Vrozená hypotyreóza - Congenital hypothyroidism

Klasifikace	D ICD - 10 : E00 , E03.0 , E03.1 ; ICD - 9 -CM : 243 ; MeSH : D003409 ; NemociDB : 6612 ;
Externí zdroje	MedlinePlus : 001193 ;

Vrozená hypotyreóza
Vrozená hypotyreóza
	6týdenní žena se žloutenkou v důsledku hypotyreózy.
Specialita	Endokrinologie

Vrozená hypotyreóza ( CH ) je nedostatek hormonů štítné žlázy přítomný při narození. Pokud není vrozená hypotyreóza neléčena několik měsíců po narození, může vést k selhání růstu a trvalému mentálnímu postižení . Kojenci narození s vrozenou hypotyreózou nemusí vykazovat žádné účinky nebo mohou vykazovat mírné účinky, které často nejsou považovány za problém. Významný nedostatek může způsobit nadměrné spaní , snížený zájem o kojení , špatný svalový tonus , nízký nebo chraplavý pláč, vzácné pohyby střev, výraznou žloutenku a nízkou tělesnou teplotu .

Mezi příčiny vrozené hypotyreózy patří nedostatek jódu a vývojová vada ve štítné žláze , buď v důsledku genetické vady, nebo z neznámé příčiny.

Léčba spočívá v denní dávce hormonu štítné žlázy ( tyroxinu ) ústy. Vzhledem k tomu, že léčba je jednoduchá, účinná a levná, většina rozvinutého světa využívá k detekci vrozené hypotyreózy novorozenecký screening s hladinami krevního tyreotropního hormonu (TSH). Většina dětí s vrozenou hypotyreózou správně léčenou tyroxinem roste a vyvíjí se normálně ve všech ohledech. Přibližně 1 z 4000 novorozenců má závažný nedostatek funkce štítné žlázy; větší počet má mírný nebo střední nedostatek.

Příznaky a symptomy

Děti narozené s vrozenou hypotyreózou nemusí vykazovat žádné účinky nebo mohou vykazovat mírné účinky, které často nejsou považovány za problém: nadměrné spaní , snížený zájem o kojení , špatný svalový tonus , nízký nebo chraplavý pláč, vzácné pohyby střev, výrazná žloutenka a nízké tělo teplota . Pokud je nedostatek fetálního hormonu štítné žlázy závažný z důvodu úplné absence (atyreózy) žlázy, mohou mezi fyzické vlastnosti patřit větší přední fontanel , přetrvávání zadního fontanelu, pupeční kýla a velký jazyk ( makroglosie ).

V éře před screeningem novorozenců byla v prvním měsíci života rozpoznána méně než polovina případů závažné hypotyreózy. Jak měsíce postupovaly, tato miminka špatně rostla a zpozdila se jejich vývoj. Do několika let věku by vykazovaly rozpoznatelné rysy tváře a těla kretenismu. Přetrvávání závažné, neléčené hypotyreózy mělo za následek vážné mentální poškození, přičemž IQ bylo u většiny nižší než 80. Většina těchto dětí nakonec skončila v ústavní péči.

3měsíční dítě s neléčenou CH; obrázek ukazuje hypotonické držení těla, myxedematózní facie, makroglosii a umbilikální kýlu
Zblízka obličeje, ukazující myxedematózní facie, makroglosii a skvrnitost kůže
Zblízka ukazuje břišní distenze a pupeční kýla.
Vrozená hypotyreóza, mědirytina, 1815

Způsobit

Po celém světě je nejčastější příčinou vrozené hypotyreózy nedostatek jódu , ale ve většině vyspělého světa a oblastí s adekvátním environmentálním jódem jsou případy způsobeny kombinací známých a neznámých příčin. Nejčastěji se jedná o vývojovou vadu samotné štítné žlázy, což má za následek chybějící (athyreózu) nebo nedostatečně vyvinutou (hypoplastickou) žlázu. Nedávné studie však ukázaly nárůst počtu případů způsobených žlázou in situ (nazývanou dyshormonogeneze, když je porucha produkce hormonů). Hypoplastická žláza se může vyvinout výše v krku nebo dokonce v zadní části jazyka. Žláza na špatném místě se označuje jako mimoděložní a mimoděložní žláza na dně nebo zadní části jazyka je lingvální štítná žláza. Některé z těchto případů vývojově abnormálních žláz vyplývají z genetických vad a některé jsou „sporadické“ bez identifikovatelné příčiny. Jedna japonská studie zjistila statistickou korelaci mezi určitými organochlorovými insekticidy a chemikáliemi podobnými dioxinům v mléce matek, které porodily děti s vrozenou hypotyreózou. U novorozenců, kteří byli in utero vystaveni lithiu , stabilizátoru nálady používanému k léčbě bipolární poruchy , byla hlášena novorozenecká hypotyreóza .

V některých případech může být hypotyreóza detekovaná screeningem přechodná. Jednou z běžných příčin je přítomnost mateřských protilátek, které dočasně zhoršují funkci štítné žlázy na několik týdnů.

