Pelgerova – Huëtova anomálie - Pelger–Huët anomaly

Anomálie Pelger – Huët
Ostatní jména	PHA
krevní nátěr pacienta s myelodysplastickým syndromem : červené krvinky vykazující výraznou poikilocytózu , částečně související se stavem po splenektomii , a centrální hypogranulární neutrofil s pseudo-Pelger-Huetovým jádrem.
Výslovnost
Specialita	Lékařská genetika

Pelgerova-Huëtova anomálie je krevní laminopatie spojená s receptorem laminárního B , kde několik typů bílých krvinek ( neutrofily a eozinofily ) má jádra neobvyklého tvaru (místo normálního trojlaločného tvaru jsou dvouboká, ve tvaru arašídu nebo činky) a neobvyklá struktura (hrubá a hrudkovitá).

Anomálie Pelger – Huët má autozomálně dominantní vzor dědičnosti .

Jedná se o genetickou poruchu s autozomálně dominantní dědičností. Heterozygoti jsou klinicky normální, i když jejich neutrofily mohou být zaměněny za nezralé buňky, což může v klinickém prostředí způsobit špatné zacházení. Homozygoti mívají neutrofily se zaoblenými jádry , které mají určité funkční problémy.

Vrozená anomálie Pelger – Huët

Je benigní dominantně dědičná porucha terminálu neutrofilů diferenciace v důsledku mutací v receptoru lamin B genu. Charakteristický vzhled leukocytů poprvé popsal v roce 1928 Karel Pelger (1885-1931), nizozemský hematolog, který popsal leukocyty s dvojčinnými jádry ve tvaru činky, sníženým počtem jaderných segmentů a hrubým shlukováním jaderného chromatinu. V roce 1931 ji Gauthier Jean Huet (1879-1970), nizozemský pediatr, identifikoval jako dědičnou poruchu.

Jedná se o genetickou poruchu s autozomálně dominantní dědičností. Heterozygoti jsou klinicky normální, i když jejich neutrofily mohou být zaměněny za nezralé buňky, což může v klinickém prostředí způsobit špatné zacházení. Homozygoti mívají neutrofily se zaoblenými jádry , které mají určité funkční problémy. Homozygotní jedinci mají nekonzistentně kosterní anomálie, jako je postaxiální polydaktylie , krátké metakarpály , krátké horní končetiny, nízký vzrůst nebo hyperkyfóza .

Identifikace Pelger – Huëtovy anomálie je důležitá pro odlišení od bandemie s nátěrem periferní krve posunutým doleva a formami neutrofilního pásu a od nárůstu mladých neutrofilních forem, které lze pozorovat v souvislosti s infekcí.

Získaná anomálie pseudo-Pelger – Huët

Anomálie připomínající Pelgerovu -Huëtovu anomálii, které jsou získány spíše než vrozené, byly popsány jako pseudo Pelgerova -Huëtova anomálie. Ty se mohou vyvinout v průběhu akutní myeloidní leukémie nebo chronické myeloidní leukémie a při myelodysplastickém syndromu . Byl také popsán u viru Filovirus.

U pacientů s těmito stavy se pseudo – Pelger – Huëtovy buňky objevují v pozdní fázi onemocnění a často se objevují po podání značné chemoterapie. Tyto morfologické změny byly také popsány v myxedém spojené s panhypopituitarism , vitaminu B12 a nedostatkem folátu , mnohočetného myelomu , nakažlivé infekce, malárie , svalové dystrofie , leukemoid reakce sekundární k metastáz do kostní dřeně, a citlivosti na léky, sulfa a valproátu toxicity jsou příklady . U některých z těchto stavů, zejména u případů vyvolaných léky, je důležité rozlišovat mezi anomálií Pelger – Huët a pseudo-Pelger – Huët, aby se předešlo potřebě dalšího zbytečného testování rakoviny.

Nátěr periferní krve ukazuje převahu neutrofilů s dvoubokými jádry, která jsou složena ze dvou jaderných hmot spojených tenkým vláknem chromatinu. Připomíná brýle pince-nez, proto je často označován jako vzhled pince-nez . Vrozená forma obvykle není spojena s trombocytopenií a leukopenií, takže pokud jsou tyto znaky přítomny, je nutné podrobnější hledání myelodysplázie, protože pseudo-Pelgerova-Huëtova anomálie může být časným znakem myelodysplasie.

Reference

externí odkazy