RP1 - RP1

RP1
Identifikátory
Aliasy	RP1 , DCDC4A, Oretinitis pigmentosa 1 (autozomálně dominantní), spojené s axonemální mikrotubulí, spojené s RP1 axonemální mikrotubulí
Externí ID	OMIM : 603937 MGI : 1341105 HomoloGene : 4564 GeneCards : RP1
Umístění genu ( člověk )
Chr.	Chromozom 8 (lidský)
Konec	54 871 720 bp
Umístění genu ( myš )
Chr.	Chromozom 1 (myš)
Konec	4 409 241 bp
RNA expresní vzorec
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• mikrotubulová vazba ; • GO: 0001948 proteinová vazba;
Buněčná složka	• cytoplazma ; • projekce buněk ; • vnější segment fotoreceptorů ; • cilium ; • mikrotubul ; • cytoskelet ; • vnitřní segment fotoreceptoru ; • komplex asociovaný s mikrotubuly ; • GO: 0035085 axoném ; • fotoreceptor spojující cilium ; • ciliární hrot;
Biologický proces	• GO: 0007243 intracelulární signální transdukce ; • odezva na stimul ; • vývoj fotoreceptorů buněk ; • buněčné projekční organizace ; • fototransdukce viditelné světlo ; • vizuální vnímání ; • axonema montáž ; • fotoreceptor buněčné organizace Vnější segment ; • údržby fotoreceptorů buněk ; • rozvoj retinální tyč buněk ; • sítnice vývoj čípku ; • vývoj sítnice v oku kamerového typu ; • morfogeneze sítnice v oku kamerového typu ; • buněčná odezva na světelný podnět ; • pozitivní regulace nepohyblivé sestavy cilium;
	Zdroje: Amigo / QuickGO
Ortology
	6101
	19888
	ENSG00000104237
	ENSMUSG00000025900
	P56715
	P56716
	NM_006269
	NM_001195662 ; NM_011283
	NP_006260 ; NP_001362583
	NP_001182591 ; NP_035413 ; NP_001357850
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Kyslík regulovaný protein 1 také známý jako retinitis pigmentosa 1 protein (RP1) je protein, který u lidí je kódován RP1 genem .

Funkce

Tento gen kóduje člena rodiny doublecortinů . Protein kódovaný tímto genem obsahuje dvě domény dvojitého kortinu, které se vážou na mikrotubuly a regulují polymeraci mikrotubulů . Kódovaný protein je protein spojený s mikrotubuly fotoreceptorové buňky v sítnici a je nezbytný pro správné stohování disku vnějšího segmentu. Tento protein a další protein specifický pro sítnici, RP1L1, hrají zásadní a synergické role při ovlivňování fotocitlivosti a morfogenezi vnějšího segmentu tyčinkových fotoreceptorových buněk .

Dějiny

Původně pojmenovaný "ORP1" pro svou reakci na in vivo hladiny kyslíku v sítnici (označený jako ORP1 pro 'kyslík regulovaný protein-1'), byl tento gen následně spojen s autozomálně dominantní retinitis pigmentosa a byl přejmenován RP1 na 'retinitis pigmentosa 1'.

Klinický význam

Mutace v tomto genu způsobují autozomálně dominantní nebo autozomálně recesivní retinitis pigmentosa . Byly objeveny varianty transkriptu produkované alternativními promotory a alternativním sestřihem, které se překrývají se současnou referenční sekvencí a mají více exonů před a za aktuální referenční sekvencí. Od roku 2010 je však v současné době nemožné určit biologickou účinnost a celostní povahu určitých variant.

