Systém určování pohlaví - Sex-determination system

Některé chromozomální systémy určování pohlaví u zvířat

Systém určování pohlaví je biologický systém, který určuje vývoj sexuálních charakteristik v organismu . Většina organismů, které vytvářejí své potomky pomocí sexuální reprodukce, má dvě pohlaví.

U některých druhů existují hermafroditi . Existuje také několik druhů, které jsou kvůli partenogenezi , aktu samičí reprodukce bez oplodnění, pouze jednoho pohlaví .

U mnoha druhů je určování pohlaví genetické: muži a ženy mají různé alely nebo dokonce různé geny, které specifikují jejich sexuální morfologii . U zvířat je to často doprovázeno chromozomálními rozdíly, obvykle prostřednictvím kombinací chromozomů XY , ZW , XO , ZO nebo haplodiploidie . Sexuální diferenciaci obecně spouští hlavní gen („sexuální lokus“), přičemž řada dalších genů následuje v dominovém efektu .

V ostatních případech je pohlaví plodu určováno proměnnými prostředí (jako je teplota ). Podrobnosti některých systémů určování pohlaví nejsou dosud zcela pochopeny. Naděje na budoucí analýzu biologického systému plodu zahrnují signály inicializované kompletním reprodukčním systémem, které lze měřit během těhotenství a přesněji určit, zda určené pohlaví plodu je muž nebo žena. Taková analýza biologických systémů by také mohla signalizovat, zda je plod hermafrodit, který zahrnuje úplné nebo částečné reprodukční orgány samců i samic.

Některé druhy, jako jsou různé rostliny a ryby, nemají pevný sex a místo toho procházejí životními cykly a mění pohlaví na základě genetických podnětů během odpovídajících životních fází svého druhu. To může být způsobeno faktory prostředí, jako jsou roční období a teplota. U některých gonochorických druhů může mít několik jedinců sexuální charakteristiky obou pohlaví, což je stav nazývaný intersex .

Objev

Určení pohlaví objevil v moučné červi americký genetik Nettie Stevens v roce 1903.

Chromozomální systémy

Pohlavní chromozomy XX/XY

Pohlavní chromozomy Drosophila
Lidské mužské chromozomy XY po G-bandingu

Systém určování pohlaví XX/XY je nejznámější, protože se nachází u lidí. Systém XX/XY se nachází u většiny ostatních savců , stejně jako u některých druhů hmyzu. V tomto systému má většina žen dva stejné druhy pohlavních chromozomů (XX), zatímco většina mužů má dva odlišné pohlavní chromozomy (XY). Pohlavní chromozomy X a Y se od sebe liší tvarem a velikostí, na rozdíl od ostatních chromozomů ( autozomů ), a někdy se jim říká allosomy . U některých druhů, jako jsou lidé, zůstávají organismy sexu lhostejné ještě nějakou dobu poté, co jsou vytvořeny; u jiných, například u ovocných mušek, dochází k sexuální diferenciaci, jakmile je vajíčko oplodněno.

Stanovení pohlaví zaměřené na Y

Některé druhy (včetně lidí) mají na chromozomu Y gen SRY, který určuje mužnost . Členové druhů závislých na SRY mohou mít neobvyklé chromozomální kombinace XY, jako je XXY, a stále žijí. Lidské pohlaví je určeno přítomností nebo nepřítomností chromozomu Y s funkčním genem SRY. Jakmile je gen SRY aktivován, buňky vytvářejí testosteron a anti-müllerianský hormon, který typicky zajišťuje vývoj jediného mužského reprodukčního systému. U typických embryí XX buňky vylučují estrogen , který pohání tělo směrem k ženské dráze.

Při určování pohlaví na střed Y je gen SRY hlavním genem při určování mužských charakteristik, ale k vývoji varlat je zapotřebí více genů. U myší XY má nedostatek genu DAX1 na chromozomu X za následek sterilitu, ale u lidí způsobuje kongenitální hypoplazii nadledvin . Když je však na chromozom X umístěn další gen DAX1, výsledkem je žena, a to navzdory existenci SRY. I když jsou u XX žen normální pohlavní chromozomy, duplikace nebo exprese SOX9 způsobí vývoj varlat. K postupnému obrácení pohlaví u vyvinutých myší může také dojít, když je ze žen odstraněn gen FOXL2 . I když je gen DMRT1 používán ptáky jako jejich sexuální lokus, druhy, které mají chromozomy XY, také spoléhají na DMRT1, obsaženou na chromozomu 9, pro sexuální diferenciaci v určitém okamžiku jejich vzniku.

Stanovení pohlaví na střed X

Některé druhy, jako například ovocné mušky , použijte přítomnost dvou chromozomů X určit ženskost . Druhy, které používají počet X k určení pohlaví, jsou neživé s extra X chromozomem.

