Fokální dystonie - Focal dystonia

Fokální dystonie je neurologický stav, typ dystonie , který během určitých činností postihuje sval nebo skupinu svalů v konkrétní části těla, což způsobuje nedobrovolné svalové kontrakce a abnormální držení těla. Například při ohniskové dystonii nebo spisovatelských křečích se prsty buď stočí do dlaně, nebo se bez kontroly natáhnou ven. U hudebníků se tento stav nazývá hudebníkova fokální dystonie nebo jednoduše hudebnická dystonie . Ve sportu se může podílet na tom, co se běžně označuje jako yips . Zdá se, že tento stav je spojen s nadměrným tréninkem a individuální léčebné strategie mohou zahrnovat léky a/nebo rekvalifikační techniky.

Příčiny

Současná lékařská věda přesně nepopisuje příčiny dystonie. Předpokládá se, že kontrakce vyvolává nesprávné zapalování neuronů v senzomotorické kůře , tenké vrstvě nervové tkáně, která pokrývá mozek. Toto vynechávání zapalování může být důsledkem narušených inhibičních mechanismů během svalové kontrakce. Když mozek řekne danému svalu, aby se stáhl, současně umlčí svaly, které by byly proti zamýšlenému pohybu. Zdá se, že dystonie narušuje schopnost mozku inhibovat okolní svaly, což vede ke ztrátě selektivity.

Senzimotorická kůra je organizována jako diskrétní „mapy“ lidského těla. Za normálních podmínek zaujímá každá část těla (například jednotlivé prsty) na těchto kortikálních mapách zřetelnou oblast. V dystonii tyto mapy ztrácejí zřetelné hranice a dochází k překrývání. Zkoumání tohoto zpočátku zahrnovalo přetrénování konkrétních pohybů prstů u nehumánních primátů, což vedlo k rozvoji fokální dystonie rukou. Zkoumání primární somatosenzorické kůry u cvičených zvířat ukázalo hrubě zkreslené zobrazení map týkajících se prstů ve srovnání s netrénovanými zvířaty. Tyto mapy u dystonických zvířat navíc ztratily zřetelné hranice, které byly zaznamenány u netrénovaných zvířat.

Zobrazovací studie u lidí s fokální dystonií toto zjištění potvrdily. Synchronní aferentní stimulace periferních svalů také vyvolává organizační změny v motorických reprezentacích, charakterizovaných jak zvětšením velikosti mapy stimulovaných svalů, tak snížením oddělení mapy, jak bylo hodnoceno pomocí transkraniální magnetické stimulace .

Zkřížená propojitelnost mezi oblastmi, které jsou normálně segregovány ve smyslové kůře, může bránit normální senzomotorické zpětné vazbě, a tak přispívat k pozorované společné kontrakci antagonistických svalových skupin a nevhodně načasovaným a sekvencovaným pohybům, které jsou základem symptomů fokální dystonie. Předpokládá se, že deficit inhibice způsobený geneticky zprostředkovanou ztrátou inhibičních interneuronů může být základní příčinou deficitů pozorovaných u dystonie.

I když je obvykle bezbolestný, v některých případech trvalá kontrakce a abnormální držení těla u dystonie způsobují bolest. Fokální dystonie nejčastěji postihuje lidi, kteří se spoléhají na jemné motorické dovednosti - hudebníci, spisovatelé, chirurgové atd. Má se za to, že nadměrná motorická příprava, kterou tyto dovednosti vyžadují, může přispět k rozvoji dystonie, protože jejich kortikální mapy se zvětšují a začínají se překrývat. Fokální dystonie je obecně „specifická pro daný úkol“, což znamená, že je problematická pouze při určitých činnostech.

Léčba

Tento stav je často léčen injekcemi botulotoxinu typu A (BoNT/A). BoNT/A snižuje příznaky poruchy, ale není to lék na dystonii. Vzhledem k tomu, že kořen problému je neurologický, lékaři zkoumali senzomotorické rekvalifikační aktivity, aby se mozek mohl „znovu zapojit“ a eliminovat dystonické pohyby. Práce několika lékařů, jako jsou Nancy Byl a Joaquin Farias, ukázala, že senzomotorické rekvalifikační aktivity a proprioceptivní stimulace mohou vyvolat neuroplasticitu , což umožňuje pacientům obnovit podstatnou funkci, která byla ztracena při fokální dystonii.

