ACTC1 - ACTC1

ACTC1
Identifikátory
Přezdívky	ACTC1 , ACTC, ASD5, CMD1R, CMH11, LVNC4, aktin, alfa, srdeční sval 1, aktin alfa srdeční sval 1
Externí ID	OMIM : 102540 MGI : 87905 HomoloGene : 68446 GeneCards : ACTC1
Umístění genu ( člověk )
Chr.	Chromozom 15 (člověk)
Konec	34 795 549 bp
Umístění genu ( myš )
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	114 053 548 bp
Vzorec pro expresi RNA
	Více referenčních výrazů
Genová ontologie
Molekulární funkce	• nukleotid vázající ; • vazby myosinu ; • aktivitu ATPázy ; • vázání ATP;
Buněčná složka	• cytoplazma ; • buněčné tělo ; • cytosol ; • mikročástice krve ; • membrána ; • I band ; • fokální adheze ; • filopodium ; • sarkomera ; • aktinové vlákno ; • extracelulární exosom ; • cytoskelet ; • lamellipodium ; • extracelulární prostor ; • synapse ; • glutamátergní synapse;
Biologický proces	• klouzání aktin-myosinového vlákna ; • kontrakce srdečního svalu ; • organizace struktury aktomyosinu ; • negativní regulace apoptotického procesu ; • morfogeneze tkáně srdečního svalu ; • pohyb na bázi aktinového vlákna ; • sestava tenkého vlákna kosterního svalu ; • sestava srdečních myofibril ; • kontrakce buněk zprostředkovaná aktinem ; • pozitivní regulace exprese genu ; • klouzání svalového vlákna ; • migrace mezenchymu ; • reakce na ethanol ; • kontrakce srdce ; • reakce na léčivo ; • apoptotický proces ; • organizace aktinového vlákna;
	Zdroje: Amigo / QuickGO
Ortology
	70
	11464
	ENSG00000159251
	ENSMUSG00000068614
	P68032
	P68033
	NM_005159
	NM_009608
	NP_005150
	NP_033738
	Wikidata
Zobrazit/upravit člověka	Zobrazit/upravit myš

ACTC1 kóduje alfa aktin srdečního svalu . Tato izoforma se liší od alfa aktinu, který je exprimován v kosterním svalu, ACTA1 . Alfa srdeční aktin je hlavním proteinem tenkého vlákna v srdečních sarkomerech, které jsou zodpovědné za svalové kontrakce a generování síly na podporu funkce pumpy srdce.

Struktura

Srdeční alfa aktin je protein 42,0 kDa složený z 377 aminokyselin. Srdeční alfa aktin je vláknitý protein vycházející ze složité sítě se srdečním alfa-aktininem ( ACTN2 ) na Z-liniích směrem ke středu sarkomery . Polymerizace globulárního aktinu (G-aktin) vede ke strukturálnímu vláknu (F-aktin) ve formě dvouvláknové šroubovice . Každý aktin se může vázat na další čtyři. Atomovou strukturu monomerního aktinu vyřešili Kabsch et al., A těsně poté stejná skupina publikovala strukturu aktinového vlákna. Aktiny jsou vysoce konzervované proteiny; alfa aktiny se nacházejí ve svalových tkáních a jsou hlavní složkou kontraktilního aparátu. Srdeční (ACTC1) a skeletální ( ACTA1 ) alfa aktiny se liší pouze o čtyři aminokyseliny ( Asp 4 Glu , Glu 5 Asp , Leu 301 Met , Ser 360 Thr ; srdeční/kosterní). Aktinový monomer má dvě asymetrické domény; větší vnitřní doména tvořená subdoménami 3 a 4 a menší vnější doména subdoménami 1 a 2. Jak amino, tak karboxy-konce leží v subdoméně 1 vnější domény.

