XY systém určování pohlaví - XY sex-determination system

Pohlavní chromozomy Drosophila

Pylové šišky samčího stromu Ginkgo biloba , dvoudomého druhu

Vajíčka samice Ginkgo biloba

Systém určování pohlaví XY je systém určování pohlaví používaný ke klasifikaci mnoha savců , včetně lidí , některých druhů hmyzu ( Drosophila ), některých hadů, některých ryb ( guppy ) a některých rostlin ( strom Ginkgo ). V tomto systému je pohlaví jednotlivce určeno dvojicí pohlavních chromozomů . Samice mají dva stejného druhu pohlavního chromozomu (XX) a nazývají se homogametické pohlaví . Muži mají dva různé druhy pohlavních chromozomů (XY) a nazývají se heterogametické pohlaví .

XX-XY kříž v Drosophile

U lidí je přítomnost chromozomu Y zodpovědná za spuštění mužského vývoje; v nepřítomnosti chromozomu Y plod projde ženským vývojem. Přesněji řečeno, je to gen SRY umístěný na chromozomu Y, který je důležitý pro mužskou diferenciaci. Ve velmi vzácných případech genová translokace povede k přenosu genu SRY na chromozom X. U většiny druhů s určením pohlaví XY musí mít organismus alespoň jeden chromozom X , aby přežil.

Punnettův čtverec pro kříž XX-XY

Systém XY je v několika ohledech v kontrastu se systémem určování pohlaví ZW, který se vyskytuje u ptáků , hmyzu, mnoha plazů a různých dalších zvířat, ve kterých je heterogametické pohlaví samice. Několik desetiletí se mělo za to, že u všech hadů bylo pohlaví určováno systémem ZW, ale v rodinách Boidae a Pythonidae byla pozorována neočekávaná ovlivnění genetiky druhů ; například partenogenní reprodukce produkovala spíše pouze ženy než muže, což je opak toho, co lze očekávat v systému ZW. V prvních letech 21. století taková pozorování podnítila výzkum, který prokázal, že všechny dosud zkoumané pythony a hroznýše rozhodně mají XY systém určování pohlaví.

U některých plazů a ryb se nachází teplotně závislý systém určování pohlaví .

Mechanismy

Všechna zvířata mají sadu DNA kódující geny přítomné na chromozomech . U lidí kóduje sex většina savců a některé další druhy, dva z chromozomů , nazývané chromozom X a chromozom Y. U těchto druhů je na jejich chromozomu Y přítomen jeden nebo více genů, které určují mužnost. V tomto procesu působí chromozom X a Y chromozom k určení pohlaví potomků, často kvůli genům umístěným na chromozomu Y, které kódují mužnost. Potomstvo má dva pohlavní chromozomy: potomstvo se dvěma chromozomy X vyvine ženské vlastnosti a potomstvo s chromozomem X a Y vyvine mužské vlastnosti.

Savci

U většiny savců je pohlaví určeno přítomností chromozomu Y. To činí jedince s karyotypy XXY a XYY muži a jedince s karyotypy X a XXX žen.

U savců je výchozím pohlavím žena. Ještě před objevením SRY byl pojem žena jako výchozí pohlaví savce experimentálně stanoven. Je třeba mít na paměti, že určení pohlaví savce je složité.

Ve třicátých letech minulého století Alfred Jost zjistil, že přítomnost testosteronu je nezbytná pro vývoj vlffského kanálu u králíka.

SRY je gen určující pohlaví na chromozomu Y v therianech (placentární savci a vačnatci). Nelidští savci používají na chromozomu Y několik genů.

Na chromozomu Y se nenacházejí všechny geny specifické pro muže . Platypus , monotreme , používá pět párů různých chromozomů XY se šesti skupinami genů spojených s muži, přičemž AMH je hlavním přepínačem.

Lidé

Lidské mužské chromozomy XY po G-bandingu

Jediný gen ( SRY ) přítomný na chromozomu Y působí jako signál k nastavení vývojové cesty směrem k mužnosti. Přítomnost tohoto genu začíná proces virilizace . Tento a další faktory vedou k rozdílům mezi pohlavími u lidí . Buňky u žen se dvěma X chromozomy procházejí X-inaktivací , ve které je inaktivován jeden ze dvou X chromozomů. Inaktivovaný chromozom X zůstává v buňce jako Barrovo tělo .

Ostatní zvířata

Některé druhy želv konvergentně vyvinuly XY systémy určování pohlaví, konkrétně ty v Chelidae a Staurotypinae .

Jiné druhy (včetně většiny druhů Drosophila ) používají k určení ženskosti přítomnost dvou chromozomů X: jeden chromozom X dává domnělou mužnost, ale přítomnost genů chromozomu Y je pro normální vývoj mužů nezbytná. V ovocné mušce jsou jedinci s XY muži a jedinci s XX jsou ženy; jedinci s XXY nebo XXX však mohou být také ženy a jedinci s X mohou být muži.

V Abraxasu je XX muž, zatímco XY žena.

Rostliny

Velmi málo dvoudomých krytosemenných druhů má XY určení pohlaví, jako je například Silene latifolia . U těchto druhů je určování pohlaví podobné savcům, kde samec je XY a samice XX.

Jiné systémy

Ptáci a mnoho hmyzu mají podobný systém určování pohlaví (systém určování pohlaví ZW ), ve kterém jsou ženy heterogametické (ZW), zatímco samci jsou homogametičtí (ZZ).

Mnoho hmyzu řádu Hymenoptera má místo toho haplo-diploidní systém , kde samci jsou haploidní (mají pouze jeden chromozom každého typu), zatímco samice jsou diploidní (s chromozomy objevujícími se v párech). Některý další hmyz má systém určování pohlaví X0 , kde se pouze jeden typ chromozomu objevuje v párech pro samice, ale sám u mužů, zatímco všechny ostatní chromozomy se objevují v párech u obou pohlaví.

Vlivy

Genetický

Obrázek PBB Protein SRY

V rozhovoru pro web Rediscovering Biology výzkumník Eric Vilain popsal, jak se paradigma změnilo od objevu genu SRY:

Dlouho jsme si mysleli, že SRY aktivuje kaskádu mužských genů. Ukazuje se, že cesta určování pohlaví je pravděpodobně komplikovanější a SRY může ve skutečnosti inhibovat některé anti-mužské geny.

Myšlenkou je namísto mít zjednodušující mechanismus, kterým pro-mužské geny jdou až k vytvoření muže, ve skutečnosti existuje pevná rovnováha mezi pro-mužskými geny a anti-mužskými geny, a pokud existuje také málo hodně z anti-mužských genů se může narodit žena a pokud je příliš mnoho pro-mužských genů, pak se narodí muž.

Vstupujeme do této nové éry v molekulární biologii určování pohlaví, kde jde o jemnější dávkování genů, někteří pro-muži, někteří pro-ženy, někteří-anti-muži, někteří-anti-ženy, které se všechny navzájem ovlivňují, než jednoduchá lineární dráha genů jdoucích jeden po druhém, což je velmi fascinující, ale velmi komplikované studium.

V rozhovoru z roku 2007 o vědeckém Američanovi Ericovi Vilianovi, když byl dotázán „ Zní to, jako byste popisovali posun od převládajícího názoru, že ženský vývoj je výchozí molekulární cestou k aktivním pro-mužským a antimaleálním cestám. Existují také cesty pro ženy a pro ženy? “ Odpověděl s

Moderní určování pohlaví začalo na konci čtyřicátých let minulého století - v roce 1947 - kdy francouzský fyziolog Alfred Jost řekl, že je to varlata, která určuje sex. Mít varlata určuje mužnost, nemít varlata určuje ženskost. Vaječník není určující pro pohlaví. Nemá vliv na vývoj vnějších genitálií. Nyní v roce 1959, kdy byl objeven karyotyp Klinefelter [muž, který má XXY] a Turner [žena, která má jeden X] syndrom, vyšlo najevo, že u lidí určuje pohlaví přítomnost nebo nepřítomnost chromozomu Y. Protože všichni Klinefelteři, kteří mají Y, jsou muži, zatímco Turnersovi, kteří nemají Y, jsou ženy. Takže to není dávka ani počet X, je to opravdu přítomnost nebo nepřítomnost Y. Pokud tedy spojíte tato dvě paradigmata, nakonec získáte molekulární základ, který bude pravděpodobně faktorem, genem, to je varlat- určujícím faktorem, a tím je gen určující pohlaví. Pole založené na tom je skutečně zaměřeno na hledání faktorů určujících testy. To, co jsme objevili, však nebylo pouze pro-testis určujícími faktory. Existuje řada faktorů, jako je WNT4, jako DAX1, jejichž funkcí je vyvažovat mužskou dráhu.

- Eric Vilian

U savců, včetně lidí, je gen SRY zodpovědný za spouštění vývoje nediferencovaných gonád do varlat, spíše než vaječníků . Existují však případy, kdy se varlata mohou vyvinout v nepřítomnosti genu SRY (viz obrácení pohlaví ). V těchto případech může gen SOX9 , zapojený do vývoje varlat, indukovat jejich vývoj bez pomoci SRY. Při absenci SRY a SOX9 se nemohou vyvinout žádná varlata a cesta je pro vývoj vaječníků jasná. I tak však absence genu SRY nebo umlčení genu SOX9 nestačí ke spuštění sexuální diferenciace plodu v ženském směru. Nedávné zjištění naznačuje, že vývoj a údržba vaječníků je aktivní proces, regulovaný expresí „pro-ženského“ genu FOXL2 . V rozhovoru pro vydání TimesOnline spoluautor studie Robin Lovell-Badge vysvětlil význam objevu:

Považujeme za samozřejmé, že udržujeme pohlaví, se kterým jsme se narodili, včetně toho, zda máme varlata nebo vaječníky. Tato práce však ukazuje, že aktivita jediného genu, FOXL2, je vše, co brání dospělým buňkám vaječníků přeměnit se na buňky nalezené ve varlatech.

Dopady

Pohled na genetické determinanty lidského pohlaví může mít rozsáhlé důsledky. Vědci studovali různé systémy určování pohlaví v ovocných muškách a zvířecích modelech, aby se pokusili porozumět tomu, jak může genetika sexuální diferenciace ovlivnit biologické procesy, jako je reprodukce, stárnutí a nemoci.

Mateřský

U lidí a mnoha dalších druhů zvířat určuje otec pohlaví dítěte. V systému určování pohlaví XY vajíčko poskytnuté samicí přispívá chromozomem X a sperma poskytnuté mužem přispívá buď chromozomem X nebo chromozomem Y, což vede k potomkům samic (XX) nebo samců (XY).

Hormonální hladiny v mužském rodiči ovlivňují poměr pohlaví spermií u lidí. Mateřské vlivy také ovlivňují, které sperma pravděpodobněji dosáhne početí .

Lidské vajíčka, stejně jako u jiných savců, jsou pokryty silnou průsvitnou vrstvou zvanou zona pellucida , kterou musí sperma proniknout, aby oplodnilo vajíčko. Pokud je zona pellucida vnímána jednoduše jako překážka oplodnění , naznačuje, že zona pellucida může místo toho fungovat jako důmyslný systém biologického zabezpečení, který chemicky kontroluje vstup spermatu do vajíčka a chrání oplodněné vajíčko před dalšími spermiemi.

Nedávný výzkum naznačuje, že lidská vajíčka mohou produkovat chemikálii, která zřejmě přitahuje sperma a ovlivňuje jejich plavecký pohyb. Ne všechny sperma jsou však pozitivně ovlivněny; někteří vypadají, že zůstávají neovlivnění a někteří se ve skutečnosti vzdalují od vajíčka.

Mohou být také možné mateřské vlivy, které ovlivňují určení pohlaví takovým způsobem, že se narodí bratrská dvojčata se stejnou vážností mezi jedním mužem a jednou ženou.

Bylo zjištěno, že doba, kdy dochází k inseminaci během cyklu říje, ovlivňuje poměr pohlaví potomků lidí, skotu, křečků a dalších savců. Hormonální a pH podmínky v ženském reprodukčním traktu se mění s časem, což ovlivňuje poměr pohlaví spermií, které dosáhnou vajíčka.

Rovněž dochází k pohlavně specifické úmrtnosti embryí.

Dějiny

Starověké představy o určování pohlaví

Aristoteles nesprávně věřil, že pohlaví dítěte je určeno tím, kolik tepla sperma muže mělo během inseminace. Napsal:

... sperma samce se liší od odpovídající sekrece samice v tom, že obsahuje v sobě princip takového druhu, že nastavuje pohyby také v embryu a důkladně připravuje konečnou výživu, zatímco sekrece žena obsahuje pouze materiál. Pokud tedy převažuje mužský prvek, vtáhne do sebe ženský prvek, ale pokud je ovládán, změní se v opak nebo je zničen.

Aristoteles omylem tvrdil, že za určováním pohlaví byl mužský princip, takže pokud by mužský princip nebyl během reprodukce dostatečně vyjádřen, plod by se vyvinul jako žena.

Genetika 20. století

Nettie Stevens a Edmundovi Beecherovi Wilsonovi se připisuje zásluha na nezávislém objevování systému určování pohlaví v chromozomálním XY v roce 1905, tj. Skutečnosti, že muži mají pohlavní chromozomy XY a ženy XX pohlavních chromozomů.

První stopy existence faktoru, který určuje vývoj varlat u savců, pocházely z experimentů provedených Alfredem Jostem , který kastroval embryonální králíky in utero a všiml si, že se všechny vyvinuly jako samice.

V roce 1959 CE Ford a jeho tým v návaznosti na Jostovy experimenty zjistili, že chromozom Y je nezbytný pro vývoj plodu jako muže, když zkoumali pacienty s Turnerovým syndromem , kteří vyrostli jako fenotypové samice, a zjistili, že jsou X0 ( hemizygotní pro X a bez Y). Současně Jacob & Strong popsal případ pacienta s Klinefelterovým syndromem (XXY), který implikoval přítomnost chromozomu Y ve vývoji mužství.

Všechna tato pozorování vedou ke konsensu, že na chromozomu lidského Y musí existovat dominantní gen, který určuje vývoj varlat ( TDF ). Hledání tohoto faktoru určujícího varlata (TDF) vedlo v roce 1990 tým vědců k objevení oblasti chromozomu Y, která je nezbytná pro určení mužského pohlaví, která byla pojmenována SRY (oblast určující pohlaví chromozomu Y).

Languages

In other projects