Angiomyolipom - Angiomyolipoma
| Angiomyolipom | |
|---|---|
 | |
| Angiomyolipom v obou ledvinách (šipky) v počítačové tomografii . Nádory jsou hypodenzní (tmavé) kvůli obsahu tuku | |
| Specialita |
Onkologie 
|
Angiomyolipomy jsou nejčastějším benigním nádorem ledvin . Ačkoli jsou angiomyolipomy považovány za benigní, mohou růst tak, že je narušena funkce ledvin nebo se cévy mohou rozšířit a prasknout, což vede ke krvácení.
Angiomyolipomy jsou silně spojeny s genetickým onemocněním Tuberózní skleróza , u kterého má většina jedinců několik angiomyolipomů postihujících obě ledviny. Obvykle se také vyskytují u žen se vzácným onemocněním plic lymfangioleiomyomatózy . Angiomyolipomy se méně často nacházejí v játrech a zřídka v jiných orgánech. Bez ohledu na to, zda jsou angiomyolipomy spojeny s těmito chorobami nebo sporadické, jsou způsobeny mutacemi buď v genech TSC1 nebo TSC2 , které řídí růst a proliferaci buněk. Skládají se z krevních cév, buněk hladkého svalstva a tukových buněk.
Velké angiomyolipomy lze léčit embolizací . Léková terapie angiomyolipomů je ve fázi výzkumu. Aliance pro tuberkulózní sklerózu zveřejnila pokyny pro diagnostiku, sledování a řízení.
Příznaky a symptomy
Většina lidí s benigními angiomyolipomy nevykazuje žádné příznaky nebo příznaky. Někteří lidé však mohou mít příznaky Pokud prasknou rozšířené cévy u angiomyolipomu, říká se tomu retroperitoneální krvácení . To může způsobit bolest zad, nevolnost a zvracení. Některé dlouhodobé účinky jsou anémie, hypertenze a chronické onemocnění ledvin. Až 20% pacientů, kteří vykazují příznaky, a jsou převezeni na pohotovost , je v šoku .
Patofyziologie
Angiomyolipomy jsou nádory sestávající z perivaskulárních epiteloidních buněk (buňky, které se nacházejí v okolních cévách a které připomínají epiteliální buňky ). Tento nádor je známý jako PEComa z iniciál perivaskulární epiteloidní buňky. Starší literatura je může klasifikovat jako hamartomy (benigní nádory sestávající z buněk na jejich správném místě, ale vytvářející dezorganizovanou hmotu) nebo choristom (benigní nádory sestávající z normálních buněk na špatném místě). PEComas jsou samy o sobě jakýmsi mezenchymálním nádorem, který zahrnuje buňky tvořící pojivovou tkáň , kardiovaskulární a lymfatický systém.
Angiomyolipom se skládá z různých podílů vaskulárních buněk , nezralých buněk hladkého svalstva a tukových buněk . Tyto tři složky vedou ke vzniku složek názvu: angio-, myo- a lip-. Přípona -oma označuje nádor.
Angiomyolipomy se obvykle nacházejí v ledvinách, ale běžně se vyskytují také v játrech a méně často ve vaječnících, vejcovodu, spermatické šňůře, patře a tlustém střevě. Macleanův zobrazovací klasifikační systém pro renální angiomyolipomy je založen na umístění angiomyolipomu v ledvinách.
Protože všechny tři složky angiomyolipomu (vaskulární buňky, nezralé buňky hladkého svalstva a tukové buňky) obsahují mutaci „druhého zásahu“ , věří se, že pocházejí ze společné progenitorové buňky, která utrpěla běžnou mutaci druhého zásahu.
Diagnóza
Angiomyolipomy lze detekovat třemi způsoby: ultrazvukem, počítačovou tomografií (CT) a zobrazováním magnetickou rezonancí (MRI). Ultrazvuk je standardní a je zvláště citlivý na tuk u angiomyolipomů, ale méně na pevné složky. Přesné měření je však obtížné provést ultrazvukem, zvláště pokud je angiomyolipom blízko povrchu ledvin (stupeň III). CT je velmi podrobné a rychlé a umožňuje přesné měření. Vystavuje však pacienta radiaci a nebezpečí, že kontrastní barvivo používané při skenování může poškodit ledviny. MRI je bezpečnější než CT, ale mnoho pacientů (zejména těch, kteří mají problémy s učením nebo problémy s chováním při tuberózní skleróze) vyžaduje sedaci nebo celkovou anestezii a skenování nelze provést rychle. Některé další nádory ledvin obsahují tuk, takže přítomnost tuku není diagnostická. Rozlišit na tuk chudý angiomyolipom od karcinomu ledvinových buněk (RCC) může být obtížné. Oba AML s minimálním obsahem tuku a 80% RCC typu clear-cell vykazují pokles signálu na sekvenci MRI mimo fázi ve srovnání s fází. Léze rostoucí více než 5 mm za rok může proto vyžadovat biopsii pro diagnostiku.
Náhodný objev angiomyolipomů by měl vést k zvážení komplexu tuberkulózní sklerózy (TSC) a lymfangioleiomyomatózy, zejména pokud jsou velké, dvoustranné a/nebo vícečetné. Screening na TSC zahrnuje podrobné fyzické vyšetření, včetně dermatologických a oftalmologických hodnocení, odbornými klinickými lékaři TSC a CT nebo MRI mozku. Screening pro LAM zahrnuje CT vyšetření plic a plicních funkcí s vysokým rozlišením.
