THAP1 - THAP1

THAP1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologů : PDBe RCSB
Seznam ID kódů PDB
	2JTG , 2KO0 , 2L1G
Identifikátory
Přezdívky	THAP1 , DYT6 , doména THAP obsahující protein 1, protein 1 spojený s apoptózou, doména THAP obsahující 1
Externí ID	OMIM : 609520 MGI : 1921004 HomoloGene : 10005 Genové karty : THAP1
Umístění genu ( člověk )
Chr.	Chromozom 8 (člověk)
Konec	42 843 325 bp
Umístění genu ( myš )
Chr.	Chromozom 8 (myš)
Konec	26,164,151 bp
Vzorec pro expresi RNA
	Více referenčních výrazů
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vázání kovových iontů ; • vazba sekvenčně specifické DNA ; • vazebné DNA ; • iontů zinku vazba ; • GO: 0001948 vázající protein ; • vazba identický protein ; • vázající nukleovou kyselinu ; • GO: 0000980 RNA polymerázy vazebnou II cis-regulační oblast specifickou pro sekvenci DNA ; • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 DNA represivní transkripční represorová aktivita, specifická pro RNA polymerázu II ; • aktivita homodimerizace proteinu ; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• tělo PML ; • organela vázaná na intracelulární membránu ; • jádro ; • nukleoplazma ; • fibrilární centrum;
Biologický proces	• buněčný cyklus ; • proliferace endoteliálních buněk ; • regulace mitotického buněčného cyklu ; • transkripce, templátovaná DNA ; • regulace transkripce, templátovaná DNA ; • negativní regulace transkripce RNA polymerázou II;
	Zdroje: Amigo / QuickGO
Ortology
	55145
	73754
	ENSG00000131931
	ENSMUSG00000037214
	Q9NVV9
	Q8CHW1
	NM_199003 ; NM_018105
	NM_199042
	NP_060575 ; NP_945354
	NP_950243
	Wikidata
Zobrazit/upravit člověka	Zobrazit/upravit myš

Thap protein obsahující doménu 1 je protein, který u lidí je kódován THAP1 genem . Synonymem je DYT6 ( Dystonia 6).

Funkce

Protein kódovaný tímto genem obsahuje doménu THAP, konzervativní doménu vázající DNA. Tento protein se kolokalizuje s proteinem reakce apoptózy PAWR/PAR-4 v jaderných tělech promyelocytické leukémie (PML) a funguje jako proapoptotický faktor, který spojuje PAWR s jadernými těly PML. Alternativně byly pozorovány sestříhané varianty transkriptu kódující odlišné izoformy.

Interakce

Bylo ukázáno, že THAP1 interaguje s PAWR .

Klinický význam

Thanatos asociovaná [THAP] doména obsahující protein spojený s apoptózou (THAP1) je protein vázající DNA, který je spojován s dystonií DYT6 , dědičnou poruchou pohybu zahrnující trvalé, nedobrovolné svalové kontrakce.

Reference

Další čtení

Marujama K, Sugano S (leden 1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení cap struktury eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen . 138 (1–2): 171–4. doi : 10,1016/0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (říjen 1997). „Konstrukce a charakterizace cDNA knihovny obohacené o celou délku a 5'-konce obohacené“. Gen . 200 (1–2): 149–56. doi : 10,1016/S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
Clouaire T, Roussigne M, Ecochard V, Mathe C, Amalric F, Girard JP (květen 2005). „THAP doména THAP1 je velký modul C2CH s vazebnou aktivitou DNA specifickou pro zinek závislou na sekvenci“ . Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických . 102 (19): 6907–12. doi : 10,1073/pnas.0406882102 . PMC 1100732 . PMID 15863623 .
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY , Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (říjen 2005). „Směrem k mapě proteomu v měřítku sítě interakcí lidského proteinu s proteinem“. Příroda . 437 (7062): 1173–8. doi : 10,1038/příroda04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (květen 2006). „Síť interakcí protein-protein pro lidské dědičné ataxie a poruchy degenerace Purkyňových buněk“ . Buňka . 125 (4): 801–14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569 . S2CID 13709685 .

externí odkazy

FactorBook THAP1
Odkaz na Wikigenes DYT6 - dystonie 6, torze (autozomálně dominantní) [1]
Odkaz na Wikigenes THAP1 - doména THAP obsahující apoptózu [2]

Languages

In other projects