Progresivní bulbární obrna - Progressive bulbar palsy

Progresivní bulbární obrna
Specialita Neurologie

Progresivní bulbární obrna ( PBP ) je zdravotní stav. Patří do skupiny poruch známých jako onemocnění motorických neuronů . PBP je onemocnění, které napadá nervy zásobující bulbární svaly. Tyto poruchy jsou charakterizovány degenerací motorických neuronů v mozkové kůře , míše , mozkovém kmeni a pyramidových cestách . To konkrétně zahrnuje glossofaryngeální nerv (IX), vagus nerv (X) a hypoglossální nerv (XII).

Tato porucha by neměla být zaměňována s pseudobulbární obrnou nebo progresivní spinální svalovou atrofií . Termín infantilní progresivní bulbární obrna se používá k popisu progresivní bulbární obrny u dětí. ICD11 uvádí progresivní bulbární obrnu jako variantu amyotrofické laterální sklerózy (ALS).

Příznaky a symptomy

Prognóza pacientů s PBP je špatná. Progresivní bulbární obrna může zahrnovat progresivní potíže s mluvením a polykáním. Pacienti mohou také vykazovat snížené dávivé reflexy, slabé palatální pohyby , fascikulace a slabý pohyb obličejových svalů a jazyka. V pokročilých případech PBP nemusí být pacient schopen vyčnívat z jazyka nebo manipulovat s jídlem v ústech.

Pacienti s časnými případy PBP mají potíže s výslovností, zejména laterálními souhláskami (lingválními) a velarami , a mohou vykazovat problémy se slintáním. Pokud je ovlivněn kortikobulbární trakt, může dojít k pseudobulbarnímu afektu s emočními změnami. Protože pacienti s PBP mají takové potíže s polykáním, lze do plic vdechovat jídlo a sliny. To může způsobit zvracení a udušení a zvyšuje riziko zápalu plic. Smrt, která je často na zápal plic, obvykle nastává 1 až 3 roky po začátku poruchy.

Asi u dvaceti pěti procent pacientů s PBP se nakonec rozvinou rozšířené symptomy běžné pro ALS.

Způsobit

Příčina PBP není známa. Bylo zjištěno, že jedna forma PBP se vyskytuje u pacientů, kteří mají mutaci CuZn-superoxiddismutázy ( SOD1 ). Progresivní pacienti s bulbární obrnou, kteří mají tuto mutaci, jsou zařazeni mezi pacienty s FALS, familiární ALS (FALS) představuje asi 5% -10% všech případů ALS a je způsobena genetickými faktory. V rámci nich je asi 20–25% spojeno s mutací SOD1 . V současné době není známo, zda a jak snížená aktivita SOD1 přispívá k progresivní bulbární obrně nebo FALS, a provádějí se studie u pacientů a transgenních myší, které mají pomoci dále porozumět dopadu tohoto genu na onemocnění.

Byla provedena případová studie na 42leté ženě, která si 10 měsíců před přijetím do nemocnice stěžovala na svalovou slabost. Při neurologickém vyšetření pacient vykazoval svalovou atrofii , fascikulaci ve všech končetinách a snížil hluboké šlachy reflexy. Starší bratr pacienta, otec a strýc z otcovy strany dříve zemřeli na ALS nebo syndrom typu ALS. U pacienta se vyvinula progresivní bulbární obrna, stal se závislým na respirátoru a měl dvě epizody srdeční zástavy . Pacient zemřel na zápal plic dva roky po nástupu onemocnění. Po studiu pacienta bylo zjištěno, že pacient měl deleci dvou párů bází ve 126. kodonu v exonu 5 genu SOD1 . Tato mutace vedla k mutaci posunu rámce , která vedla k stop kodonu v poloze 131. Aktivita SOD1 byla snížena o přibližně 30%. Histologické vyšetření pacienta ukázalo závažné snížení nižších motorických neuronů. Po další studii se tento případ ukázal jako důležitý, protože prokázal, že mutace SOD1 nemusí mít vliv na stabilní neuropatologické změny a že environmentální a genetické faktory mohou ovlivnit fenotyp mutací SOD1.

Léčba

PBP je agresivní a neúprosný a od roku 2005 neexistovala žádná léčba této nemoci. Včasná detekce PBP je však optimálním scénářem, ve kterém mohou lékaři zmapovat plán léčby této nemoci. To obvykle zahrnuje symptomatickou léčbu, která se často používá u mnoha nižších motorických poruch.

Dějiny

Tuto nemoc poprvé rozpoznal francouzský neurolog Guillaume Duchenne v roce 1860 a nazval ji „labioglossolaryngeální paralýza“. V roce 1859 změnil Wachsmuth název na progresivní bulbární obrnu. V roce 1869 studoval Charcot zapojení kortikospinálních traktů a s Joffroyem, který zaznamenal ztrátu bulbárních motorických jader , objevil podobnosti s amyotrofickou laterální sklerózou (ALS). Bylo pozorováno, že odlišností od ALS byla únava, která převládala ve svalech inervovaných jádry dolních hlavových nervů , spíše než horními motorickými neurony .

Viz také

Reference

Bibliografie

  • Lapiedra RC, Moreno Lopez LA a Esparza Gomez GC. Progresivní bulbární obrna: kazuistika diagnostikovaná jazykovými příznaky. J Oral Pathol Med. 31: 277-279. (2002)
  • Hughes TAT ​​a Wiles CM. Neurogenní dysfagie: role neurologa. J Neurol neurochirurgická psychiatrie. 64: 569-572. (1998)
  • Poruchy motorických neuronů: Poruchy periferního nervového systému. Příručka společnosti Merck Professional, oddíl 16, kapitola 223f. Online lékařská knihovna Merck www.merck.com. (2005)
  • Collins, Joseph. Progresivní bulbární obrna. '' Léčba nemocí nervového systému: příručka pro odborníky z praxe ''. W. Wood a společnost. (1900)
  • Swash M a Desai J. Motorová neuronová nemoc: Klasifikace a nomenklatura. ALS a další motorické neuronové poruchy. 1: 105-112. (2000)
  • Kadekawa J a kol. Klinicko -patologická studie pacienta s familiární amyotrofickou laterální sklerózou spojenou s delecí dvou párů bází v genu superoxiddismutázy mědi/zinku (SOD1). Jednat s neuropatolem. 94: 617-622. (1997)
  • Campbell, William W. Lebeční nervy. DeJongova neurologická zkouška. Lippincott Williams a Wilkins. (2005)
  • JW Fawcett, AE Rosser a SB Dunnett . Motorická neuronová nemoc (nebo 'amyotrofická laterální skleróza', ALS). '' Poškození mozku, Oprava mozku. '' Oxford University Press. (2000)

externí odkazy

Klasifikace