Funkce

Actin je dynamická struktura, která dokáže přizpůsobit dva stavy flexibility, přičemž největší rozdíl mezi stavy nastává v důsledku pohybu v subdoméně 2. Vazba myosinu zvyšuje flexibilitu aktinu a studie zesíťování ukázaly, že subfragment myosinu -1 se váže na aminokyselinové zbytky aktinu 48-67 v aktinové subdoméně 2, což může tento účinek vysvětlovat.

Bylo navrženo, že gen ACTC1 hraje roli během vývoje. Experimenty na kuřecích embryích našly souvislost mezi knockdownem ACTC1 a snížením síňových sept .

Klinický význam

Polymorfismy v ACTC1 byly spojeny s dilatační kardiomyopatií u malého počtu japonských pacientů. Další studie u pacientů z Jižní Afriky nenalezly žádnou souvislost. Mutace E101K missense byla spojena s hypertrofickou kardiomyopatií a nekompakcí levé komory . Další mutace v genu ACTC1 byla spojena s defekty síňového septa .

Reference

Další čtení

Snásel J, Pichová I (1997). „Štěpení proteinů hostitelské buňky proteázou HIV-1“. Folia Biologica . 42 (5): 227–30. doi : 10,1007/BF02818986 . PMID 8997639 . S2CID 7617882 .
Nositel EL, Prakash JM, Li Z (2002). „Dynamika aktinu v krevních destičkách“ . Průzkum buněčné biologie . International Review of Cytology. 217 . s. 137–82 . doi : 10,1016/S0074-7696 (02) 17014-8 . ISBN 978-0-12-364621-7. PMC 3376087 . PMID 12019562 .
Elzinga M, Maron BJ, Adelstein RS (leden 1976). „Aktiny lidského srdce a krevních destiček jsou produkty různých genů“. Věda . 191 (4222): 94–5. Bibcode : 1976Sci ... 191 ... 94E . doi : 10,1126/věda.1246600 . PMID 1246600 .
Adams LD, Tomasselli AG, Robbins P, Moss B, Heinrikson RL (únor 1992). „HIV-1 proteáza štěpí aktin během akutní infekce lidských T-lymfocytů“ . Výzkum AIDS a lidské retroviry . 8 (2): 291–5. doi : 10,1089/podpora.1992.8.291 . PMID 1540415 .
Dawson SJ, White LA (květen 1992). „Léčba endokarditidy Haemophilus aphrophilus ciprofloxacinem“. The Journal of Infection . 24 (3): 317–20. doi : 10,1016/S0163-4453 (05) 80037-4 . PMID 1602151 .
Watkins C, Bodfish P, Warne D, Nyberg K, Spurr NK (prosinec 1991). „Polymorfismus opakovaného dinukleotidu v genu lidského alfa-srdečního aktinu, intron IV (ACTC), detekovaný pomocí polymerázové řetězové reakce“ . Výzkum nukleových kyselin . 19 (24): 6980. doi : 10,1093 / nar / 19.24.6980-a . PMC 329379 . PMID 1762945 .
Tomasselli AG, Hui JO, Adams L, Chosay J, Lowery D, Greenberg B, Yem A, Deibel MR, Zürcher-Neely H, Heinrikson RL (srpen 1991). „Actin, troponin C, Alzheimerův amyloidový prekurzorový protein a pro-interleukin 1 beta jako substráty proteázy z viru lidské imunodeficience“ . The Journal of Biological Chemistry . 266 (22): 14548–53. doi : 10,1016/S0021-9258 (18) 98721-1 . PMID 1907279 .
Shoeman RL, Kesselmier C, Mothes E, Höner B, Traub P (leden 1991). „Nevirové buněčné substráty pro proteázu viru lidské imunodeficience typu 1“ . FEBS Dopisy . 278 (2): 199–203. doi : 10,1016/0014-5793 (91) 80116-K . PMID 1991513 .
