Sférocytóza - Spherocytosis
| Sférocytóza | |
|---|---|
 | |
| Sférocytóza pozorovaná v nátěru periferní krve od pacienta s dědičnou sférocytózou | |
| Specialita | Hematologie |
Sférocytóza je přítomnost sférocytů v krvi, tj. Erytrocytů ( červených krvinek ), které mají spíše sférický tvar než bikonkávní disk ve tvaru normálu. Sféocyty se do jisté míry nacházejí ve všech hemolytických anemiích. Dědičná sférocytóza a autoimunitní hemolytická anémie jsou charakteristické tím, že mají pouze sférocyty.
Příčiny
Sferocyty se nacházejí v imunologicky zprostředkovaných hemolytických anemiích a v dědičné sférocytóze , ale první by měla pozitivní přímý Coombsův test a druhá nikoli. Znetvořené, ale jinak zdravé červené krvinky si slezina mýlí se starými nebo poškozenými červenými krvinkami, a proto je neustále rozbíjí a způsobuje tak cyklus, při kterém si tělo ničí vlastní zásobení krví ( autohemolýza ). Kompletní krevní obraz (CBC) může vykazovat zvýšené retikulocyty, známku zvýšené produkce červených krvinek a snížený hemoglobin a hematokrit. Termín „nedědičná sférocytóza“ se používá občas, i když jen zřídka.
Seznam příčin:
- Teplá autoimunitní hemolytická anémie
- Studená autoimunitní hemolytická anémie / paroxysmální studená hemoglobinurie
- Akutní a opožděné reakce hemolytické transfuze
- ABO hemolytická onemocnění novorozence / Rh hemolytická choroba novorozence
- Dědičná sférocytóza
- Intravenózní infuze vody nebo utonutí (sladká voda)
- Hypofosfatémie
- Bartonelóza
- Hadí kousnutí
- Hyposplenismus
- Fenotyp s nulovou hodnotou Rh
Patofyziologie
Sferocytóza se nejčastěji týká dědičné sférocytózy . To je způsobeno molekulárním defektem v jednom nebo více proteinech cytoskeletu červených krvinek , včetně spektrinu , ankyrinu , skupiny 3 nebo proteinu 4.2 . Protože má buněčná kostra defekt, krvinka se smršťuje do koule, což je nejúčinnější a nejméně flexibilní konfigurace s povrchovým napětím. Ačkoli sférocyty mají menší povrch, přes který lze vyměňovat kyslík a oxid uhličitý , samy o sobě fungují adekvátně k udržení zdravého zásobování kyslíkem. Mají však vysokou osmotickou křehkost - pokud se umístí do vody, je pravděpodobnější, že prasknou, než normální červené krvinky. Tyto buňky jsou náchylnější k fyzické degradaci.
Stručně řečeno, sférocytóza má vlastnost snížené deformovatelnosti buněk .
Diagnóza
Sférocytóza může být diagnostikována ve filmu periferní krve spíše tím, že se objeví sférické červené krvinky než bikonkávní. Protože sférické červené krvinky jsou náchylnější k lýze ve vodě (protože ve svém cytoskeletu postrádají některé bílkoviny), dojde při testu na lýzu okyseleného glycerolu ke zvýšené osmotické křehkosti.
Léčba
Léčba se může lišit v závislosti na příčině stavu. V případě dědičné sférocytózy, ačkoli výzkum stále probíhá, v tuto chvíli neexistuje lék na genetický defekt, který způsobuje dědičnou sférocytózu. Současný management se zaměřuje na intervence, které omezují závažnost onemocnění. Možnosti léčby tohoto typu sférocytózy zahrnují:
- Splenektomie : Stejně jako u nedědičné sférocytózy naznačují akutní příznaky anémie a hyperbilirubinemie léčbu krevními transfuzemi nebo výměnami a chronické příznaky anémie a zvětšená slezina naznačují dietní doplnění kyseliny listové a splenektomii , chirurgické odstranění sleziny. Splenektomie je indikována pro středně závažné až závažné případy, ale ne pro mírné případy. Aby se snížilo riziko sepse , vyžadují pacienti po splenektomické sférocytóze imunizaci proti viru chřipky , zapouzdřené bakterie, jako je Streptococcus pneumoniae a meningococcus , a profylaktickou léčbu antibiotiky. Používání profylaktických antibiotik, jako je penicilin, však zůstává kontroverzní.
- Částečná splenektomie : Protože slezina je důležitá pro ochranu před zapouzdřenými organismy, je možnou komplikací splenektomie sepse způsobená zapouzdřenými organismy. V zájmu zachování imunitní funkce lze zvážit možnost částečné splenektomie. Výzkum výsledků je v současné době omezený, ale příznivý.
- Může být nutné chirurgické odstranění žlučníku .