Maligní nádor pochvy periferního nervu - Malignant peripheral nerve sheath tumor

Zhoubný nádor obalu periferního nervu
Ostatní jména Maligní schwannom , neurofibrosarkom a neurosarkom
Maligní nádor pochvy periferního nervu - vysoký mag.jpg
Mikrograf maligního nádoru periferního nervu s typickým vzorem rybí kosti . H&E skvrna .
Specialita Neuronkologie

Maligní periferních nervů plášť nádoru ( MPNST ) je forma rakoviny z pojivové tkáně a okolních nervů . Vzhledem ke svému původu a chování je klasifikován jako sarkom . Asi polovina případů je diagnostikována u lidí s neurofibromatózou ; celoživotní riziko MPNST u pacientů s neurofibromatózou typu 1 je 8–13%. MPNST s rhabdomyoblastomatózní složkou se nazývají maligní nádory tritonů .

Léčbou první linie je chirurgická resekce se širokými okraji. Chemoterapie (např vysoké dávky doxorubicin ) a často radioterapie se provádí jako pomocná látka a / nebo neoadjuvantní léčby.

Příznaky a symptomy

MPNST

Příznaky mohou zahrnovat:

  • Otok končetin (paží nebo nohou), nazývaný také periferní edém ; otok je často bezbolestný.
  • Obtíže při pohybu končetiny, která má nádor, včetně kulhání.
  • Bolestivost lokalizovaná v oblasti nádoru nebo v končetině.
  • Neurologické příznaky.
  • Bolest nebo nepohodlí: necitlivost, pálení nebo „mravenčení“.
  • Závratě a / nebo ztráta rovnováhy.

Příčiny

Sarkomy měkkých tkání byly spojeny v rodinách, takže se předpokládá, že neurofibrosarkom může být genetický, ačkoli vědci stále neznají přesnou příčinu onemocnění. Důkazy podporující tuto hypotézu zahrnují ztrátu heterozygozity na 17p chromozomu. P53 (tumor supresorový gen v normální populaci) genomu na 17p u pacientů neurofibrosarcoma je mutován, čímž se zvyšuje pravděpodobnost vzniku rakoviny. Normální gen p53 bude regulovat buněčný růst a inhibovat jakýkoli nekontrolovatelný buněčný růst ve zdravé populaci; protože p53 je inaktivován u pacientů s neurofibrosarkomem, jsou mnohem náchylnější k rozvoji nádorů.

Genetika

Autozomálně dominantní

Maligní nádor na periferním nervovém obalu je vzácný, ale je jedním z nejčastějších častých sarkomů měkkých tkání v populaci pediatrů. Přibližně polovina těchto případů se také vyskytne spolu s neurofibromatózou typu 1 (NF-1), což je genetická mutace na 17. chromozomu, která způsobuje nádory v nervovém systému. Celoživotní riziko pacientů s rozvojem MPNST u NF-1 se odhaduje na 8–13%, zatímco u pacientů s pouze MPNST je v běžné populaci 0,001%. NF-1 a MPNST jsou kategorizovány jako autozomálně dominantní poruchy. To znamená, že když člověk obdrží abnormální gen od jednoho z rodičů, bude mít nakonec tuto poruchu. Tato osoba má šanci 50/50 předat tento gen svým potomkům. Rodokmen vpravo popisuje tento genetický vzor.

Diagnóza

Nejpřesvědčivějším testem pro pacienta s potenciálním neurofibrosarkomem je biopsie tumoru (odebrání vzorku buněk přímo ze samotného tumoru). MRI , rentgenové paprsky , CT a kostní skeny mohou pomoci při lokalizaci nádoru a / nebo možných metastáz .

Klasifikace

Maligní nádory periferních nervových obalů jsou vzácným typem rakoviny, která vzniká z měkké tkáně obklopující nervy. Jsou druhem sarkomu. Většina maligních nádorů periferních nervových obalů vychází z nervových plexusů, které distribuují nervy do končetin - brachiálních a bederních plexusů - nebo z nervů, které vznikají z kmene.

Léčba

Léčba neurofibrosarkomu je podobná léčbě jiných druhů rakoviny. Chirurgie je možnost; odstranění nádoru spolu s okolní tkání může být životně důležité pro přežití pacienta. U diskrétních lokalizovaných nádorů po chirurgickém zákroku často následuje radiační terapie vyříznuté oblasti, aby se snížila pravděpodobnost recidivy. U pacientů trpících neurofibrosarkomy v končetině, pokud je nádor vaskularizovaný (má vlastní zásobení krví) a prochází jím mnoho nervů a / nebo kolem něj, může být nutná amputace končetiny. Někteří chirurgové tvrdí, že pokud je to možné, měla by být volbou volba amputace, a to kvůli zvýšené šanci na lepší kvalitu života. V opačném případě se chirurgové mohou rozhodnout pro ošetření šetřící končetiny odstraněním méně okolní tkáně nebo části kosti, která je nahrazena kovovou tyčí nebo štěpy. Radiace bude také použita ve spojení s chirurgickým zákrokem, zvláště pokud nebyla končetina amputována. Radiace se zřídka používá jako jediná léčba. V některých případech může onkolog zvolit chemoterapeutické léky při léčbě pacienta s neurofibrosarkomem, obvykle ve spojení s chirurgickým zákrokem. Pacienti užívající chemoterapii musí být připraveni na vedlejší účinky, které přicházejí s jakoukoli jinou chemoterapií, například; vypadávání vlasů, letargie, slabost atd.

Prognóza

Reakce pacienta na léčbu se bude lišit v závislosti na věku, zdravotním stavu a toleranci k lékům a terapiím.

Metastáza se vyskytuje asi u 39% pacientů, nejčastěji do plic. Mezi rysy spojené se špatnou prognózou patří velký primární nádor (přes 5 cm napříč), onemocnění vysokého stupně , koexistující neurofibromatóza a přítomnost metastáz.

Je to vzácný typ nádoru s relativně špatnou prognózou u dětí.

MPNST jsou navíc v NF1 extrémně ohrožující. V 10letém institucionálním přehledu léčby chemoterapie MPNST v NF1, který sledoval případy 1 na 2 500 z 3 300 živě narozených dětí, chemoterapie nezdála, že by snižovala úmrtnost, a měla by být zpochybněna její účinnost. Ačkoli s nedávnými přístupy k molekulární biologii MPNST jsou zkoumány nové terapie a prognostické faktory.

Viz také

Reference

externí odkazy

Klasifikace