Slovo „kretinismus“ je starý termín pro stav mentální a fyzické retardace vyplývající z neléčené vrozené hypotyreózy, obvykle v důsledku nedostatku jódu od narození kvůli nízké hladině jódu v půdě a místních zdrojů potravy. Termín, stejně jako mnoho jiných lékařských termínů 19. století, získal pejorativní konotace, jak se stal používán v laické řeči. Nyní je zastaralá; ICD-10 používá „ vrozený syndrom nedostatku jódu “ s dalšími specifikátory pro různé typy.

Genetika

Vrozená hypotyreóza může také nastat v důsledku genetických vad syntézy tyroxinu nebo trijodthyroninu ve strukturálně normální žláze. Mezi specifické defekty patří rezistence na thyrotropin ( TSH ), defekt zachycení jodu, defekt organizace, tyreoglobulin a nedostatek jodotyrosindiodinázy . V malé části případů vrozené hypotyreózy je vada způsobena nedostatkem hormonu stimulujícího štítnou žlázu, buď izolovaného, nebo jako součást vrozeného hypopituitarismu . Genetické typy nongoitrous vrozené hypotyreózy zahrnují:

OMIM	název	Gen
275200	vrozená hypotyreóza, nejednotná 1 CHNG1	TSHR
218700	CHNG2	PAX8
609893	CHNG3	? při 15q25,3-q26,1
275100	CHNG4	TSHB
225250	CHNG5	NKX2-5

Nongoitózní vrozená hypotyreóza byla popsána jako „nejrozšířenější vrozená endokrinní porucha“.

Diagnóza

V rozvinutém světě jsou téměř všechny případy vrozené hypotyreózy detekovány programem novorozeneckého screeningu. Ty jsou založeny na měření TSH nebo tyroxinu (T ₄ ) druhý nebo třetí den života (píchání paty).

Vyhodnocení

Pokud je TSH vysoká nebo T ₄ nízká, je přivolán lékař a rodiče kojence a je doporučeno doporučení dětského endokrinologa k potvrzení diagnózy a zahájení léčby. Techneciem (Tc-99m pertechnetát) štítné žlázy skenování Detekuje strukturálně abnormální žlázy, zatímco radioaktivní jód (Raiu) zkouška určuje vrozené nepřítomnosti nebo vady organifikaci (procesu nezbytné, aby hormonu štítné žlázy).

Léčba

Cílem screeningových programů pro novorozence je detekovat a zahájit léčbu během prvních 1–2 týdnů života. Léčba spočívá v denní dávce tyroxinu , dostupné jako malá tableta. Obecný název je levothyroxin a je k dispozici několik značek. Tableta je rozdrcena a podána dítěti s malým množstvím vody nebo mléka. Nejčastěji doporučované rozmezí dávek je 10-15 μg /kg denně, obvykle 12,5 až 37,5 nebo 44 μg. Během několika týdnů se hladiny T ₄ a TSH znovu zkontrolují, aby se potvrdilo, že jsou léčbou normalizovány. Jak dítě roste, jsou tyto hladiny pravidelně kontrolovány, aby byla zachována správná dávka. Dávka roste s tím, jak dítě roste.

Prognóza

Většina dětí narozených s vrozenou hypotyreózou a správně léčených tyroxinem roste a vyvíjí se normálně ve všech ohledech. Dokonce většina těch, kteří mají atyreózu a nezjistitelné úrovně T ₄ při narození, se vyvíjí s normální inteligencí, ačkoli jako populace má akademický výkon nižší úroveň než sourozenci a u některých se objevují mírné problémy s učením.

Vrozená hypotyreóza je nejčastější příčinou mentálního postižení, které lze předcházet. Několik ošetření v lékařské praxi poskytuje tak velký přínos jako malé úsilí. Vývojový kvocient (DQ, podle Gesellových vývojových plánů ) dětí s hypotyreózou ve věku 24 měsíců, které podstoupily léčbu během prvních 3 týdnů od narození, je shrnut níže:

.	Adaptivní chování	Dobrý motor	Hrubý motor	Jazyk	Osobně-sociální chování
Těžká CH	92	89	90	89	90
Střední CH	97	97	98	96	96
Mírná CH	100	99	100	99	100

Epidemiologie

Vrozená hypotyreóza (CH) se vyskytuje u 1: 1300 až 1: 4000 porodů na celém světě. Rozdíly ve výskytu CH jsou pravděpodobněji způsobeny poruchami štítné žlázy s nedostatkem jodu nebo typem screeningové metody než etnickou příslušností. CH je způsobena chybějící nebo vadnou štítnou žlázou zařazenou do ageneze (22-42%), ektopie (35-42%) a defektů žlázy na místě (24-36%). Bylo také zjištěno, že je ve zvýšené souvislosti s ženským pohlavím a gestačním věkem > 40 týdnů.

Languages

In other projects