Buckingham M, Alonso S, Barton P, Cohen A, Daubas P, Garner I, Robert B, Weydert A (prosinec 1986). „Multigenní rodiny aktinů a myosinů: jejich výraz při tvorbě a zrání příčně pruhovaného svalu“. American Journal of Medical Genetics . 25 (4): 623–34. doi : 10,1002/ajmg.1320250405 . PMID 3789022 .
Engel JN, Gunning PW, Kedes L (srpen 1981). „Izolace a charakterizace lidských aktinových genů“ . Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických . 78 (8): 4674–8. Bibcode : 1981PNAS ... 78.4674E . doi : 10,1073/pnas.78.8.4674 . PMC 320222 . PMID 6272269 .
Humphries SE, Whittall R, Minty A, Buckingham M, Williamson R (říjen 1981). „V lidském genomu je přibližně 20 aktinových genů“ . Výzkum nukleových kyselin . 9 (19): 4895–908. doi : 10,1093/nar/9.19.4895 . PMC 327487 . PMID 6273789 .
Hamada H, Petrino MG, Kakunaga T (říjen 1982). „Molekulární struktura a evoluční původ genu pro aktin lidského srdečního svalu“ . Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických . 79 (19): 5901–5. Bibcode : 1982 PNAS ... 79,5901H . doi : 10,1073/pnas.79.19.5901 . PMC 347018 . PMID 6310553 .
Gunning P, Ponte P, Kedes L, Eddy R, Shows T (březen 1984). „Chromozomální umístění koexprimovaných genů lidského kosterního a srdečního aktinu“ . Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických . 81 (6): 1813–7. Bibcode : 1984 PNAS ... 81,1813G . doi : 10,1073/pnas.81.6.1813 . PMC 345011 . PMID 6584914 .
Gunning P, Ponte P, Blau H, Kedes L (listopad 1983). „alfa-kosterní a alfa-srdeční aktinové geny jsou koexprimovány v dospělém lidském kosterním svalu a srdci“ . Molekulární a buněčná biologie . 3 (11): 1985–95. doi : 10,1128/mcb . 3. 11. 1985 . PMC 370066 . PMID 6689196 .
Ueyama H, Inazawa J, Ariyama T, Nishino H, Ochiai Y, Ohkubo I, Miwa T (březen 1995). „Přezkoumání chromozomálních lokusů genů aktinů lidských svalů fluorescenční hybridizací in situ“ . Japonský žurnál lidské genetiky . 40 (1): 145–8. doi : 10,1007/BF01874078 . PMID 7780165 .
Moroianu J, Riordan JF (březen 1994). „Jaderná translokace angiogeninu v proliferujících endoteliálních buňkách je nezbytná pro jeho angiogenní aktivitu“ . Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických . 91 (5): 1677–81. Bibcode : 1994PNAS ... 91.1677M . doi : 10,1073/pnas.91.5.1677 . PMC 43226 . PMID 8127865 .
Dunwoodie SL, Joya JE, Arkell RM, Hardeman EC (duben 1994). „Pro expresi založenou na zrání v příčně pruhovaném svalu je zapotřebí více oblastí lidského genu pro srdeční aktin“ . The Journal of Biological Chemistry . 269 (16): 12212–9. doi : 10,1016/S0021-9258 (17) 32703-5 . PMID 8163527 .
Shuster CB, Lin AY, Nayak R, Herman IM (1997). „Beta cap73: nový vazebný protein specifický pro beta aktin“. Buněčná motilita a cytoskelet . 35 (3): 175–87. doi : 10,1002/(SICI) 1097-0169 (1996) 35: 3 <175 :: AID-CM1> 3,0.CO; 2-8 . PMID 8913639 .

externí odkazy

Charakterizace hmotnostní spektrometrie lidského ACTC1 na COPaKB
GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Familial Hypertrophic Cardiomyopathy Overview
Umístění lidského genomu ACTC1 a stránka podrobností genu ACTC1 v prohlížeči genomu UCSC .

Languages

In other projects