Léčba
Everolimus je schválen FDA pro léčbu angiomyolipomů. U asymptomatických, rostoucích AML o průměru větším než 3 cm by měla být zvážena léčba.
Angiomyolipomy obvykle nevyžadují chirurgický zákrok, pokud není přítomno život ohrožující krvácení. Některá centra mohou provádět preventivní selektivní embolizaci angiomyolipomu, pokud má průměr větší než 4 cm, kvůli riziku krvácení.
Lidem s tuberózní sklerózou se doporučuje provádět každoroční vyšetření ledvin, ačkoli pacienti s velmi stabilními lézemi by mohli být sledováni méně často. Výzkum v této oblasti chybí. I když není nalezen žádný angiomyolipom, člověk se může vyvinout v jakékoli životní fázi. Angiomyolipom může rychle růst.
U tuberózní sklerózy typicky mnoho angiomyolipomů postihuje každou ledvinu. Není neobvyklé, že během života může být zapotřebí více než jeden zásah. Vzhledem k tomu, že funkce ledvin již může být narušena (až polovina ledviny může být ztracena, než je detekována ztráta funkce), je při odstraňování lézí zásadní zachování co největšího počtu ledvin. Velké angiomyolipomy jsou léčeny embolizací, která snižuje riziko krvácení a může také zmenšit lézi. Vedlejším účinkem této léčby je postembolisační syndrom, silná bolest a horečka, ale to se dá snadno zvládnout a trvá jen několik dní.
Prasklé aneuryzma u angiomyolipomu vede ke ztrátě krve, kterou je třeba zastavit (i když embolizací) a kompenzovat (prostřednictvím intravenózní náhrady tekutiny ). Odstranění postižené ledviny ( nefrektomie ) se proto důrazně nedoporučuje, ale může k němu dojít, pokud pohotovostní oddělení neví o tuberkulózní skleróze.
Embolizace zahrnuje zavedení katetru podél krevních cév do nádoru. Krevní cévy jsou poté zablokovány , obvykle injekcí ethanolu nebo inertních částic. Procedura může být velmi bolestivá, proto se používají analgetika . Zničená tkáň ledvin často způsobuje postembolisační syndrom, který se projevuje nevolností, zvracením, horečkou a bolestmi břicha a trvá několik dní. Embolizace (obecně) má 8% míru morbidity a 2,5% mortalitu , není tedy považována za lehkou.
U pacientů se ztrátou ledvin je třeba sledovat hypertenzi (a léčit ji, pokud se objeví) a vyvarovat se nefrotoxických léků, jako jsou některé léky proti bolesti a intravenózní kontrastní látky. Takovým pacientům, kteří nejsou schopni efektivně komunikovat (kvůli věku nebo mentálnímu postižení), hrozí dehydratace. Tam, kde více nebo velké angiomyolipomy způsobily chronické onemocnění ledvin , je nutná dialýza.
Jako chirurgická léčba prasklého angiomyolipomu byla navržena robotická asistovaná parciální nefrektomie, která kombinuje výhody postupu konzervování ledvin a výhody minimální invazivní procedury, aniž by byla ohrožena bezpečnost pacienta.
Následovat
Doporučuje se, aby nebylo nutné provádět sledování náhodných zobrazovacích nálezů podobných angiomyolipomům, které měří méně než 1 nebo 2 cm. Alternativně byla pro masy podobné angiomyolipomu o velikosti menší než 2 cm navržena renální ultrasonografie každé 3 nebo 4 roky. Pro ty, kteří měří 2 až 4 cm, se doporučuje každoroční ultrasonografie. Ty nad 4 cm jsou obvykle chirurgicky odstraněny, ale pro ty, kteří nejsou, se doporučuje provést ultrasonografii po 6 měsících a poté každoročně, pokud je stabilní.
Prognóza
Malé angiomyolipomy a ty bez rozšířených cév ( aneuryzmat ) způsobují malé problémy, ale je známo, že angiomyolipomy rostou tak rychle, jak 4 cm za jeden rok. Angiomyolipomy větší než 5 cm a ty, které obsahují aneuryzma, představují významné riziko prasknutí, což je lékařská pohotovost, protože je potenciálně život ohrožující. Jedna populační studie zjistila, že kumulativní riziko krvácení je 10% u mužů a 20% u žen.
Druhý problém nastává, když renální angiomyolipomy přebírají tolik ledvin, že funkce je narušena, což vede k chronickému onemocnění ledvin. To může být natolik závažné, že to vyžaduje dialýzu . Průzkum populace u pacientů s TSC a normální inteligencí zjistil, že 1% bylo na dialýze.
Epidemiologie
Angiomyolipomy jsou nejběžnějším benigním nádorem ledvin a nacházejí se buď u pacientů s tuberózní sklerózou, nebo sporadicky. Asi 80–90% případů je sporadických a nejčastěji se vyskytují u žen středního věku.
U pacientů s TSC longitudinální studie zjistila, že 80% bude mít nějakou formu renální léze přibližně ve věku 10 let. Z toho 75% tvoří angiomyolipomy a 17% cysty. Angiomyolipomy se zvětšily přibližně u 60% těchto dětí. Pitevní studie a klinický průzkum TSC zjistily u pacientů s TSC prevalenci 67 a 85%. Obě pohlaví jsou ovlivněna stejně.
Reference
externí odkazy
| Klasifikace |
|---|