Cerebelární abiotrofie - Cerebellar abiotrophy

Cerebelární abiotrofie
Cerebelární abiotrofie
Ostatní jména	cerebelární ataxie, CA, CCA
	Dvouletý arabský kůň s mozečkovou abiotrofií, vykazující tuhou nešikovnou chůzi a s horním rozsahem nepřirozených hlavových bobů. Ačkoli tento kůň má relativně mírný případ, nelze na něm nikdy jezdit.
Výslovnost
Specialita	Veterinární medicína, genetické choroby
Příznaky	ataxie, hyperreaktivita, neschopnost posoudit vzdálenost
Komplikace	smrt v důsledku utrpěných zranění
Obvyklý nástup	při porodu nebo krátce po něm
Doba trvání	celoživotní
Příčiny	genetická mutace způsobující ztrátu purkinových buněk v mozečku
Rizikové faktory	pády, srážky s předměty
Diagnostická metoda	Test DNA, posmrtné vyšetření mozkové tkáně
Diferenciální diagnostika	Wobblerův syndrom , EHV-1 , koňská protozoální myeloencefalitida , otřes mozku
Prevence	Vyvarujte se chovu nosných zvířat
Léčba	Žádný
Léky	Žádný
Prognóza	Liší se podle závažnosti, těžce postižená zvířata mohou být usmrcena z humánních důvodů.
Frekvence	Liší se podle druhu a plemene

Cerebelární abiotrofie (CA), také nazývaná cerebelární kortikální abiotrofie (CCA), je genetické neurologické onemocnění u zvířat, o kterém je nejlépe známo, že postihuje určitá plemena koní , psů a koček . Může se také vyvinout u lidí. Rozvíjí kdy neurony známé jako Purkyňových buněk , které se nacházejí v mozečku v mozku , začnou odumírají. Tyto buňky ovlivňují rovnováhu a koordinaci. Mají zásadní roli v mozku. Vrstva Purkinje umožňuje komunikaci mezi granulovanými a molekulárními kortikálními vrstvami v mozečku. Jednoduše řečeno, bez Purkyňových buněk ztrácí zvíře smysl pro prostor a vzdálenost, což ztěžuje rovnováhu a koordinaci. Lidé s poškozením mozečku mohou mít příznaky jako nestabilní chůze, špatná kontrola svalů a potíže s mluvením nebo polykáním.

Abiotrophy znamená ztrátu zásadní nutriční faktor. Příčina cerebelární abiotrofie není známa, ale předpokládá se, že je způsobena vnitřní metabolickou vadou.

Purkinje neurony ve většině případů začínají odumírat krátce po narození zvířete a stav je patrný, když je zvířeti méně než šest měsíců, ačkoli někdy je nástup symptomů postupný a zvíře je mnohem starší než majitel nebo správce si všimne problému.

Cerebelární abiotrofii nelze zabránit, kromě selektivního šlechtění, aby se zabránilo genu, a nelze ji vyléčit. Genetické testování může detekovat nosiče. Kromě psů a koní se vyskytly také případy cerebelární abiotrofie u siamských a domácích krátkosrstých koček ; v Angus , Polled Hereford , Charolais a Holstein fríský dobytek ; Ovce merino a wiltshire ; a jorkšírská prasata .

Terminologie

Stav u Kerry Blue Terrier se někdy nazývá progresivní neuronální abiotrofie . Jiné termíny používané k popisu stavu u psů zahrnují cerebelární kortikální atrofii a postnatální cerebelární kortikální degeneraci.

Cerebelární abiotrofie u koní byla původně považována za formu cerebelární hypoplazie (CH) a byla tak popsána ve starší vědecké literatuře. Bylo však zjištěno, že u koní odumírání purkinských buněk začalo po narození zvířete, spíše než k děloze . Cerebelární hypoplázie je výrazně odlišná v tom, že je to stav z nedostatku těchto buněk, které se tvoří během vývoje mozečku. CH byl nalezen u několika druhů, včetně koček, psů, krav a ovcí.

Existují i další nemoci, které vedou k mozečkové degeneraci , ale ztráta Purkyňových buněk je jasným způsobem diagnostiky cerebelární abiotrofie a kombinace klinických příznaků je natolik jedinečná, že cerebelární abiotrofii lze snadno odlišit od jiných stavů, dokonce iu živého zvířete .

