Chromozom 17 - Chromosome 17
| Chromozom 17 | |
|---|---|
 Pár lidských chromozomů 17 po G-bandingu .
Jeden je od matky, jeden je od otce. | |
 Pár chromozomů 17
v lidském mužském karyogramu . | |
| Funkce | |
| Délka ( bp ) | 83 257 441 bp ( GRCh38 ) |
| Počet genů | 1124 ( CCDS ) |
| Typ | Autosome |
| Poloha centromer |
Submetacentric (25,1 Mbp ) |
| Kompletní seznamy genů | |
| CCDS | Seznam genů |
| HGNC | Seznam genů |
| UniProt | Seznam genů |
| NCBI | Seznam genů |
| Externí prohlížeče map | |
| Ensembl | Chromozom 17 |
| Entrez | Chromozom 17 |
| NCBI | Chromozom 17 |
| UCSC | Chromozom 17 |
| Úplné sekvence DNA | |
| Ref | NC_000017 ( FASTA ) |
| GenBank | CM000679 ( FASTA ) |
Chromozom 17 je jedním z 23 párů chromozomů u lidí . Lidé obvykle mají dvě kopie tohoto chromozomu. Chromozom 17 pokrývá více než 83 milionů párů bází (stavební materiál DNA ) a představuje 2,5 až 3% celkové DNA v buňkách .
Chromozom 17 obsahuje klastr genu Homeobox B.
Geny
Počet genů
Níže jsou uvedeny některé odhady počtu genů lidského chromozomu 17. Protože vědci používají různé přístupy k anotaci genomu, jejich předpovědi počtu genů na každém chromozomu se liší (technické detaily viz predikce genů ). Mezi různými projekty má projekt sekvenční kódovací spolupráce ( CCDS ) extrémně konzervativní strategii. Predikce počtu genů CCDS tedy představuje dolní hranici celkového počtu genů kódujících lidský protein.
| Odhaduje | Geny kódující proteiny | Nekódující geny RNA | Pseudogeny | Zdroj | Datum vydání |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 1 124 | - | - | 2016-09-08 | |
| HGNC | 1132 | 325 | 458 | 2017-05-12 | |
| Ensembl | 1 184 | 1,199 | 535 | 29. 3. 2017 | |
| UniProt | 1169 | - | - | 2018-02-28 | |
| NCBI | 1,199 | 757 | 566 | 19. 05. 2017 |
Seznam genů
Následuje částečný seznam genů na lidském chromozomu 17. Úplný seznam najdete v odkazu v infoboxu vpravo.
- 2700099C18Rik : kódující protein homolog NDC80, pseudogen genové složky komplexu kinetochore
- ABI3 : kódující protein ABI člen rodiny genů 3
- ARHGAP44 : kódující protein Rho GTPase aktivující protein 44
- AZI1 : kódující protein 5-azacytidinem indukovaný protein 1
- BRCA1P1 : kódující protein BRCA1 pseudogen 1
- BCPR kódující protein karcinomu prsu související regulátor TP53
- C1QL1 : kódující komponenta proteinového komplementu 1, podobná subkomponentu q 1
- CCDC144A : kódující protein protein 144A obsahující doménu svinuté cívky
- CCDC40 : kódující proteinová doména s vinutými cívkami obsahující 40
- CCDC47 : kódující protein CCDC47
- CCDC57 : kódující protein protein obsahující doménu vinuté cívky 57
- CLUH : kódující homologní protein seskupených mitochondrií (cluA/CLU1)
- CTDNEP1 : kódující protein CTD nukleární obalová fosfatáza 1
- DEL17P13.1 kódující proteinový chromozomový deleční syndrom 17p13.1
- DPH1 kódující protein Diphthamide biosyntéza protein 1
- DUP17Q12 : kódující proteinový duplikační syndrom chromozomu 17q12
- FAM20A : kódující protein FAM20A
- GGT6 : kódující protein gama-glutamyltransferáza 6
- HN1 : kódující protein Hematologický a neurologický exprimovaný 1 protein
- IBD22 kódující protein Zánětlivé onemocnění střev-22
- LINC00511 : kódující protein Long intergenic non-protein coding RNA 511
