CLN8 - CLN8
| CLN8 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
| Přezdívky | CLN8 , C8orf61, EPMR, ceroid-lipofuscinóza, neuronální 8, transmembránový ER a ERGIC protein, CLN8 transmembránový ER a ERGIC protein, TLCD6 | ||||||||||||||||||||||||
| Externí ID | OMIM : 607837 MGI : 1349447 HomoloGene : 10340 Genové karty : CLN8 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortology | |||||||||||||||||||||||||
| Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
| Umístění (UCSC) | Chr 8: 1,76 - 1,8 Mb | Chr 8: 14,88 - 14,9 Mb | |||||||||||||||||||||||
| Hledání PubMed | |||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Protein CLN8 je protein, který u lidí je kódován CLN8 genem .
Molekulární biologie
Tento gen kóduje transmembránový protein, který se lokalizuje do endoplazmatického retikula (ER) a recykluje mezi ER a Golgiho aparátem pomocí vezikul potažených COPII - a COPI . Protein CLN8 funguje jako nákladní receptor pro lysozomálně rozpustné proteiny v ER. CLN8 proteiny páry s CLN6 proteiny vytváří vytékání komplexu ( E R-to- G Olgi r elaying z e nzymes na ly s osomal s ystem), funkční jednotky odpovědný za export lysozomálních enzymů z endoplazmatického retikula .
Klinický
Mutace v tomto genu jsou spojeny s progresivní epilepsií s mentální retardací (EPMR), podtypem neuronální ceroidní lipofuscinózy (NCL). Pacienti s mutacemi v tomto genu mají změněné hladiny sfingolipidů a fosfolipidů v mozku .
Reference
externí odkazy
- GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses
- Poloha genomu lidského CLN8 a stránka podrobností genu CLN8 v prohlížeči genomu UCSC .
Další čtení
- Dawson G, Cho S (2000). „Battenova choroba: vodítka ke katabolismu proteinů neuronů v lysozomech“. J. Neurosci. Res . 60 (2): 133–40. doi : 10,1002/(SICI) 1097-4547 (20000415) 60: 2 <133 :: AID-JNR1> 3,0.CO; 2-3 . PMID 10740217 .
- Ranta S, Lehesjoki AE (2001). „Severní epilepsie, nový člen rodiny NCL“. Neurol. Sci . 21 (3 Suppl): S43–7. doi : 10,1007/s100720070039 . PMID 11073227 . S2CID 11677694 .
- Winter E, Ponting CP (2002). „TRAM, LAG1 a CLN8: členové nové rodiny domén snímajících lipidy?“. Trends Biochem. Sci . 27 (8): 381–3. doi : 10.1016/S0968-0004 (02) 02154-0 . PMID 12151215 .
- Ranta S, Lehesjoki AE, Hirvasniemi A a kol. (1996). „Genetické a fyzické mapování progresivní epilepsie s lokusem mentální retardace (EPMR) na chromozomu 8p“ . Genome Res . 6 (5): 351–60. doi : 10,1101/gr . 6.5.551 . PMC 6145179 . PMID 8743986 .
- Lonka L, Kyttälä A, Ranta S, et al. (2000). „Membránový protein neuronální ceroidní lipofuscinózy CLN8 je rezidentem endoplazmatického retikula“ . Hučení. Mol. Genet . 9 (11): 1691–7. doi : 10,1093/hmg/9.11.1691 . PMID 10861296 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 sekvencí lidské a myší cDNA v plné délce“ . Proč. Natl. Akadem. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10,1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Verhoeven K, De Jonghe P, Van de Putte T a kol. (2003). „Zpomalené vedení a tenká myelinizace periferních nervů spojená s mutantním faktorem Rho Guanine-Nucleotide Exchange Factor 10“ . Dopoledne. J. Hum. Genet . 73 (4): 926–32. doi : 10,1086/378159 . PMC 1180612 . PMID 14508709 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“ . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10,1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Ranta S, Topcu M, Tegelberg S a kol. (2004). „Variantní pozdní infantilní neuronální ceroidní lipofuscinóza v podskupině tureckých pacientů je alelická vůči severní epilepsii“. Hučení. Mutat . 23 (4): 300–5. doi : 10.1002/humu.20018 . PMID 15024724 . S2CID 34924032 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu NIH Full-Length cDNA: The Mammalian Gene Collection (MGC)“ . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10,1101/gr . 2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Hermansson M, Käkelä R, Berghäll M, et al. (2005). „Hmotnostní spektrometrická analýza odhaluje změny molekulárních druhů fosfolipidů, neutrálních sfingolipidů a sulfatidů v progresivní epilepsii s mentální retardací, EPMR, mozek: případová studie“ . J. Neurochem . 95 (3): 609–17. doi : 10.1111/j.1471-4159.2005.03376.x . PMID 16086686 . S2CID 23379785 .
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: Rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“ . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi : 10,1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
 |
Tento článek související s bílkovinami je útržek . Wikipedii můžete pomoci jejím rozšířením . |