Keratin 6A - Keratin 6A
Keratin 6A je jedním z 27 různých keratinů typu II exprimovaných u lidí. Keratin 6A byla první určená keratinová sekvence typu II. Analýza sekvence tohoto keratinu spolu se sekvencí prvního keratinu typu I vedla k objevu čtyř šroubovicových domén v centrální tyči keratinů. U lidí Keratin 6A je kódován KRT6A genem .
Keratiny
Keratiny jsou meziprodukty vlákno proteiny, které tvoří hustou síťovinu vláken v celé cytoplasmě z epitelových buněk. Keratiny tvoří hetero polymery sestávající z keratinu typu I a typu II. Keratiny jsou obecně exprimovány v konkrétních párech keratinových proteinů typu I a typu II způsobem specifickým pro tkáňovou a buněčnou diferenciaci .
Keratinové proteiny epiteliálních tkání jsou běžně známé jako "keratiny" nebo se někdy označují jako "epiteliální keratiny" nebo "cytokeratiny". Specializované keratiny vlasů a nehtů jsou známé jako „tvrdé keratiny “ nebo „ trichocytové keratiny “. Trichocyty jsou specializované epiteliální buňky, ze kterých se skládají vlasy a nehty. Trichocytové keratiny jsou svou strukturou genů a proteinů podobné keratinům, kromě toho, že jsou obzvláště bohaté na síru obsahující aminokyselinu cystein, což usnadňuje chemické zesíťování sestavených tvrdých keratinů za vzniku strukturálně odolnějšího materiálu.
Epiteliální keratiny i tvrdé keratiny lze dále rozdělit na keratiny typu I (kyselé) a keratiny typu II (neutrálně zásadité). Geny pro keratiny typu I jsou umístěny v klastru genů na lidském chromozomu 17q , zatímco geny pro keratiny typu II jsou umístěny v klastru na lidském chromozomu 12q (výjimkou je K18, keratin typu I lokalizovaný v genu typu II klastr).
Keratin 6A
Keratin 6A (název protein K6A gen název KRT6A ), je typ II cyto keratin , jeden z množství izoforem z keratinu 6 kódovaných samostatnými geny se nacházejí v rohové genového klastru typu II na lidské chromozomu 12q . Je zjištěno, s keratin 16 a / nebo keratin 17 v dlani a podešví epidermis, epitelové buňky nehtového lůžka je vláknové papily k jazyku je epiteliální výstelky ústní sliznice a jícnu , stejně jako vlasové folikuly . Tato izoforma keratinu 6 je považována za nejhojnější z izoforem K6.
KRT6A gen se skládá z 9 exonů oddělených 8 introny a je umístěn v rohové genového klastru typu II na lidské chromozomu 12q. Keratin 6B a keratin 6C jsou kódovány sousedními geny, které jsou v organizaci intron - exon identické s KRT6A a jsou více než 99% identické ve svých sekvencích kódujících DNA .
Bylo prokázáno, že keratin 6A má antimikrobiální vlastnosti a je hlavním antimikrobiálním faktorem v oku.
Genetické poruchy
Mutace v genech exprimujících tento protein jsou spojeny s podtypem PC-K6A pachyonychia congenita , dědičnou poruchou epiteliálních tkání, ve kterých je exprimován keratin 6A, což vede zejména ke strukturálním abnormalitám nehtů, epidermis dlaní a chodidel, a orální epitel .
Imunohistochemie
Exprese keratinu 6A je často testována společně s keratinem 5 pomocí protilátek CK5/6 , které cílí na obě formy keratinu.