MSH homeobox 2 - Msh homeobox 2

MSX2
Protein MSX2 PDB 1ig7.png
Identifikátory
Přezdívky MSX2 , CRS2, FPP, HOX8, MSH, PFM, PFM1, Msh homeobox 2
Externí ID OMIM : 123101 MGI : 97169 HomoloGene : 1837 Genové karty : MSX2
Ortology
Druh Člověk Myš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_002449
NM_001363626

NM_013601

RefSeq (protein)

NP_002440
NP_001350555

NP_038629

Umístění (UCSC) Chr 5: 174,72 - 174,73 Mb Chr 13: 53,47 - 53,47 Mb
Hledání PubMed
Wikidata
Zobrazit/upravit člověka Zobrazit/upravit myš

Homeobox protein MSX2 je protein, který u lidí je kódován MSX2 genem .

Funkce

Tento gen kóduje člena genové rodiny homeoboxu svalových segmentů. Kódovaný protein je transkripční represor, jehož normální aktivita může nastolit rovnováhu mezi přežitím a apoptózou buněk odvozených z nervového hřebene nezbytných pro správnou kraniofaciální morfogenezi. Kódovaný protein může také hrát roli při podpoře buněčného růstu za určitých podmínek a může být důležitým cílem pro signální dráhy RAS. Mutace v tomto genu jsou spojeny s parietální foraminou 1 a kraniosynostózou typu 2. Msx2 je gen homeoboxu lokalizovaný na lidském chromozomu 5, který kóduje transkripční represor a aktivátor (MSX-2) zodpovědný za vývoj kraniofaciálních a končetin. Buňky budou exprimovat msx2, když jsou vystaveny signálním molekulám BMP-2 a BMP-4 in situ. Exprese msx2 vede k proliferaci, migraci a osteogenní diferenciaci buněk neurální lišty během embryogeneze a zlomeniny kostí. Je dobře zdokumentováno, že exprese adhezních molekul buňka-buňka, jako jsou E-kadheriny, bude podporovat strukturální integritu a epiteliální uspořádání buněk, zatímco exprese N-kadherinu a vimentinu podpoří mezenchymální uspořádání a migraci buněk. Msx2 down-reguluje E-kadheriny a up-reguluje N-kadherin a vimentin, což naznačuje jeho roli v indukci epiteliálního mezenchymálního přechodu (EMT). Pro tento gen (Msx2 +/-) byly vytvořeny zárodečné knockoutované myši, aby se prozkoumala funkční ztráta. Klinické studie kraniosynostózy nebo předčasné fúze kraniálních struktur ukázaly, že stav je geneticky spojen s mutací v genu homexoxu msx2.

Interakce

Ukázalo se, že MSH homeobox 2 interaguje s DLX5 , DLX2 a MSX1 .

Reference

Další čtení

externí odkazy

Tento článek včlení text z Národní lékařské knihovny Spojených států , který je veřejně dostupný .