Klinické příznaky

Mezi příznaky cerebelární abiotrofie patří ataxie nebo nerovnováha, nepříjemný postoj se širokými nohami, třes hlavy (úmyslný třes) (u psů se také objevuje třes těla), hyperreaktivita, nedostatek hrozivého reflexu, ztuhlá nebo vysoko stupňující chůze , hrubá nebo trhaná hlava při pohybu (nebo u velmi mladých zvířat při pokusu o kojit), zjevná nedostatečná informovanost o tom, kde jsou nohy (někdy stojí nebo se snaží chodit s pokrčenou nohou), špatné vnímání hloubky a obecné neschopnost určit prostor a vzdálenost. Příznaky, pokud jsou brány jako skupina, jsou výrazné a nelze je snadno napodobit jinými nemocemi, ačkoli je třeba vyloučit určité typy neurologického poranění a infekce. Ověření diagnózy v laboratorním prostředí je možné pouze vyšetřením posmrtného mozku, aby se zjistilo, zda došlo ke ztrátě Purkyňových buněk.

Většina postižených zvířat má normální inteligenci a mírně postižená zvířata mohou teoreticky žít normální život. Ovlivněná zvířata jsou však náchylná k nehodám, a proto je mnoho zvířat, u nichž se vyvíjí mozečková abiotrofie, zejména koně, z humánních důvodů usmrcena. Koně mohou mít potíže se stoupáním a překračováním předmětů, narazit na ploty, snadno spadnout, a i když jim dovolí dozrát do plného růstu, jsou obecně považováni za nebezpečné jezdit. Psi mohou potřebovat celoživotní pomoc s úkoly, jako je lezení po schodech.

U koní se příznaky mohou zhoršit od nástupu po dobu šesti až 12 měsíců, ale pokud nejsou dostatečně závažné na to, aby nařídily eutanazii, časem se stabilizují. U některých plemen psů se příznaky postupně zhoršují, ale výzkum v tomto bodě není konzistentní. Existují také určité důkazy, že postižená zvířata částečně kompenzují tento stav kognitivním učením alternativních metod pro pohyb nebo určování vzdálenosti, a tak se zdá, že se zlepšují, protože se stávají méně náchylnými k nehodám.

Koně

Cerebelární abiotrofie je nejlépe známá jako stav postihující arabské koně . Bylo také pozorováno u kudrnatého koně , miniaturního koně , Gotlandského poníka , jednoho Eriskay poníka a případně Oldenburgu . Většina hříbat vypadá při narození normálně, přičemž příznaky jsou patrné v průměrném věku čtyř měsíců, přestože se vyskytly případy, kdy se tento stav poprvé objevil krátce po narození, a v dalších případech, kdy byly příznaky poprvé rozpoznány u koní starších jednoho roku.

Plemena testována na DNA, která odhalují některé nosné linie, ale dosud žádná postižená zvířata, zahrnují velšského poníka a trakehnera . Zdá se však, že jiná plemena silně ovlivněná arabským chovem, jako je plnokrevník a americký sedlák , tuto mutaci nenesou.

Předpokládá se, že u koní je cerebelární abiotrofie spojena s autosomálně recesivním genem . To znamená, že není spojeno s pohlavím a alelu musí nést a předat oba rodiče, aby se mohlo narodit postižené zvíře. Koně, kteří nesou pouze jednu kopii genu, ji mohou předat svým potomkům, ale sami jsou naprosto zdraví - bez příznaků nemoci. Protože je alela pro cerebelární abiotrofii, může projít několika generacemi, než je exprimována.

Cerebelární abiotrofie je někdy špatně diagnostikována. Ačkoli symptomy jsou zcela odlišitelné od jiných neurologických stavů, byly zaměněny s Wobblerovým syndromem , protozoální myeloencefalitidou koní a problémy souvisejícími se zraněním, jako je otřes mozku .

Test DNA, který identifikuje markery spojené s cerebelární abiotrofií, byl k dispozici v roce 2008. Test byl vylepšen tak, aby identifikoval nejpravděpodobnější mutace, a opakované testování dřívějších vzorků na základě dřívějšího testu nepřímých markerů vyvinutého UCD ukázalo 97% míru přesnosti pro starý test vzhledem k novější verzi, bez falešných negativ. Příčinná mutace byla identifikována v roce 2011. Výzkum cerebelární abiotrofie a test DNA vedl Veterinary Genetics Laboratory na UC Davis School of Veterinary Medicine . Mezi výzkumníky pracující na tomto problému patří Dr. Cecilia Penedo a Leah Brault. Dr. Ann T. Bowlingová významně přispěla k výzkumu genetiky o cerebelární abiotrofii.

