Languages

In other projects

TTC8 - TTC8

TTC8

Identifikátory

TTC8 , BBS8, RP51, tetratrikopeptidová opakovaná doména 8

Externí ID

OMIM : 608132 MGI : 1923510 HomoloGene : 14988 Genové karty : TTC8

Umístění genu ( člověk )

Chr.	Chromozom 14 (člověk)

Kapela	14q31,3	Start	88 824 153 bp
Kapela	14q31,3	Konec	88 881 078 bp

Umístění genu ( myš )

Chr.	Chromozom 12 (myš)

Kapela	12 \| 12 E	Start	98 920 574 bp
Kapela	12 \| 12 E	Konec	98 983 238 bp

Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na bílkoviny
Buněčná složka	• cytoplazma • ciliární bazální těleso • cytosol • centrosom • plazmatická membrána • buněčná projekce • cilium • cytoskelet • membrána • ciliární membrána • mikrotubulové organizační centrum • BBSome • nepohyblivé cilium • fotoreceptor spojující cilium
Biologický proces	• transport proteinů • stanovení orientace anatomické struktury • smyslové zpracování • organizace projekce buněk • sestava cilium • nepohyblivá sestava cilium • vedení axonů • smyslové vnímání vůně • vývoj čichového bulbu • GO: 0034259 negativní regulace aktivity GTPázy • kamerový typ diferenciace očních fotoreceptorových buněk • vývoj renálních tubulů • diferenciace tukových buněk • regulace sestavy stresových vláken • růst mnohobuněčného organismu • regulace lokalizace bílkovin • stanovení planární polarity • organizace stereocilia receptorových buněk vnitřního ucha • diferenciace epiteliálních buněk s více řasinkami • lokalizace proteinu plazmatická membrána
Zdroje: Amigo / QuickGO

Druh

Člověk

Myš


123016


76260


ENSG00000165533


ENSMUSG00000021013


Q8TAM2


Q8VD72

RefSeq (mRNA)

NM_001288781 NM_001288782 NM_001288783 NM_144596 NM_198309
NM_198310 NM_001366535 NM_001366536


NM_029553 NM_198311 NM_001364378

RefSeq (protein)

NP_001275710 NP_001275711 NP_001275712 NP_653197 NP_938051
NP_938052 NP_001353464 NP_001353465 NP_001275710.1


NP_083829 NP_938053 NP_001351307

Umístění (UCSC)

Chr 14: 88,82 - 88,88 Mb

Chr 12: 98,92 - 98,98 Mb

Hledání PubMed

Zobrazit/upravit člověka

Zobrazit/upravit myš

Tetratricopeptide repetiční domény 8 (TTC8), také známý jako Bardet-Biedl syndromu 8 je protein, který u lidí je kódován TTC8 genem .

Funkce

TTC8 je spojen s gama-tubulinem , BBS4 a PCM1 v centrosomu . PCM1 se zase podílí na centriolární replikaci během ciliogeneze .

TTC8 se nachází v řasinách buněk spermatidů , sítnice a bronchiálního epitelu .

Klinický význam

Mutace v genu TTC8 je jedním ze 14 genů identifikovaných jako příčinných pro Bardet -Biedlův syndrom .

Reference

Další čtení

Nachury MV, Loktev AV, Zhang Q a kol. (2007). „Jádrový komplex proteinů BBS spolupracuje s GTPázou Rab8 na podpoře biogeneze ciliární membrány“ . Buňka . 129 (6): 1201–13. doi : 10.1016/j.cell.2007.03.053 . PMID 17574030 .
Chung WK, Patki A, Matsuoka N a kol. (2009). „Analýza 30 genů (355 SNPS) souvisejících s homeostázou energie pro spojení s adipozitou v evropsko-amerických a yup'ikských eskymáckých populacích“ . Hučení. Hered . 67 (3): 193–205. doi : 10,1159/000181158 . PMC 2715950 . PMID 19077438 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“ . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10,1101/gr . 2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“ . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10,1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Riazuddin SA, Iqbal M, Wang Y a kol. (2010). „Mutace v místě sestřihu v retinově specifickém exonu BBS8 způsobuje nesyndromickou retinitis pigmentosa“ . Dopoledne. J. Hum. Genet . 86 (5): 805–12. doi : 10,1016/j.ajhg.2010.04.001 . PMC 2869005 . PMID 20451172 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 sekvencí lidské a myší cDNA v plné délce“ . Proč. Natl. Akadem. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10,1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Bin J, Madhavan J, Ferrini W a kol. (2009). „Mutace BBS7 a TTC8 (BBS8) hrají menší roli v mutačním zatížení Bardet-Biedlova syndromu v multietnické populaci“ . Hučení. Mutat . 30 (7): E737–46. doi : 10,1002/humu.21040 . PMID 19402160 .

externí odkazy

Záznam GeneReviews/NIH/NCBI/UW na syndrom Bardet – Biedl a
Protein TTC8, člověk v Americké národní knihovně lékařských lékařských oborových nadpisů (MeSH)

Tento článek o genu na lidském chromozomu 14 je útržek . Wikipedii můžete pomoci jejím rozšířením .