Jiné varianty určení pohlaví XX/XY

Některé ryby mají varianty systému určování pohlaví XY i pravidelného systému. Například Xiphophorus nezahualcoyotl a X. milleri mají ve formátu XY také druhý chromozom Y, známý jako Y ', který vytváří ženy XY' a muže YY '.

Alespoň jeden monotreme , ptakopysk , představuje konkrétní schéma určování pohlaví, které se v některých ohledech podobá ZW pohlavním chromozomům ptáků a postrádá gen SRY. Platypus má deset sexchromozómy; muži mají vzor XYXYXYXYXY, zatímco ženy mají deset chromozomů X. Přestože se jedná o systém XY, pohlavní chromozomy ptakopysk nesdílejí žádné homology s eutherianskými pohlavními chromozomy. Místo toho homology s eutherickými pohlavními chromozomy leží na platypus chromozomu 6, což znamená, že eutherianské pohlavní chromozomy byly autozomy v době, kdy se monotremy lišily od terianských savců (vačnatci a eutherianští savci). Nicméně homology ptačího genu DMRT1 na pohlavních chromozomech platypus X3 a X5 naznačují, že je možné, že gen určující pohlaví pro ptakopysk je stejný, který se podílí na určování pohlaví ptáků. Je třeba provést další výzkum, aby se určil přesný gen určující pohlaví ptakopysků.

Dědičnost pohlavních chromozomů při určování pohlaví XO

Pohlavní chromozomy XX/X0

V této variantě systému XY mají ženy dvě kopie pohlavního chromozomu (XX), ale muži mají pouze jednu (X0). 0 značí nepřítomnost druhého pohlavního chromozomu. Obecně je při této metodě pohlaví určeno množstvím genů exprimovaných přes dva chromozomy. Tento systém je pozorován u řady hmyzu, včetně kobylky a cvrčky řádu Orthoptera a švábů (řád Blattodea ). U malého počtu savců také chybí chromozom Y. Patří mezi ně ostnatá krysa Amami ( Tokudaia osimensis ) a ostnatá krysa Tokunoshima ( Tokudaia tokunoshimensis ) a druh Sorex araneus , rejsek . Zakaukazské krtkovité hraboši ( Ellobius lutescens ) mají také formu stanovení XO, kdy oběma pohlavím chybí druhý pohlavní chromozom. Mechanismus určování pohlaví není dosud objasněn.

Hlístice C. elegans je muž s jedním pohlavních chromozomů (X0); s dvojicí chromozomů (XX) jde o hermafrodit. Jeho hlavním pohlavním genem je XOL, který kóduje XOL-1 a také kontroluje expresi genů TRA-2 a HER-1. Tyto geny snižují aktivaci mužských genů a zvyšují ji.

Pohlavní chromozomy ZW/ZZ

Systém určování pohlaví ZW se nachází u ptáků, některých plazů a některých hmyzu a jiných organismů. Systém určování pohlaví ZW je obrácen ve srovnání se systémem XY: ženy mají dva různé druhy chromozomů (ZW) a muži dva ze stejného druhu chromozomů (ZZ). U kuřete bylo zjištěno, že to závisí na expresi DMRT1. U ptáků se geny FET1 a ASW nacházejí na chromozomu W pro ženy, podobně jako chromozom Y obsahuje SRY. Ne všechny druhy však závisejí na W na svém pohlaví. Existují například můry a motýli, kteří jsou ZW, ale u některých byla nalezena samice se ZO, stejně jako samice se ZZW. I když savci deaktivují jeden ze svých extra X chromozomů, když jsou ženy, zdá se, že v případě Lepidoptera samci produkují dvojnásobek normálního množství enzymů, protože mají dva Z. Protože použití určování pohlaví ZW je rozmanité, stále není známo, jak přesně většina druhů určuje své pohlaví. Nicméně, údajně, bource morušového Bombyx mori používá jedinou ženskou specifickou piRNA jako primární determinant pohlaví. Navzdory podobnostem mezi systémy ZW a XY se tyto pohlavní chromozomy vyvinuly odděleně. V případě kuřete je jejich chromozom Z více podobný lidskému autozomu 9. Zdá se, že chromozom Z kuřete také souvisí s chromozomem X ptakopysků. Když se druh ZW, jako je varan komodský , reprodukuje partenogeneticky , obvykle se produkují pouze samci. To je způsobeno skutečností, že haploidní vejce zdvojnásobí své chromozomy, což má za následek ZZ nebo WW. ZZ se stávají muži, ale WW nejsou životaschopné a nejsou ukončeny.

V systémech určování pohlaví XY i ZW je pohlavní chromozom nesoucí kritické faktory často výrazně menší a nese o něco více než geny nezbytné pro spuštění vývoje daného pohlaví.

Pohlavní chromozomy ZZ/Z0

Systém určování pohlaví ZZ/Z0 se nachází u některých můr. V tomto hmyzu je jeden pohlavní chromozom, Z. Muži mají dva Z chromozomy, zatímco ženy mají jeden Z. Samci jsou ZZ, zatímco samice jsou Z0.

UV pohlavní chromozomy

V některých mechorostech a některých druzích řas se gametofytová fáze životního cyklu, spíše než hermafrodit, vyskytuje jako samostatní samčí nebo samičí jedinci, kteří produkují samčí a samičí gamety. Když se meióza vyskytuje v generaci sporofytů životního cyklu, pohlavní chromozomy známé jako U a V se sdružují ve sporech, které nesou buď chromozom U a dávají vznik samičím gametofytům, nebo chromozomu V a dávají vznik mužským gametofytům.

Haplodiploidní pohlavní chromozomy

Haplodiploidy

Haplodiploidy se nachází v hmyzu patřícím k blanokřídlým , jako jsou mravenci a včely . Určení pohlaví je řízen zygosity komplementární pohlaví determinant ( CSD ) lokusu. Z neoplozených vajíček se stávají haploidní jedinci, kteří mají jedinou hemizygotní kopii lokusu csd, a jsou tedy muži. Z oplodněných vajíček se vyvinou diploidní jedinci, kteří jsou díky velké variabilitě v csd lokusu obecně heterozygotní samice. Ve vzácných případech mohou být diploidní jedinci homozygotní, z nichž se vyvinou sterilní samci. Gen působící jako csd lokus byl identifikován u včely medonosné a několik kandidátních genů bylo navrženo jako csd lokus pro jiné Hymenopterany. Většina žen v řádu Hymenoptera může rozhodnout o pohlaví svých potomků tím, že drží přijaté sperma ve své spermathece a buď ji uvolní do svého vejcovodu, nebo ne. To jim umožňuje vytvořit více pracovníků v závislosti na stavu kolonie.

Environmentální systémy

Všichni aligátoři určují pohlaví svých potomků podle teploty hnízda.

V závislosti na teplotě

Existuje mnoho dalších systémů určování pohlaví. U některých druhů plazů, včetně aligátorů , některých želv a tuatarů , je pohlaví určeno teplotou, při které se vejce inkubuje během období citlivého na teplotu. Neexistují žádné příklady stanovení pohlaví závislého na teplotě (TSD) u ptáků. Dříve se předpokládalo, že tento jev vykazují megapody , ale bylo zjištěno, že ve skutečnosti mají různé teplotní úmrtnosti embryí pro každé pohlaví. U některých druhů s TSD je určení pohlaví dosaženo expozicí vyšším teplotám, což má za následek, že potomstvo je jedno pohlaví, a chladnější teploty, což vede k druhému. Tento druh hraček se nazývá Pattern I . U ostatních druhů používajících TSD je to vystavení teplotám v obou extrémech, které vede k potomstvu jednoho pohlaví, a vystavení mírným teplotám, které vede k potomkům opačného pohlaví, nazývané TSD II . Specifické teploty potřebné k produkci každého pohlaví jsou známé jako teplota podporující ženy a teplota podporující muže. Když se teplota během teplotně senzitivního období blíží prahu, poměr pohlaví mezi oběma pohlavími se mění. Teplotní standardy některých druhů jsou založeny na tom, kdy je vytvořen konkrétní enzym. Tyto druhy, které při určování pohlaví spoléhají na teplotu, nemají gen SRY , ale mají jiné geny, jako jsou DAX1 , DMRT1 a SOX9, které jsou exprimovány nebo neexprimovány v závislosti na teplotě. Pohlaví některých druhů, jako je tilapie nilská , ještěrka australská a ještěrka australská , je zpočátku určováno chromozomy, ale později může být změněno teplotou inkubace.

Není známo, jak přesně se vyvíjelo určování pohlaví závislé na teplotě. Mohlo se to vyvinout tím, že určitá pohlaví byla vhodnější pro určité oblasti, které splňují požadavky na teplotu. Například teplejší oblast by mohla být vhodnější pro hnízdění, takže se produkuje více samic, aby se zvýšilo množství hnízdící v příští sezóně. Environmentální určení pohlaví předcházelo geneticky podmíněným systémům ptáků a savců; předpokládá se, že amniot závislý na teplotě byl společným předkem amniotů s pohlavními chromozomy.

Jiné systémy

Existují i ​​jiné systémy určování pohlaví podle prostředí, včetně systémů určování polohy závislých na mořském červu Bonellia viridis -z larev se stanou samci, pokud se fyzicky spojí se samicí, a ze samic, pokud skončí na holém mořském dně. To je vyvoláno přítomností chemikálie produkované ženami, bonellinu . Některé druhy, například někteří šneci , praktikují změnu pohlaví : dospělí začínají jako muži, poté se stávají ženami. U tropických klaunů se dominantní jednotlivec ve skupině stává samicí, zatímco ostatní jsou muži a modrohlavé rasy ( Thalassoma bifasciatum ) jsou naopak. Některé druhy však nemají žádný systém určování pohlaví. Mezi druhy hermafroditů patří žížala obecná a některé druhy hlemýžďů. Několik druhů ryb, plazů a hmyzu se rozmnožuje partenogenezí a jsou samicemi. Existuje několik plazů, jako je hroznýš a komodský drak, které se mohou rozmnožovat sexuálně i asexuálně, podle toho, zda je k dispozici partner.

Mezi další neobvyklé systémy patří ty ze zeleného mečouna (polyfaktoriální systém s geny určujícími pohlaví na několika chromozomech) Chironomus midges; juvenilní hermafroditismus z danio pruhované , s neznámou spouště; a platýz , který má chromozomy W, X a Y. To umožňuje ženám WY, WX nebo XX a mužům YY nebo XY.

Vývoj

Původ pohlavních chromozomů

Konce chromozomů XY, zvýrazněné zde zeleně, jsou vše, co zbylo z původních autozomů, které se stále mohou navzájem překračovat .

Chromozomální určení pohlaví se mohlo vyvinout na počátku historie eukaryot. Přijatá hypotéza evoluce pohlavních chromozomů XY a ZW je, že se vyvíjely současně, ve dvou různých větvích.

Mezi ptačí chromozomy ZW a savců XY nejsou sdíleny žádné geny a chromozom kuřecího Z je podobný lidskému autozomálnímu chromozomu 9, spíše než X nebo Y. To neznamená, že systémy určování pohlaví ZW a XY sdílejí původ, ale že Pohlavní chromozomy jsou odvozeny z autozomálních chromozomů společného předka ptáků a savců. V platypus , a monotreme , že X 1 chromozomů sdílí homologii s therian savců, zatímco X 5 chromozóm obsahuje ptačího pohlaví určení genu, dále naznačuje evoluční odkaz.

Existují však určité důkazy, které naznačují, že mohlo dojít k přechodům mezi ZW a XY, jako například u Xiphophorus maculatus , které mají ve stejné populaci systémy ZW i XY, a to navzdory skutečnosti, že ZW a XY mají různá genová umístění. Nedávný teoretický model zvyšuje možnost jak přechodů mezi systémem XY/XX a ZZ/ZW, tak určování pohlaví v životním prostředí. Geny ptakopysk také podporují možné evoluční spojení mezi XY a ZW, protože mají gen DMRT1, který vlastní ptáci na jejich X chromozomy. Bez ohledu na to se XY a ZW vydávají podobnou cestou. Všechny pohlavní chromozomy začaly jako původní autosom původního amniotu, který spoléhal na teplotu, aby určil pohlaví potomků. Poté, co se savci oddělili, se větev dále rozdělila na Lepidosauria a Archosauromorpha . Tyto dvě skupiny vyvinuly systém ZW odděleně, o čemž svědčí existence různých pohlavních chromozomálních umístění. U savců jeden z autozomového páru, nyní Y, zmutoval svůj gen SOX3 na gen SRY , což způsobilo, že tento chromozom označuje sex. Po této mutaci se chromozom obsahující SRY invertoval a již nebyl se svým partnerem zcela homologní . Oblasti chromozomů X a Y, které jsou stále navzájem homologní, jsou známé jako pseudoautosomální oblast . Jakmile se obrátil, chromozom Y přestal odstraňovat škodlivé mutace, a tak degeneroval . Existují určité obavy, že se chromozom Y dále zmenší a přestane fungovat za deset milionů let: ale chromozom Y byl po počáteční rychlé ztrátě genu přísně konzervován.

Existuje několik druhů, jako například medaka , které vyvinuly pohlavní chromozomy odděleně; jejich chromozom Y nikdy neinvertoval a stále může zaměňovat geny s X. Pohlavní chromozomy těchto druhů jsou relativně primitivní a nespecializované. Protože Y nemá geny specifické pro muže a může interagovat s X, mohou být vytvořeny ženy XY a YY stejně jako muži XX. Neinvertované chromozomy Y s dlouhou historií se nacházejí v pythonech a emu , přičemž každý systém je starý více než 120 milionů let, což naznačuje, že inverze nemusí být nutně eventualita.

XO určování pohlaví se může vyvinout z XY určování pohlaví asi za 2 miliony let.

V rostlinách bylo naznačeno, že se pohlavní chromozomy vyvinuly před méně než 20 miliony let.

Viz také

Reference

Bibliografie