Spastin - Spastin

SPAST
Dostupné struktury PDB Hledání ortologu : PDBe RCSB Seznam id kódů PDB 3EAB , 3VFD
Identifikátory
Aliasy	SPAST , ADPSP, FSP2, SPG4, spastin
Externí ID	OMIM: 604277 MGI: 1858896 HomoloGene: 8970 GeneCards: SPAST
Umístění genu (člověk) Chr. Chromozom 2 (lidský) Kapela 2p22.3 Start 32 063 547 bp Konec 32 157 637 bp
Umístění genu (myš) Chr. Chromozom 17 (myš) Kapela 17 | 17 E2 Start 74 338 987 bp Konec 74 391 115 bp
RNA expresní vzorec Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie Molekulární funkce • nukleotid vázající • alfa-tubulinu vázající • mikrotubuly oddělování aktivitu ATPázy • GO: vazba 0001948 protein • katalytickou aktivitu • hydrolasy aktivitu • vázání ATP • beta-tubulin vázající • mikrotubuly vázající • isomerasy • aktivitu ATPázy • GO: 0032403 makromolekulární komplex vazebné Buněčná složka • cytoplasma • endozom • membrána • mikrotubulární cytoskelet • vřeteno • mikrotubulů organizační centrum • hlavního žebra • endoplazmatické retikulum • perinukleární oblast cytoplasma • mikrotubulů • extracelulární Exosom • cytoplazmatický váček • buněčné jádro • cytoskelet • axon cytoplasma • jaderná membrána • lipidové kapičky • endoplazmatické retikulum membrána • nukleoplazma • cytosol • tubulární síť endoplazmatického retikula • komplex ESCRT III • centrozom • integrální součást membrány Biologický proces • diferenciace buněk • vývoj nervového systému • pozitivní regulace cytokineze • vývoj mnohobuněčného organismu • buněčné dělení • tvorba svazku mikrotubulů • buněčný cyklus • metabolismus • homooligomerizace proteinu • opětovné sestavení jaderného obalu • výstup z mitózy • mitotická cytokineze • organizace cytoplazmatické mikrotubuly • oddělování mikrotubulů • anterográdní axonální transport • mitotické vřeténko demontáž • axonální transport mitochondrií • membránové štěpení • ER do Golgiho váček zprostředkovaného transportu • proteinu hexamerization • cytokinetických proces • axonogenesis • pozitivní regulaci microtubule depolymerace • cytoskelet závislé cytokineze Zdroje: Amigo / QuickGO
Ortology
Druh	Člověk	Myš
Entrez	6683	50850
Ensembl	ENSG00000021574	ENSMUSG00000024068
UniProt	Q9UBP0	Q9QYY8
RefSeq (mRNA)	NM_014946 NM_199436 NM_001363823 NM_001363875 NM_001377959	NM_001162870 NM_016962 NM_001357738
RefSeq (protein)	NP_055761 NP_955468 NP_001350752 NP_001350804 NP_001364888	NP_001156342 NP_058658 NP_001344667
Místo (UCSC)	Chr 2: 32,06 - 32,16 Mb	Chr 17: 74,34 - 74,39 Mb
PubMed vyhledávání
Wikidata
Zobrazit / upravit člověka Zobrazit / upravit myš

Lidský gen SPAST kóduje mikrotubulů -severing proteinu stejného jména, běžně známý jako spastin .

Tento gen kóduje člena rodiny proteinů AAA (ATPázy spojené s různými buněčnými aktivitami). Členové této rodiny proteinů sdílejí doménu ATPázy a mají role v různých buněčných procesech, včetně přenosu membrán, intracelulární motility, biogeneze organel, skládání proteinů a proteolýzy. Kódovaná ATPáza může být zapojena do sestavování nebo funkce komplexů nukleárních proteinů. Pro tento gen byly identifikovány dvě varianty transkriptu kódující odlišné izoformy. Byly popsány další alternativní varianty sestřihu, ale jejich celé sekvence nebyly stanoveny. Mutace spojené s tímto genem způsobují nejčastější formu autosomálně dominantní spastické paraplegie 4.

Viz také

Spastická paraplegie

Reference

Další čtení

externí odkazy

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na Spastic Paraplegia Type 4

Tento článek o genu na lidském chromozomu 2 je útržek . Wikipedii můžete pomoci rozšířením . proti t E