Viz také

Prolévání disku

Reference

Další čtení

Juwana JP, Henderikx P, Mischo A a kol. (1999). "Rodina genů EB / RP kóduje proteiny vázající tubulin". Int. J. Cancer . 81 (2): 275–84. doi : 10,1002 / (SICI) 1097-0215 (19990412) 81: 2 <275 :: AID-IJC18> 3,0.CO; 2-Z . PMID 10188731 .
Pierce EA, Quinn T, Meehan T a kol. (1999). „Mutace v genu kódujícím nový fotoreceptorový protein regulovaný kyslíkem způsobují dominantní retinitis pigmentosa“. Nat. Genet . 22 (3): 248–54. doi : 10.1038 / 10305 . PMID 10391211 . S2CID 26312606 .
Sullivan LS, Heckenlively JR, Bowne SJ a kol. (1999). „Mutace v novém genu specifickém pro sítnici způsobují autozomálně dominantní retinitis pigmentosa“ . Nat. Genet . 22 (3): 255–9. doi : 10,1038 / 10314 . PMC 2582380 . PMID 10391212 .
Guillonneau X, Piriev NI, Danciger M a kol. (1999). „Nesmyslná mutace v novém genu je spojena s retinitis pigmentosa v rodině spojené s lokusem RP1“ . Hučení. Mol. Genet . 8 (8): 1541–6. doi : 10,1093 / hmg / 8.8.1541 . PMID 10401003 .
Liu Q, Zhou J, Daiger SP a kol. (2002). "Identifikace a subcelulární lokalizace proteinu RP1 v lidských a myších fotoreceptorech" . Investovat. Oftalmol. Vis. Sci . 43 (1): 22–32. PMC 1963488 . PMID 11773008 .
Andersen JS, Lyon CE, Fox AH a kol. (2002). "Řízená proteomická analýza lidského nukleolu" . Curr. Biol . 12 (1): 1–11. doi : 10.1016 / S0960-9822 (01) 00650-9 . PMID 11790298 . S2CID 14132033 .
Fujita Y, Ezura Y, Emi M a kol. (2004). "Hypertriglyceridémie spojená s variací aminokyselin Asn985Tyr genu RP1". J. Hum. Genet . 48 (6): 305–8. doi : 10,1007 / s10038-003-0029-z . PMID 12764676 . S2CID 25963579 .
Schwartz SB, Aleman TS, Cideciyan AV a kol. (2003). "De novo mutace v genu RP1 (Arg677ter) spojená s retinitis pigmentosa" . Investovat. Oftalmol. Vis. Sci . 44 (8): 3593–7. doi : 10,1167 / iovs.03-0155 . PMID 12882812 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). "Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10,1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
Kawamura M, Wada Y, Noda Y a kol. (2004). „Nová mutace 2336-2337delCT v genu RP1 v japonské rodině s autosomálně dominantní retinitis pigmentosa“. Dopoledne. J. Ophthalmol . 137 (6): 1137–9. doi : 10.1016 / j.ajo.2003.12.037 . PMID 15183808 .
Khaliq S, Abid A, Ismail M a kol. (2006). "Nová asociace mutací genu RP1 s autozomálně recesivní retinitis pigmentosa" . J. Med. Genet . 42 (5): 436–8. doi : 10,1136 / jmg.2004.024281 . PMC 1736063 . PMID 15863674 .
Riazuddin SA, Zulfiqar F, Zhang Q a kol. (2005). „Autosomálně recesivní retinitis pigmentosa je spojena s mutacemi v RP1 ve třech příbuzných pákistánských rodinách“ . Investovat. Oftalmol. Vis. Sci . 46 (7): 2264–70. doi : 10,1167 / iovs.04-1280 . PMID 15980210 .
Roberts L, Bartmann L, Ramesar R, Greenberg J (2006). „Nové varianty v hotspotové oblasti RP1 u jihoafrických pacientů s retinitis pigmentosa“. Mol. Vis . 12 : 177–83. PMID 16568030 .
Roni V, Carpio R, Wissinger B (2007). "Mapování počátečních míst transkripce genů exprimovaných lidskou sítnicí" . BMC Genomics . 8 : 42. doi : 10,1186 / 1471-2164-8-42 . PMC 1802077 . PMID 17286855 .

externí odkazy

Položka GeneReviews / NIH / NCBI / UW v přehledu Retinitis Pigmentosa

Tento článek o genu na lidském chromozomu 8 je útržek . Wikipedii můžete pomoci rozšířením .

Languages

In other projects