Polský syndrom - Poland syndrome

Polský syndrom
Ostatní jména Polský syndrom, polská syndaktylie, polská sekvence, polská anomálie, jednostranná vada pectoralis major a syndaktylie ruky
PolskoSydromePec.jpg
Chybějící pravý prs a pravý prsní sval v polském syndromu
Specialita Lékařská genetika
Příznaky Nedostatečně vyvinutý hrudní sval a krátké plovací blány na jedné straně
Obvyklý nástup Při narození
Příčiny Neznámý
Diagnostická metoda Na základě symptomů
Diferenciální diagnostika Moebiusův syndrom , Hanhartův syndrom
Léčba Chirurgická korekce
Frekvence 1 z 20 000 novorozenců

Polský syndrom je vrozená vada charakterizovaná nedostatečně vyvinutým hrudním svalem a krátkými prsty na jedné straně těla. Na stejné straně těla mohou být také krátká žebra, méně tuku a abnormality prsou a bradavek. Obvykle je zapojena pravá strana. Postižení mají obecně normální pohyb a zdraví.

Příčina polského syndromu není známa. Jedna teorie říká, že je to kvůli narušení průtoku krve během embryonálního vývoje . Obvykle není zděděna po rodičích člověka a nebyly identifikovány žádné geny, které přispívají k této poruše. Diagnóza polského syndromu je založena na jeho symptomech. Lidé se syndromem často zůstávají nediagnostikovaní a někteří si možná neuvědomují, že to mají až do puberty .

Léčba polského syndromu závisí na jeho závažnosti a může zahrnovat chirurgickou korekci. Syndrom postihuje přibližně 1 z 20 000 novorozenců a muži jsou postiženi dvakrát častěji než ženy. Je pojmenována po anglickém chirurgovi Siru Alfredovi Polsku , který popsal stav, když byl studentem v roce 1841.

Příznaky a symptomy

Symbrachydaktylie pravé ruky při polském syndromu
Muž s polským syndromem s absencí levého prsního svalu

Seznam běžných nežádoucích účinků rozdělených podle frekvence.

Velmi časté

Časté

Příležitostně

Obvykle je považován za jednostranný stav. Někteří tvrdili, že tento výraz lze použít při dvoustranné prezentaci, jiní však v těchto případech doporučují použít alternativní terminologii.

Příčiny

Příčina polského syndromu není známa. Převládající teorií je však přerušení embryonálního prokrvení tepen ležících pod klíční kostí ( podklíčkové tepny ) přibližně v 46. den embryonálního vývoje.

Subklavické tepny normálně dodávají krev do embryonálních tkání, které vedou ke stěně hrudníku a ruce. Variace v místě a rozsahu narušení mohou vysvětlit řadu příznaků a symptomů, které se vyskytují v polském syndromu. Do této poruchy může být zapojena i abnormalita embryonální struktury nazývané apikální ektodermální hřbet , který pomáhá usměrňovat raný vývoj končetin.

Diagnóza

Největší kavernózní malformace osoby je zobrazena na levém čelním pólu. Tato léze má klasické známky krvácení (bílé šipky). Lze také pozorovat více lézí kompatibilních s kavernózními malformacemi v jiných oblastech mozku (šipky). Polský syndrom.
Mamogram ukazující nepřítomnost hlavního svalu pectoralis a zkreslení na levé straně. Pravá strana je normální.

Polský syndrom je obvykle diagnostikován při narození na základě fyzických vlastností. Zobrazovací techniky, jako je CT vyšetření, mohou odhalit, do jaké míry jsou svaly ovlivněny. Syndrom se liší v závažnosti a jako takový je často hlášen až v pubertě, kdy se projevuje nerovnoměrný růst.

Léčba

Technika

Úplná nebo částečná absence prsního svalu je malformace, která definuje polský syndrom. Lze jej ošetřit vložením vlastního implantátu navrženého CAD (počítačem podporovaný design). Z lékařského skeneru se provádí 3D rekonstrukce hrudníku pacienta, aby se navrhl virtuální implantát dokonale přizpůsobený anatomii každého z nich. Implantát je vyroben z lékařské silikonové nerozbitné gumy. Toto ošetření je čistě kosmetické a nevyrovnává nevyrovnanou sílu horní části těla pacienta.

Malformace polského syndromu jsou morfologické, korekce pomocí vlastního implantátu je léčbou první linie. Tato technika umožňuje léčit širokou škálu pacientů s dobrými výsledky. Polský syndrom může být spojen s kostní, podkožní a prsní atrofií: pokud je první, jako u pectus excavatum, úspěšně korigována vlastním implantátem, ostatní mohou vyžadovat chirurgický zákrok, jako je lipofilling nebo silikonový prsní implantát, při druhé operaci.