Anticholinergika, jako je Artane, lze předepisovat pro použití mimo značku , protože někteří trpící měli úspěch.

Basový kytarista a instruktor Scott Devine řekl, že kvůli stavu nosí při hraní na basovou kytaru rukavici. Zjistí, že rukavice zastaví nedobrovolné pohyby prstů. Říká, že to funguje pro něj, ale nenaznačuje, že by to mohlo fungovat pro každého s tímto stavem.

Známí trpící

• Scott Adams , spisovatel Dilbertových komiksů, má fokální dystonii pravé ruky, což mu brání v kresbě.
• Tom Adams , bluegrassový hráč na banjo, má v pravé ruce fokální dystonii a přešel na kytaru.
• Badi Assadovi , brazilskému zpěvákovi-kytaristovi, byla v roce 1999 diagnostikována fokální dystonie; nakonec se vzpamatovala a pokračovala v kariéře.
• Andy Billups , baskytarista britské rockové skupiny The Hamsters, se částečně zotavil; hraje pomocí upravených kytarových trsátek.
• Liona Boyd , kanadská klasická kytaristka, propagovaná jako „první dáma kytary“, odešla v roce 2003 z koncertního pódia na šest let kvůli fokální dystonii, která zasáhla její pravou ruku. Pracovala na rekvalifikaci pravé ruky a od roku 2009 znovu vystupuje jako kytarista, zpěvák a skladatel.
• Berkley Breathed , americký kreslíř komiksů a spisovatel/ilustrátor oceněný Pulitzerovou cenou. Známý jakoBloom County , Opus a další. Jeho práce byla uváděna jako hlavní postava, jako dospělý, filmu Second Second Lions .
• Stuart Cassells , zakladatel dudácké rockové skupiny Red Hot Chilli Pipers , oznámil fokální dystonii v září 2011; kapelu opustil.
• Andrew Dawes , známý houslista a spoluzakladatel Orford smyčcového kvarteta .
• Warren Deck , bývalý tubista Newyorské filharmonie.
• Keith Emerson , klavírista a hráč na klávesové nástroje
• Leon Fleisher , mezinárodní koncertní pianista, se s touto podmínkou vypořádal od 60. let v pravé ruce a přešel k hraní pouze na levé ruce. V roce 2000 získal zpět pravou ruku a znovu zahájil hraní a nahrávání dvěma rukama.
• Dominic Frasca , kytarista
• Reinhard Goebel , barokní houslista, přešel na hru levou rukou.
• Gary Graffman , klavírista, který přešel na hraní pouze levou rukou.
• Jang Jae-in , korejská písničkářka a kytaristka s diagnostikovanou dystonií v levé ruce v roce 2012. V roce 2015 na skicáři You Hee-yeol oznámila, že přestala hrát na kytaru.
• Alex Klein , hlavní hobojista Chicago Symphony Orchestra
• Alfred Koffler, kytarista rockové kapely Pink Cream 69 , diagnostikován počátkem roku 2000. Aby mu pomohl s živými show, byl Uwe Reitenauer najat jako druhý kytarista. Koffler pokračuje v psaní a živém hraní na pódiu s kapelou.
• David Leisner , klasický kytarista, se po desetiletí zdravotního postižení vrátil k plnému používání své ruky.
• Billy McLaughlin , kytarista, když trpěl dystonií, přešel na hraní levou rukou.
• Christian Münzner , kytarista progresivní extrémní metalové kapely Obscura
• Apostolos Paraskevas , řecko-americký klasický kytarista-skladatel, byl v roce 2009 zasažen fokální dystonií do pravé ruky. V roce 2013 se plně zotavil.
• Charlie Parr , americký country bluesový hudebník z Minnesoty
• Alex Webster , baskytarista
• Trpí tím baskytarista Victor Wooten na obou rukou

Reference

Zdroje