Espin (protein) - Espin (protein)
Espin , také známý jako autosomální recesivní typ hluchota 36 protein nebo ectoplasmic zaměření proteinů , je protein, který u lidí je kódován ESPN genem . Espin je protein vázající mikrovlákna .
Funkce
Espin je multifunkční protein vázající aktiny. Hraje hlavní roli v regulaci organizace, dimenzí, dynamiky a signálních kapacit specializací typu aktinového vlákna, mikrovilového typu, které zprostředkovávají senzorickou transdukci v různých mechanosenzorických a chemosenzorických buňkách.
Klinický význam
Mutace v tomto genu jsou spojeny s autozomálně recesivní neurosenzorickou hluchotou, autozomálně dominantní senzorineurální hluchotou bez vestibulárního postižení a DFNB36 .
Reference
Další čtení
- Naz S, Griffith AJ, Riazuddin S a kol. (2004). „Mutace ESPN způsobují autozomálně recesivní hluchotu a vestibulární dysfunkci“ . J. Med. Genet . 41 (8): 591–5. doi : 10,1136/jmg.2004.018523 . PMC 1735855 . PMID 15286153 .
- Boulouiz R, Li Y, Soualhine H a kol. (2008). „Nová mutace v genu Espin způsobuje autozomálně recesivní nesyndromickou ztrátu sluchu, ale bez zjevné vestibulární dysfunkce v marocké rodině“. Dopoledne. J. Med. Genet. . 146A (23): 3086–9. doi : 10,1002/ajmg.a.32525 . PMID 18973245 . S2CID 33443367 .
- Cosetti M, Culang D, Kotla S a kol. (2008). „Unikátní transgenní zvířecí model pro dědičnou ztrátu sluchu“ . Ann. Otol. Rhinol. Laryngol . 117 (11): 827–33. doi : 10,1177/000348940811701106 . PMC 3409696 . PMID 19102128 .
- Hosgood HD, Zhang L, Shen M a kol. (2009). „Asociace mezi genetickými variantami ve VEGF, ERCC3 a hematotoxicitou profesionálního benzenu“ . Occup Environ Med . 66 (12): 848–53. doi : 10,1136/oem.2008.044024 . PMC 2928224 . PMID 19773279 .
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“ . Genome Res . 6 (9): 791–806. doi : 10,1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- Donaudy F, Zheng L, Ficarella R a kol. (2006). „Mutace genu Espin (ESPN) spojené s autozomálně dominantní ztrátou sluchu způsobují defekty mikrovilárního prodloužení nebo organizace“ . J. Med. Genet . 43 (2): 157–61. doi : 10,1136/jmg.2005.032086 . PMC 2564636 . PMID 15930085 .
- Bartles JR, Zheng L, Li A a kol. (1998). „Malý espin: třetí protein svazující aktin a potenciální rozvětvený proteinový ortolog v mikrovilkách na okraji štětce“ . J. Cell Biol . 143 (1): 107–19. doi : 10,1083/jcb.143.1.107 . PMC 2132824 . PMID 9763424 .
- Sekerková G, Loomis PA, Changyaleket B, et al. (2003). „Nové proteiny svazující aktin espin jsou lokalizovány do dendritických trnů Purkyňových buněk a vážou substrát p53 inzulinového receptoru proteinového adaptéru Src homologie 3“ . J. Neurosci . 23 (4): 1310–9. doi : 10.1523/JNEUROSCI.23-04-01310.2003 . PMC 2854510 . PMID 12598619 .
- Bartles JR, Wierda A, Zheng L (1996). „Identifikace a charakterizace espinu, proteinu vázajícího aktin lokalizovaného do junkčních plaků bohatých na F-aktin ektoplazmatických specializací Sertoliho buněk“. J. Cell Sci . 109 (6): 1229–39. doi : 10,1242/jcs.109.6.1229 . PMID 8799813 .
- Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R a kol. (2001). „Směrem ke katalogu lidských genů a proteinů: sekvenování a analýza 500 nových kompletních proteinů kódujících lidské cDNA“ . Genome Res . 11 (3): 422–35. doi : 10,1101/gr . GR1547R . PMC 311072 . PMID 11230166 .
- Loomis PA, Kelly AE, Zheng L a kol. (2006). „Cílené divoké a jerkerové espiny odhalují nový způsob, jak v buňkách vytvářet aktinové svazky, závislé na doméně WH2“ . J. Cell Sci . 119 (Pt 8): 1655–65. doi : 10,1242/jcs.02869 . PMC 2854011 . PMID 16569662 .
- Gregory SG, Barlow KF, McLay KE a kol. (2006). „Sekvence DNA a biologická anotace lidského chromozomu 1“ . Příroda . 441 (7091): 315–21. Bibcode : 2006Natur.441..315G . doi : 10,1038/příroda04727 . PMID 16710414 .
- Zheng L, Sekerková G, Vranich K, et al. (2000). „Myší neslyšící jerker má mutaci v genu kódujícím proteiny svazující aktiny espinu stereocilií vláskových buněk a postrádá espiny“ . Buňka . 102 (3): 377–85. doi : 10,1016/S0092-8674 (00) 00042-8 . PMC 2850054 . PMID 10975527 .
- Wan D, Gong Y, Qin W a kol. (2004). „Rozsáhlý screening transfekce cDNA na geny související s vývojem a progresí rakoviny“ . Proč. Natl. Akadem. Sci. USA . 101 (44): 15724–9. Bibcode : 2004PNAS..10115724W . doi : 10,1073/pnas.0404089101 . PMC 524842 . PMID 15498874 .
externí odkazy
- espin+protein,+člověk v Americké národní knihovně lékařských oborových názvů (MeSH)
Tento článek včlení text z Národní lékařské knihovny Spojených států , který je veřejně dostupný .
 |
Tento článek o genu na lidském chromozomu 1 je útržek . Wikipedii můžete pomoci jejím rozšířením . |