RNF10 - RNF10
Prsteníček bílkovina 10 je protein, který u lidí je kódován RNF10 genu .
Funkce
Protein kódovaný tímto genem obsahuje motiv prstencového prstu, o kterém je známo, že se účastní interakcí protein-protein. Specifická funkce tohoto proteinu dosud nebyla stanovena. Data EST naznačují existenci několika alternativně sestřižených variant transkriptu, avšak jejich plná povaha není známa.
Modelové organismy
| Charakteristický | Fenotyp |
|---|---|
| Životaschopnost homozygotů | Normální |
| Plodnost | Normální |
| Tělesná hmotnost | Abnormální |
| Úzkost | Normální |
| Neurologické hodnocení | Normální |
| Síla úchopu | Normální |
| Horký talíř | Normální |
| Dysmorfologie | Normální |
| Nepřímá kalorimetrie | Abnormální |
| Test tolerance glukózy | Normální |
| Sluchová odezva mozkového kmene | Normální |
| DEXA | Abnormální |
| Radiografie | Normální |
| Tělesná teplota | Normální |
| Morfologie očí | Normální |
| Klinická chemie | Normální |
| Hematologie | Abnormální |
| Lymfocyty periferní krve | Normální |
| Mikrojaderný test | Abnormální |
| Váha srdce | Normální |
| Infekce salmonelou | Normální |
| Infekce Citrobacter | Normální |
| Všechny testy a analýzy od |
Modelové organismy byly použity při studiu funkce RNF10. Podmíněná knockoutová myší linie s názvem Rnf10 tm1a (KOMP) Wtsi byla vytvořena jako součást programu International Knockout Mouse Consortium - vysoce výkonný projekt mutageneze pro generování a distribuci zvířecích modelů onemocnění vědcům, kteří mají zájem.
Samci a samice podstoupili standardizovaný fenotypový screening k určení účinků delece. U mutantních myší bylo provedeno 22 testů a bylo pozorováno pět významných abnormalit. Homozygotní mutantní zvířata vykazovala zvýšenou chromozomální stabilitu v testu s mikrojádry . Ženy také měly zvýšenou tělesnou hmotnost, zvýšené množství celkového tělesného tuku a abnormální úplný krevní obraz . Muži navíc vykazovali nárůst stravovacího chování.
Reference
Další čtení
- Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, Kikuno R, Ohara O, Nagase T (červen 2002). „Konstrukce klonů cDNA připravených na expresi pro geny KIAA: ruční kurace 330 klonů cIANA KIAA“. Výzkum DNA . 9 (3): 99–106. CiteSeerX 10.1.1.500.923 . doi : 10,1093 / dnares / 9,3,99 . PMID 12168954 .
- Nagase T, Seki N, Ishikawa K, Ohira M, Kawarabayasi Y, Ohara O, Tanaka A, Kotani H, Miyajima N, Nomura N (říjen 1996). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. VI. Kódující sekvence 80 nových genů (KIAA0201-KIAA0280) odvozené analýzou klonů cDNA z buněčné linie KG-1 a mozku“ . Výzkum DNA . 3 (5): 321–9, 341–54. doi : 10,1093 / dnares / 3,5,321 . PMID 9039502 .
- Seki N, Hattori A, Sugano S, Muramatsu M, Saito T (2000). "cDNA klonování, profil exprese a genomová struktura lidských a myších genů RNF10 / Rnf 10, kódující nový prstový protein RING" . Journal of Human Genetics . 45 (1): 38–42. doi : 10,1007 / s100380050007 . PMID 10697961 .
- Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H, Stroedicke M, Zenkner M, Schoenherr A, Koeppen S, Timm J, Mintzlaff S, Abraham C, Bock N, Kietzmann S, Goedde A, Toksöz E „Droege A, Krobitsch S, Korn B, Birchmeier W, Lehrach H, Wanker EE (září 2005). „Síť interakce lidský protein-protein: zdroj pro anotování proteomu“. Buňka . 122 (6): 957–68. doi : 10.1016 / j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID 16169070 . S2CID 8235923 .
- Lin J, Friesen MT, Bocangel P, Cheung D, Rawszer K, Wigle JT (červenec 2005). "Charakterizace vazby transkripčního faktoru mesenchymu Homeobox 2 (MEOX2) na prstový protein RING 10". Molekulární a buněčná biochemie . 275 (1–2): 75–84. doi : 10,1007 / s11010-005-0823-3 . PMID 16335786 . S2CID 30515981 .
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (leden 2006 ). „Diverzifikace transkripční modulace: identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů ve velkém měřítku“ . Výzkum genomu . 16 (1): 55–65. doi : 10,1101 / gr . 4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .