Retinitis pigmentosa - Retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa | |
---|---|
Zadní část oka osoby se střední fází retinitis pigmentosa. Všimněte si pigmentových usazenin na střední periferii spolu s atrofií sítnice . Zatímco je makula zachována, dochází k určité ztrátě pigmentace kolem ní. | |
Specialita | Oční lékařství |
Příznaky | Potíže se zrakem v noci , snížení periferního vidění |
Obvyklý nástup | Dětství |
Příčiny | Genetický |
Diagnostická metoda | Oční vyšetření |
Léčba | Pomůcky pro slabozraké , přenosné osvětlení, školení orientace a pohyblivosti |
Léky | Vitamín A palmitát |
Frekvence | 1 ze 4 000 lidí |
Retinitis pigmentosa ( RP ) je genetická porucha z očí , který způsobuje ztrátu zraku . Mezi příznaky patří noční vidění a snížené periferní vidění (boční vidění). Jak se periferní vidění zhoršuje, lidé mohou zažít „ tunelové vidění “. Úplná slepota je neobvyklá. Nástup symptomů je obvykle postupný a často v dětství.
Retinitis pigmentosa se obecně dědí po rodičích člověka . Jsou zapojeny mutace v jednom z více než 50 genů . Základní mechanismus zahrnuje postupnou ztrátu tyčinkových fotoreceptorových buněk v zadní části oka . To je obecně následováno ztrátou kuželových fotoreceptorových buněk . Diagnóza je vyšetřením sítnice s nálezem tmavých pigmentových usazenin. Další podpůrné testování může zahrnovat elektroretinogram , testování zorného pole nebo genetické testování .
V současné době neexistuje lék na retinitis pigmentosa. Snahy o zvládnutí problému mohou zahrnovat použití pomůcek pro slabozraké , přenosné osvětlení nebo školení orientace a mobility . Doplňky palmitátu vitaminu A mohou být užitečné ke zpomalení zhoršování. U některých lidí s vážným onemocněním může být volbou vizuální protéza . Odhaduje se, že postihuje 1 ze 4 000 lidí.
V roce 2020 mohli vědci pomocí optogenetické genové terapie částečně obnovit zrak 58letého muže, který měl nemoc 40 let . Několik měsíců po injekci mohl muž pomocí umělých brýlí rozpoznat bílé pruhy na přechodu pro chodce , detekovat předměty včetně talíře , hrnku nebo telefonu a identifikovat nábytek v místnosti. Před ošetřením muž nic neviděl pomocí brýlí.
Příznaky a symptomy
Počáteční retinální degenerativní symptomy retinitis pigmentosa jsou charakterizovány sníženým nočním viděním ( nyktalopie ) a ztrátou středního periferního zorného pole. Buňky fotoreceptorů tyčinky, které jsou zodpovědné za vidění za slabého světla a jsou orientovány na periferii sítnice, jsou sítnicovými procesy ovlivněnými nejprve během nesyndromických (bez dalších stavů) forem tohoto onemocnění. Zrakový pokles postupuje relativně rychle do vzdáleného periferního pole a nakonec se rozšiřuje do centrálního zorného pole, jak se zvyšuje vidění tunelu. Zraková ostrost a barevné vidění mohou být ohroženy v důsledku doprovodných abnormalit v kuželových fotoreceptorových buňkách, které jsou zodpovědné za barevné vidění, zrakovou ostrost a zrak v centrálním zorném poli. Progrese symptomů onemocnění probíhá symetricky , přičemž levé i pravé oko zažívá příznaky podobnou rychlostí.
Retinitis pigmentosa charakterizuje řada nepřímých symptomů spolu s přímými účinky počáteční degenerace tyčových fotoreceptorů a pozdějšího poklesu kuželových fotoreceptorů. V pozdějších fázích RP se často projevují jevy, jako je fotofobie , která popisuje událost, při které je světlo vnímáno jako intenzivní oslnění , a fotopsie , přítomnost blikajících, vířících nebo třpytivých světel v zorném poli. Nálezy související s RP byly často ve fundu (zadní vrstvě) oka charakterizovány jako „oftalmická triáda“. To zahrnuje vývoj (1) skvrnité vzhled z pigmentového epitelu sítnice (RPE) způsobené tvorbou kostnaté spicule, (2) voskovité vzhled ze zrakového nervu , a (3) zeslabení z krevních cév v sítnici.
Nesyndromický RP obvykle vykazuje řadu následujících příznaků:
- Noční slepota
- Tunelové vidění (kvůli ztrátě periferního vidění)
- Mřížková vize
(kvůli ztrátě periferního vidění)
- ztráta vnímání hloubky
- Photopsia (blikající/vířící/třpytivá světla)
- Fotofobie (averze k jasným světlům)
- Vývoj kostních spikul ve fundusu
- Pomalé nastavení z tmavého do světlého prostředí a naopak
- Rozmazané vidění
- Špatné oddělení barev
- Ztráta centrálního vidění
- Případná slepota
Příčiny
RP může být: (1) nesyndromický, to znamená, že se vyskytuje samostatně, bez jakýchkoli dalších klinických nálezů, (2) syndromický, s jinými neurosenzorickými poruchami, vývojovými abnormalitami nebo komplexními klinickými nálezy, nebo (3) sekundární k jiným systémovým nemoci.
- RP kombinovaná s hluchotou (vrozenou nebo progresivní) se nazývá Usherův syndrom .
- Alportův syndrom je spojen s RP a abnormální glomerulární bazální membránou vedoucí k nefrotickému syndromu . To se dědí jako X-spojený dominantní .
- RP kombinovaný s oftalmoplegií , dysfagií , ataxií a poruchami srdečního vedení je pozorován u mitochondriální poruchy DNA Kearns -Sayreova syndromu (také známé jako Ragged Red Fiber Myopathy )
- U abetalipoproteinémie je pozorována RP kombinovaná s retardací, periferní neuropatií , akantotickými (špičatými) erytrocyty, ataxií, steatoreou a absencí VLDL .
- RP je klinicky pozorována ve spojení s několika dalšími vzácnými genetickými poruchami (včetně svalové dystrofie a chronické granulomatózní choroby ) jako součást McLeodova syndromu . Jedná se o recesivní fenotyp spojený s X, který se vyznačuje úplnou absencí proteinů na povrchu buněk XK , a proto výrazně snižuje expresi všech antigenů červených krvinek Kell . Pro účely transfuze jsou tito pacienti považováni za zcela nekompatibilní se všemi normálními dárci a dárci K0/K0 .
- RP spojená s hypogonadismem a vývojové zpoždění s autozomálně recesivním dědičným vzorem je pozorováno u Bardet -Biedlova syndromu
Mezi další stavy patří neurosyfilis , toxoplazmóza a Refsumova choroba .
Genetika
Retinitis pigmentosa (RP) je jednou z nejčastějších forem dědičné degenerace sítnice .
Existuje několik genů, které při mutaci mohou způsobit fenotyp retinitis pigmentosa . Dědičné vzorce RP byly identifikovány jako autozomálně dominantní, autozomálně recesivní, vázané na X a získané mateřsky ( mitochondriálně ) a jsou závislé na specifických genových mutacích RP přítomných v rodičovské generaci. V roce 1989 byla identifikována mutace genu pro rhodopsin , pigmentu, který hraje zásadní roli v kaskádě vizuální transdukce umožňující vidění za zhoršených světelných podmínek. Gen rhodopsinu kóduje hlavní protein z vnějších segmentů fotoreceptorů. Mutace v tomto genu se nejčastěji projevují jako missense mutace nebo chybné skládání proteinu rhodopsinu a nejčastěji následují vzorce autosomálně dominantní dědičnosti. Od objevu genu rhodopsinu bylo identifikováno více než 100 mutací RHO, což představuje 15% všech typů retinální degenerace a přibližně 25% autozomálně dominantních forem RP.
Od doby, kdy byla mutace Pro23His v intradiskální doméně proteinu poprvé zaznamenána v roce 1990, bylo doposud popsáno až 150 mutací v opsinovém genu spojeném s RP. Tyto mutace se nacházejí v celém genu opsinu a jsou distribuovány podél tří domén protein (intradiskální, transmembránová a cytoplazmatická doména ). Jednou z hlavních biochemických příčin RP v případě mutací rodopsinu je chybné skládání bílkovin a narušení molekulárních chaperonů . Bylo zjištěno, že mutace kodonu 23 v genu pro rodopsin, ve kterém je prolin změněn na histidin , představuje největší podíl mutací rodopsinu ve Spojených státech . Několik dalších studií uvádí různé kodonové mutace spojené s retinitis pigmentosa, včetně Thr58Arg, Pro347Leu, Pro347Ser, a také deleci Ile-255. V roce 2000 byla hlášena vzácná mutace v kodonu 23 způsobující autozomálně dominantní retinitis pigmentosa, ve které se prolin změnil na alanin . Tato studie však ukázala, že retinální dystrofie spojená s touto mutací byla charakteristicky mírná v prezentaci a průběhu. Kromě toho došlo k většímu uchování v amplitudách elektroretinografie než u běžnější mutace Pro23His.
Autosomálně recesivní dědičné vzorce RP byly identifikovány v nejméně 45 genech. To znamená, že dva nepostižení jedinci, kteří jsou nositeli stejné RP-indukující genové mutace v diallelické formě, mohou produkovat potomky s fenotypem RP. Je známo, že mutace na genu USH2A způsobuje 10-15% syndromické formy RP známé jako Usherův syndrom, když je zděděna autozomálně recesivně.
Je známo, že mutace ve čtyřech faktorech sestřihu pre-mRNA způsobují autozomálně dominantní retinitis pigmentosa. Jedná se o PRPF3 (lidský PRPF3 je HPRPF3; také PRP3), PRPF8 , PRPF31 a PAP1 . Tyto faktory jsou všudypřítomně exprimovány a navrhuje se, aby defekty všudypřítomného faktoru (protein exprimovaný všude) způsobovaly pouze onemocnění sítnice, protože buňky fotoreceptoru sítnice mají mnohem větší požadavek na zpracování bílkovin ( rhodopsin ) než jakýkoli jiný typ buněk.
Somatické nebo X-vázané dědičné vzorce RP jsou v současné době identifikovány s mutacemi šesti genů, nejběžnější se vyskytují na konkrétních lokusech v genech RPGR a RP2.
Mezi typy patří:
OMIM | Gen | Typ |
---|---|---|
400004 | RPY | Retinitis pigmentosa Y-linked |
180100 | RP1 | Retinitis pigmentosa-1 |
312600 | RP2 | Retinitis pigmentosa-2 |
300029 | RPGR | Retinitis pigmentosa-3 |
608133 | PRPH2 | Retinitis pigmentosa-7 |
180104 | RP9 | Retinitis pigmentosa-9 |
180105 | IMPDH1 | Retinitis pigmentosa-10 |
600138 | PRPF31 | Retinitis pigmentosa-11 |
600105 | CRB1 | Retinitis pigmentosa-12, autozomálně recesivní |
600059 | PRPF8 | Retinitis pigmentosa-13 |
600132 | TULP1 | Retinitis pigmentosa-14 |
600852 | CA4 | Retinitis pigmentosa-17 |
601414 | HPRPF3 | Retinitis pigmentosa-18 |
601718 | ABCA4 | Retinitis pigmentosa-19 |
602772 | EYS | Retinitis pigmentosa-25 |
608380 | CERKL | Retinitis pigmentosa-26 |
607921 | FSCN2 | Retinitis pigmentosa-30 |
609923 | TOPORS | Retinitis pigmentosa-31 |
610359 | SNRNP200 | Retinitis pigmentosa 33 |
610282 | SEMA4A | Retinitis pigmentosa-35 |
610599 | PRCD | Retinitis pigmentosa-36 |
611131 | NR2E3 | Retinitis pigmentosa-37 |
268 000 | MERTK | Retinitis pigmentosa-38 |
268 000 | USH2A | Retinitis pigmentosa-39 |
612095 | PROM1 | Retinitis pigmentosa-41 |
612943 | KLHL7 | Retinitis pigmentosa-42 |
268 000 | CNGB1 | Retinitis pigmentosa-45 |
613194 | NEJLEPŠÍ | Retinitis pigmentosa-50 |
613464 | TTC8 | Retinitis pigmentosa 51 |
613428 | C2orf71 | Retinitis pigmentosa 54 |
613575 | ARL6 | Retinitis pigmentosa 55 |
613617 | ZNF513 | Retinitis pigmentosa 58 |
613861 | DHDDS | Retinitis pigmentosa 59 |
613194 | NEJLEPŠÍ | Retinitis pigmentosa, koncentrický |
608133 | PRPH2 | Retinitis pigmentosa, digenic |
613341 | LRAT | Retinitis pigmentosa, mladistvý |
268 000 | SPATA 7 | Retinitis pigmentosa, juvenilní, autozomálně recesivní |
268 000 | CRX | Retinitis pigmentosa, dominantní pozdní nástup |
300455 | RPGR | Retinitis pigmentosa, spojené s X a sinorespirační infekce, s hluchotou nebo bez ní |
Patofyziologie
Různé defekty retinální molekulární dráhy byly spojeny s více známými mutacemi genu RP. Mutace v genu rhodopsinu, který je zodpovědný za většinu autozomálně dominantně zděděných případů RP, narušuje protein rod-opsin nezbytný pro přenos světla na rozluštitelné elektrické signály ve fototransdukční kaskádě centrálního nervového systému. Defekty aktivity tohoto receptoru spřaženého s G-proteinem jsou klasifikovány do odlišných tříd, které závisí na specifické abnormalitě skládání a výsledných defektech molekulární dráhy. Aktivita mutantního proteinu třídy I je narušena, protože specifické bodové mutace v sekvenci aminokyselin kódujících protein ovlivňují transport pigmentového proteinu do vnějšího segmentu oka, kde je lokalizována fototransdukční kaskáda. Navíc nesprávné skládání genových mutací rodopsinu třídy II narušuje spojení proteinu s 11-cis-retinalem, aby se indukovala správná tvorba chromoforů. Další mutanty v tomto genu kódujícím pigment ovlivňují stabilitu proteinu, narušují integritu mRNA posttranslačně a ovlivňují rychlost aktivace optických proteinů transducinu a opsinu .
Kromě toho zvířecí modely naznačují, že sítnicový pigmentový epitel nedokáže fagocytovat disky disku vnější tyče, které byly prolévány, což vede k akumulaci zbytků segmentu vnějšího tyčinky. U myší, které jsou homozygotně recesivní pro mutaci degenerace sítnice, se tyčové fotoreceptory přestanou vyvíjet a před dokončením buněčného zrání procházejí degenerací. Rovněž byl dokumentován defekt cGMP-fosfodiesterázy; to vede k toxickým hladinám cGMP.
Diagnóza
Přesná diagnóza retinitis pigmentosa se opírá o dokumentaci progresivní ztráty funkce buněk fotoreceptoru , potvrzenou kombinací testů zorného pole a zrakové ostrosti , snímků očního pozadí a optické koherence a elektroretinografie (ERG).
Testy zorného pole a ostrosti měří a porovnávají velikost zorného pole pacienta a jasnost jeho zrakového vnímání se standardními vizuálními měřeními spojenými se zdravým viděním 20/20. Klinické diagnostické znaky svědčící o retinitis pigmentosa zahrnují podstatně malou a postupně se zmenšující zornou oblast v testu zorného pole a narušené úrovně jasnosti měřené během testu zrakové ostrosti. Optické tomografie, jako jsou snímky očního pozadí a sítnice (optická koherence), navíc poskytují další diagnostické nástroje při určování diagnózy RP. Fotografování zadní části rozšířeného oka umožňuje potvrzení akumulace kostního spikule v oku, která se projevuje v pozdějších fázích degenerace sítnice RP. V kombinaci s průřezovými snímky optické koherentní tomografie, která poskytuje vodítka k tloušťce fotoreceptorů, morfologii sítnicové vrstvy a fyziologii sítnicového pigmentového epitelu, mohou snímky fundusu pomoci určit stav progrese RP.
