Progresivní svalová atrofie - Progressive muscular atrophy

Progresivní svalová atrofie
Ostatní jména Duchenne – Aranova svalová atrofie, další
Interní lékařství; práce pro praktického lékaře o diagnostice a léčbě, s kompletním indexem stolu (1920) (14598402017) .jpg
Specialita Neurologie

Progresivní svalová atrofie ( PMA ) je velmi vzácný podtyp onemocnění motorických neuronů (MND), který postihuje pouze dolní motorické neurony . Předpokládá se, že PMA představuje přibližně 4% všech případů MND. To je v kontrastu s amyotrofickou laterální sklerózou (ALS), nejběžnější formou MND, která postihuje horní i dolní motorické neurony, nebo primární laterální sklerózou , další vzácnou variantou MND, která postihuje pouze horní motorické neurony. Rozdíl je důležitý, protože PMA je spojena s lepší prognózou než klasická ALS.

Příznaky a symptomy

V důsledku degenerace nižších motorických neuronů příznaky PMA zahrnují:

Někteří pacienti mají příznaky omezené pouze na paže nebo nohy (nebo v některých případech jen na jeden z nich). Tyto případy se označují jako ochablá končetina buď jako cepová paže nebo cepová noha a jsou spojeny s lepší prognózou.

Diagnóza

PMA je diagnóza vyloučení , neexistuje žádný specifický test, který by mohl s konečnou platností určit, zda pacient tento stav má. Místo toho je třeba vyloučit řadu dalších možností, jako je multifokální motorická neuropatie nebo spinální svalová atrofie . Testy používané v diagnostickém procesu zahrnují MRI , klinické vyšetření a EMG . Testy EMG u pacientů s PMA obvykle vykazují denervaci (smrt neuronů) ve většině postižených částí těla a v některých nepostižených částech také.

Diagnostika PMA obvykle trvá déle než ALS, v průměru 20 měsíců u PMA vs. 15 měsíců u ALS/MND.

Diferenciální diagnostika

Na rozdíl od amyotrofické laterální sklerózy nebo primární laterální sklerózy se PMA vyznačuje absencí :

Prognóza

Důležitost správného rozpoznávání progresivní svalové atrofie na rozdíl od ALS je důležitá z několika důvodů.

  • 1) prognóza je o něco lepší. Nedávná studie zjistila, že 5letá míra přežití u PMA je 33% (vs. 20% u ALS) a 10letá míra přežití je 12% (vs. 6% u ALS).
  • 2) Pacienti s PMA netrpí kognitivní změnou identifikovanou u určitých skupin pacientů s MND.
  • 3) Protože pacienti s PMA nemají příznaky UMN, obvykle nesplňují „Světovou federaci neurologie El Escorial Research Criteria“ pro „definitivní“ nebo „pravděpodobné“ ALS, a proto nejsou způsobilí účastnit se většiny klinických výzkumných studií, jako je jako zkoušky na drogy nebo skenování mozku.
  • 4) Kvůli své vzácnosti (i ve srovnání s ALS) a nejasnostem ohledně tohoto stavu nemusí některé pojistky nebo místní zdravotní politika uznávat PMA jako nemoc měnící život. V případech, kdy klasifikace spíše jako PMA než ALS pravděpodobně omezí přístup ke službám, může být vhodnější diagnostikovat ji jako „pomalu progresivní ALS“ nebo „ALS s převažujícím nižším motorickým neuronem “.

Počáteční diagnóza PMA se může ukázat jako pomalu progresivní ALS o mnoho let později, někdy dokonce desetiletí po počáteční diagnóze. Výskyt symptomů horních motorických neuronů, jako jsou rychlé reflexy, spasticita nebo Babinského znak, by naznačoval progresi k ALS; správná diagnóza se také příležitostně provádí při pitvě.

Dějiny

Přestože byl PMA vzácnější než ALS, byl popsán již dříve, když v roce 1850 francouzský neurolog François Aran popsal 11 případů, které nazval progresivní atrophie musculaire . Současná neurolog Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne de Boulogne English: / d ü ʃ ɛ n / rovněž tvrdil, že popsaný stav 1 rok dříve, když písemná zpráva nebyla nikdy nalezena. Tento stav se nazývá progresivní svalová atrofie (PMA), spinální svalová atrofie (SMA), Aranova – Duchennova choroba, Duchennova – Aranova choroba, Aranova – Duchennova svalová atrofie a Duchennova – Aranova svalová atrofie. Název „spinální muskulární atrofie“ je nejasné, co se vztahuje k některé z různých spinální svalová atrofie , včetně autosomálně recesivní spinální muskulární atrofie způsobené genetickým defektem v SMN1 genu.

Nemoc nebo syndrom

Od svého počátečního popisu v roce 1850 se ve vědecké literatuře vedla debata o tom, zda je PMA zřetelná nemoc s vlastními charakteristikami, nebo leží -li někde ve spektru s ALS , PLS a PBP . Jean-Martin Charcot , který poprvé popsal ALS v roce 1870, měl pocit, že PMA je samostatný stav, přičemž nejdůležitější lézí je degenerace dolních motorických neuronů, zatímco u ALS byla primární degenerace horních motorických neuronů s nižším motorickým neuronem degenerace je sekundární. Takové názory stále existují v archaických termínech pro PMA, jako je „primární progresivní spinální svalová atrofie“. V průběhu konce 19. století byly objeveny další stavy, které byly dříve považovány za PMA, jako je pseudo-hypertrofická paralýza, dědičná svalová atrofie , progresivní myopatie , progresivní svalová dystrofie , periferní neuritida a syringomyelia .

Neurologové Joseph Jules Dejerine a William Richard Gowers byli mezi těmi, kteří cítili, že PMA je součástí spektra onemocnění motorických neuronů, které zahrnuje ALS, PMA a PBP, částečně proto, že je téměř nemožné rozlišit podmínky při pitvě. Jiní vědci navrhli, že PMA je v dřívějším stadiu progrese pouze ALS, protože ačkoli se horní motorické neurony při klinickém vyšetření jeví jako neovlivněné, ve skutečnosti existují při pitvě zjistitelné patologické příznaky poškození horních motorických neuronů.

Také žádný gen nebyl spojen specificky s PMA a porucha se neobjevuje v databázi OMIM .

Ve prospěch pokládání PMA za samostatné onemocnění žijí někteří pacienti s PMA desítky let po stanovení diagnózy, což by bylo u typických ALS neobvyklé.

Dodnes zůstává terminologie kolem těchto onemocnění matoucí, protože ve Spojeném království se onemocnění motorických neuronů týká jak ALS specificky, tak spektra ALS, PMA, PLS a PBP. Ve Spojených státech jsou nejběžnějšími termíny ALS (jak specificky pro ALS, tak jako všeobecný termín ) nebo Lou Gehrigova choroba .

Pozoruhodné případy

Reference

externí odkazy

Klasifikace