- LINC00674 kódující protein Dlouhá intergenová neproteinová kódující RNA 674
- LRRC37A kódující protein leucin bohatý opakování obsahující 37A
- LRRC48 : kódující protein Leucin bohatý na repetici obsahující protein 48
- METTL16 : kódující protein Methyltransferase podobný 16
- MGAT5B : kódující enzym alfa-1,6-mannosylglykoprotein 6-beta-N-acetylglukosaminyltransferáza B
- MIR4521 : kódující protein MicroRNA 4521
- MLLT6 : kódující protein MLLT6, obsahující prst PHD
- MSI2 : kódující protein Musashi protein vázající RNA 2
- MYBBP1A : kódující protein Myb-vázající protein 1A
- NBP : kódující peptid neuropeptid B
- NME1-NME2 :
- NXPH3 : kódující protein Neurexophilin-3
- OMG : kódující protein oligodendrocyt-myelinový glykoprotein
- Ormdl sfingolipidový biosyntetický regulátor 3 : kódující protein ORMDL sfingolipidový biosyntetický regulátor 3
- PLXDC1 : kódující protein protein obsahující doménu plexin 1
- PNPO : kódující enzym Pyridoxin-5'-fosfát oxidáza
- PPP1R27 : kódující proteinová proteinová fosfatáza 1, regulační podjednotka 27
- PRCD : kódující protein Progresivní degenerace rod-cone
- PRPSAP2 : kódující protein protein spojený s fosforibosylpyrofosfátsyntetázou 2
- QRICH2 : kódující protein Protein bohatý na glutamin 2
- RAP1GAP2 : kódující protein RAP1 GTPázu aktivující protein 2
- RFFL : kódující enzym E3 ubikvitin-protein ligasa rififylin
- RNMTL1 : kódující enzym RNA protein podobný methyltransferáze protein 1
- RPAIN : kódující protein RPA interagující protein
- RPL23A : kódující protein 60S ribozomální protein L23a
- SC65 : kódující protein Synaptonemální komplexní protein SC65
- SCPEP1 : kódující enzym serino karboxypeptidáza indukovatelná retinoidy
- SEBOX : kódující protein SEBOX homeobox
- SECTM1 : kódující protein sekretovaný a transmembránový protein 1
- SEPTIN4 : kódování Septin4
- SKA2 : kódující protein spojený s vřetenem a kinetochore
- SLFN11 : kódující proteinový člen rodiny Schlafen 11
- SLFN12 : kódující proteinový člen rodiny Schlafenů 12
- SNF8 : kódující protein Vakuolární třídící protein SNF8
- SPACA3 : Protein asociovaný se spermální akrozomální membránou 3
- SPAG5 : kódující antigen spermií spojený s proteinem 5
- ST6GALNAC1 : kódující enzym alfa-N-acetylgalaktosaminid alfa-2,6-sialyltransferáza 1
- ST6GALNAC2 : kódující enzym alfa-N-acetylgalaktosaminid alfa-2,6-sialyltransferáza 2
- STH : kódující protein Saitohin
- SUZ12P1 kódující protein Polycomb represivní komplex SUZ12 2 podjednotka pseudogen 1
- TAC4 : kódující protein Tachykinin-4
- TBC1D3 : kódující proteinový člen rodiny domény domény TBC1 3E/3F
- TMEM106A : kódující protein Transmembránový protein 106A
- TMEM98 : kódující protein Transmembránový protein 98
- TNFSF12-TNFSF13 :
- TOM1L1 : kódující protein TOM1 podobný protein 1
- TOM1L2 : kódující protein TOM1 podobný protein 2
- TRIM65 : kódující proteinový tripartitní motiv obsahující 65
- TRPV1 : kódující protein Podskupina V podrodiny kationtového kanálu přechodného receptoru, člen V 1
- TSEN54 : kódující proteinová TRNA sestřihová podjednotka 54 endonukleázy
- TTYH2 : kódující proteinový člen rodiny Tweety 2
- VAT1 : kódující protein Synaptický vesikulární membránový protein VAT-1 homolog
- VPS25 : kódující protein protein spojený s vakuolárním proteinovým tříděním 25
- VPS53 : kódující protein Vakuolární protein třídění 53 homolog (S. cerevisiae)
- YBX2 : kódující protein vázající protein Y-box 2
- ZNF207 : kódující protein Zinkový prstový protein 207
- ZNF830 : kódující protein Zinkový prstový protein 830
Níže jsou uvedeny některé z genů a jejich odpovídající cytogenetické umístění na chromozomu 17:
p-rameno
- FLCN : folikulin (17p11.2)
- MYO15A : myosin XVA (17p11.2)
- RAI1 : kyselina retinová indukovaná 1 (17p11.2)
- PMP22 : periferní myelinový protein 22 (17p12)
- CTNS : cystinosin , lysozomální cystinový transportér (17p13)
- USP6 : Ubiquitin karboxyl-terminální hydroláza 6 spojená s aneuryzmatickou kostní cystou (17p13)
- ACADVL : acyl-koenzym A dehydrogenáza, velmi dlouhý řetězec (17p13.1)
- SHBG : globulin vázající pohlavní hormony (17p13.1)
- TP53 : tumor supresorový protein p53 (Li-Fraumeni syndrom), tumor supresorový gen (17p13.1)
- ASPA : aspartoacyláza ( Canavanova choroba ) (17p13,3)
- GLOD4 : doména glyoxalázy obsahující 4 (17p13.3)
q-rameno
- CCDC55 : protein obsahující doménu vinuté cívky 55 (17q11.2)
- FLOT2 : flotillin 2 (17q11.2)
- NF1 : neurofibromin 1 ( neurofibromatóza , von Recklinghausenova choroba, Watsonova choroba) (17q11.2)
- SLC6A4 : Serotoninový transportér spojený s obsedantně kompulzivní poruchou (OCD) (17q11.2)
- CCL4L1 : chemokinový ligand s motivem CC 4 jako 1 (17q12)
- DDX52 : DExD-box helicase 52 (17q12)
- Homolog virového onkogenu ERBB2 loca leukemia virus, homolog onkogenu odvozený z neuro/glioblastomu (ptačí) (17q12)
- GRB7 : Protein vázaný na receptor růstového faktoru 7 (17q12)
- BRCA1 : rakovina prsu 1, časný nástup (17q21)
- GFAP : gliový fibrilární kyselý protein (17q21)
- RARA nebo RAR-alfa : Retinový receptor kyseliny alfa (zapojený do t (15,17) s PML) (17q21)
- Gen MAPT kódující kódování tau proteinu (17q21.1)
- NAGLU : N-acetylglukosaminidáza, syndrom Sanfilippo B (17q21.2)
- SLC4A1 : proteinový transportér aniontů pásu 3. Solute carrier carrier rodina 4, člen 1 (17q21.31)
- CBX1 : chromobox homolog 1 (17q21.32)
- COL1A1 : kolagen, typ I, alfa 1 (17q21.33)
- LUC7L3 : LUC7 podobný 3 pre-mRNA sestřihový faktor (17q21.33)
- NOG : Noggin protein (17q22)
- RPS6KB1 nebo S6K : ribozomální protein S6-kináza (17q23.1)
- FTSJ3 : FtsJ homolog 3 (17q23.3)
- SCN4A : napěťově řízená podjednotka sodíkového kanálu Alpha Nav1.4 (17q23.3)
- GALK1 : galaktokináza 1 (17q24)
- KCNJ2 : dovnitř usměrňující kanál draslíku, podrodina J, člen 2 (17q24.3)
- ACTG1 : aktin, gama 1 (17q25)
- CDC42EP4 : CDC42 efektorový protein 4 (17q25.1)
- USH1G : Usherův syndrom 1G (autosomálně recesivní) (17q25.1)
- CANT1 : Nukleotidáza aktivovaná vápníkem 1 (17q25.3)
- BIRC5 : Survivin (17q25,3)
- CHMP6 : Nabitý multivesikulární tělový protein 6 (17q25.3)
- ENPP7 : ektonukleotidová pyrofosfatáza/fosfodiesteráza 7 (17q25.3)
- EPR1 : peptidázový receptor 1 efektorové buňky (17q25.3
- RHBDF2 : kosočtvercový člen rodiny 2 (17q25,3)
- TMC6 a TMC8 : Transmembránový kanál podobný 6 a 8 (epidermodysplasia verruciformis) (17q25.3)
- WT4 : kódující protein Wilms tumor-4
Nemoci a poruchy
Inaktivace mutace PH v genech EVER1 nebo EVER2 , které jsou umístěny vedle sebe na chromozomu 17, způsobuje Epidermodysplasia verruciformis .