Zatímco výsledky testů zorného pole a ostrosti kombinované s retinálními snímky podporují diagnostiku retinitis pigmentosa, k potvrzení dalších patologických rysů tohoto onemocnění jsou nutné další testy. Elektroretinografie (ERG) potvrzuje diagnózu RP hodnocením funkčních aspektů spojených s degenerací fotoreceptorů a dokáže detekovat fyziologické abnormality před počátečním projevem symptomů. Na oko se nanese čočka elektrody, protože se měří reakce fotoreceptoru na různé stupně rychlých světelných pulzů. Pacienti vykazující fenotyp retinitis pigmentosa by vykazovali sníženou nebo opožděnou elektrickou odpověď v tyčových fotoreceptorech, stejně jako možná narušenou odpověď buněk kuželových fotoreceptorů.
Rodinná anamnéza pacienta je také brána v úvahu při určování diagnózy v důsledku genetického způsobu dědičnosti retinitis pigmentosa. Je známo, že nejméně 35 různých genů nebo lokusů způsobuje „nesyndromický RP“ (RP, který není důsledkem jiného onemocnění nebo části širšího syndromu ). Indikace typu mutace RP lze určit pomocí testování DNA , které je k dispozici na klinickém základě pro:
- RLBP1 (autozomálně recesivní, typ Bothnia RP)
- RP1 (autozomálně dominantní, RP1)
- RHO (autozomálně dominantní, RP4)
- RDS (autozomálně dominantní, RP7)
- PRPF8 (autozomálně dominantní, RP13)
- PRPF3 (autozomálně dominantní, RP18)
- CRB1 (autozomálně recesivní, RP12)
- ABCA4 (autozomálně recesivní, RP19)
- RPE65 (autozomálně recesivní, RP20)
U všech ostatních genů (např. DHDDS ) je molekulárně genetické testování dostupné pouze na základě výzkumu.
RP může být dědičná autosomálně dominantní , autozomálně recesivní , X-vázaná nebo Y-vázaný způsobem. X-spojený RP může být buď recesivní , postihující primárně pouze muže, nebo dominantní , postihující muže i ženy, i když muži jsou obvykle postiženi mírněji. Byly také popsány některé digenické (řízené dvěma geny) a mitochondriální formy.
Genetické poradenství závisí na přesné diagnóze, určení způsobu dědičnosti v každé rodině a výsledcích molekulárně genetického testování.
Léčba
V současné době neexistuje lék na retinitis pigmentosa, ale účinnost a bezpečnost různých perspektivních léčebných postupů se v současné době hodnotí. Účinnost různých doplňků, jako je vitamín A, DHA a lutein , při oddálení progrese onemocnění zůstává nevyřešenou, ale perspektivní možností léčby. Klinické studie zkoumající optická protetická zařízení, mechanismy genové terapie a transplantace sítnicových listů jsou aktivními oblastmi studia částečné obnovy zraku u pacientů s retinitis pigmentosa.
Studie prokázaly zpoždění degenerace tyčových fotoreceptorů denním příjmem 15 000 IU (odpovídá 4,5 mg) palmitátu vitaminu A ; u některých pacientů tedy zastavení progrese onemocnění. Nedávné výzkumy ukázaly, že správné doplnění vitaminu A může u některých pacientů v určitých stádiích onemocnění odložit slepotu až o 10 let (snížením 10% ztráty pa na 8,3% pa).
MD Stem Cells, společnost zabývající se klinickým výzkumem využívající kmenové buňky odvozené z kostní dřeně (BMSC) při léčbě onemocnění sítnice a zrakového nervu, publikovala výsledky z kohorty Retinitis Pigmentosa v rámci probíhající klinické studie registrované NIH Stem Cell Ophthalmology Study II (SCOTS2) (NCT 03011541). Výsledky byly povzbudivé, přičemž 45,5% očí vykazovalo průměrně 7,9 linií zlepšení (40,9% zlepšení LogMAR oproti výchozímu stavu) a 45,5% očí vykazovalo stabilní ostrost během sledování. Výsledky byly statisticky významné (p = 0,016). Retinitis Pigmentosa je ve studii nadále léčena a hodnocena.
Argus sítnice protéza se stala první schválená léčba onemocnění v únoru 2011, a je v současné době k dispozici v Německu, Francii, Itálii a Velké Británii. V roce 2012 byly zveřejněny průběžné výsledky na 30 pacientech s dlouhodobými studiemi. Sítnicový implantát Argus II byl také schválen na trhu v USA. Zařízení může pomoci dospělým s RP, kteří ztratili schopnost vnímat tvary a pohyb, být mobilnější a provádět každodenní činnosti. V červnu 2013 dvanáct nemocnic v USA oznámilo, že brzy přijmou konzultace pro pacienty s RP v rámci přípravy na uvedení Argus II později ten rok. Alpha-IMS je subretinální implantát zahrnující chirurgickou implantaci malého čipu pro záznam obrazu pod optickou fovea . Opatření vizuálních vylepšení ze studií Alpha-IMS vyžadují před zahájením klinických zkoušek a udělením schválení trhu předvedení bezpečnosti zařízení.
Cílem studií genové terapie je virově doplnit buňky sítnice exprimující mutantní geny asociované s fenotypem retinitis pigmentosa zdravými formami genu; což umožňuje opravu a správné fungování buněk fotoreceptoru sítnice v reakci na pokyny spojené s vloženým zdravým genem. Klinické studie zkoumající inzerci zdravého genu RPE65 do sítnic exprimujících fenotyp LCA2 retinitis pigmentosa měřily mírné zlepšení vidění; degradace sítnicových fotoreceptorů však pokračovala rychlostí související s onemocněním. Genová terapie může pravděpodobně zachovat zbývající zdravé sítnicové buňky, aniž by opravila dřívější akumulaci poškození v již nemocných fotoreceptorových buňkách. Odpověď na genovou terapii by teoreticky prospěla mladým pacientům vykazujícím nejkratší progresi poklesu fotoreceptorů; tedy v korelaci s vyšší možností záchrany buněk prostřednictvím zdravého vloženého genu.
Prognóza
Progresivní povaha a nedostatek definitivního léčení retinitis pigmentosa přispívá k nevyhnutelně odrazujícímu výhledu pacientů s tímto onemocněním. Zatímco úplná slepota je vzácná, zraková ostrost a zorné pole osoby budou nadále klesat, jak pokračuje počáteční tyčový fotoreceptor a později degradace kuželového fotoreceptoru.
Studie ukazují, že děti s genotypem nemoci těží z presymptomatického poradenství, aby se připravily na fyzické a sociální důsledky spojené s progresivní ztrátou zraku. Zatímco psychologickou prognózu lze aktivním poradenstvím mírně zmírnit, fyzické důsledky a progrese onemocnění závisí spíše na věku počátečních projevů symptomů a rychlosti degradace fotoreceptorů než na přístupu k perspektivní léčbě. Korekční zrakové pomůcky a personalizovaná zraková terapie poskytované specialisty na nízké vidění mohou pacientům pomoci napravit mírné poruchy zrakové ostrosti a optimalizovat jejich zbývající zorné pole. Skupiny podpory, pojištění zraku a terapie životního stylu jsou dalšími užitečnými nástroji pro ty, kteří zvládají progresivní pokles zraku.
Epidemiologie
Retinitis pigmentosa je hlavní příčinou zděděné slepoty, přičemž přibližně 1/4 000 jedinců zažívá během svého života nesyndromickou formu své nemoci. Odhaduje se, že v současné době je na celém světě postiženo 1,5 milionu lidí. Časný nástup RP se vyskytuje během prvních několika let života a je obvykle spojen s formami syndromického onemocnění, zatímco RP s pozdním nástupem se objevuje od rané do poloviny dospělosti.
Autozomálně dominantní a recesivní formy retinitis pigmentosa postihují mužskou i ženskou populaci stejně; méně častá forma onemocnění vázaná na X postihuje mužské příjemce mutace vázané na X, zatímco ženy obvykle zůstávají nedotčenými nositeli znaku RP. Formy onemocnění vázané na X jsou považovány za závažné a typicky vedou v pozdějších fázích k úplné slepotě. Ve výjimečných případech bude dominantní forma mutace genu vázané na X postihovat muže i ženy stejně.
Vzhledem k genetické dědičnosti vzorců RP vykazuje mnoho populací izolátů vyšší četnost onemocnění nebo zvýšenou prevalenci specifické mutace RP. Pre-existující nebo nově se objevující mutace, které přispívají k degeneraci tyčových fotoreceptorů při retinitis pigmentosa, jsou předávány familiárními liniemi; což umožňuje soustředit určité případy RP do konkrétních geografických oblastí s rodovou anamnézou onemocnění. Bylo provedeno několik dědičných studií, jejichž cílem bylo určit různou míru prevalence v Maine (USA), Birminghamu (Anglie), Švýcarsku (postihuje 1/7000), Dánsku (postihuje 1/2500) a Norsku. Indiáni Navajo také vykazují zvýšenou míru dědičnosti RP, která se odhaduje na 1 z 1878 jedinců. Navzdory zvýšené frekvenci RP v rámci specifických familiárních linií je nemoc považována za nediskriminační a má tendenci stejně postihovat všechny světové populace.
Výzkum
Budoucí léčba může zahrnovat transplantaci sítnice , umělé retinální implantáty , genovou terapii , kmenové buňky , výživové doplňky a/nebo lékové terapie .
2012: Vědci z University of Miami Bascom Palmer Eye Institute představili data ukazující ochranu fotoreceptorů na zvířecím modelu, když byly do očí injikovány mezencefalický neurotrofický faktor odvozený od astrocytů ( MANF ). Vědcům z Kalifornské univerzity v Berkeley se podařilo slepým myším obnovit zrak pomocí „fotoswitche“, který aktivuje gangliové buňky sítnice u zvířat s poškozenými tyčovými a kuželovými buňkami.
2015: Studie Bakondi et al. v Cedars-Sinai Medical Center ukázal, že CRISPR / Cas9 může být použita k léčbě krys s autosomálně dominantní formu retinitis pigmentosa. Výzkumníci zjistili, že dvě molekuly, tyčový derivát faktoru životaschopnosti kužele (RdCVF) a Nrf2 , mohou chránit kuželové fotoreceptory v myších modelech retinitis pigmentosa.
2016: RetroSense Therapeutics si dala za cíl vpravit viry DNA ze světelně citlivých řas do očí několika nevidomých (kteří mají retinitis pigmentosa). Pokud budou úspěšní, budou moci vidět černobíle.
V roce 2017 FDA schválila genovou terapii voretigene neparvovec k léčbě lidí s retinální dystrofií spojenou s bialelickou mutací RPE65.
V roce 2021 optogenetics aplikace proteinového Channelrhodopsin bylo hlášeno u lidského pacienta s částečnou obnovou vizuální funkce. Serendipitous objev nového použitého řasového rodropsopsinu vyšel z projektu 1000 rostlinných genomů .
Pozoruhodné případy
- Rachael Leahcar , australská zpěvačka/skladatelka, herečka a motivační řečníka.
- Jennifer L. Armentrout , americká autorka YA paranormálních jevů a sci -fi
- Alex Bulmer , kanadský dramatik
- Molly Burke , kanadská youtuberka a motivační řečníka.
- Neil Fachie , britský paralympijský cyklista
- Gordon Gund , americký podnikatel a majitel profesionálního sportovního týmu.
- Lindy Hou , australský tandemový cyklista a triatlonista
- Steve Lonegan , starosta Bogoty, New Jersey; Republikánský kandidát do Senátu USA
- Amar Latif , podnikatel, televizní osobnost a profesionální cestovatel.
- Akbar Khan , hudebník a aktivista zdravotně postižených z Indie.
- Woody Shaw , americký jazzový trumpetista.
- Shel Talmy , americký hudební producent, skladatel a aranžér
- Danelle Umstead , americká paralympijská alpská lyžařka, soutěžící Dancing with the Stars (americký televizní seriál)
- Jon Wellner , americký herec
- Steve Wynn , americký obchodní magnát a vývojář kasin v Las Vegas
- Willie Brown , 41. starosta San Franciska v Kalifornii
Viz také
Reference
externí odkazy
Klasifikace | |
---|---|
Externí zdroje |