Synoviální sarkom - Synovial sarcoma

Synoviální sarkom
Ostatní jména Maligní synoviom
Monofázický synoviální sarkom - vysoká mag.jpg
Mikrofotografie monofázického synoviálního sarkomu. Histologický vzhled je nespecifický a překrývá se s MPNST a fibrosarkomem . H&E skvrna .
Specialita Onkologie

Synoviální sarkom (známý také jako: maligní synoviom ) je vzácná forma rakoviny , která se vyskytuje především v koncích rukou a nohou, často v blízkosti kloubního pouzdra a pouzder šlach . Jedná se o typ sarkomu měkkých tkání .

Název „synoviální sarkom“ byl vytvořen počátkem 20. století, protože někteří badatelé se domnívali, že mikroskopická podobnost některých nádorů se synovií a její sklon ke vzniku v sousedství kloubů naznačuje synoviální původ; skutečné buňky, ze kterých se nádor vyvíjí, jsou však neznámé a nemusí být nutně synoviální.

Primární synoviální sarkomy jsou nejběžnější v měkké tkáni poblíž velkých kloubů paže a nohy, ale byly zdokumentovány ve většině lidských tkání a orgánů, včetně mozku , prostaty a srdce .

Synoviální sarkom se vyskytuje asi u 1–2 na 1 000 000 lidí ročně. Vyskytují se nejčastěji ve třetí dekádě života, přičemž muži jsou postiženi častěji než ženy (poměr kolem 1,2: 1).

Příznaky a symptomy

Synoviální sarkom se obvykle projevuje jinak asymptomatickým otokem nebo hromadou, i když mohou být hlášeny obecné příznaky související s malignitami, jako je únava.

Diagnóza

Diagnóza synoviálního sarkomu se obvykle stanoví na základě histologie a je potvrzena přítomností t (X; 18) chromozomální translokace .

Histopatologie

V synoviálním sarkomu lze mikroskopicky pozorovat dva typy buněk. Jeden vláknitý typ, známý jako vřetenová nebo sarkomatózní buňka, je relativně malý a jednotný a nachází se v listech. Druhý má vzhled epitelu . Klasický synoviální sarkom má dvoufázový vzhled s přítomností obou typů. Synoviální sarkom se také může jevit jako špatně diferencovaný nebo jako monofázický vláknitý, skládající se pouze z listů vřetenových buněk. Některé úřady uvádějí, že extrémně vzácně může existovat monofázická epiteliální forma, která způsobuje potíže při diferenciální diagnostice. V závislosti na místě existuje podobnost s bifenotypickým sinonazálním sarkomem , ačkoli genetické nálezy jsou výrazné.

Stejně jako ostatní sarkomy měkkých tkání neexistuje univerzální klasifikační systém pro hlášení výsledků histopatologie. V Evropě získává na oblibě trojský nebo francouzský systém, zatímco ve Spojených státech je systém klasifikace NCI běžnější. Systém Trojani hodnotí vzorek v závislosti na diferenciaci nádoru, mitotickém indexu a nekróze nádoru mezi 0 a 6 a poté jej převede na stupeň mezi 1 a 3, přičemž 1 představuje méně agresivní nádor. Systém NCI je také třístupňový, ale zohledňuje řadu dalších faktorů.

Imunohistochemie (IHC): SS18-fúzně specifická protilátka a SSX-CT protilátka jsou vysoce citlivé a specifické pro synoviální sarkom a při společném použití mohou ve většině případů obejít potřebu molekulárního testování. Cytokeratin je obvykle exprimován, alespoň fokálně. TLE1 , BCL2 a CD99 mohou být pozitivní, ale postrádají specificitu.

Molekulární biologie

Většina a možná všechny případy synoviálního sarkomu jsou spojeny s reciproční translokací t (x; 18) (p11.2; q11.2). Tam je nějaká debata o tom, zda je molekulární pozorování definitivní synoviálního sarkomu.

Diagnóza synoviálního sarkomu se obvykle stanoví na základě histologie a je potvrzena přítomností t (X; 18). Tato translokační událost mezi genem SS18 na chromozomu 18 a jedním ze 3 genů SSX ( SSX1 , SSX2 a SSX4 ) na chromozomu X způsobuje přítomnost fúzního genu SS18-SSX . Výsledný fúzní protein spojuje transkripčně aktivující doménu SS18 a transkripční represorové domény SSX. Zahrnuje také do komplexu remodelace chromatinu SWI/SNF, dobře známého supresoru nádoru. Předpokládá se, že SS18-SSX je základem patogeneze synoviálního sarkomu prostřednictvím dysregulace genové exprese.

Existuje určitá souvislost mezi fúzním typem SS18-SSX1 nebo SS18-SSX2 a morfologií tumoru a pětiletým přežitím.

Léčba

Léčba je obvykle multimodální, zahrnuje chirurgický zákrok , chemoterapii a radioterapii :

  • Chirurgie k odstranění nádoru a bezpečnostního okraje zdravé tkáně. Toto je základ léčby synoviálního sarkomu a je léčebný u přibližně 20–70% pacientů, v závislosti na citované konkrétní studii.
  • Konvenční chemoterapie (například doxorubicin hydrochlorid a ifosfamid ) ke snížení počtu zbývajících mikroskopických metastáz . Přínos chemoterapie u synoviálního sarkomu pro celkové přežití zůstává nejasný, ačkoli nedávná studie ukázala, že přežití pacientů s pokročilým, špatně diferencovaným onemocněním se okrajově zlepšuje léčbou doxorubicinem/ifosfamidem.
  • Radioterapie ke snížení šance na lokální recidivu. Přínos radioterapie u tohoto onemocnění je méně jasný než u chemoterapie.

Reference

externí odkazy

Klasifikace