Tenascin X - Tenascin X

TNXB
Dostupné struktury
PDB	Lidské vyhledávání UniProt: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2CUH , 2CUI , 2CUM
Identifikátory
Aliasy	TNXB , EDS3, HXBL, TENX, TN-X, TNX, TNXB1, TNXB2, TNXBS, VUR8, XB, XBS, tenascin XB, EDSCLL, EDSCLL1
Externí ID	OMIM: 600985 MGI: 1932137 HomoloGene: 49589 GeneCards: TNXB
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 6 (lidský)
Konec	32 115 334 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 17 (myš)
Konec	34 719 815 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba integrinu ; • GO: vazba na proteiny 0001948 ; • vazba heparinu ; • strukturní složka extracelulární matrice ; • vazba kolagenových vláken ;
Buněčná složka	• extracelulární matrix ; • intracelulární ; • zastřihovač fibrilárního kolagenu ; • extracelulární exosom ; • extracelulární ; • extracelulární oblast ; • extracelulární matrix obsahující kolagen ;
Biologický proces	• organizace kolagenových vláken ; • metabolický proces kolagenu ; • organizace extracelulární matrice ; • adheze buněk ; • shromáždění elastických vláken ; • organizace aktinového cytoskeletu ;
	Zdroje: Amigo / QuickGO
Ortology
	7148
	81877
ENSG00000236236 ; ENSG00000236221 ; ENSG00000229353 ; ENSG00000229341 ; ENSG00000233323 ;
	ENSG00000231608 ; ENSG00000206258 ; ENSG00000168477
	ENSMUSG00000033327
	P22105
	n / a
	NM_032470 ; NM_019105 ; NM_001365276
	NM_031176
	NP_061978 ; NP_115859 ; NP_001352205
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Člen tenascinu rodiny, tenascin X (TN-X), známá také jako hexabrachion-podobný protein je glykoprotein , který je exprimován v pojivových tkání, včetně kůže, kloubů a svalů. U lidí, tenascin X je kódován TNXB genem .

Gen

Tento gen se lokalizuje do oblasti hlavního histokompatibilního komplexu ( MHC třídy III ) na chromozomu 6. Struktura tohoto genu je neobvyklá v tom, že překrývá geny CREBL1 a CYP21A2 na svých 5 'a 3' koncích.

Funkce

Tento gen kóduje člena rodiny tenascinů glykoproteinů extracelulární matrix . Tenasciny mají antiadhezivní účinky, na rozdíl od fibronektinu, který je adhezivní. Předpokládá se, že tento protein funguje při zrání matrice při zrání matrice.

Klinický význam

Nedostatek způsobuje klasický Ehlers-Danlosův syndrom , kdy je snížena hustota kolagenu a fragmentována elastická vlákna.

Reference

Další čtení

Goepel C (2008). „Diferenciální imunoznačení elastinu a tenascinu v uterosakrálních vazech u postmenopauzálních žen s prolapsem pánevních orgánů a bez něj“. Acta Histochem . 110 (3): 204–9. doi : 10.1016 / j.acthis.2007.10.014 . PMID 18155129 .
Yuan Y, Nymoen DA, Stavnes HT a kol. (2009). „Tenascin-X je nový diagnostický marker maligního mezoteliomu“ . Dopoledne. J. Surg. Pathol . 33 (11): 1673–1682. doi : 10.1097 / PAS.0b013e3181b6bde3 . PMC 2783994 . PMID 19738457 .
Egging D, van Vlijmen-Willems I, van Tongeren T a kol. (2007). „Hojení ran u myší s deficitem tenascin-X naznačuje, že tenascin-X je zapojen spíše do maturačního zrání než do depozice matrice“. Připojit. Tissue Res . 48 (2): 93–8. doi : 10.1080 / 03008200601166160 . PMID 17453911 . S2CID 34586536 .
Egging DF, van Vlijmen-Willems I, Choi J a kol. (2008). „Analýza porodnických komplikací a děložní pojivové tkáně u lidí a myší s nedostatkem tenascinu-X“ . Cell Tissue Res . 332 (3): 523–32. doi : 10,1007 / s00441-008-0591-r . PMC 2386751 . PMID 18335242 .
Kato A, Endo T, Abiko S a kol. (2008). „Indukce zkrácené formy tenascinu-X (XB-S) disociací HDAC1 z komplexu SP-1 / HDAC1 v reakci na hypoxické podmínky“. Exp. Cell Res . 314 (14): 2661–73. doi : 10.1016 / j.yexcr.2008.05.019 . PMID 18588874 .
Bristow J, Carey W, Egging D, Schalkwijk J (2005). „Tenascin-X, kolagen, elastin a Ehlers-Danlosův syndrom“ . American Journal of Medical Genetics . 139C (1): 24–30. doi : 10,1002 / ajmg.c.30071 . PMID 16278880 . S2CID 23825221 .
Fellay J, Ge D, Shianna KV a kol. (2009). McCarthy MI (ed.). "Běžná genetická variace a kontrola HIV-1 u lidí" . PLOS Genet . 5 (12): e1000791. doi : 10,1371 / journal.pgen.1000791 . PMC 2791220 . PMID 20041166 .
Kamatani Y, Matsuda K, Ohishi T a kol. (2008). „Identifikace významné asociace polymorfismu jednoho nukleotidu v TNXB se systémovým lupus erythematodes v japonské populaci“ . J. Hum. Genet . 53 (1): 64–73. doi : 10,1007 / s10038-007-0219-1 . PMID 18058064 .
Valdes AM, Thomson G (2009). „Několik lokusy v oblasti HLA třídy III jsou spojeny s rizikem T1D po úpravě DRB1-DQB1“ . Diabetes Obes Metab . 11. Suppl 1: 46–52. doi : 10.1111 / j.1463-1326.2008.01002.x . PMC 2755069 . PMID 19143814 .
Yu CY (1998). „Molekulární genetika klastru genů komplementu lidského MHC“. Exp. Clin. Imunogenet . 15 (4): 213–30. doi : 10.1159 / 000019075 . PMID 10072631 . S2CID 25061446 .
Endo T, Ariga H, Matsumoto K (2009). "Zkrácená forma tenascinu-X, XB-S, interaguje s mitotickým motorickým kinesinem Eg5." Mol. Buňka. Biochem . 320 (1–2): 53–66. doi : 10,1007 / s11010-008-9898-r . PMID 18679583 . S2CID 23394214 .
Sovio U, Bennett AJ, Millwood IY a kol. (2009). Gibson G (ed.). „Genetické determinanty růstu výšky hodnoceny podélně od dětství do dospělosti v porodní kohortě severního Finska 1966“ . PLOS Genet . 5 (3): e1000409. doi : 10,1371 / journal.pgen.1000409 . PMC 2646138 . PMID 19266077 .
Araújo VC, Furuse C, Cury PR a kol. (2008). "Exprese tenascinu a fibronektinu v karcinomu ex pleomorfního adenomu". Appl. Imunohistochem. Mol. Morfol . 16 (1): 48–53. doi : 10.1097 / PAI.0b013e31802eff1c . PMID 18091320 . S2CID 23304572 .
Gudbjartsson DF, Walters GB, Thorleifsson G a kol. (2008). Msgstr "Mnoho variant sekvencí ovlivňujících rozmanitost výšky dospělého člověka". Nat. Genet . 40 (5): 609–15. doi : 10,1038 / ng.122 . PMID 18391951 . S2CID 3005450 .
Barcellos LF, May SL, Ramsay PP a kol. (2009). Roopenian DC (ed.). „Screening s vysokou hustotou SNP hlavního histokompatibilního komplexu v systémovém lupus erythematosus prokazuje silné důkazy pro nezávislé oblasti náchylnosti“ . PLOS Genet . 5 (10): e1000696. doi : 10,1371 / journal.pgen.1000696 . PMC 2758598 . PMID 19851445 .
McKinnon E, Morahan G, Nolan D a kol. (2009). „Sdružení genotypu MHC SNP s náchylností k cukrovce 1. typu: modifikovaný přístup k přežití“ . Diabetes Obes Metab . 11 (Suppl 1): 92–100. doi : 10.1111 / j.1463-1326.2008.01009.x . PMC 2755510 . PMID 19143821 .
Chapuis J, Hot D, Hansmannel F a kol. (2009). „Transkriptomické a genetické studie identifikují IL-33 jako kandidátský gen pro Alzheimerovu chorobu“ . Mol. Psychiatrie . 14 (11): 1004–16. doi : 10,1038 / mp.2009.10 . PMC 2860783 . PMID 19204726 .
Vignal C, Bansal AT, Balding DJ a kol. (2009). „Genetická asociace hlavního histokompatibilního komplexu s revmatoidní artritidou implikuje dva lokusy jiné než DRB1“ . Artritida Rheum . 60 (1): 53–62. doi : 10,1002 / článek 24138 . PMID 19116923 .
Buysschaert ID, Grulois V, Eloy P a kol. (2010). "Genetický důkaz role IL33 v nosní polypóze". Alergie . 65 (5): 616–22. doi : 10.1111 / j.1398-9995.2009.02227.x . PMID 19860791 . S2CID 33878118 .
Gudbjartsson DF, Bjornsdottir USA, Halapi E a kol. (2009). "Varianty sekvence ovlivňující počet eosinofilů se spojují s astmatem a infarktem myokardu". Nat. Genet . 41 (3): 342–7. doi : 10,1038 / ng.323 . PMID 19198610 . S2CID 4964308 .

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW entry on Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type

Tento článek včlení text z americké národní lékařské knihovny , která je ve veřejné doméně .

Tento článek o genu na lidském chromozomu 6 je útržek . Wikipedii můžete pomoci rozšířením .

Languages

In other projects