dítě dokázalo číst a psát před nástupem LKS, je to také velmi užitečné.

Prognóza

Prognóza u dětí s LKS se liší. Některé postižené děti mohou mít trvalou těžkou jazykovou poruchu, zatímco jiné mohou znovu získat většinu svých jazykových schopností (i když to může trvat měsíce nebo roky). V některých případech může dojít k remisi a relapsu. Prognóza se zlepšuje, když je nástup poruchy po 6. roce věku a když je logopedická léčba zahájena brzy. Záchvaty obvykle mizí v dospělosti. Krátkodobé remise nejsou u LKS neobvyklé, ale vytvářejí obtíže při hodnocení reakce pacienta na různé terapeutické modality.

Následující tabulka ukazuje dlouhodobé sledování získané epileptické afázie v mnoha různých instrumentálních studiích:

Studie Počet pacientů Střední sledování, r Počet pacientů s normálními nebo mírnými jazykovými problémy
Soprano a kol. (1994) 12 8 3
Mantovani a Landau (1980) 9 22 6
Paquier (1992) 6 8.1 3
Rossi (1999) 11 9.7 2
Robinson et all (2001) 18 5.6 3
Duran a kol. (2009) 7 9.5 1
Celkový 63 18 (28,6%)

Byly hlášeny nižší míry dobrých výsledků, které se pohybovaly mezi 14% a 50%. Duran a kol. použil ve své studii 7 pacientů (všichni muži ve věku 8–27 let) s LKS. Při dlouhodobém sledování většina jeho pacientů neprokázala úplnou remisi epilepsie a jazykové problémy přetrvávaly. Ze sedmi pacientů jeden hlásil normální kvalitu života, zatímco dalších šest hlásilo afázii jako značný boj. Duran a kol. Studie je jednou z mála, která obsahuje dlouhodobé následné zprávy o LKS a využívá k analýze pacientů testování EEG, MRI, Vineland Adaptive Behavior Scales, Connor's Rating Scales-Revised a Short-Form Health Survey.

Celosvětově bylo v literatuře popsáno více než 200 případů získané epileptické afázie. V letech 1957 až 1980 bylo hlášeno 81 případů získané epileptické afázie, přičemž 100 případů bylo obecně diagnostikováno každých 10 let.

Reference

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje