Richard Cotton (genetik) - Richard Cotton (geneticist)

Richard Cotton AM
fotografie profesora Richarda Cottona
Profesor Richard Cotton
narozený
Richard Graham Hay Bavlna

( 1940-11-10 )10. listopadu 1940
Wangaratta , Austrálie
Zemřel 14. června 2015 (2015-06-14)(ve věku 74)
Melbourne , Austrálie
Alma mater
Známý jako
Manžel / manželka
Elizabeth Cottonová
​
( m.  1967)​
Děti
Ocenění Řád Austrálie (2005)
Vědecká kariéra
Pole
Instituce

Richard Cotton AM ( 10.11.1940 - 14 června 2015) byl australský lékařský výzkumník a zakladatel Murdochova institutu a projektu Human Variome . Bavlna se zaměřila na prevenci a léčbu genetických poruch a vrozených vad.

Jako genetický výzkumník se podílel na vývoji technik pro produkci monoklonálních protilátek a jeho diagnostické techniky a výzkum nemocí, jako je fenylketonurie , byly zásadní pro včasnou detekci postižených jedinců, což často vedlo k zásahům zachraňujícím život a prevence další progrese onemocnění. Byl průkopníkem v oblasti detekce mutací, vyvíjel metody pro chemickou a enzymatickou detekci lidských genetických mutací. Cotton byl jedním z prvních, kdo uznal potřebu dokumentovat rozsah všech lidských genetických variací za účelem vyšetřování, léčby a prevence lidských nemocí. Jako zakladatel a vědecký ředitel projektu Human Variome Project vedl svět ve vývoji způsobů shromažďování, kurátorství, interpretace a sdílení informací o genetických změnách, které jsou základem dědičných i komplexních chorob. Díky spolupráci s kliniky, diagnostickými laboratořemi a národními vládami po celém světě, aby byly informace o genetických variacích a jejich účinku na pacienty volně a otevřeně dostupné, umožňuje projekt Human Variome univerzální přístup ke znalostem, které lze použít k prevenci, diagnostice a léčbě všech lidí. choroba.

Raný život

Bavlna byla pěstována v Kelwhru, farmě v South Wangaratta, Victoria, Austrálie, která byla převážně citrusovým hájem, a skotem. Produkce ze sadu financovala jeho vzdělání jako strávníka na gymnáziu v Melbourne (kde byl Richard Cotton dále jmenován do rady starých Melburnianů. Cotton daroval část své farmy Trust for Nature, aby zajistil, že půda bude zachována přirozený stav pro budoucí generace. Bavlna byla také správcem organizace Trust for Nature. Zatímco v správní radě zahájila společnost Cotton iniciativu s venkovským městem Wangaratta ve spolupráci s Trust for Nature, aby povzbudila vlastníky půdy k trvalé ochraně zbytky pozemků přiléhajících k Warby Ranges a zajistit, aby jejich správa těchto zbytků půdy byla v souladu s radami poskytnutými příslušným regionálním manažerem Trust for Nature. Zůstává také nadačním zastáncem fotbalového klubu Glenrowan.

Vzdělávání

Poté, co opustil internátní školu, Cotton studoval zemědělskou vědu na univerzitě v Melbourne , kde v roce 1959 vstoupil do rezidence na Trinity College , a byl členem veslařské posádky 2. VIII. Pozdější roky kurzu byly vedeny v kampusu Dookie, nejstarší Victoria a druhé nejstarší zemědělské škole v Austrálii.

Po absolvování BAgrSc v roce 1963 se předpokládalo, že se vrátí zpět na pomoc na rodinné farmě, ale byl povzbuzen k dalšímu studiu na univerzitě v Melbourne. Cotton zahájil svou kariéru v oblasti biochemické genetiky s bakteriemi a syntézou aminokyselin, stavebních kamenů bílkovin, doktorát na univerzitě v Melbourne dokončil v roce 1967. Byl postdoktorandem v některé z předních laboratoří lidské genetiky v svět, nejprve na John Curtin School of Medical Research na Australské národní univerzitě v Canberře a poté v zámoří na Scripps Clinic and Research Foundation v jižní Kalifornii a Laboratoř molekulární biologie na University of Cambridge . Vystudoval DSc z University of Melbourne v roce 1983.

Kariéra

Nobelova cena a objev, který byl základem léků na léčbu rakoviny

To bylo během jeho působení v Cambridge, že Cotton pojal, plánoval a provedl základní experiment, který prokázal, že když byly spojeny dvě buňky produkující imunoglobuliny, imunoglobulin obou rodičovských buněk byl produkován v hybridu. To položilo praktické a teoretické základy pro nyní široce používanou techniku ​​monoklonálních protilátek, za kterou César Milstein získal Nobelovu cenu za fyziologii nebo medicínu v roce 1984. Monoklonální protilátky se nyní pravidelně používají ve všech aspektech lékařského výzkumu a klinické praxe, a zejména v léčba rakoviny a revmatoidní artritidy a prevence koagulace během koronární angioplastiky. Všechny léky proti rakovině, které jsou dnes na trhu s AB ve jménu, jsou přímým výsledkem práce profesora Cottona. Patří mezi ně Rituximab (obchodní názvy Rituxan, MabThera a Zytux).

TedX Talk od profesora Richarda Cottona

Profesor Cotton byl v roce 2011 pozván, aby promluvil na TedX Sydney o projektu Human Variome. Talk je možné sledovat na webových stránkách TedX na adrese https://tedxsydney.com/talk/the-human-variome-project/

Lidské genetické mutace a PKU

V návaznosti na tento objev se Richardovo výzkumné zaměření přesunulo na biochemickou genetiku lidských nemocí a zaměřil se na lidské genetické mutace, což je poškození našeho genetického materiálu, které způsobuje dědičnou nemoc a rakovinu. Richard významně přispěl k identifikaci genů pro fenylketonurii (PKU) a jejích variant koncepcí, plánováním a prováděním studií myelomu, koncepcí afinitních adsorbentů pro PAH (fenylalaninhydroxyláza, enzym deficientní v PKU) & DHPR (dihydro-folát reduktáza, také zapojený do PKU) a také přispívá k testům, které jsou nyní celosvětově aplikovány na všechny novorozence vyšetřované na tuto nemoc. On také navrhl široce používaný zátěžový test tetrahydrobiopterinu (BH4) k identifikaci závažných genetických variant zapojených do PKU. Tato práce byla od té doby zkoumána jako potenciální léčba srdečních chorob.

Murdochův dětský výzkumný ústav (zakladatel)

V roce 1986 založil profesor Richard Cotton společně s doktorem Davidem Danksem The Murdoch Institute (nyní pojmenovaný Murdoch Children's Research Institute) v Královské dětské nemocnici v Melbourne, který přinesl genetický výzkum do Austrálie. Jejich vize nezávislého institutu pro genetický výzkum se od té doby rozrostla z hrstky výzkumných pracovníků a stalo se světovým centrem výzkumu genetiky a služeb klinické genetiky.

V roce 1991 zahájil profesor Cotton dvouleté konference a semináře o detekci mutací. Tyto akce sdružují přední světové vědce v oblasti detekce mutací, aby si vyměnili nápady a prozkoumali další způsoby rozvoje těchto technologií a také představili tyto technologie a techniky mladým vědcům po celém světě.

Štěpení: Metody detekce mutací chemikálií a enzymů (vynálezce)

Je také vynálezcem metod detekce mutací chemického štěpení a enzymového štěpení, v současné době nejpřesnějších metod detekce mutací DNA. Profesor Cotton podpořil rozvoj „detekce mutací“ jako zřetelného pole úsilí v genetice a na toto téma rozsáhle napsal.

Human Mutation Journal (zakladatel)

V roce 1992 založil profesor Cotton vědecký časopis Human Mutation , který je v současnosti celosvětově top 20 Genetics and Heredity Journal. Jak vzpomíná, založil deník, protože si myslel, že je absurdní, že vědci a lékaři nemají kde hlásit a kontrolovat závažnost mutací, které našli u svých pacientů. 25 let po svém založení bylo věnováno životu profesora Cottona vydání v článku s názvem „Infekční nadšení! Větší než život! To se směje! Ten úsměv! V milující vzpomínce na Richarda GH (Dicka) Bavlna“.

The Human Variome Project (zakladatel)

Zřízení lidské mutace vedlo Cottona a jeho kolegy na celém světě k zahájení úsilí o sjednocení oblasti a zajištění systematického, standardizovaného a úplného shromažďování informací o genetických variacích napříč všemi geny. V roce 1996, aby se dále stimulovala aktivita v této oblasti, Cotton původně založil iniciativu Mutační databáze organizace lidského genomu. V roce 2001 se z toho stala společnost pro variace lidského genomu. Poté, na počátku dvacátých let minulého století, těsně po široce uznávaném dokončení projektu lidského genomu, vyšlo najevo, že je zapotřebí aktivnějšího a mezinárodněji zaměřeného úsilí, které umožní systematický sběr, kurátorství, interpretaci a sdílení informací o genetických variacích. Na základě této realizace společnost Cotton založila a zahájila projekt Human Variome Project.

Projekt Human Variome byl založen v Melbourne v Austrálii v roce 2006. Delegáti, kteří se zúčastnili prvního setkání, byli přední světoví genetici, kliničtí lékaři a bioinformatici a zástupci Světové zdravotnické organizace (WHO), OECD, Evropské komise, OSN pro vzdělávání, Vědecká a kulturní organizace (UNESCO), March of Dimes, Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDCP), asi dvě desítky mezinárodních orgánů pro genetiku a řada genetických časopisů. >

Výhody projektu Human Variome

Konsorcium projektu Human Variome věří, že kapacitu globálních znalostí v lékařské genetice a genomice lze výrazně zlepšit, pokud budou místní znalosti sdíleny svobodným a otevřeným způsobem a stanou se globálními znalostmi. Pokud mají vědci, kliničtí lékaři, genetičtí poradci a postižené rodiny rychlý a spolehlivý přístup k tomuto druhu znalostí, má schopnost transformovat medicínu:

  • umožnění lékařům rychleji diagnostikovat a léčit pacienty se vzácnými genetickými chorobami;
  • umožnění vývoje nových diagnostických testů;
  • pomoc výzkumným pracovníkům při vývoji nových léčebných postupů pro tisíce genetických chorob; a
  • pomáhá odhalit příčiny běžných chorob, jako je rakovina prsu a astma.

Kromě výhod pro jednotlivé pacienty umožňuje lepší porozumění našim genomům a jejich funkci vládám implementovat účinné strategie a intervence v oblasti veřejného zdraví. Úplné porozumění genomickým determinantům zdraví umožní účinnější strategie veřejného zdraví, včetně:

  • programy detekce nosiče určené k identifikaci potenciálních rodičů, kterým hrozí početí dítěte s genetickou poruchou;
  • poskytování předkoncepční péče, včetně detekce genetických rizik prostřednictvím rodinné anamnézy, řešení otázky příbuznosti, poradenství v preventivních strategiích, jako je předimplantační genetická diagnostika a prenatální diagnostika;
  • rutinní prenatální screening identifikuje děti s genetickými poruchami před narozením;
  • poskytování genetických reprodukčních služeb, jako je genetické poradenství na pomoc rodičům při posuzování možností léčby, reprodukce a plánování rodiny; a
  • screeningové programy novorozenců k identifikaci dětí s léčitelnými genetickými poruchami krátce po porodu, ale dříve, než se objeví příznaky.

Konsorcium Human Variome Project Consortium je pravidelně vyzváno, aby poskytovalo odborné komentáře a rady týkající se činností souvisejících s dokumentací mutací na celém světě, včetně nedávno Světové zdravotnické organizace.

Ocenění, vyznamenání a uznání

Řád Austrálie

Důležitost příspěvku profesora Richarda Cottona k lidské genetice byla uznána v roce 2005 tím, že byl přijat jako člen Řádu Austrálie za službu vědě prostřednictvím genetického výzkumu, zejména prostřednictvím vývoje technologií pro detekci genových mutací, které jsou základem vrozených vad nebo způsobit onemocnění a snahou zdokumentovat nálezy.

Potvrzení UNESCO a WHO

Důležitost projektu Human Variome uznala v roce 2011 Organizace spojených národů pro výchovu, vědu a kulturu (UNESCO) v přijetí projektu na status oficiálního partnera.

Cena lékařského výzkumu Selywn Smith 1991

Richard Cotton získal v roce 1991 cenu Selwyn-Smith Medical Research Prize za vstup na základě sond DNA, mutace (biologie) a RNA

Richard GH Cotton Memorial Fund

Richard GH Cotton Memorial Fund byl založen na podporu probíhající práce projektu Human Variome Project, na jeho památku jako zakládajícího patrona. Další podrobnosti naleznete na adrese http://www.humanvariomeproject.org/donate.html

Old Melburnians Dick Cotton Fellowship

Společenstvo Old Melburnians Dick Cotton bylo založeno Radou starých Melburnianů k uctění jeho památky, přičemž stipendium bylo uděleno mladému starému Melburnianovi, který prokazuje Dickovy hodnoty, odhodlání, starost o smolaře, životní nadšení a touhu udělat skutečný rozdíl . Další podrobnosti naleznete na https://www.mgs.vic.edu.au/mg/content/remembering-dick-cotton-om-1958

Reference