Psi

Mozečku abiotrophy byl viděn v australské kelpie , Gordon setr , border kolie , Labradorský retrívr , Airedale , anglický Pointer , skotský teriér , Kerry Blue teriér , malý knírač , italský vodní pes , a dalších psích plemen. Čas nástupu se liší. U několika plemen, jako je Beagle , hrubá kolie a miniaturní pudl , Purkyňovy buňky začínají odumírat při porodu nebo krátce před jeho narozením a štěňata se rodí s příznaky nebo se u nich příznaky projeví do tří až čtyř týdnů věku. Většina plemen náchylných k tomuto stavu, jako je Kerry Blue Terrier, Border Collie, australská kelpie a labradorský retrívr, začíná vykazovat příznaky mezi šestým a šestnáctým týdnem věku. U velmi málo plemen, jako je americký stafordšírský teriér , starý anglický ovčák , bretaňský španěl a gordonský setr, se příznaky objeví až v dospělosti nebo dokonce ve středním věku.

U psů je cerebelární abiotrofie také obvykle autosomálně recesivním genem, ale u několika plemen, jako je anglický ohař , je gen vázán na pohlaví .

Viz také

cerebelární degenerace

Poznámky pod čarou

Bibliografie

deLahunta, Alexander; deLahunta, Alexander (1983). Veterinární neuroanatomie a klinická neurologie (2. vyd.). Philadelphia: Saunders. ISBN 0-7216-3029-4.
deLahunta, Alexander; Summers, Brian Alan; Cummings, John Thomas (1995). Veterinární neuropatologie . St. Louis: Mosby. ISBN 0-8016-5063-1.

Cerebelární abiotrofie u koní

Adams, Ragan; Mayhew, Ian G. (duben 1985). „Neurologické nemoci“. Veterinární kliniky Severní Ameriky: koňská praxe . 1 (1): 209–234. doi : 10,1016/S0749-0739 (17) 30778-2 . PMID 3000543 .
"Genetické choroby." Asociace arabských koní
Stres koní AHA, výzkum; Výbor pro vzdělávání (srpen – září 2007). „Pozor a znalosti“ (PDF) . Moderní arabský kůň : 100–105. Archivováno z originálu (PDF) dne 2009-03-03.
Baird JD, Mackenzie CD (leden 1974). „Cerebelární hypoplazie a degenerace u částečně arabských koní“. Australian Veterinary Journal . 50 (1): 25–28. doi : 10.1111/j.1751-0813.1974.tb09367.x . PMID 4819469 .
Beatty, Margaret T .; Leipold, HW; Hotovost, W .; a kol. (1985). „Cerebelární nemoc u arabských koní“. Sborník z 21. výroční konvence Americké asociace koňských praktiků . s. 241–255.
Buk, Jill (1976). „Cerebelární hypoplázie“. Proceedings of the Twenty-Second Annual Convention of the American Association of Equine Practitioners . Dallas, Texas: 77–78.
Björck G, Everz KE, Hansen HJ, Henricson B (květen 1973). „Vrozená mozečková ataxie u plemene gotlandský pony“. Zentralbl Veterinarmed . 20 (4): 341–354. doi : 10.1111/j.1439-0442.1973.tb00892.x . PMID 4199630 .
Blanco A, Moyano R, Vivo J a kol. (Srpen 2006). „Apoptóza Purkyňových buněk u arabských koní s cerebelární abiotrofií“ . Journal of Veterinary Medicine. A, fyziologie, patologie, klinická medicína . 53 (6): 286–287. doi : 10.1111/j.1439-0442.2006.00836.x . PMID 16901270 .
"Cerebelární abiotrofie," Informační list, UC Davis Veterinary Genetics Laboratory. Archivováno 2008-06-20 na Wayback Machine
„Měnící se časy: cerebelární abiotrofie“. Journal of Equine Veterinary Science . 25 (10): 452. Říjen 2005. doi : 10,1016/j.jevs.2005.09.010 .
DeBowes RM, Leipold HW, Turner-Beatty M (srpen 1987). „Cerebelární abiotrofie“. Veterinární kliniky Severní Ameriky: koňská praxe . 3 (2): 345–352. doi : 10,1016/S0749-0739 (17) 30677-6 . PMID 3497695 .
de Lahunta A (leden 1990). „Abiotrofie u domácích zvířat: recenze“ . Canadian Journal of Veterinary Research . 54 (1): 65–76. PMC 1255608 . PMID 2407332 .
Fox J, Duncan R, Friday P, Klein B, Scarratt W (květen 2000). „Cerebello-olivary a laterální (příslušenství) kuneate degenerace u mladistvého amerického miniaturního koně“ . Veterinární patologie . 37 (3): 271–274. doi : 10,1354/vp.37-3-271 . PMID 10810993 . Archivovány od originálu na 2005-12-20 . Citováno 2006-07-07 .
Gerber H, Gaillard C, Fatzer R, Marti E, Pfistner B, Sustronck B, Ueltschi G, Meier HP, Herholz C, Straub R, Geissbuhler U, Gerber V (1995). „Cerebelární abiotrofie u čistokrevných Arabů“ . Pferdeheilkunde (v němčině). 11 (6): 423–443. doi : 10,21836/PEM19950606 . ISSN 0177-7726 .
Goodwin-Campiglio, Lisa. „Cerebelární abiotrofie.“ FOAL, přístup 6. listopadu 2011.
Hahn, Caroline (2006). „Kolísavý kůň: diferenciální diagnózy“. V praxi . 28 : 8–13. doi : 10,1136/inpract.28.1.8 .
Johnson, Robert S. „Test umožňuje arabským chovatelům vyhledávat dědičnou neurologickou poruchu“ The Horse online vydání, 23. září 2008, článek # 12746. Přístup 23. září 2008
MacKay RJ (srpen 2005). „Neurologické poruchy novorozeneckých hříbat“ . Veterinární kliniky Severní Ameriky: koňská praxe . 21 (2): 387–406, vii. doi : 10.1016/j.cveq.2005.04.006 . PMID 16051055 .
Palmer AC, Blakemore WF, Cook WR, Platt H, Whitwell KE (červenec 1973). „Cerebelární hypoplazie a degenerace u mladého arabského koně: klinické a neuropatologické rysy“. Veterinární záznam . 93 (3): 62–66. doi : 10,1136/vr.93.3.62 . PMID 4748678 .
Penedo, M. Cecilia T. a Leah Brault. "Pokrok směrem k identifikaci genu odpovědného za koňskou cerebelární abiotrofii (CA)." Genetics, Research Review, 2006, Centrum pro zdraví koní, Kalifornská univerzita, Davis. Přístup 6. listopadu 2011
Reich, Cindy (březen 2007). „Genetické choroby: chovat zodpovědně“. Svět arabských koní . 47 (6): 277–279.
Reich, Cindy (leden 2009). „Cerebelární abiotrofie: stav nosiče oznámen“. Svět arabských koní : 438–439.
Sponseller, Brett A. Rodokmenová analýza cerebelární kortikální abiotrofie u arabského koně. (Seminární práce čtvrtého ročníku). Ithaca, NY: College of Veterinary Medicine, Cornell University, 1994.
Sponseller, Max (1967). „Mozková hypoplazie a degenerace koní“. Sborník 13. výroční konvence Americké asociace koňských praktiků . s. 123–126.
Waelchli RO, Ehrensperger F (listopad 1988). „Dva související případy cerebelární abnormality u koňských plodů spojené s hydropsem fetálních membrán“ . Veterinární záznam . 123 (20): 513–514. doi : 10,1136/vr.123.20.513 . PMID 3206793 .
WAHO. "Genetické poruchy u arabských koní: aktuální výzkumné projekty." World Arabian Horse Association , online přístup 23. října 2007

Cerebelární abiotrofie u psů

Obecné informace o genetice, šlechtitelských strategiích, kontrole nemocí a rozmanitosti. Většinou články o psech, ale relevantní pro jiné druhy

Cerebelární abiotrofie u koček

Barone G, Foureman P, deLahunta A (2002). „Dospělá mozková kortikální abiotrofie a retinální degenerace u domácí krátkosrsté kočky“. Journal of the American Animal Hospital Association . 38 (1): 51–54. doi : 10,5326/0380051 . PMID 11804315 .

Languages

In other projects