Následující onemocnění souvisí s geny na chromozomu 17:
- 17q12 mikrodeleční syndrom
- Koolen -de Vriesův syndrom
- Alexandrova nemoc
- Andersen -Tawilův syndrom
- Aneuryzmatická kostní cysta
- Birt – Hogg – Dubého syndrom
- Rakovina močového měchýře
- Rakovina prsu
- Bruckův syndrom
- Campomelická dysplázie
- Canavanova nemoc
- Cerebroretinální mikroangiopatie s kalcifikacemi a cystami
- Charcot – Marie – Zubní nemoc
- Chronická lymfocytární leukémie , tp53
- Kortikobazální degenerace
- Cystinóza
- Deprese
- Ehlers -Danlosův syndrom
- Epidermodysplasia verruciformis
- Frontotemporální demence a parkinsonismus spojené s chromozomem 17
- Galaktosémie
- Glycogen storage disease type II ( Pompe disease)
- Dědičná neuropatie s odpovědností za tlakové obrny
- Howel -Evansův syndrom
- Li – Fraumeni syndrom
- Diabetes nástupu dospělosti mladého typu 5
- Miller -Diekerův syndrom
- Syndrom mnohočetných synostóz
- Neurofibromatóza typu I
- Nesyndromická hluchota
- Obsedantně kompulzivní porucha
- Osteogenesis imperfecta
- Potocki – Lupski syndrom
- Proximální symfalangismus
- Sanfilippo syndrom
- Smith -Magenisův syndrom
- Usherův syndrom
- Nedostatek acyl-koenzym A dehydrogenázy s dlouhým řetězcem
- Von Gierkeův syndrom
Cytogenetický pás
Ideogramy G-páskování lidského chromozomu 17
Ideogram G-bandingu lidského chromozomu 17 v rozlišení 850 bphs. Délka pásma v tomto diagramu je úměrná délce páru základen. Tento typ ideogramu se obecně používá v prohlížečích genomu (např. Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Vzory G-páskování lidského chromozomu 17 ve třech různých rozlišeních (400, 550 a 850). Délka pásma v tomto diagramu vychází z ideogramů ISCN (2013). Tento typ ideogramu představuje skutečnou relativní délku pásma pozorovanou pod mikroskopem v různých okamžicích mitotického procesu .
| Chr. | Paže | Kapela | ISCN start |
ISCN zastávka |
párů bazí začátek |
Zastávka základny |
Skvrna | Hustota |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 17 | p | 13.3 | 0 | 385 | 1 | 3 400 000 | gneg | |
| 17 | p | 13.2 | 385 | 550 | 3 400 001 | 6 500 000 | gpos | 50 |
| 17 | p | 13.1 | 550 | 784 | 6 500 001 | 10 800 000 | gneg | |
| 17 | p | 12 | 784 | 990 | 10 800 001 | 16 100 000 | gpos | 75 |
| 17 | p | 11.2 | 990 | 1499 | 16 100 001 | 22 700 000 | gneg | |
| 17 | p | 11.1 | 1499 | 1664 | 22 700 001 | 25 100 000 | acen | |
| 17 | q | 11.1 | 1664 | 1815 | 25 100 001 | 27 400 000 | acen | |
| 17 | q | 11.2 | 1815 | 2104 | 27 400 001 | 33 500 000 | gneg | |
| 17 | q | 12 | 2104 | 2255 | 33 500 001 | 39 800 000 | gpos | 50 |
| 17 | q | 21.1 | 2255 | 2461 | 39 800 001 | 40 200 000 | gneg | |
| 17 | q | 21.2 | 2461 | 2599 | 40 200 001 | 42 800 000 | gpos | 25 |
| 17 | q | 21,31 | 2599 | 2874 | 42 800 001 | 46 800 000 | gneg | |
| 17 | q | 21,32 | 2874 | 3025 | 46 800 001 | 49 300 000 | gpos | 25 |
| 17 | q | 21,33 | 3025 | 3176 | 49 300 001 | 52 100 000 | gneg | |
| 17 | q | 22 | 3176 | 3383 | 52 100 001 | 59 500 000 | gpos | 75 |
| 17 | q | 23.1 | 3383 | 3451 | 59 500 001 | 60 200 000 | gneg | |
| 17 | q | 23.2 | 3451 | 3658 | 60 200 001 | 63 100 000 | gpos | 75 |
| 17 | q | 23.3 | 3658 | 3781 | 63 100 001 | 64 600 000 | gneg | |
| 17 | q | 24.1 | 3781 | 3850 | 64 600 001 | 66 200 000 | gpos | 50 |
| 17 | q | 24.2 | 3850 | 4001 | 66 200 001 | 69 100 000 | gneg | |
| 17 | q | 24.3 | 4001 | 4166 | 69 100 001 | 72 900 000 | gpos | 75 |
| 17 | q | 25.1 | 4166 | 4400 | 72 900 001 | 76 800 000 | gneg | |
| 17 | q | 25.2 | 4400 | 4510 | 76 800 001 | 77 200 000 | gpos | 25 |
| 17 | q | 25.3 | 4510 | 4950 | 77 200 001 | 83,257,441 | gneg |
Reference
- Gilbert F (1998). „Nemocné geny a chromozomy: chorobné mapy lidského genomu. Chromozom 17“. Genet Test . 2 (4): 357–81. doi : 10,1089/gte.1998.2.357 . PMID 10464617 .
- Web genové karty https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=SCN4A
externí odkazy
- Národní institut zdraví. „Chromozom 17“ . Genetika Home Reference . Archivovány od originálu na 2007-06-30 . Citováno 2017-05-06 .
- „Chromozom 17“ . Informační archiv projektu lidského genomu 1990–2003 . Citováno 2017-05-06 .