Chirurgická operace

Operace probíhá v celkové anestezii a trvá méně než 1 hodinu. Chirurg připraví lokus na velikost implantátu po provedení 8 cm axilárního řezu a vloží implantát pod kůži. Uzávěr je proveden ve dvou rovinách.

Implantát nahradí hlavní prsní sval, což umožní, aby byl hrudník symetrický a u žen také prsa. Pokud je to nutné, zejména v případě žen, druhá operace doplní výsledek implantací prsního implantátu a / nebo lipofillingem.

Lipomodelling se postupně používá při korekci deformit hrudní stěny a hrudníku. V polském syndromu se tato technika jeví jako významný pokrok, který pravděpodobně způsobí revoluci v léčbě závažných případů. Je to dáno především jeho schopností dosáhnout dříve nedosažitelné kvality rekonstrukce s minimem jizev.

Epidemiologie

Polský syndrom postihuje muže třikrát častěji než ženy a postihuje pravou stranu těla dvakrát častěji než levou. Incidence se odhaduje na rozmezí od jednoho ze 7 000 do jednoho ze 100 000 živě narozených dětí.

Dějiny

Původní popis syndromu od Alfreda Polska.

Pojmenoval jej v roce 1962 Patrick Clarkson , novozélandský britský plastický chirurg pracující v nemocnici Guy's Hospital a Queen Mary's Hospital v Londýně. Všiml si, že tři jeho pacienti měli na stejné straně deformitu ruky i nedostatečně vyvinuté prsa. Diskutoval o tom se svým kolegou z Guyovy nemocnice, doktorem Philipem Evansem, který souhlasil, že syndrom „není široce oceňován“. Clarkson našel odkaz na podobnou deformitu publikovanou Alfredem Polskem , o více než sto let dříve ve zprávách Guyovy nemocnice, v roce 1841. Clarkson dokázal najít vzorek ruky rozřezaný Polskem, který byl stále držen v nemocničním patologickém muzeu.

Polsko pitvalo odsouzeného známého jako George Elt, který prý nemohl natáhnout ruku přes hruď. Polsko si všimlo deformity hrudní stěny, a to bylo znázorněno v jeho článku; ruka byla také rozřezána a zachována pro další generace v muzeu Guy's Hospital, kde zůstává dodnes. Nelze skutečně říci, že Polsko tento syndrom popsalo, protože popsal pouze jeden izolovaný případ. Clarkson publikoval svoji sérii tří případů a ve svém článku pojmenoval syndrom podle Polska. Podle Národního institutu Healh polský syndrom postihuje 1 z 20 000 novorozenců (více mužů než žen).

Pozoruhodné případy

  • Televizní moderátor Jeremy Beadle (1948-2008) byl známý tím, že měl tento stav. Jeho polský syndrom se projevil v podobě jeho nepřiměřeně malé pravé ruky.
  • Olympijský boxer Jérôme Thomas je také postižen polským syndromem, protože jeho levá ruka a ruka jsou výrazně kratší a menší než jeho pravá. Thomasovi také chybí levý prsní sval.
  • Golfista PGA Tour Bryce Molder má polský syndrom s chybějícím levým prsním svalem a malou levou rukou. Několik operací v jeho dětství opravilo syndactyly na levé ruce.
  • Herec Ted Danson , známý pro hlavní roli v televizním pořadu Cheers , přiznal, že měl podmínku v roce 2000 pro časopis Orange Coast a řekl, že byl kvůli tomu šikanován jako dítě.
  • Mistr světa formule 1 Fernando Alonso je postižen polským syndromem; chybí mu pravý prsní sval.
  • Hráč kriketu Lewis Hatchett se narodil s polským syndromem.
  • Australský paralympionik Mathew Silcocks je postižen polským syndromem.
  • Hailey Dawson z Nevady (narozená 2010) má chybějící pravý prsní sval a kvůli tomuto stavu jí chybí tři prsty na pravé ruce. Vyhodila slavnostní první hřiště ve všech 30 Major League Baseball parcích pomocí 3D-tištěné robotické pravé ruky, kterou pro ni namontovali inženýři z University of Nevada, Las Vegas .
  • Herec Gary Burghoff , nejlépe známý z televizního seriálu M*A*S*H , má na levé ruce polský syndrom projevující se brachydaktylií . Během běhu přehlídky to bylo zřídka patrné, Burghoff obvykle strčil ruku do kapsy nebo ji schoval pod rekvizity, jako jsou schránky nesené jeho postavou Radarem O'Reillym .

Reference

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje