ABCB11 - ABCB11

ABCB11
Identifikátory
Aliasy	ABCB11 , ABC16, BRIC2, BSEP, PFIC-2, PFIC2, PGY4, SPGP, ATP vázací kazeta podrodina B člen 11
Externí ID	OMIM : 603201 MGI : 1351619 HomoloGene : 74509 GeneCards : ABCB11
Umístění genu ( člověk )
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	169 031 324 bp
Umístění genu ( myš )
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	69 342 616 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• ATPázy spojený transmembránový aktivity transportéru ; • nukleotid vázající ; • typu ABC žlučových aktivity transportéru kyseliny ; • aktivity transportéru ; • kanalikulární žlučové kyseliny transmembránové aktivity transportéru ; • ATPázy ; • P-typu činnosti transportér sodný ; • ATP vazba;
Buněčná složka	• integrální složka membrány ; • plazmatická membrána ; • apikální část buňky ; • integrální součást plazmatické membrány ; • mezibuněčný kanálek ; • extracelulární exosom ; • membrána;
Biologický proces	• kanálkový žlučové kyseliny doprava ; • transmembránový transport ; • žlučových kyselin biosyntetického způsobu ; • sodíkových iontů transmembránový transport ; • žlučové kyseliny a sůl žlučové kyseliny dopravy ; • doprava;
	Zdroje: Amigo / QuickGO
Ortology
	8647
	27413
	ENSG00000276582 ; ENSG00000073734
	ENSMUSG00000027048
	O95342
	Q9QY30
	NM_003742
	NM_021022 ; NM_001363492
	NP_003733
	NP_066302 ; NP_001350421
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

ATP-vázající kazeta, podskupina B člen 11 také známý jako ABCB11 je protein, který je u lidí kódován ABCB11 genem .

Funkce

Produktem ABCB11 genu je ABC transportéru názvem BSEP (exportní pumpy žlučových solí), nebo sPgp (sestra P-glykoproteinu). Tento protein spojený s membránou je členem nadrodiny transportérů vázajících kazetu ATP (ABC). ABC proteiny transportují různé molekuly přes extra- a intracelulární membrány. Geny ABC jsou rozděleny do sedmi odlišných podrodin (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White).

Tento protein je členem podrodiny MDR / TAP. Někteří členové podrodiny MDR / TAP jsou zapojeni do multidrogové rezistence . Tento konkrétní protein je zodpovědný za transport taurocholátu a dalších cholátových konjugátů z hepatocytů (jaterních buněk) do žluči . U lidí je aktivita tohoto transportéru hlavním určujícím činitelem tvorby a odtoku žluči.

Klinický význam

ABCB11 je gen spojený s progresivní familiární intrahepatální cholestázou typu 2 (PFIC2). PFIC2 způsobený mutacemi v genu ABCB11 zvyšuje riziko hepatocelulárního karcinomu v raném věku.

Reference

Další čtení

Guey LT, García-Closas M, Murta-Nascimento C, Lloreta J, Palencia L, Kogevinas M, Rothman N, Vellalta G, Calle ML, Marenne G, Tardón A, Carrato A, García-Closas R, Serra C, Silverman DT „Chanock S, Real FX, Malats N (únor 2010). "Genetická náchylnost k odlišným subfenotypům rakoviny močového měchýře" . Evropská urologie . 57 (2): 283–92. doi : 10.1016 / j.eururo.2009.08.001 . PMC 3220186 . PMID 19692168 .
Weerachayaphorn J, Cai SY, Soroka CJ, Boyer JL (listopad 2009). „Faktor 2 související s jaderným faktorem erythroidem 2 je pozitivní regulátor exprese lidské žlučové soli při exportu pumpy“ . Hepatologie . 50 (5): 1588–96. doi : 10,1002 / hep . 23151 . PMC 3013376 . PMID 19821532 .
Rose CS, Grarup N, Krarup NT, Poulsen P, Wegner L, Nielsen T, Banasik K, Faerch K, Andersen G, Albrechtsen A, Borch-Johnsen K, Clausen JO, Jørgensen T, Vaag A, Pedersen O, Hansen T ( Října 2009). „Varianta v lokusu G6PC2 / ABCB11 je spojena se zvýšenou plazmatickou glukózou nalačno, zvýšenou bazální produkcí glukózy v játrech a zvýšeným uvolňováním inzulínu po perorálním a intravenózním zatížení glukózou . “ Diabetologie . 52 (10): 2122–9. doi : 10,1007 / s00125-009-1463-z . PMID 19669124 .
Dixon PH, van Mil SW, Chambers J, Strautnieks S, Thompson RJ, Lammert F, Kubitz R, Keitel V, Glantz A, Mattsson LA, Marschall HU, Molokhia M, Moore GE, Linton KJ, Williamson C (duben 2009). "Příspěvek variantních alel ABCB11 k náchylnosti k intrahepatální cholestáze těhotenství". Střevo . 58 (4): 537–44. doi : 10.1136 / gut.2008.159541 . PMID 18987030 . S2CID 206948058 .
Acalovschi M, Tirziu S, Chiorean E, Krawczyk M, Grünhage F, Lammert F (červen 2009). "Běžné varianty ABCB4 a ABCB11 a hladiny lipidů v plazmě: studie u párů sib s žlučovými kameny a kontroly". Lipidy . 44 (6): 521–6. doi : 10,1007 / s11745-009-3300-z . PMID 19408031 . S2CID 4003830 .
Chen HL, Liu YJ, Su YN, Wang NY, Wu SH, Ni YH, Hsu HY, Wu TC, Chang MH (prosinec 2008). „Diagnostika mutací BSEP / ABCB11 u asijských pacientů s cholestázou pomocí denaturační vysoce účinné kapalinové chromatografie“. The Journal of Pediatrics . 153 (6): 825–32. doi : 10.1016 / j.jpeds.2008.06.034 . PMID 18692205 .
Thompson R, Strautnieks S (listopad 2001). "BSEP: funkce a role v progresivní familiární intrahepatální cholestáze". Semináře o onemocnění jater . 21 (4): 545–50. doi : 10,1055 / s-2001-19038 . PMID 11745042 .
Kim SR, Saito Y, Itoda M, Maekawa K, Kawamoto M, Kamatani N, Ozawa S, Sawada J (2009). „Genetické variace genu ABC transportéru ABCB11 kódujícího lidskou pumpu na export žlučové soli (BSEP) v japonské populaci“. Metabolismus a farmakokinetika léků . 24 (3): 277–81. doi : 10,2133 / dmpk.24.277 . PMID 19571440 .
Saito A, Kawamoto M, Kamatani N (červen 2009). „Asociační studie mezi jedno-nukleotidovými polymorfismy ve 199 genech souvisejících s drogami a běžně měřenými kvantitativními znaky 752 zdravých japonských subjektů“ . Journal of Human Genetics . 54 (6): 317–23. doi : 10.1038 / jhg.2009.31 . PMID 19343046 .
Hosgood HD, Menashe I, He X, Chanock S, Lan Q (prosinec 2009). „PTEN identifikován jako důležitý rizikový faktor chronické obstrukční plicní nemoci“ . Respirační medicína . 103 (12): 1866–70. doi : 10.1016 / j.rmed.2009.06.016 . PMC 2783799 . PMID 19625176 .
Hosgood HD, Menashe I, Shen M, Yeager M, Yuenger J, Rajaraman P, He X, Chatterjee N, Caporaso NE, Zhu Y, Chanock SJ, Zheng T, Lan Q (říjen 2008). „Hodnocení 380 kandidátních genů a náchylnost k rakovině plic založené na dráze naznačuje důležitost dráhy buněčného cyklu“ . Karcinogeneze . 29 (10): 1938–43. doi : 10,1093 / carcin / bgn178 . PMC 2722857 . PMID 18676680 .
Ross CJ, Katzov-Eckert H, MP, Dubé, Brooks B, Rassekh SR, Barhdadi A, Feroz-Zada Y, Visscher H, Brown AM, Rieder MJ, Rogers PC, Phillips MS, Carleton BC, Hayden MR (prosinec 2009). „Genetické varianty v TPMT a COMT jsou spojeny se ztrátou sluchu u dětí užívajících chemoterapii cisplatinou“. Genetika přírody . 41 (12): 1345–9. doi : 10,1038 / ng.478 . PMID 19898482 . S2CID 21293339 .
Lu Y, Dollé ME, Imholz S, van 't Slot R, Verschuren WM, Wijmenga C, Feskens EJ, Boer JM (prosinec 2008). „Několik genetických variant podél kandidátských drah ovlivňuje plazmatické koncentrace lipoproteinů s vysokou hustotou cholesterolu“ . Journal of Lipid Research . 49 (12): 2582–9. doi : 10,1194 / ml M800232-JLR200 . PMID 18660489 .
Byrne JA, Strautnieks SS, Ihrke G, Pagani F, Knisely AS, Linton KJ, Mieli-Vergani G, Thompson RJ (únor 2009). „Missense mutace a jednonukleotidové polymorfismy v ABCB11 zhoršují zpracování a funkci exportní pumpy žlučových solí nebo narušují sestřih RNA před messengerem“. Hepatologie . 49 (2): 553–67. doi : 10,1002 / hep.22683 . PMID 19101985 . S2CID 9236795 .
Ho RH, Leake BF, Kilkenny DM, Meyer Zu Schwabedissen HE, Glaeser H, Kroetz DL, Kim RB (leden 2010). „Polymorfní varianty v pumpě pro export lidské žlučové soli (BSEP; ABCB11): funkční charakterizace a interindividuální variabilita“ . Farmakogenetika a genomika . 20 (1): 45–57. doi : 10.1097 / FPC.0b013e3283349eb0 . PMC 2883163 . PMID 20010382 .
Takeuchi F, Katsuya T, Chakrewarthy S, Yamamoto K, Fujioka A, Serizawa M, Fujisawa T, Nakashima E, Ohnaka K, Ikegami H, Sugiyama T, Nabika T, Kasturiratne A, Yamaguchi S, Kono S, Takayanagi R, Yamori Y , Kobayashi S, Ogihara T, de Silva A, Wickremasinghe R, Kato N (únor 2010). „Common varianty na GCK, GCKR, G6PC2-ABCB11 a MTNR1B loci jsou spojeny s hladiny glukózy v obou asijské populace“ . Diabetologie . 53 (2): 299–308. doi : 10,1007 / s00125-009-1595-1 . PMID 19937311 .
Ohno M, Kunimoto M, Nishizuka M, Osada S, Imagawa M (prosinec 2009). „Ku proteiny fungují jako korepresory k regulaci genové exprese zprostředkované receptorem farnesoid X“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu . 390 (3): 738–42. doi : 10.1016 / j.bbrc.2009.10.040 . PMID 19833092 .
Andreotti G, Menashe I, Chen J, Chang SC, Rashid A, Gao YT, Han TQ, Sakoda LC, Chanock S, Rosenberg PS, Hsing AW (2009). „Genetické determinanty hladin lipidů v séru u čínských subjektů: populační studie v čínském Šanghaji“ . European Journal of Epidemiology . 24 (12): 763–74. doi : 10,1007 / s10654-009-9402-3 . PMC 2885778 . PMID 19888660 .
Sabatti C, Service SK, Hartikainen AL, Pouta A, Ripatti S, Brodsky J, Jones CG, Zaitlen NA, Varilo T, Kaakinen M, Sovio U, Ruokonen A, Laitinen J, Jakkula E, Coin L, Hoggart C, Collins A Turunen H, Gabriel S, Elliot P, McCarthy MI, Daly MJ, Järvelin MR, Freimer NB, Peltonen L (leden 2009). „Analýza asociace metabolismu v genomu v kohortě narození od zakladatelské populace“ . Genetika přírody . 41 (1): 35–46. doi : 10,1038 / ng.271 . PMC 2687077 . PMID 19060910 .
Kosters A, Karpen SJ (červenec 2008). "Transportéry žlučových kyselin ve zdraví a nemoci" . Xenobiotica . 38 (7–8): 1043–71. doi : 10.1080 / 00498250802040584 . PMC 2823065 . PMID 18668439 .

externí odkazy

ABCB11 + protein, + člověk v americké lékařské knihovně Medical Library Headings (MeSH)
Umístění lidského genu ABCB11 v prohlížeči UCSC genomu .
Detaily lidského genu ABCB11 v prohlížeči UCSC Genome .

Tento článek včlení text z americké národní lékařské knihovny , která je ve veřejné doméně .

^ Kalaranjini, KV; Glaxon, Jinu A .; Vasudevan, Sheela; Arunkumar, ML (2021-01-01). „Benigní rekurentní intrahepatální cholestáza - 2 (BRIC-2) / nedostatek ABCB11 u malého dítěte - zpráva z centra terciární péče v jižní Indii“ . Indian Journal of Pathology and Microbiology . 64 (5): 146. doi : 10.4103 / IJPM.IJPM_254_20 . ISSN 0377-4929 .

[16] Kalaranjini, KV; Glaxon, Jinu A .; Vasudevan, Sheela; Arunkumar, ML (2021-01-01). „Benigní rekurentní intrahepatální cholestáza - 2 (BRIC-2) / nedostatek ABCB11 u malého dítěte - zpráva z centra terciární péče v jižní Indii“ . Indian Journal of Pathology and Microbiology . 64 (5): 146. doi : 10.4103 / IJPM.IJPM_254_20 . ISSN 0377-4929 .

Languages

In other projects